Генотип. Геном. Фенотип. Определение и классификация генов. Строение генов у прокариот и эукариот.

Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. Вместе с факторами внешней среды геном определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.

Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.

Существует также и другое определение термина «геном», в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида.

У человека (Homo sapiens) геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Феноти́п — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидныхорганизмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллелигенов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. При этом некоторые органеллы (митохондрии, пластиды) имеют собственную, определяющую их признаки, ДНК, не входящую в геном организма.

Все гены по функциям подразделяются на структурные и функциональные (рис.4.7).

1. Структурные гены несут информацию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК.
2. Среди функциональных генов выделяют:

• гены-модуляторы, усиливающие или ослабляющие действие структурных генов (супрессоры (ингибиторы, инсуляторы), активаторы (энхансеры), сайленсеры);
• гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы).

Все клетки многоклеточного организма, возникая из зиготы путем митоза, получают полноценный набор генетической инфор­мации. Несмотря на это, они отличаются друг от друга по морфо­логии, биохимическим и функциональным свойствам. В основе этих различий лежит активное функционирование в разных клетках неодинаковых частей генома. Большая часть генома находится в клетках организма в неактивном, репрессированном, состоянии, и только 7—10% генов активны, т. е. транскрибиру­ются. Спектр функционирующих генов зависит от тканевой при­надлежности клетки, от

периода ее жизненного цикла и стадии индивидуального развития организма.

Основная масса генов, активно функционирующих в большин­стве клеток организма на протяжении онтогенеза,— это гены «домашнего хозяйства», которые обеспечивают синтез белков общего назначения (белки рибосом, гистоны, тубулины и т. д.), тРНК и рРНК. Транскриби­рование этих генов обеспечивается соединением РНК-полимеразы с их промоторами и, видимо, не подчиняется каким-либо другим регулирующим воздействиям. Такие гены называют конститутив­ными.

Другая группа генов, детерминирующих синтез специфиче­ских продуктов, в своем функционировании зависит от различных регулирующих факторов, ее называют регулируемыми генами. Они функционируют только в определенных клетках и тканях и называются генами «роскоши». Изменение условий может привести к активации «молчащих» генов и репрессии активных. Дифференцированная экспрессия одного генома у млекопитающих обусловливает развитие огромного множества типов клеток.