При гіпотиреозі сповільнюються процеси скостеніння та росту скелета. Тіло поступово набуває диспропорційного характеру.

Усі ці порушення призводять до різкої затримки психічного та фізичного розвитку дитини.

Клініка. За клінічною картиною виділяють легку, середньотяжку та тяжку (мікседема) форми гіпотиреозу.

Захворювання проявляється уже в перші дні та місяці життя дитини.

Вагітність переношена, маса тіла при народженні більша за 4000 г, наявні набряки.

Характерний зовнішній вигляд дитини: кінцівки короткі та широкі, грубі риси обличчя, запале, широке перенісся, сідлоподібний ніс, вузькі очні щілини, збільшений язик, який не вміщується в роті, одутле обличчя, осиплий грубий голос, суха шкіра, жорстке волосся.

У дітей відмічається в’ялість, сонливість, ослаблений акт смоктання, здутий живіт, гіпорефлексія, відкрите мале тім’ячко, схильність до закрепів, часто пупкова грижа, розходження прямих м’язів живота, пізнє відпадання пупкового канатика, затяжна жовтяниця. Шкіра у таких дітей суха, набрякла, стопи і кисті холодні.

Часто спостерігаються респіраторні симптоми - шумне дихання, іноді стридорозне, утруднене носове дихання, схильність до респіраторних захворювань, напади ціанозу, можливий типовий дихальний дистрес - синдром. Реакція на больові подразники уповільнена. Наявна гіпостезія, тривала гіпертонія м’язів, позитивний симптом Керніга. Розширені межі серця, брадикардія, вислуховується систолічний шум.

З 2-місячного віку типові симптоми затримки психо­фізичного розвитку, і, якщо захворювання залишається нерозпізнаним, то вже через 5-6 місяців виявляється картина гіпотиреозу:

- затримка психо-фізичного розвитку;

- функціональні зміни практично всіх внутрішніх органів;

- трофічні порушення шкіри та її придатків.

Хворі діти не тримають голівку, пізно починають сидіти та ходити, порушуються прорізування зубів, велике тім'ячко довго (навіть до 8-9 років) може залишатися відкритим.

При відсутності лікування порушується розвиток кісткової системи.

Вигляд хворої дитини       Біологічний ("кістковий") вік дитини різко відстає від паспортного. При вродженому гіпотиреозі спостерігається відставання в розвитку лицьового черепа. Пропорції скелета наближаються до хондродистрофічних.

Постійним клінічним симптомом гіпотиреозу є виражений слизовий набряк (локалізація набряку в ділянках лоба, на губах, щоках, навколо орбіт (периорбітальний набряк).

Повіки нависають, очні щілини вузькі, риси обличчя згладжені, міміка відсутня.

Язик набряклий, висунутий з рота. У надключичній ділянці, на тильному боці стоп та кистей набряк утворює подушечки. Шкіра бліда, із жовтяничним відтінком, суха, лущиться внаслідок зниження секреції потових та сальних залоз.

Волосся у цих дітей сухе, ламке, рідке, тьмяне, випадає, наявна себорея шкіри волосистої частини голови, лоба, повік. Нігті ламкі, з тріщинами, ростуть повільно.

Порушуються функції печінки. Зниження моторики шлунково-кишкового тракту зумовлює нудоту, блювання, розтягнення шлунка та кишечника, метеоризм, апетит знижується. Постійним симптомом гіпотиреозу є запори. Зниження всмоктування заліза в кишечнику приводить до анемізації.

Порушується функція нирок. Потовиділення різко знижене.

Поряд з вираженою затримкою фізичного розвитку, діти відстають від однолітків і у психічному розвитку. Пізно починають говорити, словниковий запас бідний, пам’ять та інтелект знижені. Діти загальмовані і не цікавляться іграшками, відстають у навчанні, їм тяжко контактувати з новими людьми, погано формуються навички.

При гіпотиреозі спостерігається також дисфункцією інших ендокринних залоз.

Діагностика гіпотиреозу найбільш складна в період новонародженості, коли дитина ще перебуває на грудному вигодовуванні, яке зменшує прояви захворювання. При підозрі на природжений гіпотиреоз слід якнайшвидше установити діагноз і призначити адекватну терапію. Запізніла діагностика і лікування призводять до незворотних порушень фізичного та розумого розвитку дитини.

Для вродженого гіпотиреозу характерне зниження рівнів Т3 та Т4 і підвищення рівня ТТГ в сироватці крові. Слід враховувати, що підвищення вмісту ТТГ у новонароджених може бути транзиторним (асфіксія, пологова травма, у частини недоношених дітей із внутрішньоутробною гіпотрофією).

Скринінг на природжений гіпотиреоз здійснюється в пологовому будинку: на 3-5-й день життя у дитини визначають рівень ТТГ в крові (у недоношених на 7-14 день). Рівень ТТГ менше 20 мОд/л є варіантом норми. Від 20 до 50 мОд/л – результат вважається сумнівним; дослідження повторюють на 20-й день життя. Вміст ТТГ вищий 50 мОД/л свідчить про наявність первинного гіпотиреозу та необхідність замісної терапії. Термінове уточнення діагнозу всім новонародженим із ТТГ проводиться при рівні більше 20 мОд/л. При цьоту додатково визначається також рівень вільного тироксину. Дітям з ТТГ більше 50 мОд/л після повторного взяття крові на ТТГ (не чекаючи результатів) призначають замісну терапію L-тироксином. Лікування може бути відмінене після отримання нормальних результатів вільного тироксину та ТТГ.