Показаннями для проведення пренатальних цитогенетичних досліджень є:

- вік жінки до 17 та понад 35 років,

- наявність хромосомної патології в одного з батьків,

- народження попередньої дитини з хромосомною патологією,

- результати УЗД, що припускають хромосомну хворобу плода,

- низький рівень а -фетопротеїну (АФП) у сироватці крові вагітної,

- тератогенний вплив на плід,

- спонтанні викидні на ранніх термінах,

- безпліддя в анамнезі,

- захворювання, зчеплені зі статтю.

Завдяки розвитку біології та медицини більш досконалим методом діагностики спадкових порушень обміну є біохімічний. Цей метод дозволяє провести діагностику більш ніж 1000 спадкових захворювань обміну речовин (мукополісахаридози, хвороба Марфана, синдроми Тея-Сакса, Німана-Піка, Лоуренса-Муна-Барде-Бідла та інш.). При використанні біохімічних методів важливе значення має якомога раніше обстеження. Дефекти обміну ферментів визначають за продуктами метаболізму цих ферментів у біологічних рідинах хворого.

 Матеріалом для дослідження є сеча, кров, ліквор та ін. Для діагностики спадкових хвороб обміну використовують двоетапну систему біохімічних досліджень. Перший етап – скринінг. При цьому, крім біохімічного, використовують мікробіологічні тести Гатрі, в основі яких лежить феномен вибіркового росту бактерій в присутності тієї чи іншої амінокислоти.

Програма масового скринінгу повинна передбачати:

1. Просвіту та навчання населення, лікарів і медичного персоналу.
2. Діяльність централізованої лабораторії з ефективною діагностикою.
3. Відповідна організація та постійне проведення пост-скринінгового етапу (повторне взяття крові для підтвер­дження первинного позитивного тесту;
4. Можливість адекватного лікування.

Другий етап – це кількісне визначення вмісту метаболітів та активності ферментів у біологічних рідинах та тканинах.

З 1981 року групою Ф.Сенґера розшифрована нуклеотидна структура ДНК мітохондрій (мтДНК). Для мтДНК характерні особливості: швидкі темпи мутування, компактність і відсутність інтронів, велика кількість копій у кожній клітині, материнський характер успадкування, відсутність рекомбінацій, в одній клітині можуть співіснувати одночасно нормальні і мутантні мтДНК (гетероплазмія). Встановлена кореляція між мітохондріальним генофондом і географічним проживанням особи. Дослідження показали, що людство походить від єдиного генетичного пращура (поширився близько 200 тисяч років тому). Дана гіпотеза отримала назву “генетичної” або “африканської Єви”. Сучасна людина вперше з’явилася в Південно-Західній Африці, в районі де тепер проходить кордон між Намібією та Південно-Африканською республікою. Такий висновок зроблено ученими університету Пенсільванії (США). Професор Сара Тішкоф (2009), керівник цих робіт, відзначила, що сучасне населення Африки має найбільш різноманітний генофонд. Вихід перших людей з Африки в районі Червоного моря відбувся близько 60 тисяч років тому. На думку Зінобіа Ждейкоба (2009) із університету Волога в Австралії, мігрувати людей примусили не кліматичні зміни, а ідеї та технології. На підставі генетичних відстаней встановлено, що генетичне виділення негроїдів відбулося близько 10 тис. років тому, поділ монголоїдів і європеоїдів – близько 50 тис. років тому. У корінного населення Америки встановлений азійський компонент, і його походження є генетично близьким народам Сибіру. В останні кілька тисяч років відмінності між расами зростають. Людські раси відділяються один від одного, як заявив керівник досліджень Генрі Харпендінг (2009), професор антропології університету штату Юта (США).

Встановлено, що популяція українців належить до субкластеру, генетично подібного до популяцій сербів, німців, молдаван, угорців, хорватів і чехів. Даний субкластер поєднує популяції Центральної і Східної Європи, пращури яких вийшли із Передньої Азії, Причорномор’я, а раніше із регіонів глибинної Азії (пращури угорців хунну), мігрували азійськими і південноросійськими степами до Європи. Результати кластеризації мтДНК української популяції свідчать, що більшість типів характерні для європейської популяції. Однак серед них виявлений також азійський компонент.

Вчені дійшли висновку, що через 100 тисяч років люди будуть високими, смуглими, можуть втратити соціальні навики (любов, симпатії, довіру, повагу).

Мутації генів мтДНК лежать в основі мітохондріальних міопатій і спадкової нейропатії Вебера. Для діагностики цих захворювань використовують біоптат скелетних м’язів. Пренатальна діагностика мітохондріальних захворювань поки не рекомендується через недостатню її інформативність.

При обстеженні хворих, крім клінічних, широко використовуються також інструментальні методи дослідження. Серед них найбільш доступними є: електрофізіологічні (ЕКГ, ЕЕГ, ФКГ, міограма та інш.), рентгенологічні (оглядові, прицільні, з контрастуванням, ком’пютерна томографія), ультразвукові (сканування, доплерографія), ендоскопічні обстеження (бронхоскопія, фіброгастроскопія, ректоромано- та колоноскопія, цистоскопія), обстеження на основі використання ядерно-магнітного резонансу (МРТ).