Популяционная структура человечества.

а) Популяционная структура человечества. Люди как объект действия эволюционных факторов.

Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко несет выраженный социальный характер (например, вероисповедание). Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.

Генетически человеческие популяции характеризуются генофондами. Популяции человека по численности делятся на крупные, малые и изоляты. Большие по размерам популяции (более 4000 человек) состоят обычно из нескольких антропологических групп, имеющих различное происхождение. В таких популяциях распределение частот аллелей в генотипах поколений подчиняется закону Харди - Вайнберга, что используется в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот - носителей рецессивного аллеля.

С возникновением человека как социального существа биологические факторы эволюции постепенно ослабляют свое действие и ведущее значение в развитии человечества приобретают социальные факторы. Большую часть истории человечество было представлено совокупностью изолированных в репродуктивном отношении малочисленных групп.

Мутационный процесс. На начальных этапах эволюции характеристики спонтанного мутагенеза формировались под действием различных видов излучения, температуры, определенной химической среды. Мутации возникают как в половых, так и в соматических клетках. Индуцированные мутации, как правило, приводят к наследственной патологии (генеративные мутации) или к увеличению частоты различных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей (соматические мутации).
 Популяционные волны. Наблюдается неравномерное распределение людей на планете. Во время эпидемий холеры и чумы всего лишь несколько сот лет назад население Европы сократилось в десятки раз. Такое сокращение могло быть основой для ряда случайных ненаправленных процессов изменения генофонда населения отдельных районов.
  Изоляция, как эволюционный фактор, в прошлом оказывала существенное значение. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей социальная. Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур,
 экономических укладов, религиозных и морально-этических установок. Высокая степень изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала условия для дрейфа генов.

Естественный отбор в природе в процессе видообразования переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную популяционную, видовую. Было бы, однако, неправильно полностью отрицать существование отбора в человеческом обществе. Он действует в основном во время внутриутробного развития, играет значительную роль в таких формах, как несостоявшаяся беременность, спонтанный аборт, мертворождение, детская смертность, стерильность и выполняет известную стабилизирующую роль. В пользу действия стабилизирующей формы отбора свидетельствует большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по сравнению с доношенными.

б) Понятие демы и изоляты.

Демы - популяции численностью примерно 1500-4000 человек. Изоляты - самые маленькие популяции - не более 1500 человек.

в) Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды человеческих популяций.

В основе мутаций лежат наследуемые изменения генетического материала. В результате мутации возникает мутантная аллель гена или мутантная хромосома, обусловливающие появление мутантного признака. Мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в покоящейся клетке. В генетическом отношении важны те мутации, которые возникают при гаметогенезе и наследуются особями потомства. У человека в целом, генотип которого насчитывает до 120000 (а возможно, и более) генов, мутация вовсе не редкое явление.

г) Особенности генофондов изолятов. Дрейф генов как фактор эволюции в изолятах.

В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов: частоты генов в существующих в США небольших религиозных изолятах немецкого происхождения отличаются от соответствующих частот в исходной популяции в Германии и в соседних популяциях в США. Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Особенности генофондов малочисленных популяций: малый прирост – чем меньше выборка, тем больше отсев; малый приток генов из других популяций – уменьшает генетическое разнообразие; высокая степень близкородственных браков – увеличивает число больных гомозигот; дрейф генов – приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами.

д) Структура браков в человеческих популяциях. Примеры.

Факторы влияющие на генетическую струтуру популяции:

- система браков (медико-генетические аспекты браков)

- элементарные эволюционные факторы (мутации, миграция, изоляция, дрейф генов, волны жизни, естественный отбор) Вызывают элементарные эвлюционные явления - изменение генофонда.

Разновидности браков:

1) По действию на встречаемость аллелей

- браки неассортативные - поддерживающие равновесие генов; свободное вступление в брак разнополых представителей популяции (встречается редко)

- браки ассортативные - изменяют генетическое равновесие (частоты встречаемости аллелей генотипов

- браки отрицательно-ассортативные - в брак вступают фенотипически не сходные особи; повышают генетическое разнообразие популяции и жизнеспособность особи

- браки положительно-ассортативные - вступают в брак фенотипически сходныее особи, увеличивается частота встречаемости гомозигот. Повышается вероятность появления гомозиготных заболеваний

2) По степени родства

- Аутбридинг - в брак вступают неродственные особи, это для популяции хорошо

- Инбридинг - близкородственные браки

- Инцест - брак родственников первой степени. Запрещен с первых этапов развития цивилизации

Если супруги не являются родственникам ив третьем поколении, то риск рождения больного ребенка не превышает общепопуляционного.