Характеристика интеллекта и болезней, связанных с изменением числа половых хромосом.

Изменения числа половых хромосом значительно меньше изменяют развитие ребенка, чем аутосомных. Умственная отсталость далеко не всегда сопровождает мутации, связанные с изменением числа половых хромосом. Как правило, нарушения интеллекта относятся к категории легкой умственной отсталости либо пограничной интеллектуальной недостаточности с выраженным психическим инфантилизмом.

Моносомия по Х-хромосоме или синдром Шерешевского- Тернера (45/ ХО. Частота встречаемости— 1 случай на 2500 рождений живых младенцев женского пола. Это женщины маленького роста с нарушениями развития гонад (менструации отсутствуют). Часто отмечаются другие нарушения в физическом развитии — по­роки почек, сердца, укороченная шея.

При синдроме Шерешевского—Тернера нарушения умственного развития имеют сравнительно умеренный характер. Коэффициент ин­теллекта в границах 51-70 баллов отмечен у 26% больных, а пик рас­пределения приходится на интервал 71-90 баллов (38%). Отметим, что в единичных случаях встречаются значительные отклонения в обе стороны, как в сторону чрезвычайно низких значений коэффи­циента интеллекта — меньше 50, так и в сторону высоких значений — 111-130 баллов. Для поведения лиц с синдромом Шерешевского-Тернера характерна определенная инертность эмоциональной сферы. Они флегматичны, уступчивы, безынициативны, инфантильны и в социальных отношениях играют подчиненную роль. Речевые способности развиты хорошо и вербальный интеллект в норме. Однако у всех больных страдает восприятие про­странственных отношений, нарушена ориентация в пространстве, раз­личение правого и левого. Одновременно отмечается плохое понимание математики, больные плохо справляются со счетными тестами.

Дисомия по Х-хромосоме у мужчин или синдром Клайнфельтера(47/ XXY). Больные этим синдромом — мужчины ростом выше среднего. Отмечается недоразвитие половых органов. Больные бесплодны, и хотя способность к половому акту имеется, половая активность рано затухает (в возрасте до 40 лет). Больные мужчины имеют женоподобную фигуру и увеличенные молочные железы.

У многих мужчин с данным заболеванием пассивный характер и низкая самооценка. Наблюдаются и другие отклонения от нормального поведения — необщительность, инфантильность, угрюмость, иногда отмечаются вспышки агрессии. У больных понижена способ­ность к нормальным социальным контактам.

Коэффициент интеллекта снижен, причем в отличие от син­дрома Тернера здесь сильнее всего нарушен как раз вербальный интеллект, имеются большие трудности при обучении чтению и письму, у части больных наблюдается дислексия в тяжелой форме. Способности к пространственной ориентации, наоборот, не затрону­ты. У большинства больных коэффициент интеллекта лежит в гра­ницах 60-79 баллов.

У многих больных IQ находятся в пределах нормы В среднем частота синдрома Клайнфельтера в популяции довольно высокая — 1 мальчик на 1000 новорожденных имеет данное заболевание.

Зарегистрированы больные с синдромом Клайнфельтера, имеющие наборы XXXY, XXXXY и XXXXXY. При большем числе Х-хромосом у мужчин сильно страдают интеллектуальные способности и их IQ значительно ниже нормы.

Дисомия по Y -хромосоме или синдром Жакоб. (47/Х YY). Частота встречаемлсти  1:1000. Поскольку на У-хромосоме количество генов невелико, то нарушения в случае этого синдрома относительно незначительны. Рост у таких людей заметно выше среднего в популяции. Половое развитие нормальное, и лица с этим синдромом могут иметь детей. Среднее значение коэффициента интел­лекта 80-88 баллов. Отмечается повышенная агрессивность и импульсив­ность при эмоциональных реакциях.

Трисомия по Х-хромосоме(47, XXX). Частота 1 на 1000-2000 женщин. Внешне такие женщины почти не отличаются от женщин с нормальным хромосомным набором за исключением более высокого роста и нарушения менструального цикла. IQ женщин с триплоидией по Х-хромосоме может находится в пределах нормы или быть сниженным. С возрастом снижение интеллекта проявляется четче. Боль­шинство женщин с синдромом трипло-Х фертильны.  Имеется целый ряд других редких аномалий набора Х-хромосом у женщин ХХХХ, ХХХХХ. Для всех этих случаев четко прослеживается закономерность: степень умственной отсталостипропорциональна количеству лишних хромосом. Чем сильнее нарушается генный баланс, тем значительнее нарушения развития.