Кодоминирование и наследование групп крови

Кроме того, бывают случаи одновременного проявления двух признаков, это явление получило название кодоминирования. Оно наблюдается, например, при наследовании групп крови у человека (см. рис.). Система группы крови по Ландштейнеру, или АВО, является первой из исследованных, хотя есть и другие системы антигенов групп крови. В 1930 г. Карл Ландштейнер получил за исследования групп крови Нобелевскую премию. Он изучал совместимость крови у пациентов при переливании. Оказалось, что в некоторых случаях переливаемая кровь вызывает иммунный ответ у реципиента (пациента, которому перелили кровь донора), а в некоторых — нет. Эти исследования имели колоссальное значение для медицины.

Группа системы АВО определяется типом поверхностных молекул на мембране эритроцитов. Эти молекулы называют антигенами групп крови, потому что они могут вызывать иммунный ответ у реципиента, в случае когда ему перелита кровь неподходящей группы. Существуют три типа антигенов — А, В и О (отсюда название данной системы групп крови).

Наследование групп крови системы АВО определяется 3 аллелями: i, IA и IB. В геноме каждого конкретного диплоидного (2n) организма присутствуют всегда какие-то 2 из них. О — это исходный тип антигена, который может превращаться в А или В под действием определенных ферментов. Гены этих ферментов и есть гены групп крови АВО.

При этом IA и IB доминируют над i, поэтому гомозиготы IA IA и гетерозиготы IA i имеют одинаковый фенотип — II группу крови. Аналогично, гомозиготы ВIВ ВIВ и гетерозиготы ВIВ i имеют одинаковый фенотип — III группу крови. В случае IV группы крови имеет место явление кодоминирования. Проявляются оба аллеля вместе — IA и IB, на эритроцитах присутствуют оба типа поверхностных антигенов, А и В, при этом возникает новый признак (особая группа крови — IV, или АВ).

 

 

Антигены эритроцитов	Гены антигенов	Группа крови	Возможные генотипы групп крови
О	i (или i0)	I группа, или группа О	ii
А	IA	II группа, или группа A	IA IA или IA i
В	IB	III группа, или группа B	IB IB или IB i
А и В (оба типа)	IA и IB	IV группа, или группа АВ	IA IB

Выше были рассмотрены следующие типы взаимодействия аллелей:

• полное доминирование;
• неполное доминирование;
• кодоминирование.

Второй закон Менделя

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (самоопыления), которые были получены при искусственном перекрёстном опылении двух сортов гороха с альтернативными признаками, во втором поколении Мендель получил особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. наблюдал расщепление признаков. Проделав статистический анализ среди гибридов второго поколения, учёный обнаружил закономерность соотношений количеств потомков с разными признаками. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семенами гороха, полученными во втором поколении, было 6022 жёлтых и 2001 зелёное, а с 7324 семенами, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% — рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или Закона расщепления.
Таким образом, рецессивные гены никуда не делись и продолжали существовать в гибридах, не проявляясь. Мендель высказал предположение, что каждый организм содержит пару наследственных зачатков, один из которых он получил от отцовского организма, а второй — от материнского. Если гибрид второго поколения получал от родителей два рецессивных гена, он проявлял рецессивный признак, если хотя бы один доминантный ген — проявлялся доминантный признак. Это подтвердилось при получении гибридов третьего поколения путем самоопыления (см. рис.):

все рецессивные растения давали только рецессивное потомство, тогда как доминантные особи разделились на две группы: первая давала только доминантное потомство, а вторая и третья — доминантных и рецессивных потомков в отношении 3:1. Такие организмы несли два разных аллеля гена, так же как и их предок — гибрид первого поколения. Такие организмы называются гетерозиготными, в отличие от гомозиготных, несущих только один аллель данного гена. Таким образом, по своим наследственным свойствам (генотипу) гибриды первого поколения давали расщепление 1:2:1, а по внешним признакам (по фенотипу) 3:1.

Мендель предположил также, что каждая гамета несёт только один аллель данного гена (принцип чистоты гамет).

При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями А, половина с рецессивными а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания.

Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а — сперматозоидом или с аллелью А, или с аллелью а. В результате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, Второй закон Менделя, или Закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной аллельной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании (скрещивании организмов, которые отличаются по двум признакам), Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с жёлтыми гладкими (ААВВ) и зелёными морщинистыми (ааbb) семенами в первом поколении все горошины были гладкими и жёлтыми (AaBb), а во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: жёлтые морщинистое (Ааbb) и зелёные гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Соотношение форм по фенотипу было 9 жёлтых гладких (А-В-): 3 жёлтых морщинистых (А-bb): 3 зелёных гладких (аaВ-): 1 зелёный морщинистый (аabb). При этом соотношение жёлтых и зелёных оказалось 3:1, гладких и морщинистых тоже 3:1.

Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждому признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.

Третий Закон Менделя: