Глава двенадцатая. Монах, который выращивал горох

 

С древнейших времен человечество пыталось понять, как именно осуществляется процесс передачи признаков от родителей к детям. Инструмент для установления истины был всего один – логические рассуждения. Разумеется, додуматься до ДНК, хромосом и генов не могли даже лучшие умы. Все рассуждения в конечном итоге сводились к некоей «оплодотворяющей субстанции» (слова, слова и только слова!), непонятному продукту, который образуется непонятно где.

Поставьте себя на место древних ученых, заблокируйте в своем сознании все, что вам известно о генах, и попробуйте объяснить, почему дети одной женщины, рожденные от разных отцов, имеют мало сходства друг с другом, и довольно много – с отцами. Причем сходство это «многолико» – оно проявляется и в телосложении, и в цвете волос, и в чертах лица, и в голосах… А если ребенок в чем-то не похож на отца, то, скорее всего, он в этом будет похож на мать. Вот как передается такое сходство?

К слову будь сказано, что проблема наследования признаков имела не только познавательное, но и прикладное значение, начиная с установления отцовства в спорных случаях и заканчивая выведением новых пород животных.

Подумайте хорошенько. Только помните – никаких генов с хромосомами в вашем объяснении быть не должно!

Вот как бы вы ни изощрялись в логике, сколько бы ни напрягали воображение, результат будет предсказуемым. Одно из двух – или вы решите, что оплодотворяющая субстанция складывается из продуктов, вырабатываемых всеми органами и частями тела, или что она является частицей жизненной силы, которая делает неживое живым.

Что в лоб, что по лбу, но если уж говорить начистоту, то версия с «частицей жизненной силы», согласно которой оплодотворяющий продукт не «собирается с миру по нитке», а производится из особых веществ, более близка к истинному положению дел, ведь половые клетки производятся половыми органами. Но более двух тысячелетий, вплоть до второй половины XIX века, в науке господствовала первая версия, согласно которой в образовании оплодотворяющих продуктов принимали участие все органы организма.

Почему предпочтение было отдано этой версии?

Потому что ее выдвинул отец медицины Гиппократ, авторитет которого был настолько велик, что все сказанное им безоговорочно признавалось истиной не только в античные времена, но и в Средние века, и в Новое время. Надо сказать, что с точки зрения логики версия «с миру по нитке» выглядела более убедительной, поскольку позволяла объяснять передачу по наследству некоторых болезней или же предрасположенности к ним. Все элементарно, ведь здоровые органы вырабатывают здоровый продукт, а больные – нездоровый.

А вот Аристотель считал, что наследственность каждый организм получает от отца в виде некоего нематериального начала, жизненной силы, называемой энтелехией. А мать обеспечивает прозаическую сторону дела – предоставляет ребенку материю для развития.

Отец эволюции Чарльз Дарвин придерживался примерно тех же взглядов, что и отец медицины Гиппократ. В работе «Изменение животных и растений в домашнем состоянии» Дарвин сформулировал теорию пангенезиса, согласно которой все клетки животных и растений отделяют от себя геммулы – крошечные частицы, которые поступают в половые органы и образуют в них половые клетки. Каждая половая клетка получала полный набор геммул, наследственную информацию от всех клеток организма.

Теория (а если точнее, то – гипотеза) пангенезиса объясняла наследование приобретенных признаков. Изменившиеся клетки вырабатывают новые геммулы, отличающиеся от тех, которые они вырабатывали прежде… Логично? Вполне.

Дарвин признавал умозрительно-предположительный характер теории пангенезиса[77] и называл ее «временной гипотезой», существующей до тех пор, пока кто-то не внесет окончательную ясность в вопросы наследственности и изменчивости. Но при всем том ни у Дарвина, ни у большинства его современников не было сомнений в том, что наследственная информация для половых клеток собирается со всего организма, и что ее транспортировка осуществляется при помощи крови. Судите сами – ну разве можно было в XIX веке предположить, что «матричная» программа развития изначально заложена в каждую клетку организма?

У Чарльза Дарвина был двоюродный брат по имени Фрэнсис Гальтон, гениальный ученый, вклад которого в науку в целом сопоставим с дарвинским. Разница лишь в том, что вклад Дарвина можно сравнить с одной огромной глыбой – теорией эволюции путем естественного отбора, а вклад Гальтона состоял из нескольких частей меньшего масштаба. Так, например, Гальтон основал дифференциальную психологию, науку о психологических различиях у представителей разных социальных групп, и психометрию – теорию и методику психологических измерений. Он открыл первую в истории антропометрическую лабораторию и первым обосновал возможность использования отпечатков пальцев в криминалистике, доказав, что у двух людей не может быть одинаковых отпечатков пальцев.

Гальтон решил сделать то, до чего у Дарвина не дошли руки – получить практическое подтверждение наличия геммул, но вместо подтверждения получилось опровержение. Надо сказать, что в науке такое случается часто.

Если геммулы содержатся в крови, то с кровью можно передавать признаки от одной особи к другой, верно?

Гальтон переливал кровь от кроликов с темной окраской шерсти кроликам со светлой шерстью. Геммулы темной окраски, содержащиеся (якобы содержащиеся) в перелитой крови, должны были попасть в половые продукты светлошерстных кроликов и проявить себя в их потомстве. Однако ожидаемого потемнения шерсти у потомства не наблюдалось. Даже частичного потемнения не было – шерсть потомков оставалась такой же светлой, как и шерсть их родителей. Стало ясно, что в крови нет никаких геммул.

Книга Дарвина «Изменение животных и растений в домашнем состоянии» была опубликована в 1868 году, спустя два года после публикации работы австрийского монаха-августинца Грегора Менделя «Опыты над растительными гибридами». Дарвину «Опыты» были знакомы, но он просто ознакомился с ними, не вникнув в суть, иначе бы вместо геммул придумал бы другую гипотезу, более близкую к реальному положению дел.

Но прежде чем мы перейдем к рассказу о монахе, который выращивал горох, нужно сказать пару слов о генах и их свойствах.

Главным свойством гена является его дискретность или, если можно так выразиться, «отдельность». Каждый ген существует сам по себе. Гены не могут смешиваться друг с другом с образованием новых генов, это исключено. Ген может подавлять другой ген, но не может с ним слиться. У кареглазого отца и голубоглазой матери может родиться ребенок с карими (более вероятно) или голубыми (менее вероятно) глазами, но у них не может быть ребенка с коричневато-голубоватыми глазами, цвет которых представляет собой нечто среднее между карим и голубым.

Дискретность – очень важное свойство. Именно оно делает ген структурной и функциональной ЕДИНИЦЕЙ наследственности.

Можно представить, что было бы, если бы гены не обладали дискретностью… А ничего не было бы! Систематическое размножение организмов при отсутствии дискретности генов невозможно. Дочерняя клетка должна получить от материнской четко структурированную программу развития, а не некую условную «генную кашу». Дискретность неразрывно связана с другим свойством генов – их стабильностью, которая выражается в способности функционировать, не изменяя собственной структуры. Считывание наследственной информации не изменяет ген, не «портит» его. Каким ген был, таким он и остался. Но, в то же время стабильность генов сочетается с их лабильностью – способностью изменяться. Да – гену присущи такие взаимоисключающие свойства, как стабильность и лабильность. И ничего сверхъестественного в таком сочетании нет. Сам по себе, как структурная единица молекулы ДНК, ген стабилен и в процессе исполнения своих функций не изменяется. Но он может измениться при копировании ДНК или же при восстановлении поврежденной цепи ДНК. Короче говоря, гены способны изменяться в результате каких-то «глобальных» (с точки зрения генов) процессов, происходящих со всей молекулой ДНК. Но сам по себе ген стабилен.

Гены, отвечающие за развитие одного признака, могут существовать в различных формах, которые называются аллелями. Аллельные гены составляют пары. Один ген в аллельной паре получен от отца, а другой – от матери (вспомните, что при половом размножении потомки получают по половинному набору генов от каждого из родителей, в этих половинных наборах содержится по одному аллельному гену из пары). Гены обладают экспрессивностью. Это свойство можно назвать «силой гена» или способностью подавлять парный ген. Чем экспрессивнее ген, тем сильнее он подавляет своего аллельного «напарника». Так, например, ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери – голубые, то у ребенка скорее всего[78] будут карие глаза.

Конкуренция парных генов приводит к тому, что одни признаки наследуются от отца, а другие – от матери. Или – или, в наследовании никогда не бывает половинчатости. Подавлять друг друга гены могут, а смешиваться – нет. Если вы это твердо усвоили, то можете считать себя человеком, разбирающимся в генетике.

Организм, который имеет два абсолютно одинаковых аллельных гена, называется гомозиготным по данному признаку (по тому признаку, который кодирует эта пара генов). Также гомозиготные организмы могут называться «чистыми».

Гетерозиготным называется организм, содержащий в аллельной паре разные гены. Также гетерозиготные организмы могут называться «гибридными».

Скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одному альтернативному признаку, за который отвечает одна аллельная пара гена, называют моногибридным. Приставка «моно-» означает «один» – гибридизация производится только в отношении одного признака. Если заменить «моно-» на «ди-», то речь будет идти о двух разных признаках. И так далее.

Монах Грегор Мендель развлекался на досуге моногибридным и дигибридным скрещиванием гороха посевного. Вообще-то, в экспериментах по скрещиванию нет ничего гениального или необычного. Гениальность менделевских экспериментов заключалась в методе.

Во-первых, Мендель исследовал только простые, наглядные, хорошо определяемые признаки, такие как цвет семян или их форма.

Во-вторых, Мендель выбирал для скрещивания только альтернативные признаки, которые имели только два четко различающихся варианта и не имели промежуточных вариантов (семена гороха могли быть либо гладкими, либо морщинистыми, но не гладко-морщинистыми или же морщинистыми в различной степени).

В-третьих, Мендель проводил моногибридные скрещивания, в которых участвовали растения, отличающиеся друг от друга только по одному признаку.

В-четвертых, Мендель наблюдал передачу признака на протяжении НЕСКОЛЬКИХ поколений. Это обстоятельство имело очень важное значение.

В-пятых, Мендель фиксировал количество особей с определенным признаком и тщательно анализировал полученные данные. Количественный анализ имел такое же важное значение, что и наблюдение за признаком в нескольких поколениях.

Читая про эксперименты с горохом, помните, что Мендель не имел понятия о генах, о аллелях, о подавлении одного гена другим и о прочих премудростях генетики. Если уж на то пошло, то генетика началась с его экспериментов.

Вообще-то Мендель исследовал семь пар альтернативных признаков – форму и окраску семян, окраску цветков и их положение на побеге, высоту растения, окраску незрелых бобов и форму зрелых. Но мы ограничимся рассмотрением двух исследований, потому что законы наследования одинаковы для всех признаков (и у всех живых существ, размножающихся половым способом).

Первым делом Мендель скрестил сорта гороха с пурпурными и белыми цветками и получил потомство с пурпурными цветками. Ни одного белого цветка в первом поколении (которое принято обозначать как F1) не было.

Мендель сделал вывод о том, что у гибридов первого поколения проявляется лишь один альтернативный признак – преобладающий, он же доминантный (господствующий). Слабый признак, подавляемый преобладающим (в данном случае – белую окраску цветков) Мендель назвал рецессивным.

Единообразие гибридов первого поколения Мендель назвал правилом доминирования. В наше время оно известна как закон доминирования или первый закон Менделя.[79]

 

Схема опыления и результатов скрещивания гороха с пурпурными цветками и белыми цветками

 

Первый закон по-научному называется законом единообразия гибридов первого поколения и в «официальной» формулировке звучит следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Тяжеловатая формулировочка, верно? Проще запомнить, что у гибридов первого поколения проявляется только доминантный признак. У кареглазого отца, не имеющего ни одного голубоглазого предка, и голубоглазой матери будут рождаться дети с карими глазами. Только с карими! Если вдруг родится голубоглазый ребенок, то ищите другого отца.

При скрещивании гибридов первого поколения Мендель получил во втором поколении (F2) растения с признаками обоих родителей – как с пурпурными, так и с белыми цветками. Причем во всех сериях экспериментов признаки, будь то окраска цветков или форма семян, во втором поколении распределялись в одной и той же пропорции. 75 % или ¾ от общего числа растений имели доминирующий признак (в данном примере – пурпурную окраску цветков), а 25 % или ¼ часть растений имела рецессивный признак (белую окраску цветков).

Такое распределение признаков среди гибридов второго поколения позволило Менделю сделать вывод относительно того, что рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а всего лишь подавляется доминантным признаком.

Если бы Дарвин обратил внимание на распределение признаков во втором гибридном поколении и задался бы вопросом «почему так происходит?», то он бы не стал придумывать гемммулы. Действительно – о каких геммулах может идти речь, если у родителей с красными цветками часть потомства имеет белые цветки?

Как в организме растения с красными цветками может выработаться геммула белой окраски?

Никак! Она может только спрятаться, затаиться до лучших времен.

Давайте посмотрим, каким образом рецессивный признак проявляется во втором поколении.

Если мы обозначим ген, отвечающий за доминантный признак заглавной буквой «А», а ген, отвечающий за рецессивный признак, прописной буквой «а», то схема первого скрещивания будет выглядеть следующим образом:

 

АА х аа = Аа + Аа

 

В половых клетках содержится по одному гену из каждой пары. Пара АА разбивается на два гена А, а пара аа – на два гена а. Соединение А с а дает одну-единственную комбинацию Аа, в которой доминантный ген подавляет рецессивный.

Но во втором поколении при скрещивании особей с генотипами Аа возможны три комбинации отцовских и материнских генов – АА, Аа и аа. Схематически это можно выразить следующим образом:

 

Аа х Аа = АА + Аа + аа

 

Давайте уравняем эту схему-уравнение таким образом, чтобы слева и справа было бы одинаковое количество букв «А» и «а», подобно тому, как уравнивают химические уравнения. Получим следующее:

 

2 Аа х 2Аа = АА + 2Аа + аа

 

В ¾ потомства второго поколения проявится доминантный ген (1 часть особей с набором АА и 2 части с набором Аа), а в ¼ – рецессивный (1 часть особей с набором аа).

Закономерность, характеризующуюся проявлением признаков обоих родителей во втором поколении гибридов, Мендель назвал «расщеплением», имея в виду, что единый признак первого поколения расщепляется на два признака. Название не очень удачное,[80] но оно прижилось и используется по сей день.

Закон расщепления или второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Фенотипом называется совокупность всех признаков организма.

Генотипом называется совокупность всех генов организма.

Генотип определяет фенотип. По генотипу можно точно судить о фенотипе, например – растение с генотипом АА или Аа будет иметь красные цветки, а растение с генотипом аа – белые. Но вот генотип можно угадать по фенотипу только в том случае, когда фенотип представлен рецессивным признаком. Растение с белыми цветками наверняка имеет генотип аа, а вот при красных цветках может быть как АА, так и Аа.

По фенотипу в ¾ потомства второго поколения проявится доминантный ген, а в ¼ – рецессивный, поэтому соотношение будет 3:1. А генотип второго поколения будет представлен тремя комбинациями генов: АА, 2Аа и аа, поэтому соотношение будет 1:2:1.

От моногибридных скрещиваний Мендель перешел к дигибридным. Ему хотелось увидеть, каким образом проявляются при скрещивании парные альтернативные признаки. Для этого он провел серию опытов по скрещиванию гороха с гладкими желтыми семенами и с зелеными морщинистыми. Гладкость и желтая окраска семян являлись доминантными признаками.

Согласно правилу доминирования, в первом поколении все семена оказались гладкими и желтыми. Во втором поколении произошло ожидаемое расщепление признаков, причем наряду с родительскими гладкими желтыми и морщинистыми зелеными, появились и совершенно новые семена – морщинистые желтые и гладкие зеленые. Таким образом Мендель установил, что расщепление в обоих парах признаков происходит независимо друг от друга и при этом возможно перераспределение (по-научному – рекомбинация) признаков с созданием сочетаний, не встречающихся у родительской пары.

Скрещивание особей ААВВ (гладкие желтые семена) с особями aabb (зеленые морщинистые семена) в первом поколении дало единственно возможную комбинацию генов AaBb обусловившую желтый цвет семян и их гладкость. Но во втором поколении было получено 12 различных комбинаций генов, которые наглядно представлены на рисунке вместе с обуславливаемыми ими фенотипами. И расщепление одной пары признаков – желтая и зеленая окраска семян, совсем не связано с расщеплением другой пары – гладкая и морщинистая форма семян. Каждый признак, образно выражаясь, «гуляет сам по себе».

В потомстве все родительские признаки распределяются независимо друг от друга – вот третий закон, открытый Менделем. В научном изложении этот закон звучит так: «при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях».

Вспомните мейоз и вы поймете, почему аллели разных генов наследуются независимо. При мейозе пары гомологичных хромосом (а, следовательно, и парные гены) расходятся по разным половым клеткам.

Для определения фенотипов и генотипов потомства при дигибридном скрещивании английский генетик Реджинальд Пеннет предложил «решетку Пеннета» – удобный, наглядный графический метод. Решетка Пеннета представляет собой таблицу, по вертикальной оси которой следует размещены гаметы мужского родительского организма, а по горизонтальной – женского. В местах пересечения вертикалей и горизонталей записываются генотипы дочерних организмов. Таблица, изображенная на рисунке, изображающем расщепление при дигибридном скрещивании семян гороха – это решетка Пеннета, очень удобная штука, позволяющая избежать путаницы и ошибок при расчете вариантов.

Все три закона Менделя универсальны для всех живых организмов, от слона до самой маленькой улитки. Все живое на нашей планете имеет единое происхождение и единую систему кодирования наследственной информации.

В 1902 году британский биолог Уильям Бэтсон, придумавший генетике такое название, сформулировал закон чистоты гамет (половых клеток), дополняющий третий закон Менделя. Согласно этому закону, в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары родительской особи. Суть этого закона заключается в том, что доминантные и рецессивные аллели не смешиваются между собой, соединяясь в потомстве и при образовании гамет расходятся «чистыми», то есть такими же, какими и были.

 

А + а → Аа → А + а

 

В дальнейшем было установлено, что законы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном (полигибридном) скрещивании действуют лишь в том случае, когда разные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. Если два гена находятся в одной хромосоме, то расщепление признаков в потомстве гибридов будет иным, ведь гены одной хромосомы образуют так называемую «группу сцепления», которая при мейозе обычно[81] попадает в одну гамету.

Совместное наследование генов приведет к тому, что вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1[82] будет получено соотношение 3:1, как при моногибридном скрещивании. В примере с семенами гороха сцепление генов дало бы во втором поколении только гладкие желтые и морщинистые зеленые (те же, что и у родителей) в соотношении 3:1. Сцепленные гены, сколько бы их ни было, можно условно рассматривать как один ген и применять к ним законы моногибридного скрещивания.

Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом, который в качестве объекта своих исследований использовал плодовую муху дрозофилу, у которой гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находились в одной паре гомологичных хромосом и наследовались совместно.

Результатом исследований Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности, которая впоследствии дополнялась другими учеными. На сегодняшний день основные положения этой теории таковы:

– гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности;

– различные хромосомы содержат неодинаковое число генов;

– набор генов каждой из негомологичных (непарных) хромосом уникален;

– аллели генов занимают одинаковые локусы в гомологичных (парных) хромосомах;

– гены одной хромосомы наследуются преимущественно совместно, образуя группу сцепления;

– сцепление нарушается в результате кроссинговера, что приводит к образованию хромосом с новыми комбинациями генов, причем вероятность расхождения генов по разным хромосомам прямо пропорциональна расстоянию между ними – чем больше расстояние между генами, тем слабее связь между ними и больше шансов у них чаще оказываться в разных гаметах.

В самом начале этой книги, когда шла речь о митохондриях, было упомянуто о том, что митохондриальная ДНК наследуется только от матери. Наследование ДНК, находящегося вне ядра, называется цитоплазматической наследственностью и эту наследственность нужно отличать от хромосомной или ядерной.

Цитоплазматическая наследственность не настолько значима, как хромосомная, но пренебрегать ею нельзя, потому что такое отношение может обернуться отрицанием фундаментальных законов генетики. Так, например, признаки, приобретенные в течение жизни под воздействием факторов окружающей среды, по наследству не передаются, в хромосомах «не записываются». Это «железный» факт, не знающий исключений. Но при этом известны примеры наследуемых модификационных изменений, мы об этом тоже говорили. Попала в половую клетку РНК, блокирующая считывание информации с определенного участка конкретной молекулы ДНК – и вот вам повторение приобретенного признака в потомстве.

В ХХ едва не дошло до воскрешения ламаркизма, когда было установлено, что умеренное температурное воздействие на куколки колорадского жука вызывает изменение окраски взрослых особей и это изменение окраски передается потомству и проявляется в нескольких последующих поколениях. Передача приобретенных признаков по наследству!.. Жираф вытягивает шею… Атлант расправляет плечи… Лягушка тренирует задние лапы…

Но на самом деле никакого воскрешения ламаркизма быть не могло, потому что ламаркизм антинаучен. Изменения окраски под температурным воздействием было обусловлено цитоплазматической наследственностью – вместе с хромосомной ДНК в половые клетки проникали молекулы РНК, управлявшие считыванием генетической информации.

Тайн у генетики много и далеко не все они раскрыты. Но наличие нераскрытых тайн не означает отрицания основополагающих законов.

Как-то так.

И никак иначе.

 

Глава тринадцатая. Крекс! Фекс! Пекс! Мутабор!

 

Мутацией называется стойкое изменение генома, приводящее к изменению наследственной информации. Слово «стойкое» означает, что это изменение может передаваться потомкам.

Название «мутация» произошло от латинского слова «мутацио» означающего «изменение», а это слово, в свою очередь, образовано от глагола «муто» – «изменять» или «превращать». Помните волшебное заклинание «мутабор», превращающее людей в животных и обратно из сказки Вильгельма Гауфа «Калиф-аист»? «Мутабор» означает «я изменяюсь».

Научное определение мутации звучит следующим образом: «мутация представляет собой внезапное качественное изменение структуры ДНК в одном локусе (генная мутация) или изменение числа или микроструктуры хромосом (хромосомная мутация)». Мутация может затрагивать отдельный ген или же хромосому, участок молекулы ДНК или всю молекулу.

Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом, фактор, вызывающий мутацию, называется мутагеном, а организм, изменивший свой фенотип в результате мутации, называется мутантом. Различают естественные, самопроизвольно возникшие мутации, и индуцированные, вызванные искусственно при помощи каких-либо мутагенов. Принципиальной разницы между спонтанными и индуцированными мутациями нет, суть процесса одна и та же – изменение генов и хромосом.

Многообразие жизни на нашей планете обусловлено мутациями. Благодаря мутациям, был пройден великий путь от праклетки, зародившейся в Мировом океане, до Человека разумного – венца творения и совершенства во всех отношениях (ну, во всяком случае, на сегодняшний день более совершенного организма на Земле не существует).

Знаете ли вы, что именно благодаря мутациям ученые узнали о том, что гены существуют на самом деле, а не являются выдумкой? Мутации дали ученым возможность обоснованно предположить существование генов в то время, когда этих самых генов никто и в глаза не видел.

Одной из основных теорий генетики является мутационная теория, созданная голландским ботаником Хьюго Де Фризом в начале ХХ века.

Вот основные ее положения:

Положение первое. Мутации возникают внезапно, без всяких переходов как дискретные (прерывные) изменения признаков.

Так оно и есть, только вот существует особый тип мутаций, которые накапливаются в течение ряда поколений. Такие мутации называются прогрессирующей амплификацией в интронах.

Непонятно?

Давайте разбираться.

Интронами называются участки ДНК, которые не кодируют наследственную информацию, а играют некую вспомогательную (и до конца пока еще не изученную) роль. Когда с молекулы ДНК копируется РНК-матрица для синтеза белка, участки-интроны игнорируются.

Амплификацией называется многократное повторение участка хромосомы. По каким-то причинам отдельный участок начинает копироваться и делает это несколько раз. Условно говоря, была в молекуле последовательность нуклеотидов «-ААГ-ЦГТ-ГГГ-», но вдруг она превратилась в «-ААГ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ГГГ-».

Прогрессирующая амплификация в интронах – это нарастающее повторение (копирование) определенного вспомогательного участка молекулы ДНК.

Казалось бы – раз участок вспомогательный, то какая беда от того, что он несколько раз повторится? И пусть даже это «несколько раз» увеличится в несколько раз. На синтез конкретных белков это изменение не влияет. В образовании матриц для синтеза белков интроны не участвуют.

Да, не участвуют, но при этом они для чего-то нужны, иначе их бы не было. У рачительной матери-природы ничего ненужного не существует. А если что-то и кажется нам ненужным, так это только вследствие недостатка знаний о предмете. Какую-то свою роль интроны играют и это доказывается тем, что их амплификация может приводить к развитию заболеваний. Так, например, умножение кодона ЦАГ в гене HTT[83] свыше 36 повторов, приводит к развитию болезни Гентингтона (она же – хорея Гентингтона), тяжелого заболевания нервной системы для которого характерно сочетание прогрессирующих двигательных и психических расстройств. А многократное копирование кодона ЦТГ в гене DMPK[84] нарушает выработку фермента миотонинпротеинкиназы, что приводит к развитию миотонической дистрофии – нарушению питания мышечных клеток.

Так что мутация мутации рознь. Подавляющее большинство мутаций возникает внезапно, но иногда мутации могут накапливаться аж в нескольких поколениях.

Положение второе. Новые формы генотипов, образовавшиеся в результате мутаций, устойчивы и могут передаваться по наследству.

Тут комментировать нечего – результаты мутаций наследуются.

Положение третье. Мутации представляют собой качественные изменения.

Да, так оно и есть – мутация в гене приводит к изменению структуры белка или РНК, кодируемого данным геном. Измененный продукт обладает иными свойствами – качественное изменение налицо. Однако существуют так называемые ликовые мутации, вызывающие незначительные изменения в кодируемых продуктах. Правильнее будет сказать, что в большинстве случаев мутации приводят к качественным изменениям.

Положение четвертое. Мутации происходят в разных направлениях и могут быть как полезными, так и вредными.

Все так. Только важно понимать, что сами по себе мутации не являются «полезными», «вредными» или «нейтральными». Мутации – это материал естественного отбора, но не способ приспособления к условиям внешней среды. Все зависит от условий окружающей среды. Среда оценивает мутации, среда решает, вреден данный признак или полезный. Разные условия могут придавать одной и той же мутации различный адаптивный характер. Простейшим примером может служить появление белой окраски у животного, живущего в условиях Крайнего Севера и у животного, обитающего в тропиках. На севере эта мутация будет полезной, маскирующей, а в тропиках – наоборот.

Ни у растительных, ни у животных организмов нет механизма, целенаправленно вызывающего полезные мутации, а то ведь реально можно бы было «воспитывать» пшеницу холодами, отчего пшеница сама собой приобретала бы морозоустойчивость. Селекционерам при таком раскладе было бы очень легко работать – создай растению или животному ситуацию, из которой ему придется «выкручиваться» и пожинай плоды.

То, что мутации не возникают целенаправленно как приспособительная реакция, было доказано еще в сороковых годах прошлого века, в ходе простого, но очень убедительного эксперимента. Культуру бактерий кишечной палочки распределили мелкими порциями по сотне пробирок, выдержали некоторое время в одинаковых условиях, давая бактериям возможность размножиться в разных популяциях-пробирках, а затем подвергли воздействию одного и того же антибиотика и сразу же после этого пересчитали выживших бактерий в каждой из пробирок.

Количество выживших бактерий повсюду оказалось разным! Причем, разница эта была довольно существенной.

Что из этого следует?

То, что устойчивость к антибиотику была приобретена выжившими бактериями в случайном порядке, еще до его применения, а не возникла как реакция на его действие. Если бы устойчивость была бы следствием действия антибиотика, то количество выживших бактерий было бы примерно одинаковым во всех пробирках, потому что один и тот же фактор в одинаковых дозах оказывает на одинаковые организмы, находящиеся в одинаковых условиях одинаковое действие.

Положение пятое. Одни и те же мутации могут возникать неоднократно.

Это правило справедливо только для генных мутаций – изменений в данном конкретном гене. Изменения, касающиеся хромосом, вследствие сложного их характера, являются уникальными и неповторимыми.

Положение шестое. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Тут добавить нечего. Как говорится – чем больше сеть, тем крупнее улов.

Выдающийся отечественный биолог Николай Вавилов в 1920 году сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости, названный законом Вавилова, согласно которому близким видам и родам организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Иначе говоря, чем ближе родственные связи групп организмов, тем большее сходство наблюдается в ряду их изменчивости.

Родственники изменяются схожим образом, у близких родственников могут наблюдаться одни и те же мутации, родственники наследуют от общих предков одни и те же мутации. Именно по этой причине браки между близкими родственниками считаются нежелательными. Дело в том, что случайное совпадение по носительству одного и того же рецессивного генетического дефекта у обоих супругов, не состоящих в родстве, представляет собой весьма редкое событие. Обычно рецессивный ген, полученный от одного родителя будет подавляться в паре доминирующим геном другого родителя. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается. И если рецессивный ген является «вредным», то совпадение по нему приведет к заболеваниям или уродствам. Чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.

В Семейном кодексе РФ сказано (глава 3, статья 14): «не допускается заключение брака между… близкими родственниками (родственниками по прямой восходящей и нисходящей линии (родителями и детьми, дедушкой, бабушкой и внуками), полнородными и неполнородными (имеющими общих отца или мать) братьями и сестрами)».

Вы, наверное, слышали о том, что вирус гриппа отличается высокой изменчивостью. Да, так оно и есть. Если бы этот проклятый вирус не изменялся, то мы бы болели гриппом один раз в жизни. Стойкий иммунитет, развивающийся в результате перенесенного заболевания, не дает вирусу второго шанса вызвать заболевание. Но иммунитет «нацелен» на данный конкретный вирус. Если вирус изменится, точнее – если изменятся белки его оболочки, служащие опознавательными маркерами для клеток иммунной системы, то иммунная система не встретит его «в штыки» и он сможет вызвать заболевание. Вот поэтому мы и болеем гриппом многократно.

Но при этом существуют противогриппозные вакцины. Ежегодно проводятся прививки от гриппа. Вас это не удивляет? Ведь высокая изменчивость вируса гриппа делает прошлогоднюю (условно) вакцину бесполезной. А прививки проводятся перед вспышкой гриппа. «Перед», обратите внимание, а не «во время» и уж тем более не «после». Вдобавок, на создание вакцины и производство нужного количества требуется определенное время. Откуда производители вакцин могут знать, с каким вирусом гриппа человечество столкнется в будущем?

Изменчивость вируса прогнозируют ученые. Современные возможности генетики позволяют довольно точно предсказывать будущие эволюционные изменения вируса, если известна его предыдущая эволюция. Задача облегчается тем, что у вируса гриппа «всего-навсего» 11 генов. На основании научного прогноза Всемирная организация здравоохранения ежегодно рекомендует производителям новый состав противогриппозной вакцины.