Клінічні синдроми, які виявляються у частини хворих:

• Втрата маси тіла.

• Часта безпричинна гарячка.

• Хронічний кон'юнктивіт.

• Парадонтоз.

• Лімфаденопатія.

    • Гепатоспленомегалія.

• Тяжкий перебіг вірусних інфекцій.

• Хронічні захворювання печінки.

• Арталгії чи артрити.

• Хронічні енцефаліти.

• Рецидивні менінгіти.

• Гангренозна піодермія.

• Холангіт і/або гепатит.

• Побічні реакції на вакцини.

• Бронхоектазії.

• Інфекції сечовивідних шляхів.

• Затримка відділення пупкового канатика.

• Хронічні стоматити.

Серед первинних імунодефіцитів найчастіше виявляється асимптомний селективний дефіцит Ig А (частіше, ніж інші первинні розлади ра­зом узяті). Навіть якщо не враховувати цієї патології, то розлади синтезу імуноглобулінів (селективні і комбіновані) складають половину усіх вро­джених дефектів імунної системи. Ще у третині випадків уражається клітинний імунітет, хоч у 20 % хворих дітей — це комбіновані ІД з пере­важним ураженням Т-ланки. Розлади фагоцитозу виявляються у кожно­го п'ятого новонародженого з ІД, дефіцит комплементу — у 2 %.

Клінічна картина та перебіг первинних імунодефіцитів Найчастіше перші прояви хвороби з’являються у другій половині першого року життя (у 7–9 місяців), коли з циркуляції у дитини зникають материнські IgG антитіла. Первинні імунодефіцити Т-клітин можуть проявлятися через 3–4 місяці після народження. Як виняток, початок клінічних проявів первинного імунодефіциту може спостерігатися навіть у дорослому віці. Наприклад, загальний варіабельний імунодефіцит іноді вперше проявляється після 20 років (третя декада життя).

Основним і, як правило, обов’язковим клінічним проявом імунодефіциту є інфекційний синдром. Для більшості ІД характерні інфекції, що спричиняються піогенними збудниками. Комбіновані (Т-клітинні) ІД асоціюються з інфекціями, що викликаються грибами, найпростішими, а також внутрішньоклітинними мікроорганізмами, такими, як віруси та мікобактерії. Більшість збудників інфекцій при ІД належать до умовно патогенних. Тому такі інфекції називають опортуністичними. Необхідно зауважити, що в переліку вірусів, які пов’язуються з ІД, немає респіраторних вірусів. Часті респіраторні вірусні інфекції, як правило, не є проявом ІД.

Інфекційні процеси можуть проходити у різних органах та системах. Найбільш поширеними є синопульмональні інфекції: верхніх дихальних шляхів (отити, синусити); нижніх дихальних шляхів (бронхіти, пневмонії). Характерними є шкірні інфекції (піодермії), менінгіти, бактеріємія, абсцеси, кон’юнктивіти, остеомієліти. Нерідко проявом первинних імунодефіцитів є діарея, часто із синдромом мальабсорбції. Типовими збудниками діареї при первинних імунодефіцитах є лямблії та ротавіруси. Часто проявом первинних імунодефіцитів антитіл є артрити. Їх спричиняють мікоплазми (стерильні артрити), рідше — піогенні бактерії (гнійні артрити) і дуже рідко вони бувають проявом ювенільного ревматоїдного артриту. Рецидивуючі та персистуючі грибкові ураження слизових оболонок та шкіри характерні для Т-клітинного імунодефіциту. Оральні та ректальні виразки часто зустрічаються при нейтропенії і можуть виникати при селективному імунодефіциті IgA. При імунодефіциті IgA також дуже часто виникають реакції на введення препаратів крові.

 Розвиток вакцин-асоційованого поліомієліту може спостерігатися за всіх видів імунодефіциту у результаті введення живої оральної вакцини. При комбінованих імунодефіцитах нерідко виникає генералізована БЦЖ-інфекція.

Інфекції, незважаючи на загальноприйнятне лікування, рецидивують, набувають персистуючого, хронічного характеру. При хронічному перебігу пневмоній поступово формуються бронхоектази, пневмофіброз, легеневе серце (cor pulmonale), тобто незворотні зміни, що призводять до летального кінця. Рецидивуючі отити поступово перетворюються на персистуючі та можуть бути причиною глухоти. Ентеровірусний енцефаліт, що досить часто виникає при первинних імунодефіцитах антитіл, має хронічний перебіг з розвитком розладів особистості та деструкції, яка призводить до загибелі дитини.

Діти із первинними імунодефіцитами за наявності інфекції погано відповідають на звичайну терапію, часто потребують призначення повторних курсів антибіотиків та введення їх внутрішньовенно. Такі діти відстають у рості і вазі, однак нормальний зріст і вага не виключають наявність імунодефіциту. Часто хворі діти апатичні, малоактивні. У них частіше відсутні лімфовузли, мигдалики та аденоїди, хоча за деяких імунодефіцитів спостерігається виражена лімфаденопатія (наприклад, при гіперімуноглобулін М–синдромі).