Раздел VI . Генетика человека

РАЗДЕЛ VI. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

 

Занятие 1. Характеристика генома человека. Методы изучения наследственности человека.

Задание 1. Дайте определение следующих понятий:

 

Геном ____________________________________________________________

__________________________________________________________________

 

Кариотип _________________________________________________________

__________________________________________________________________

 

Задание 2. Дайте характеристику кариотипа человека:

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________Какие морфологические типы хромосом характерны для кариотипа человека? ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

На какие группы делятся хромосомы человека согласно Денверской классификации? Дайте характеристику каждой группы хромосом.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Задание 3. Заполните таблицу «Основные методы изучения наследственности человека»:

Название метода	Принципы	Возможности	Недостатки
Клинико-генеалогический метод
Близнецовый метод
Цитогенетический метод
Популяционно- статистический метод
Молекулярные методы

Занятие 2. Цитогенетический метод. Близнецовый метод

Задание 1. Что такое тельце Барра?

___________________________________________________________________________________________________________________________________

 

Сколько телец Барра можно обнаружить в большинстве интерфазных клеток людей с кариотипами:

 

1) 46, ХХ 2)46, ХУ 3) 48, ХХХУ 4) 45,ХО 6) 47, ХХ+21?

 

Задание 2. Определите какой хромосомный синдром может быть диагностирован у человека если:

 

· Фенотип мужской, 90% клеток имеют 2 тельца Барра;

· Фенотип женский, 90% клеток имеют 2 тельца Барра;

· Фенотип женский, 90% клеток не имеют телец Барра;

· Фенотип мужской, 90% клеток имеют 1 тельце Барра;

 

Задание 3. Проанализируйте приведенную на рисунке кариограмму. Какой синдром диагностировали у новорожденного ребенка? Запишите его кариотип.

 

 

___________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 4. Решите задачи:

 

1) Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету 2-го типа составляет 85%, дизиготных — 40%. Определите коэффициент наследуемости данной патологии. К какой группе наследственных болезней относится сахарный диабет?

 

 

2) Конкордантность монозиготных близнецов по группам крови составляет 100%, дизиготных – 47%. Определите роль генотипа и среды в формировании данного признака.

 

 

3) Конкордантность монозиготных близецов при заболевании корью составляет 97%, дизиготных – 96%. Определите роль генотипа и среды в формировании данного признака.

 

Подпись преподавателя____________________

Занятие 3. Популяционно-статистический метод изучения наследственности человека

Задание 1. Дайте определение следующих понятий:

 

Вид -______________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Популяция -________________________________________________________

__________________________________________________________________

__________________________________________________________________

 

Задание 2. Что такое «идеальная» популяция? Сформулируйте критерии «идеальной» популяции.

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 3. А) Сформулируйте закон Харди-Вайнберга:

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Б) Каковы возможности популяционно-статистического метода:

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 4. Решите задачу:

 

В одном из регионов частота кареглазых людей составила 80%. Определите генетическую структуру данной популяции.

 

Задание 5. Решите задачу:

 

Определите генетическую структуру популяции, если известно, что частота доминантного аллеля составляет 90%.

 

 

Подпись преподавателя______________________________

Результаты обследования:

 

№ пациента	Генотип
1
2
3
4
5

 

 

Подпись преподавателя_____________________

Занятия 6, 7. Нормальная и патологическая наследственность человека. Наследственные болезни.

Задание 1. Заполните таблицу «Хромосомные синдромы»:

Название синдрома	Кариотип	Частота встречаемости

РАЗДЕЛ VI. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА