Заболевания, сочетающиеся со специфическими синдромами артистического спектра

Синдром «хрупкой Х-хромосомы»: «отворачивание на приветствие»

При наличии синдрома «хрупкой Х-хромосомы» почти всегда встречается интересный феномен - «отворачивание на приветствие», а также особый тип избегания взгляда. Учителю важно иметь в виду оба эти явления. Например, часто употребляемое правило необходимости для учителя установления зрительного контакта до начала процесса обучения может совершенно не соответствовать в случаях аутизма, ассоциирующегося с синдромом «хрупкой Х-хромосомы». Несмотря на то, что ребенок смотрит в другую сторону, избегает взгляда учителя и может даже повернуться так, что окажется сидящим спиной к учителю, можно найти ключи к возможности коммуникации, инструктированию и обучению. Нервный смех, хлопанье, неистовое потирание руками, кусание кистей рук или пальцев, смесь гипервентиляции (глубокого дыхания) и пения являются распространенными признаками при синдроме «хрупкой Х-хромосомы» (с или без полного синдрома аутизма). Симптомы сильно выраженной замкнутости как и другие важные симптомы аутизма часто улучшаются с течением времени при наличии синдрома «хрупкой Х-хромосомы». Частота эпилептических припадков в данной группе является более низкой, чем в других группах больных аутизмом. Уровень умственной отсталости в основном средний с IQ от 30 до 70.

При синдроме «хрупкой Х-хромосомы» и туберозном склерозе, сопутствующих аутизму, часто встречаются чрезмерная гиперактивность и нарушения внимания, которые значительно увеличивают общий уровень нарушения поведения. Чрезмерная активность часто наиболее выражена в дошкольном и раннем школьном возрасте.

Туберозный склероз: пронизывающий взгляд и возбудимость

Обычно аутизм при туберозном склерозе (всегда без всяких причин) имеет более тяжелую форму и усложнен значительной замкнутостью, пронизывающим взглядом и возбудимостью. Приступы гнева и взрывы гиперактивности, нанесение себе повреждений - часто встречающиеся явления. Частота эпилептических припадков исключительно высока при этом синдроме. Умственная отсталость - часто тяжелая или глубокая. Однако могут быть случаи средней степени умственной отсталости или даже среднего уровня развития мышления.

Синдром Ретта: чрезмерное стереотипное поведение и ограниченные движения рук

При синдроме Ретта (Ratt), который может иногда вести к синдрому аутизма, встречающемся только у девочек, присутствуют гипервентиляция, скрежетание зубами, отказ или потеря функции использования руки, немота, хлопанье руками, «умывание рук» или другие виды стереотипного поведения, странный смех в комбинации с типичными нарушениями, включая «эпилепсию», атаксию, задержку роста, холодность рук и ног, сколиоз. Почти всегда имеется глубокая умственная отсталость, но иногда встречаются случаи более высокого интеллектуального развития (даже при немного развитой речи).

Большинство девочек с синдромом Ретта не могут вовсе или очень ограниченно используют руки. Непроизвольное повторяющееся «умывание рук» и другие виды стереотипного движения рук являются помехой почти для всех видов активности, включая обучение деятельности, в которой могут использоваться руки.

Фиксирование одной из рук может увеличить возможность тренировки другой.

Частичный синдром тетрасомии-15: гипервентиляция и гиперакузия

При частичном синдроме тетрасомии-15 (сигнальный ген 15-й хромосомы) часто встречаются гипервентиляция, гиперактивность и гиперакузия (чрезмерная реакция на звук или отдельные звуки). В таких условиях чаще, чем в других случаях аутизма, встречаются «эпилепсия» и отставание в интеллектуальном развитии, в основном среднее, тяжелое или глубокое.