D 81. 0-d81. 9 комбіновані імунодефіцити

2. Діагностичні критерії

А) Клінічні:

початок клінічних проявів протягом перших 2 років життя, найчастіше у віці 2-7 місяців

важка затримка фізичного розвитку (ріст, маса тіла менша 25 центиля)

тривала (персистуюча) діарея (тривалістю понад 14 днів)

пневмоцистна пневмонія

важкі рецидивуючі бактеріальні інфекції (сепсис, пневмонія, менінгіт, гнійний отит)

дисемінована БЦЖ інфекція

персистуюча кандидозна інфекція (слизових оболонок, шкіри)

гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів

можлива "хвороба трансплантат проти хазяїна" у вигляді плямисто-папульозної висипки, підвищення рівнів трансаміназ, появи або підсилення існуючої діареї

Б) Імунологічні:

абсолютна кількість лімфоцитів в загальному аналізі крові менше 3000/мм3

вміст Т-лімфоцитів (CD3+) менше 20%

вміст сироваткових імуноглобулінів IgG та IgA менше 2 стандартних відхилень (2 сигми) від норми

проліферативна відповідь на мітогени (фітогемагглютинін, конканавалін А, мітоген лаконосу, стафілококовий протеїн А) менше 10% у порівнянні з контролем

анергія при проведенні шкірних тестів визначення гіперчутливості уповільненого типу, за допомогою спеціальних антигенів (кандидозного, правцевого, дифтерійного) /при можливості/

визначення материнських лімфоцитів в циркуляції шляхом визначення їх HLA фенотипу /при можливості/

В) Підтверджуючі

При визначені в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK- дослідження структури гену гамма ланцюга рецептора інтерлейкіну-2 (Xq13.1-13.3) та дослідження структури гену JAK3 (19q13.1)

При визначені в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK- дослідження структури гену аденозиндезамінази (20q13-ter)

При визначені в субпопуляціях лімфоцитів T-B-NK+ дослідження структури генів RAG1 і RAG2 (11p12-13)

При визначені в субпопуляціях лімфоцитів T-B+NK+ дослідження структури альфа ланцюга рецептора інтерлейкіну 7 (5р13)

3. Лікування

А) Основний метод - трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.

Б) Додаткові.

строга ізоляція

замісна терапія препаратами внутрішньовенного імуноглобуліну згідно протоколу лікування спадкової гіпогаммаглобулінемії

підтримуюча антибактеріальна терапія (згідно протоколу лікування спадкової гіпогамаглобулінемії)

профілактика пневмоцистної пневмонії - триметопрім/сульфаметоксазол 5 мг/кг за триметопримом щодня постійно з моменту встановлення діагнозу

дітям, які були щеплені БЦЖ, профілактика генералізованої БЦЖ інфекції - ізоніазид (10-15 мг/кг один раз в день протягом 9 місяців) або ріфампіцин (10-20 мг/кг один раз в день протягом 4-6 місяців) внутрішньо.

вторинна профілактика грибкових інфекцій:

орофарингеальний кандидоз - ністатин 100 000 ОД х 4 рази на добу внутрішньо

інвазивні форми кандидозної інфекції - флуконазол 3 мг/кг х 1 раз на добу внутрішньо

аспергілльоз - ітраконазол 2-5 мг/кг х 1 раз на добу внутрішньо

вторинна профілактика вірусних інфекцій

ацикловір 40 мг/кг на добу внутрішньо на 2 прийоми

опромінення препаратів крові (плазма, еритроцитарна маса, цільна кров) перед введенням в дозі 30 Гр для попередження виникнення хвороби трансплантат проти хазяїна з використанням рентгенівських установок, кобальтових гармат.

лікування інших захворювань згідно відповідних протоколів. При лікуванні інфекційних захворювань специфічна терапія має призначатися в максимальних дозах до повного зникнення клінічних проявів хвороби, тривалість курсів лікування в 2-3 рази довше.

1. D82.0. СИНДРОМ ВІСКОТТ-ОЛДРИЧА (за класифікацією ВООЗ: синдром Віскотт-Олдрича)

2. Діагностичні критерії:

А) Клінічні:

рецидивуючі бактеріальні (отити, синусити) і вірусні інфекції (група герпесвірусів) у пацієнтів чоловічої статі

екзема у переважної більшості пацієнтів

аутоімунні захворювання (васкуліти, гемолітична анемія, гломерулонефрит)

підвищена частота лімфом, лейкозів, пухлин мозку

підвищена кровоточивість.

Б) Лабораторні:

вроджена тромбоцитопенія (менше 70 000 тромоцитів в мм³) та/або малий розмір тромбоцитів

порушена продукція антитіл на полісахаридні антигени (антигени Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae)

підвищення рівня ІgЕ і ІgА, зниження рівня ІgМ та/або ІgG у частини пацієнтів

нормальна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу)

зниження кількості і функції Т-клітин з віком

В) Підтверджуючі:

мутації гену білка WASP

відсутність білка WASP в лімфоцитах

наявність у родичів чоловічої статі по лінії матері тромбоцитопенії, тромбоцитів малого розміру

3. Лікування:

А) Основний метод: пересадка стовбурових клітин кісткового мозку.

Б) Замісна терапія препаратами імуноглобулінів постійно при частих рецидивуючих бактеріальних інфекціях та зниженні рівня ІgG менше 2-3 г/л (згідно протоколу лікування спадкової гіпогамаглобулінемії).

В) Підтримуюча антибактеріальна терапія при частих рецидивах бактеріальних інфекцій (згідно протоколу лікування спадкової гіпогамаглобулінемії).

Г) Профілактика пневмоцистної пневмонії при лімфопенії менше 1000 у мм³(згідно протоколу лікування комбінованих імунодефіцитів).

Д) Вторинна профілактика вірусних та грибкових інфекцій (згідно протоколу лікування комбінованих імунодефіцитів).

Е) Показана вакцинація згідно календарю, за виключенням живих вакцин, та додаткова вакцинація кон'югованими вакцинами проти пневмокококу, Haemophilus influenzae b, а також проти менінгококу. Показана щорічно додаткова вакцинація проти грипу.

Ж) Обмеження внутрішньом'язевих ін'єкцій.