Медико - генетические обследования во время беременности.

Генетический анализ проводится с целью выявления причин невынашивания, определения риска врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода, в случае воздействия тератогенных факторов до зачатия и во время беременности. В идеале, генетический анализ должен проводиться еще на этапе планирования беременности.
Показания для медико-генетической консультации
Список показаний для проведения медико-генетической консультации достаточно обширен:
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие в семье наследственных заболеваний;
- рождение ребенка с врожденными пороками развития;
- близкородственные браки;
- воздействие вредных факторов во время зачатия или в течение беременности (радиация, прием некоторых лекарств, рентгенологическое обследование);
- острая вирусная инфекция во время беременности (краснуха, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
- мертворождение, привычные выкидыши в анамнезе;
- беременные, входящие в группу риска по УЗИ или биохимическому исследованию.

Генетический анализ во время планирования беременности

Получать медико-генетическую консультацию рекомендуется тогда, когда вы начинаете планировать беременность. Проводя обследование супругов, врач-генетик поинтересуется заболеваниями, которые были в роду у пары. Различные болезни наследуются по-разному. Некоторые проявляются тогда, когда болен один из родителей. Другие развиваются у детей определенного пола. К ним относится гемофилия, передающаяся из одного поколения в следующие, но присуща только мужчинам.

Бывают случаи, что абсолютно здоровый человек, ничего не подозревая, бывает носителем поврежденного гена, который может привести к тяжелому заболеванию у будущего малыша. Самые распространенные заболевания, для которых нужно пройти будущим родителям предварительное обследование, - это спинальная мышечная атрофия (болезнь Вердниг-Гоффмана), муковисцидоз, адрено-генитальный синдром. Доктор оценивает родословную будущих папы и мамы, проводит анализ кариотипа, изучает заболевания супружеской пары и влияние вредных факторов (экологическая среда, вредность на производстве и т.д.). Кроме того, он прогнозирует здоровье ребенка и назначает другие исследования (консультацию терапевта, эндокринолога, невролога, биохимический анализ крови).

Генетический анализ во время беременности
Генетический анализ во время беременности проходит в несколько этапов.
Первый этап обследования
Включает в себя проведение УЗИ плода в сроке 10-14 недель. Уже на ранних сроках можно заподозрить врожденную патологию будущего ребенка. На УЗИ оценивается ширина шейно-воротникового пространства, которая является основным маркером хромосомных аномалий. В норме она составляет 2,5-3 мм.
Второй этап обследования
Второй этап основан на определении количества эмбриональных гормонов: альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина человека (АФП и ХГЧ). АФП белок, который вырабатывается печенью плода, а ХГЧ – гормон, который синтезируются хорионом (плацентой). На основании показателей АФП и ХГЧ можно предположить наследственную и хромосомную патологии, пороки развития нервной трубки. Данный анализ проводится в сроке 16-20 недель беременности, оптимальный период – 17-18 недель.
Третий этап обследования
Третий этап обследования – это проведение второго УЗИ в сроке 20-24 недели. Именно в эти сроки беременности УЗИ позволяет выявить более мелкие пороки развития плода, аномалии плаценты и количество околоплодных вод. Если предполагается патология развития плода, назначаются инвазивные методы обследования, во время которых производят забор клеток плода, пуповинной крови или хориона. К таким методам относятся: биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез.
2 Ответ: Сифилис и СПИД. Этиология. Клиника. Диагностика. Лечение.

Сифилис ― хроническая венерическая болезнь, вызываемая бледной трепонемой.

КЛАССИФИКАЦИЯ СИФИЛИСА

В настоящее время используют следующую классификацию.

Приобретённый сифилис.

o Ранний сифилис: ♦первичный; ♦вторичный; ♦ранний латентный (приобретённый менее года назад).

o Поздний сифилис: ♦поздний латентный (приобретённый более года назад); ♦третичный (включая гуммозный, кардиоваскулярный, нейросифилис).

Врожденный сифилис:

o ранний (первые 2 года жизни);

o поздний (проявляется в более позднем возрасте).

ЭТИОЛОГИЯ СИФИЛИСА

Возбудитель сифилиса — бледная трепонема (Treponema pallidum) из семейства Spirochaetaecae, рода Treponema. Это спиралевидные, тонкие, гибкие микроорганизмы. В нативных препаратах трепонемы совершают характерные движения: штопорообразно вращаются, скручиваются или сгибаются под прямым углом. Трепонему относят к тканевым паразитам, она легко проникает в клетки и их ядра, оставаясь жизнеспособной. Бледная трепонема — факультативный анаэроб, хорошо размножающийся в лимфоидной, нервной и соединительной тканях. Может находиться в высокопатогенной спириллярной форме, являющейся причиной заразных стадий сифилитического поражения, и формах длительного выживания (Lформы, цисты, зёрна), которые устойчивы к антибиотикам и обнаруживаются при поздних или скрытых стадиях заболевания. Трепонема чрезвычайно чувствительна к действию неблагоприятных факторов внешней среды: быстро погибает при высыхании и повышенной температуре окружающей среды, что объясняет невысокий риск заражения бытовым путём.

ПАТОГЕНЕЗ СИФИЛИСА

Заражение сифилисом происходит обычно при прямых половых контактах, причём контагиозность в этом случае составляет 10%. Неполовой путь передачи инфекции может быть реализован при тесном контакте с больным (при поцелуях) или через предметы личной гигиены (зубная щётка, полотенце, бритва). Описаны факты заражения сифилисом медицинского персонала от больных, и, наоборот, врачами своих пациентов. Заражение сифилисом может произойти при переливании свежей инфицированной крови (возбудитель погибает при хранении крови в холодильнике через 3–4 сут).

Плод может заразиться от больной матери трансплацентарно. Входные ворота для инфекции: кожа и слизистые оболочки. Возбудитель быстро проникает в организм через мелкие повреждения с последующим распространением и поражением внутренних органов.