Раздел 7. Наследственные заболевания НС

Задача 60

26-летняя женщина жаловалась на двоение в глазах, которое чаще возникало к концу дня. Попытки носить очки не привели к улучшению. За неделю до госпитализации больная перенесла острое респираторное заболевание, на фоне которого (через 2 дня от начала) у нее опустилось левое веко.

Неврологическое обследование выявило левосторонний птоз, ограничение движения левого глазного яблока, а правого глазного яблока – в сторону. После внутривенного введения 0,5 мл прозерина наблюдалось полное исчезновение симптомов.

Выполните задания:

1. Предположите и обоснуйте диагноз.

2. Назовите ситуации, в которых это заболевание опасно для жизни.

3. Расскажите о пробах, которые проводятся для уточнения диагноза.

4. Назовите методы лечения, которые применяются при данном заболевании.

Эталон ответа

1. Миастения.

2. Это заболевание может быть опасным для жизни в случае развития миастенического криза (это быстрое ухудшение общего состояния, сопровождающееся расстройством дыхания и сердечной деятельности, генерализованной слабостью мышц, изменением сознания вплоть до его утраты).

3. Нагрузочные пробы, прозериновая проба.

4. АХЭП: чаще прозерин 6-8час (применяют в таблетках 0,015, в инъекциях – 0,05% – 1 мл), оксазин 6-8 час, колимин 6-8 час, галантамин 12-24час. Удаление тимуса и рентгеновское облучение. Глюкокортикоиды.

 

Задача 61

14-летний мальчик сам обратился к врачам из-за того, что сверстники дразнили его по поводу установки плеч: «выпятились назад». При расспросе оказалось, что в последний год у него отмечалась слабость в руках и ногах, настолько выраженная, что он был вынужден уйти из команды по плаванию. Его дядя умер в молодом возрасте от мышечного заболевания.

Неврологическое обследование выявило «губы тапира», мачтообразную шею, симметричную слабость и атрофию мышц плечевого пояса, бедер, таза. У него наблюдалась переваливающаяся («утиная») походка.

Выполните задания:

1. Предположите диагноз.

2. Расскажите о характере течения, прогнозе заболевания, применяемых методах лечения.

Эталон ответа

1. Миопатия или прогрессирующая мышечная дистрофия.

2. Заболевание считают наследственным, течение заболевание медленное, трудно поддается лечению. Прогноз чаще неблагоприятный. Лечение: АТФ, прозерин, анаболические гормоны, физиолечение.

 

Задача 62

46-летний мужчина обратил внимание на то, что ему трудно держать карандаш при письме, что его правая рука стала быстро уставать. Болен 6 месяцев, в течение которых симптоматика нарастала.

Неврологическое обследование выявило слабость, атрофию и фасцикуляции (мелкие подергивания) гипотенара и межкостных мышц правой руки и ее когтеобразную форму. Кроме того, отмечалась атрофия дельтовидных и грудных мышц с обеих сторон. На обеих руках рефлексы снижены.

Выполните задания:

1. Предположите диагноз.

2. Уточните уровень поражения.

3. Расскажите о характере течения заболевания и прогнозе.

4. Назовите методы лечения при данном заболевании.

Эталон ответа

1. Прогрессивная мышечная дистрофия (миопатия).

2. Уровень поражения – шейный отдел спинного мозга – передние рога.

3. Течение длительное, прогноз неблагоприятный.

4. Лечение: АТФ, прозерин, анаболические гормоны, физиолечение.

Раздел 8. Врождённые заболевания НС у детей

Задача 63

На прием к фельдшеру пришла мать с ребенком 2,5 лет. Мать отмечает, что ребенок отстает от своих сверстников в развитии: плохо ходит, не играет игрушками, почти не говорит. Часты приступы недомогания с тошнотой и рвотой.

Объективно: лицо у ребенка маленькое, а череп увеличен до 80 см (при N-50). Лоб нависает над лицом, швы черепа не заросли, большой родничок 2х2 см, выбухает. На коже волосистой части головы видны расширенные вены. При перкуссии черепа звук «треснувшего горшка».

Выполните задания:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Назовите необходимые действия фельдшера.

3. Сформулируйте вопросы матери для уточнения возможной причины заболевания.

4. Сформулируйте ответ на вопрос: «Излечима ли эта болезнь? Какие есть методы лечения?»

Эталон ответа

1. Гидроцефалия (водянка мозга).

2. Такого ребенка необходимо направить к детскому невропатологу.

3. Вопросы матери: Не было ли травмы у матери в период беременности и инфекционных, соматических болезней? Может ли быть зачатие этого ребенка в состоянии алкогольного опьянения? Не злоупотребляет ли отец или мать алкоголем? Не состоят ли мать с отцом в родственном браке? Посещали ли родители ребенка до родов генетическую консультацию? Как протекала беременность и роды? Чем болел ребенок в течение своей жизни?

4. На вопрос: «Излечима ли эта болезнь?» – надо ответить, что болезнь излечима, но лечиться нужно длительно. На вопрос: «Какие есть методы лечения?» – нужно ответить, что есть медикаментозные, по показаниям применяются оперативные, но для этого нужно заключение специалиста – детского невропатолога, к нему я вас и направляю.

 

Задача 64

У женщины 35 лет родился мальчик весом 3700г. Роды протекали длительно, тяжело.

Объективно: у мальчика в пояснично-крестцовой области имеется выпячивание размером 5х7 см багрово-синюшного цвета. Стопы обеих ног ротированы назад, движения ограничены.

Выполните задания:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Назовите возможные причины заболевания.

3. Сформулируйте ответ на вопрос матери: «Как будут лечить ребенка?»

Эталон ответа

1. Спинномозговая грыжа в пояснично-крестцовой области.

2. Возможны причины: травмы матери и плода в период беременности, алкоголизм родителей или зачатие в состоянии алкогольного опьянения, родственные браки. Длительные роды не могут быть причиной этого заболевания.

3. Нужно ответить, что лечение будет проводиться в более поздний период (в 3-5 лет), возможно и оперативное лечение. Хотя другого метода лечения нет, но надо постепенно готовить мать к мысли об операции, ведь некоторые очень бояться оперативных вмешательств.

 

Задача 65

В родильном доме у женщины 40 лет родился первый ребенок. Беременность протекала нормально. Роды без патологии, но ребенок родился с отклонениями в физическом развитии. Из анамнеза известно, что мать с 18 лет работает в электролизном цехе, муж страдает алкоголизмом.

При осмотре: головка ребенка яйцевидной формы, лоб плоский, низкая граница оволосения, раскосые глаза, нос плоский, седловидной формы, эпикант (добавочное 3-е веко).

Выполните задания:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Назовите возможные причины заболевания.

3. Объясните тактику по отношению к ребенку, если мать оставила его в роддоме.

Эталон ответа

1. Болезнь Дауна.

2. Вероятная причина заболевания – профессиональная вредность у матери, алкоголизм у отца, поздний возраст родителей. Наиболее частая причина – хромосомная недостаточность (21 пары), в этом можно убедиться в генетической консультации.

3. Ребенка с такой патологией, если мать его оставила в роддоме, определяют в дом ребенка, где его лечат и воспитывают до 3-х лет.

Раздел 9. Эпилепсия

Задача 66

Стоящий в автобусе мужчина внезапно закричал, затем упал, мышцы конечностей, шеи, лица беспорядочно сокращались. Судороги сопровождались резким поворотом головы в сторону, изо рта выделялась пенистая жидкость. Лицо стало синюшным, одутловатым, дыхание шумным, усиленным. Через 2-3 минут судороги прекратились, дыхание стало ровным, как у спящего человека.

Выполните задания:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Расскажите об оказании неотложной помощи при данном состоянии и тактике фельдшера.

Эталон ответа

1. Мужчина страдает судорожными припадками (эпилепсия). Приступ опасен тем, что больной может удариться, получить ранение глаза или других органов, обжечься, утонуть, упасть с высоты, получить механическую травму в цехе, на улице и т.д.

2. Первая помощь: уложить больного, расстегнуть пояс, ворот, слегка удерживать, между зубами вставить твердый предмет (ложку или что-то подручное), обернуть полотенцем или любой тканью, не давать пить или лекарственные вещества, т.к. больной не глотает.

Транспортировать пациента лучше в больницу, где тщательно узнают анамнез больного и характер предыдущего лечения. Если же известно, что у него припадки бывают часто и проходят без осложнений, то можно транспортировать больного домой.