Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетикиСтр 1 из 8Следующая ⇒
Ф КГМУ 4/3-06/01 ИП №6 УМС при КазГМА От 14 июня 2007 г КАРАГАНДИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики
Методические рекомендации для семинарских занятий по дисциплине Молекулярная биология и медицинская генетика (Часть 3)
Специальность: 051301– общая медицина Дисциплина: Молекулярная биология и медицинская генетика Курс: 1 Составители: Доц.Танкибаева Н.У.,ас. Татина Е.С,ас. Калиева Г.Т. КАРАГАНДА 2010
Обсуждена и утверждена на заседании кафедры. Протокол № __ от «__» ______2010
Зав. кафедрой ____________________д.б.н., проф. Б.Ж. Култанов
Еще 15-20 лет назад расшифровка нуклеотидной последовательности в 1000 нуклеотидов считалась научным подвигом. За это можно было сразу получить степень доктора наук. Но уже к 1990 году определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК стало массовой технологией. А сейчас квалифицированный лаборант проделывает такую работу меньше, чем за один день. В результате открытия генома человека появилась молекулярная медицина одно из направлений которой – генная диагностика болезней, их профилактика и генотерапия. Благодаря молекулярной медицине в будущем будут созданы новые лекарства, гораздо более избирательные и эффективные, чем ныне существующие. Поскольку они будут целенаправленно действовать на генные и белковые мишени.
Сегодня наука развивается так быстро, что скоро можно будет прочитать геном любого человека. Это позволит установить, какие гены дефектны, какими заболеваниями это грозит. Уже сегодня в силах науки провести такой анализ и составить генетический паспорт человека. Генетический анализ может выявить предрасположенность к гипертонии, диабету, некоторым формам рака, болезни Дауна, фенилкетонурии, к алкоголизму и наркомании, даже к гомосексуализму. Пока генные исследования стоят еще очень дорого. Однако с развитием массовых исследований эта процедура станет доступной для всех. Группа компаний с участием Motorola Life Sciences уже разрабатывает портативное устройство генной диагностики заболеваний на базе карманного компьютера. Оно будет определять болезнь, исследуя образец слюны пациента. Новая технология появится в лечебных учреждениях в течение ближайших пяти лет, а в быту – десяти лет. В случае, если генная диагностика выявит какое-то заболевание, лечить его будут с учетом индивидуальных особенностей организма конкретного человека. Сегодня для лечения используются массовые медицинские препараты, и на разных людей они действуют по-разному: из 100 человек у 60 могут произойти заметные улучшения в самочувствии, у 20 они будут незначительными, а еще 20 никак не почувствуют воздействие препарата. По-настоящему эффективным лечение станет в том случае, если для каждого человека будут созданы специальные препараты.
По данным Всемирной организации здравоохранения, здоровье человека формирует: 50% — условия и образ жизни, 20% — состояние окружающей среды, 30% — генетическая предрасположенность Список рекомендуемой литературы Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с. 2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.
4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 Дополнительная: 1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с. 2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007. 3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У. Информационный блок Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые являются важнейшими свойствами живого. Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты в 1865 г. Менделем. В 1900 г. эти же закономерности были повторно установлены Г. де Фризом, Корренсом и Чермаком независимо друг от друга. Эта дата считается годом рождения генетики. Различают моногенное и полигенное наследование. При моногенном наследовании, один признак контролируется одним геном. При полигенном- наследование подвержено контролю со стороны нескольких генов. 1.Генотип – сумма генов данного организма (его генетическая конституция получаемая от родителей). 2.Фенотип – совокупность всех свойств и признаков данного организма (размеры, форма, поведения, биохимические и физиологические процессы). 3.Ген – единица наследственности, определяющая развитие определенного признака. 4.Аллель – форма одного и того же гена,определяющая альтернативные признаки (доминантный и рецессивный). 5.Локус – местоположение аллеля (гена) в хромосоме. 6.Гомозигота – диплоид, содержащий два идентичных аллеля данного гене (АА, аа). 7.Гетерозигота – диплоид, содержащий два разных аллеля данного гена. 8.Доминантный аллель –определяет фенотип как в гомозиготном, так и в гетерозиготномсостоянии. 9.Рецессивный аллель – определяет фенотип только в гомозиготном состоянии. Закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования).При доминировании признака потомки от скрещивания двух гомозиготных родителй отличающихся по доминантному и рецессивному признаку одинаковы и похожи на одного из них. Закон расщепления. Мендель допустил самоопыление гибридов первого поколения и обнаружил расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 2:1. Неполное доминирование - Форма взаимодействия аллельныхгенов при котором у гетерозиготформируется новый признак илинаблюдается промежуточнаянаследование. Ди- и полигибридное скрещивание. Это закон независимого наследованияили комбинирования признаков: При скрещивании двух гомозиготныхособей отличающихся по двумальтернативным признакам наблюдается независимое наследование этихпризнаков в различных комбинациях. Анализирующее скрещивание. Применяют для выяснения генотипа организма. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ Нуклеиновые кислоты – это гигантские полимеры, состоящие из нуклеотидов и входящие в состав хромосом . Совокупность всех хромосом данного вида называется кариотипом . Совокупность всех генов данного вида называется геномом Напомним основные постулаты Хромосомной теории наследственности: 1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален; 2. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. Гены расположены в хромосомах в линейной последовательности; 4. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; 5. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше процент кроссинговера (прямая зависимость); 6. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.
Самостоятельная работа студентов: решение генетических задач. Задача 1. У человека карие глаза (В) доминируют над голубыми (в). Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготный кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?
2. У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?
3. У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. Гомозиготный шестипалый мужчина женился на пятипалой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?
4. У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?
5. У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщин, страдающая черепно-ключичным дизостазом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
6. У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.
7. У человека рецессивный ген а детерменирует врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?
8. У мухи дрозофилы серый цвет тела доминирует над черным. При скрещивании серых и черных мух в потомстве половина особей имела серую окраску, половина- черную: а) определите генотипы родительских форм; б) подчиняется ли наследование окраски тела дрозофилы законам Менделя?
9. Серый цвет тела мухи дрозофилы (ген W) доминирует над черным (ген w). В серии опытов при скрещивании серых мух в потомстве оказалось 1392 особи серого цвета и 467 — черной). Определите генотипы родительских форм.
10. Гипоплазия (истончение эмали) эмали наследуется как сцепленный с Х- хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын? Виды контроля: 1. Контроль исходного уровня знаний 2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов 3. Контроль итогового уровня знаний Список рекомендуемой литературы Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с. 2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил. 4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 Дополнительная: 1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с. 2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007. 3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У. Информационный блок Формы взаимодействия неаллельных генов: новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия, действие генов -модификаторов, плейотропия. Новообразование при взаимодействии 2 доминантных генов и комплементарность. Чаще их объединяют в одно. В первом случае каждый доминантный аллель контролирует развитие самостоятельного признака, но в случае образования генного комплекса образуется новый признак. Пример: форма гребня у кур. При скрещивании двух гетерозигот фенотипическое расщепление 9:3:3:1. Другим примером является развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать два гена Д и Е. Ген Д отвечает за нормальное развитие улитки, ген Е - за нормальное развитие слухового нерва. У гомозигот по рецессиву (dd) будет недоразвитие улитки, а при генотипе ее - слуховой нерв. Люди с генотипами Д-ее, dd Е и ddee будут глухими. Эпистаз. Ген называется эпистатическим, если его присутствие подавляет эффект другого гена, находящегося в негомологичной хромосоме. Подавляемый ген называется гипостатическим. Существует 2 разновидности эпистаза: -) эпистаз по доминантному гену и эпистаз по рецессивному гену. В первом случае при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов один из них подавляет другой.
В 1908 г. Нильсон — Эле открыл эффект полимерии. Суть его заключается в том, что развитие признаков обеспечивается активностью ряда однозначно действующих генов Действие генов - модификаторов. Существуют гены, которые могут усиливать или ослаблять действие других генов. Такие гены называются генами — модификаторами. Они могут иметь собственное фенотипическое проявление, но могут также менять эффект других неаллельных генов. Например: переходные формы окраски млекопитающих. Гены -модификаторы могут находиться на соседних локусах одной хромосомы и влиять на функциональную активность соседних генов. В этом случае говорят об эффекте положения. Эффект положения был открыт в 1925 году Стертевантом. Его смысл заключается в изменении действия доминантного гена (как правило, в ослаблении) при перемещении гена в другое место. Примером эффекта положения является наследование резус-фактора у человека. Он определяется тремя генами, расположенными на одной хромосоме и тесно сцепленными. Каждый из них имеет доминантную и рецессивную аллель (C,D;E и с, d, е). Плейотропия. В этом случае одни ген может определять развитие нескольких признаков. Например, синдром Марфана у человека. Такие люди отличаются высоким ростов, длинными конечностями, «паучьими» (тонкими длинными) пальцами, дефектом хрусталика. Примеры взаимодействия неаллельных генов(Новообразование) Самостоятельная работа студентов: работа с таблицей, решение генетических задач. Раб.1. Заполните таблицу: Типы взаимодействия неаллельных генов:
Раб.2. Решение генетических задач 1. Рецессивный ген d обусловливает предрасположение к сахарному диабету. Из лиц с генотипом dd заболевают диабетом 20% (пенетрантность – 20%). Муж болен сахарным диабетом, его жена гетерозиготна по гену диабета. Определить вероятность того, что их ребенок будет болеть сахарным диабетом. 2. У человека цветовая слепота обусловлена геном (с), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (С). Ген цветовой слепоты локализован в Х- хромосоме. Какие типы гамет производит мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?
3. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми. Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака- кареглазый близорукий. Второй - голубоглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей.
4. Альбиносы (аа) встречаются в популяциях Европы по данным Штерна с частотой 0,00005. Установить частоту аллелей А и а в этих популяциях. Установить частоту генотипов АА, Аа и аа в популяциях. Виды контроля: 1. Контроль исходного уровня знаний 2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов 3. Контроль итогового уровня знаний Список рекомендуемой литературы Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с. 2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил. 4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 Дополнительная: 1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с. 2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007. 3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У. Информационный блок Список рекомендуемой литературы Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с. 2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил. 4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 Дополнительная: 1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с. 2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007. 3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У. Информационный блок Количество генных болезней достаточно велико (3500 на 1996 год). В основе генных болезней лежат мутации. У человека описаны следующие причины генных мутаций: миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, делении, вставки, нарушения сплайсинга, изменения числа тринуклеотидных повторов. Даже одна и таже генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, муковисцидоз может возникать из-за делеций, нарушения сплайсинга, сдвига рамки считывания, миссенс и нонсенс-эффектов. Или различают 35 вариантов изменения в гене, приводящем к фенотипически сходным проявлениям - врожденной форме глухоты. Это явление называется генетической гетерогенностью наследственных болезней (С.Н. Давиденков). Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК – изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма новых свойств. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотиреоз (врожденное нарушение функции щитовидной железы) и т.д. К генным мутациям относятся также гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, полидактилия, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, высокий рост, удлинение конечностей, «паучьи пальцы») и др. Генные, или точковые, мутации затрагивают структуру генов, т.е. происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, а значит, изменяется генетическая информация, записанная в генетическом материале. Это вызывает нарушения в структурах молекул РНК и белков, а также в осуществлении процесса синтеза белка, что, в свою очередь, почти всегда приводит к изменению признаков организма. Наименьший участок молекулы ДНК, способный мутировать, называется мутон, он составляет одну пару нуклеотидов. Генные мутации часто происходят под влиянием химических мутагенов и являются результатом нарушения процесса репликации. Характерные черты генных болезней: 1.возраст проявления болезни варьирует 2. генетическая гетерогенность наследственных болезней 3. сокращение продолжительности жизни. Список рекомендуемой литературы Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с. 2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил. 4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 Дополнительная: 1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с. 2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007. 3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У. Информационный блок ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Показаниями к проведению цитогентического метода являются: подозрение на хромосомную болезнь; множественные врожденные пороки развития; несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения, врожденные пороки развития у детей); Список рекомендуемой литературы Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с. 2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил. 4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 Дополнительная: 1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с. 2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007. 3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У. Информационный блок Этапы генеалогического анализа: Для построения родословных применяются условные обозначения. При построении родословной необходимо соблюдать следующие правила: 1) родословную начинают строить с пробанда; 2) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева; 3) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами. Основой родословной является пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи. В родословных пробанд помечается знаком f. Условные обозначения для построения родословных Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. После обнаружения наследственного характера признака (болезни) необходимо установить тип наследования. Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных. Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные в каждом поколении; 2) больной ребенок у больных родителей; 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали; 5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если 'один родитель гетерозиготен). Доминантно наследуемые болезни характеризуются полиморфизмом клинических проявлений и высокой вариабельностью сроков начала болезни. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, нейрофиброматоз, ахондроплазия, синдром Марфана и др. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования D — Делеции гена или генов, Список рекомендуемой литературы Основная: 1. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с. 2. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с. 3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил. 4. Введение в молекулярную медицину./Под. Ред. М.А.Пальцева, М.Медицина, 2004 Дополнительная: 1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с. 2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007. 3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У. Информационный блок Полигенные болезни (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др. Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний. ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ Что могут ученые Выделять ДНК, РНК и белки из различных организмов. Изучать их структуру и свойства • Определять последовательности нуклеотидов нуклеиновых кислот (секвенирование) • Изменять последовательности ДНК и РНК in vitro • Вставлять нужные последовательности в разные организмы (трансформация) • Тестировать организмы на наличие той или иной последовательности (гена) • Сравнивать последовательности нуклеотидов в геномах разных видов и оценивать степень родства между ними • И еще много всего интересного... Виды контроля: 1. Контроль исходного уровня знаний 2. Разбор результатов самостоятельной работы студентов 3. Контроль итогового уровня знаний
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-07; просмотров: 165; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.21.76.0 (0.145 с.) |