Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Геномные мутации и болезни - аномалии числа хромосом
Существуют разные причины, приводящие к геномным мутациям. 1. Первым и наиболее важным механизмом является нарушение t нормального нерасхождения хромосом. Хромосомы, которые в норме I должны разделиться во время клеточного деления, остаются соединенными ■ вместе и в анафазе отходят к одному полюсу. Это может произойти в ходе митотического деления, но чаще наблюдается во время мейоза. У человека I по неизвестным причинам именно акроцентрические хромосомы имеют ■ тенденцию чаще вовлекаться в нерасхождение. Мейотическое нерасхождение было открыто Бриджесом у дрозофилы. На каждую гамету с одной добавочной хромосомой приходится другая без одной хромосомы. После оплодотворения гаметой с нормальным набором хромосом зигота оказывается по одной из хромосом либо трисомной, либо моносомной. Соматическое нерасхождение в митотически делящихся клетках во время раннего развития может приводить к мозаицизму с наличием нормальных клеток, трисомиков и миносомиков. 2. Вторым механизмом, обуславливающим геномные мутации, является; утрата отдельной хромосомы вследствие «анафазного отставания»: во! время анафазного движения одна хромосома может отстать от всех других.
3. Третьим механизмом является полиплоидизация. При этом в каждой (слетке геном целиком представлен более чем дважды. У человека обнаружена только триплоидия, при которой число хромосом равно Зп=69. К геномным мутациям относятся полиплоидии и гетероплоидии Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим различают триштоиды (Зп), теграшгоиды (4п) и т. д. В настоящее время у человека описаны полиплоидные организмы с увеличением числа хромосом в 3 раза (69 хромосом, триплоидия) и в 4 раза (92 хромосомы, тетраплоидия). Описано уже около 100 случаев с триплоидией и имеется несколько сообщений о появлении на свет детей с тетрашгоидиями. Однако ввиду грубых пороков развития, затрагивающих основные органы и системы, продолжительность жизни таких детей составляет от нескольких часов до нескольких дней. Гетероплоидия —изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1).
Трисомия - увеличение числа отдельных хромосом. Для человека описаны трисомии по 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22, X и Y хромосомам. Трисомия 13 - синдром Патау Трисомия 18 синдром Эдвардса. Трисомия 21 болезнь Дауна. Трисомия X синдром Клайнфельтера, трисомии X. Моносомия уменьшение числа отдельных хромосом. Наблюдается только по половой Х-хромосоме. Новорожденныii с синдромом Дауна отличается характерным внешним нидом: окр», глый черен со скошенным затылком, косой разрез глаз, широкий плоский нос, добавочное веко, светло-серые пятна на радужной оболочке, "готическое" небо, маленькие уши, полуоткрытый рот с высунутым толстым языком. Имеют широкие короткие кости, иногда искривленные; может наблюдаться синдактилия. С возрастом выявляются отклонения в зрении, эндокринные нарушения, патологии кожных покровов, ногтей, волос, сниженный мышечный тонус. Продолжительность жизни ограничена 30-40 годами: умирают вследствие пороков развития внутренних органов и декомпенсации их функций. Обладают ранимой психикой, ведут малоподвижный образ жизни. Эмоции относительно сохранны. Степень недоразвития интеллекта варьирует от дебильности до глубокой идиотии. Из рождающихся с трисомиями описаны синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом), характеризующийся отсутствием шеи, различными уродствами на лице, неспособностью к выработке условных рефлексов и синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре аутосом), для которого типичными признаками являются крупные размеры черепа и вспученный живот. Такие больные умирают в раннем детстве. Большинство трисомий по другим парам аутосом вызывают настолько серьезные патологии эмбриогенеза, что ведут к спонтанным самоабортам в период внутриутробного развития. Наиболее распространенные хромосомные синдромы связаны с нарушениями числа и структуры половых хромосом (гоносом).
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-24; просмотров: 282; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.218.168.16 (0.006 с.) |