Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Рецессивное наследование: фенилкетонурия
Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии (ФКУ) — заболевания, развивающегося в результате избытка важной аминокислоты — фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново- рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу- мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль- шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется однородным генетическим механизмом. Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ, обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров- ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,
оказан на рис. 2.3: больной ребенок родился у фенотипи- чески здоровых родителей- кровных родственников (дво- юродных брата и сестры), но сестра отца ребенка страдает ФКУ. ФКУ передается по рецес- сивному типу наследования, т.е. генотип больного содержит два аллеля ФКУ, полученные от обоих родителей. Потомки, которые имеют только один Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в такой аллель, не страдают за- которой ФКУ передается по болеванием, но являются но- наследству (тетя пробанда страдает сителями аллеля ФКУ и могут этим заболеванием). передать его своим детям. На Двойная линия между супругами обозначает рис. 2.4 показаны пути насле- кровнородственный брак. Остальные дования аллелей ФКУ от двух обозначения те же, что и на рис. 2.1. фенотипически нормальных родителей. Каждый из родите- лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо- го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас- ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25% (0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле- дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга). Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных
популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-
Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ. Ф — доминантный аллель («здоровый»); [ф] — рецессивный аллель, вызывающий развитие заболевания. ФФ, Фф — фенотипически нормальные дети (их 75%); толь- ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы, но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков — больны ([ф][ф]).
жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос- тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро- дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо- вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах, например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы- сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж- дой беременной женщины. Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту- пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча- емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род- ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере- дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 426; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.145.111.125 (0.008 с.) |