Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Если ген находится в Х или У хромосоме, то наследование называется сцепленным сполом. Сцепленные с Х-хромосомой гены могут быть доминантными и рецессивными. Рецессивные сцепленные с Х-хромосомой гены обозначают Хh. Эти заболевания чаще встречаются у мужчин (Хh У), потому что мужчина имеет только одну Х-хромосому. Гены Х-хромосомы не имеют у мужчин пары и сразу проявляются в фенотипе. Женщины чаще всего являются здоровыми гетерозиготными носительницами (ХH Хh) и очень редко бывают больными гомозиготами (Хh Хh). Женщины гетерозиготы иногда тоже болеют из–за случайной инактивации Х-хромосомы с доминантным геном (тельца Барра). В норме у всех эмбрионов женского пола на стадии 16-32 бластомеров во всех клетках (за исключением предшественников половых клеток) происходит спирализация и инактивация одной Х-хромосомы. Спирализованная Х-хромосома называется тельцем Барра. В дальнейшем в клетках работает одна Х-хромосома. Случайно может произойти инактивация Х-хромосомы с нормальным геном у носительницы рецессивного патологического гена, тогда гетерозиготы будут болеть. При наличии клинической картины рецессивного заболевания сцепленного с Х-хромосомой у девочек следует также исключить моносомию по Х-хромосоме (45, ХО – синдром Шерешевского-Тернера) и синдром тестикулярной феминизации (46,ХУ). Если мать гетерозиготная носительница рецессивного патологического гена (ХH Хh), то она передаёт патологический ген 50% сыновей и 50% дочерей. Болеть будут сыновья (50%), а дочери станут гетерозиготными носительницами.
Р ХНХh х ХНУ Гаметы ХН, Хh ХН,У
F1 ХНХН, ХНУ, ХНХh, ХhУ здоровые здоровые здоровые дочери больные дочери сыновья носительницы сыновья 50% всех сыновей Если болен отец, то он передаёт патологический ген всем своим дочерям, которые становятся гетерозиготными носительницами. Сыновья наследуют от отца У-хромосому. Р ХНХН х Хh У Гаметы ХН Хh,У F1 ХНХh, ХНУ
Примеры рецессивных сцепленных с Х-хромосомой признаков: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром фрагильной Х - хромосомы, ангидротическая эктодермальная дисплазия. Доминантные сцепленные с Х-хромосомой признаки встречаются у мужчин и женщин. От больной матери - гетерозиготы он передаётся 50% сыновей и дочерей, которые будут болеть. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья. Примеры: фосфат-диабет.
Р ХаХа х ХА У больной отец Гаметы Ха ХА,У F1 ХАХа, ХаУ 100% больных 100% здоровых дочерей сыновей
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера (МДБ). МДБ вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок входит в состав сарколеммы клетки поперечно-полосатой мышечной ткани и поддерживает, по-видимому, целостность мембран. Структурные изменения в мембране приводят к нарушению обмена веществ, усиленному входу К+ внутрь клетки. Это вызывает гибель мышечных клеток и замещение скелетной мускулатуры соединительной и жировой тканью. Ген мышечной дистрофии рецессивный и локализован в коротком плече Х-хромосомы. Это самый длинный ген из всех изученных. В нем более 2х106 пар нуклеотидов, а РНК имеет в длину 16000 пар нуклеотидов. Доля “свежих мутаций” составляет 30%. Различают более злокачественную форму – мышечную дистрофию Дюшенна – МД и доброкачественную мышечную дистрофию Беккера – МБ. Мышечная дистрофия Дюшенна обьясняется полной остановкой синтеза белка, а форма Беккера синтезом аномальной формы белка.
Мышечная дистрофия Дюшенна. Популяционная частота 1:3000 новорожденных мальчиков, соотношение полов МІ:ЖО. Заболевание начинается в первые три года жизни с неуверенной походки. Во многих случаях дети начинают поздно ходить. Иногда до 3-7 лет походка не изменена. Ребёнку трудно встать с пола. В более поздних стадиях - утиная походка, с широко расставленными стопами, разведенными носками, отведенными назад плечами и поднятым подбородком. Характерный симптом – псевдогипертрофия икроножных мышц. Процесс атрофии мышц приобретает следующее направление: мышцы бедра тазовый пояс плечевой пояс руки. . Прогрессирующая атрофия начинается в проксимальных, а затем появляется в дистальных отделах; развивается слабость мышц плечевого пояса. Затруднено поднимание руки до горизонтального уровня. Развивается псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц, дельтовидных, живота и др. Во многих случаях развивается сгибательная мышечная контрактура бедренных, коленных суставов и суставов верхних конечностей вследствие атрофии мышц. Отмечается тенденция ходить на носках. Рано снижаются глубокие сухожильные рефлексы. Имеется тенденция к некоторому снижению умственных способностей, хотя у многих детей интеллект нормальный или даже выше среднего. Деформации скелета связаны с мышечной атрофией и включают искривление длинных трубчатых костей, остеопороз, тяжелое искривление позвоночника. Заболевание неуклонно прогрессирует, дети прикованы к постели с 10-11 лет
Продолжительность жизни больных 20-35 лет. Смерть обычно наступает от легочной инфекции или сердечной недостаточности, т.к. на последней стадии атрофия захватывает мышцы лица, глотку, дыхательную мускулатуру, сердечную мышцу. При лабораторной диагностике определяется увеличение концентрации сывороточных ферментов, особенно креатинфосфокиназы в 10-100 раз, на электромиограмме наблюдаются (ЭМГ) признаки миопатии, на ЭКГ – изменения миокарда и нарушения проводимости. У женщин – гетерозиготных носительниц гена МДД на УЗИ средней трети бедра определяется нарушение четкости контура бедренной кости. У 70% гетерозиготных женщин увеличены икроножные мышцы, быстрая утомляемость при физической нагрузке, изменения на электромиограмме. Мышечная дистрофия Беккера более доброкачественная. Частота у мальчиков 1:30000 Заболевание начинается поздно (в 10-15 лет), до 20-30 лет больные сохраняют трудоспособность, могут иметь детей. Активность креатинфосфокиназы повышена, но в меньшей степени. Ген МДБ расположен в коротком плече Х-хромосомы, секвенирован, возможна пренатальная диагностика.
Гемофилия А Популяционная частота 1:2500 рождений живых мальчиков; соотношение полов МІ:ЖО. Заболевание обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез VІІІ фактора свертываемости крови. Заболевание распознается обычно на 2-3 году жизни, когда ребенок начинает ходить, но в тяжелых случаях уже при рождении могут наблюдаться кефалогематомы, под- и внутрикожные кровоизлияния, кровотечения из пупочного канатика. Для заболевания характерен гематомный тип кровотечений. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (чаще коленные, локтевые и голеностопные суставы), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, гематурия, кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах (в том числе при удалении зубов). Для детей первых лет жизни характерны кровотечения из травмированной слизистой полости рта (травмы игрушками, прикусывание языка). Геморрагии других локализаций (гематомы внутренних органов, кровоизлияния в мозг, желудочно-кишечные кровотечения) встречаются реже. Гемартрозы приводят к появлению стойкой тугоподвижности суставов из-за развития остеоартрозов. При легких формах заболевания кровоточивость проявляется только после массивных травм или обширных оперативных вмешательств. Отмечается снижение прокоагулянтной активности VІІІ фактора до 30% (в тяжелых случаях - ниже 1%). Кроме того, выявляется гипокоагуляция в таких пробах, как парциальное тромбопластиновое время с кефалином в индикаторном тромбопластиновом тесте и антикоагулянтном тесте. При тяжелой гемофилии отмечается удлинение времени свертывания и времени рекальцификации цитратной плазмы, снижение потребления протромбина, Ген гемофилии А локализован на длинном плече Х-хромосомы. Возможна пренатальная ДНК диагностика.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 168; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.17.154.171 (0.008 с.) |