Что такое спинноцеребеллярная дегенерация?

В человеческом мозгу содержится около 14 миллиардов нейронов и в десять раз больше обслуживающих их клеток. Нейроны разделяются на множество групп. Одни из них действуют, когда вы упражняетесь, другие, когда наблюдаете, слышите или чувствуете что-либо. Пока человек жив, все эти группы нейронов продолжают работу.

Нейроны, располагающиеся в мозжечке, стволе мозга и спинном мозге необходимы для того, чтобы тело сохраняло равновесие и чтобы его движения были быстрыми и плавными. Спиноцеребеллярная дегенерация – это болезнь, при которой эти клетки начинают постепенно изменяться, а затем окончательно исчезают. Нам пока не удалось установить, почему это происходит. Согласно общенациональной статистике, в Японии от этой болезни страдают более 1000 человек. Однако, считается, что истинное количество больных в два или три раза больше.

Самым частым симптомом этой болезни на начальной стадии является покачивание тела. Сначала, вы можете подумать, что просто устали или у вас малокровие. Но постепенно болезнь разовьется до той стадии, когда вы не сможете ходить прямо. Возможно, люди начнут спрашивать вас, не пьяны ли вы. Другими ранними симптомами могут быть затуманенное зрение, двоение в глазах; сложности в речи из-за того, что язык не позволяет вам произносить определенные звуки; трудности при мочеиспускании или чувство оставшейся мочи даже после того, как вы сходили в туалет; чувство слабости, когда вы поднимаетесь, так как давление внезапно падает и т.д.

Как прогрессирует болезнь

Шатание усиливается и вам требуется опора при ходьбе. Если станет намного хуже, вы не сможете стоять самостоятельно со сдвинутыми ногами. Произношение постепенно станет нечетким и ритм речи собьется, так что люди не будут вас понимать. Вы не сможете контролировать движения своих рук и пальцев. Это значит, что вам будет сложно писать и никто не поймет, что вы написали. Вы не сможете пользоваться палочками для еды и не сможете поднести еду ко рту, даже при помощи ложки. И даже если кто-то поможет вам, будет сложно глотать, вы можете подавиться и разбрызгать рис повсюду.

 

Эти симптомы будут понемногу прорессировать, пока вы не окажетесь прикованы к постели. Тогда возникают разные опасности: в пролежни может попасть инфекция, у вас может развиться пневмония вследствии попадания еды в трахею при глотании; моча остается в мочевом пузыре и увеличивается число микробов, что ведет к циститу или пиелиту. В результате всех или некоторых из этих симптомов люди обычно умирают в течение пяти или десяти лет.

Лекарства нет?

На сегодняшний день лекарства не найдено. Причина болезни по-прежнему неизвестна, так что в своих поисках лекарства мы бродим во тьме. Существует средство, которое может временно приостановить развитие болезни или замедлить его скорость. Причина болезни, по-прежнему неизвестна, так что в поисках лекарства, мы бродим на ощупь во тьме. Существует лекарство, котороже может временно приостановить развитие болезни или замдлить ее ход. Оно притягивало большое внимание, но не использовалось уже долгое время и нам требуется долгосрочное исследование его эффективности.

Но благодаря прогрессу в развитии генной инженерии, это определенно всего лишь вопрос времени, когда станет возможным установить, хромосома какого гена вызывает эту болезнь, если болезнь наследственна.

Тогда этот ген можно будет заменить здоровым. Я искренне надеюсь, что печальные голоса больных спинно-церебеллярной дегенерацией и их семей будут учитываться при споре о правомерности генной манипуляции.

Но все это в будущем. Самое эффективное решение для больных на настоящий день – это упражняться и тренироваться. Они должны пытаться сохранить силу мышц во всем теле и следить за собой, как только могут.