Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
С курсами нейрохирургии и медицинской генетикиСтр 1 из 6Следующая ⇒
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ СЕВЕРО-ОСЕТИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ЛАГКУЕВА Фатима Катабиновна СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Учебно-методические рекомендации для студентов лечебного и педиатрического факультетов, интернов, ординаторов и врачей-клиницистов
Владикавказ, 2005 Учебно-методические рекомендации «Семиотика и клиническая диагностика наследственных болезней» составлены доцентом курса медицинской генетики СОГМА, к.м.н. Ф.К.Лагкуевой (зав.кафедрой психиатрии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики – д.м.н., профессор Букановская Т.И.).
Учебно-методические рекомендации содержат информацию об особенностях проявления наследственных болезней и синдромов, а также о принципах клинического анализа больного, позволяющих заподозрить у него наследственный характер заболевания, предположить или окончательно установить диагноз наследственной патологии. Рекомендации предназначены для студентов лечебного и педиатрического факультетов, интернов и клинических ординаторов, изучающих медицинскую генетику, а также для врачей самых разных специальностей, в практике которых могут встречаться больные с наследственными заболеваниями.
Рецензенты:
Ведущий научный сотрудник кафедры медицинской генетики I ММА им.И.М.Сеченова, к.м.н. Демикова Н.С.
Зав.кафедрой нормальной физиологии СОГМА, д.м.н., профессор Хетагурова Л.Г.
Утверждено на заседании ЦКМС, протокол № заседания от 2005 года.
Проректор по УР СОГМА, профессор З.Т.Астахова
ВВЕДЕНИЕ
Успехи в расшифровке генома человека, достижения в области диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии способствовали «генетизации» медицины (Collins,1999) и широкому внедрению в практику здравоохранения таких видов медицинской помощи, как медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, периконцепционная профилактика и превентивная терапия. Огромное количество - порядка 10500 наследуемых признаков и синдромов человека по данным каталога В.Мак-Кьюсика (V.A.McKusick. Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recesive and X-linked phenotypes, 2000), разнообразие клинической картины и относительно низкая частота отдельных нозологических форм в популяции, организационные и технические сложности подтверждающей лабораторной диагностики, недостаточный уровень генетических знаний и личного опыта врачей, делают наследственные болезни и синдромы трудно диагностируемыми. Между тем, большинство наследственных синдромов диагностируется на основании характерной фенотипической картины и клинической симптоматики, в связи с чем, знание минимальных диагностических признаков заболевания приобретает первостепенное значение во врачебной практике.
Для врачей всех специальностей синдромологический подход к диагностике означает целенаправленное и обоснованное обследование больного по тем системам и органам, которые вовлекаются в патологический процесс при данном заболевании. Данные учебно-методические рекомендации посвящены особенностям проявления и принципам синдромологической диагностики наследственных болезней и синдромов, знание которых позволит врачу-клиницисту отличить наследственную патологию от ненаследственной, предположить и установить диагноз наследственного заболевания, своевременно направить больного в специализированное ЛПУ, где ему будет предоставлена квалифицированная медико-генетическая помощь. Для врачей-генетиков уточненный диагноз наследственного заболевания имеет огромное значение, так как позволяет не только подбирать адекватные схемы лечения, правильно оценивать прогноз для жизни, интеллекта, профессиональной ориентации и социальной адаптации больного, рассчитывать риск для его потомства, но и проводить генетическое консультирование родственников с целью профилактики повторных случаев патологии в семье.
МЕТОДИКА ОПИСАНИЯ ФЕНОТИПА Общий осмотр больного (inspectio) позволяет получить сведения, как об общем состоянии организма, так и о состоянии отдельных органов и систем. Осмотр проводится в помещении с комфортной для больного температурой воздуха, при естественном или достаточном искусственном освещении. Врач располагается лицом к пациенту, как правило, справа от больного, либо прямо перед ним. Главным правилом проведения общего осмотра является строгое соблюдение последовательности осмотра различных отделов и участков человеческого тела.
Общий наружный осмотр позволяет оценить внешний вид пациента, общее состояние, положение тела, состояние сознания, антропометрические параметры и их соответствие популяционным (поло-возрастным) и конституциональным нормам. В зависимости от степени тяжести состояние больного может быть удовлетворительное, средней тяжести, тяжелое, крайне тяжелое. Больной может находиться в состоянии ясного или нарушенного (спутанного) сознания, эйфории, ступора, сопора или комы. Положение тела может быть активное, пассивное или вынужденное. Телосложение может быть правильное или неправильное, пропорциональное или диспропорциональное, нормостеническое, гиперстеническое или астеническое. При этом оцениваются не только результаты фактических антрометрических измерений, их соотношение и динамика, но и соответствие долженствующим нормам. Рост может быть нормальный, высокий или низкий, ускоренный или замедленный; масса тела - нормальная, избыточная, недостаточная. В зависимости от параметров окружности и формы череп может иметь вид макроцефалии, микроцефалии, гидроцефалии, брахицефалии, долихоцефалии, акроцефалии, скафоцефалии и т.д., а грудная клетка может иметь форму долихостеномелии или быть воронкообразной, щитовидной, килевидной и т.д. Со стороны конечностей и отдельных их частей может наблюдаться укорочение, гипертрофия, гипоплазия, аплазия и т.д. Нередко только по внешнему виду больного можно установить диагноз наследственного заболевания. Так, высокий рост (более 180 см для взрослых), длинные верхние и нижние конечности, тонкие длинные пальцы, узкая грудная клетка, астеническое телосложение, патология зрения указывают на синдром Марфана, а напротив, низкий рост, непропорционально короткие конечности, макроцефалия с запавшей переносицей – на ахондроплазию. Приступая к более детальному и специальному осмотру отдельных частей тела, органов и систем, обращают внимание на любые их особенности, включая как истинно патологические и аномальные, так и выходящие за пределы нормальных вариантов, но не нарушающие функции, микроаномалии и морфогенетические варианты развития. Все выявленные особенности заносятся в карту фенотипа обследуемого (приложение 1). Ниже приводится перечень некоторых врожденных пороков развития и признаков дизморфогенеза, которые могут быть выявлены при осмотре больного, словарь используемых при описании фенотипа терминов (приложение 2), а также примеры симптомов из литературы и практики медико-генетического консультирования (приложение 3).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ Мы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезней, которые отличаются большим генетическим и клиническим многообразием. Для постановки точного диагноза наследственного заболевания зачастую требуются усилия многих специалистов, их совместные обсуждения и консилиумы. Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения клинического прогноза и генетического риска для больного и его родственников является общая настороженность врачей в отношении наследственной патологии, владение необходимым уровнем генетических знаний и специальной терминологией, использование врачами разных специальностей единых подходов и принципов диагностики наследственных болезней.
ЛИТЕРАТУРА 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР - МЕД, 2001. 2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М.: Практика, 1996. 3. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Медицинская генетика для врачей. – М.: Медицина, 1984. 4. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. – М.: Медицина, 1984. 5. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. – М.: Мир, 1972. 6. Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.Н. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. – М.: РМАПО,1999. 7. Казаков В.И., Клюева С.К. Принципы медико-генетического консультирования. – СПб, 1999. 8. Симпсон Дж. Медико-генетическое консультирование в акушерстве и гинекологии. СОДЕРЖАНИЕ I. ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………….3
II. СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ …………………...……………4
1. Особенности проявления наследственной патологии …………….……….5 2. Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней ………………………………………………………………………9 3. Методика описания фенотипа ……………………………………….……..13 4. Патологические проявления, врожденные пороки развития и признаки дизморфогенеза…………………………………………….…..14
III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………….……………………..17
IV. ЛИТЕРАТУРА……………………………………………………………….…18 Приложение 1
КАРТА ФЕНОТИПА Ф.И.О.________________________________________________________________ Возраст ______________ Масса ___________________ Рост _________________ Телосложение ________________________________ Кожа: без изменений; характер изменений ________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ рубцы ______________________________________________________________________________________ птеригиум __________________________________________________________________________________ Ногти: без изменений; характер изменений ________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________
Волосы: без изменений; характер изменений ______________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Подкожная клетчатка: без изменений; характер изменений ___________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Мышцы: без изменений; характер изменений_______________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ мышечный тонус ___________________________; мышечная сила ____________________________________ Череп: окружность головы ______________________________________________________; без изменений форма ___________________________________; лоб ______________________________________________ затылок ___________________________; рост волос на лбу_________________________________________ рост волос на затылке _________________________________________________________________________ Ушные раковины: продольный размер _________________; поперечный размер _________________________ _____________; без изменений; расположение _____________________________________________________ другие изменения _____________________________________________________________________________ Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз _____________________________ расстояние между наружными углами глаз ______________; расстояние между зрачками ________________ брови и надбровные дуги ______________________________________________________________________ веки ____________________________________________; ресницы ___________________________________ глазная щель ________________________________________________________________________________ глазное яблоко_______________________________________________________________________________ Нос: длина носа ______________; ширина ______________; без изменений; характер изменений ___________ переносица __________________; спинка _________________; ноздри ____________; крылья носа ________ Губы и полость рта: ширина рта _________________; длина фильтра _________________________________ ______________________; без изменений: характер изменений _______________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Верхняя и нижняя челюсти: без изменений; характер верхней челюсти _________________________________ характер изменений нижней челюсти ____________________________________________________________ Зубы: без изменений; прикус ___________________, характер изменений _____________; десна ___________ Язык: без изменений: характер изменений _________________________________________________________ Уздечка языка _______________________________________________________________________________ Небо: без изменений; характер изменений _________________________________________________________ Шея: без изменений; характер изменений _________________________________________________________ Грудная клетка: окружность ________________; расстояние между сосками ___________; без изменений; форма _______ ________________________; другие изменения ____________________________________________________ Молочные железы ____________________________________________________________________________ Позвоночник без изменений; характер изменений ___________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Живот и таз: без изменений, характер изменений ___________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Грыжи______________________________________________________________________________________ Верхние конечности: длина ________________________; без изменений _______________________________ плечо ______________________________________________________________________________________ предплечье __________________________________________________________________________________
ладонь: длина _____________________________________; изменения ________________________________ пальцы: длина среднего пальца ________; без изменений; характер изменений __________________________ ___________________________________________________________________________________________ суставы ____________________________________________________________________________________ Нижние конечности: длина _________________; без изменений; бедро ______________; голень ____________ стопа _______________________; пальцы ___________________; суставы _____________________________ Сердечно-сосудистая система: без изменений; характер изменений ____________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Органы дыхания: без изменений; характер изменений _______________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Желудочно-кишечный тракт: без изменений; характер изменений _____________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Печень _____________________________________________________________________________________ Селезенка ___________________________________________________________________________________ Мочевая система: без изменений; характер изменений _______________________________________________ Половые органы: без изменений; характер изменений _______________________________________________ Железы внутренней секреции: без изменений; характер изменений _____________________________________ Дерматоглифика (без изменений, характер изменений) _______________________________________________ Неврологический статус_______________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Рефлексы ___________________________________________________________________________________ Зрение______________________________________________________________________________________ Слух_______________________________________________________________________________________ Речь________________________________________________________________________________________ Психомоторное развитие (норма, задержка,)_______________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________ Интеллект __________________Умственная отсталость (дебильность, имбецильность, идиотия)____________
Приложение 2
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ, ПРИМЕРЫ МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ СЕВЕРО-ОСЕТИНСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ КАФЕДРА ПСИХИАТРИИ С КУРСАМИ НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ЛАГКУЕВА Фатима Катабиновна
|
|||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; просмотров: 188; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.145.111.125 (0.07 с.) |