Развитие ребенка В первый год жизни

Возрастные навыки	Возраст, мес
Держит голову в положении на животе	1-2
Держит голову в вертикальном положении	2-3
Следит за игрушкой	1,5-2
Улыбается	1,5-2
Гулит	2-3
Берет игрушку и тянет в рот	3,5-4,5
Поворачивается со спины на живот	5-6
Узнает своих и чужих	5-6
Лепечет	5-7
Поворачивается с живота на спину	6-7
Сидит (усаженный взрослым) без поддержки	7-8
Ползает на животе	7-8
Встает на четвереньки	7-8
Садится из положения на спине	8-9
Ползает на четвереньках	9-10
Понимает обращенную речь	8-10
Стоит с поддержкой	8-11
Произносит "папа", "мама"	10-12
Стоит	10-12
Ходит	10-12

ВТОРОЙ ГОД ЖИЗНИ

Сенсорные реакции. Носят дифференцированный и избирательный характер. Происходит дальнейшее развитие восприятия формы и пространства.

Двигательное развитие. Развивается равновесие. Походка приобретает устойчивый характер. Ребенок становится все более подвижным. К концу этого периода ходит вниз и вверх по лестнице. Сначала он ходит по ней с поддержкой, а затем и самостоятельно.

Залезает на большой стул. Ударяет по мячу ногой и рукой. Точно захватывает и бросает предметы. Перевертывает страницы в книге. Строит башню из кубиков. Хорошо ест ложкой.

Речь. Узнает имена и названия предметов. Понимает слова "здесь", "сейчас". Говорит 50 — 70 слов; более половины употребляемых слов — существительные.

В речи преобладают восклицания. Начинает произносить двух-и трехсловные предложения. Появляются личные местоимения.

Психика. Понимает обращенную речь. Активно играет с игрушками. Дифференцированно относится к окружающим. Начинает проявлять интерес к детям. Развивается игра по подражанию. Начинает формироваться представление о схеме тела.

ДОШКОЛЬНЫЙ ВОЗРАСТ (с 3 до 7 лет)

Двигательные функции. В этот период происходит дальнейшее совершенствование двигательных функций. Движения становятся

все более координированными, чему в существенной мере способствует игровая деятельность. Однако координация движений у дошкольников носит менее совершенный характер, чем у более старших детей и взрослых. Только к 7 годам дети начинают уверенно выполнять координаторные пробы (пальценосовая, коленно-пяточная, проба на диадохокинез и др.).

Речь. Происходит дальнейшее развитие речи. Младшие дошкольники располагают относительно ограниченным словарным запасом. Довольно часто наблюдается неправильное произнесение отдельных звуков. Участие в игровой деятельности, общение со взрослыми и сверстниками способствуют увеличению словарного запаса. Словарный запас ребенка в возрасте 6 лет равен 3,5 тыс. слов. Чем больше ребенок общается с правильно говорящими окружающими его людьми, тем быстрее и лучше развивается речь. В этот период речь занимает все большее место в процессе общения и во все возрастающей степени становится средством регулирования поведения.

Психика. Постепенно формируются навыки самообслуживания. Ребенок привыкает выполнять элементарные обязанности (убирать на место свои игрушки, складывать одежду и т.д.). Ведущей деятельностью дошкольника является игра. В игре находит отражение окружающая детей действительность. В процессе игры усваиваются принятые в обществе правила и нормы поведения.

В дошкольном возрасте восприятие постепенно начинает приобретать характер самостоятельного процесса. У детей раннего возраста оно слито с практической деятельностью, с непосредственным оперированием предметами. Дошкольник еще не способен к систематическому наблюдению. Часто он замечает в предмете лишь какую-нибудь яркую, бросающуюся в глаза деталь, упуская его существенные особенности. Но постепенно, особенно в связи с занятиями в детском саду, наблюдательность ребенка все более растет. Дети оказываются в состоянии замечать не только отдельные детали. Им уже доступно восприятие сравнительно несложных ситуаций.

У младших дошкольников яркая, образная память. Обычно они особенно хорошо запоминают то, что вызвало у них интерес. Дети легко запоминают стихи, сказки. Однако это запоминание носит непроизвольный характер. Постепенно, преимущественно в процессе игры, развивается также и произвольное запоминание, которое тесно связано с развитием речи. Чем лучше развита речь, тем выше уровень произвольного запоминания.

Постепенно расширяется круг представлений. Формируются представления о причинно-следственных связях. Это обстоятельство является важным этапом в развитии мышления ребенка. В этом возрасте дети задают взрослым очень много вопросов, что свидетельствует об их стремлении к познанию окружающих явлений.

К концу дошкольного возраста возникают простейшие виды логических операций. С их помощью осуществляются систематизация и обобщение фактов. У младших дошкольников обобщения касаются (главным образом) назначения предметов и способов их употребления. К концу рассматриваемого периода отмечаются обобщения более высокого уровня. Дети усваивают такие понятия, как "мебель", "посуда", "дикие животные", "домашние животные". У старших дошкольников возникает стремление учиться в школе. Формируется готовность к школьному обучению.

МЛАДШИЙ ШКОЛЬНЫЙ ВОЗРАСТ (от 7 до 11 лет)

Двигательные функции. Эти функции получают весьма значительное развитие. Совершенствуется координация движений. Часто в этом возрасте дети начинают заниматься различными видами спорта (плавание, гимнастика, легкая атлетика и др.).

Речь. В процессе систематического обучения получают значительное развитие устная и письменная речь. Дети овладевают все более совершенным употреблением слов и предложений, у них возрастает словарный запас. Они начинают употреблять значительное количество слов не только в устной, но и в письменной речи. Качественное изменение обоих видов речи оказывает большое положительное влияние на интеллектуальное развитие школьников.

Психика. В процессе обучения развиваются зрительное и слуховое внимание. Дети оказываются в состоянии запоминать сравнительно большее количество словесного и другого материала. Запоминание приобретает все более осмысленный характер. Переход к школьному обучению знаменует переход к новому типу познания. Школьники приобретают значительные знания на основе словесных объяснений, а также при чтении учебной и другой литературы.

Во время обучения в школе учащиеся овладевают системой понятий. Каждое из понятий определенным образом связано с другими понятиями. Постепенно у учащихся возникает первоначальное понимание таких категорий, как объем понятий, соотношение между более общими и менее общими понятиями. С 3 класса отмечается дифференцированное отношение к изучаемым предметам (чтение, письмо, математика и др.). Со временем обычно усиливается интерес к какому-нибудь предмету. Важную положительную роль в психическом развитии учащихся младших классов играют занятия по труду. Ведущая роль теперь принадлежит учению, учебной деятельности. Однако игра (во внеучебное время) продолжает выполнять весьма важную роль. В это время у детей возникает интерес к новым для них играм (шашки, шахматы и др.).

Развитие личности младшего школьника происходит преимущественно в коллективе сверстников. Дети начинают относиться к учению не только как к сугубо личному, но и как к общественному делу. Формируются такие нравственные качества, как чувство долга, товарищества. Важное значение в формировании личности ребенка имеет выполнение им общественной работы.

ПОДРОСТКОВЫЙ ВОЗРАСТ

Подростковый возраст называют переходным. В этот период происходят существенные изменения в организме ребенка. Они связаны с тем, что в это время начинается период полового созревания. Происходит интенсивное физическое развитие ребенка.

Происходит существенное развитие психики. Значительно развивается память. Ребенок овладевает умением целенаправленно и произвольно запоминать изучаемый в школе учебный материал. Идет дальнейшее развитие устной и письменной речи. Увеличивается словарный запас. Дети оперируют все более сложными грамматическими конструкциями. В непосредственной связи с развитием речи происходит совершенствование мыслительной деятельности. Школьники усваивают все более отвлеченные понятия. На более высоком уровне выполняют умственные действия. Ответы становятся все более содержательными и доказательными. Учащиеся оказываются в состоянии устанавливать сложные причинно-следственные связи. Существенные изменения происходят в эмоциональной сфере. Чувства подростка становятся все более глубокими и дифференцированными. Расширяется сфера интересов. Это в свою очередь связано с увеличением знаний. Важным стимулом к развитию интересов служит участие детей во внешкольной работе. Многие подростки занимаются в разнообразных кружках.

Расширяется круг общения подростков. Их отношения с окружающими становятся все более содержательными и разнообразными. Меняется положение подростка в семье. Взрослые предоставляют детям этого возраста все большую самостоятельность. Подростки все чаще принимают участие в жизни семьи (обсуждают общие проблемы, участвуют в хозяйственной деятельности и т. д.).

Глава 7. БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ

ОБЩИЕ ДАННЫЕ О ПАТОЛОГИИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

В центральной и периферической нервной системе, как и в других отделах организма, могут возникать разнообразные патологические процессы. Среди них различают воспалительные, обусловленные, как правило, бактериями или вирусами. Обширную группу инфекционных поражений нервной системы объединяют под названием нейроинфекций. Различают первичные нейроинфекции, при которых возбудитель проникает в нервную ткань непосредственно (первоначально), и вторичные, для которых характерен занос в нервную ткань возбудителя из уже имеющихся в организме инфекционных очагов. Примером первичной нейроинфекции может служить эпидемический гнойный менингит (воспаление мозговых оболочек), примером вторичных — осложнения при кори, ветряной оспе, гриппе, воспалении легких и т.д.

Другую группу патологических процессов составляют наследственно-дегенеративные поражения нервной системы. Для них типичны разнообразные наследственно обусловленные нарушения обмена веществ, приводящие к нарушению нормального функционирования нервной системы в целом или ее отдельных образований. Дегенеративный процесс обычно выражается в распаде нервных клеток или их отростков, разрастании соединительной ткани на месте погибших элементов нервной системы (склероз), накоплении в клетках или межклеточных пространствах побочных продуктов обмена. Многие дегенерации развиваются постепенно, в связи с чем болезнь продолжается многие годы.

Важный раздел патологии составляют нарушения внутриутробного развития нервной системы (дизэмбриогенез). Эти нарушения вызываются разнообразными вредоносными воздействиями на плод во время беременности. Существует закономерность: чем в более ранние сроки беременности действовал вредный фактор, тем обширнее и множественнее поражения. Варианты дизэмбриогенеза весьма разнообразны: от множественных грубых пороков развития до сравнительно изолированных аномалий, поддающихся коррекции.

В следующую группу заболеваний входят травматические повреждения нервной системы. Невропатологи наиболее часто имеют дело со случаями сотрясения мозга и ущемления или разрывов отдельных нервных стволов. Особое место занимает родовая травма, при которой наряду с механическими повреждениями наблюдается нарушение мозгового кровообращения и кислородное голодание плода. Кроме того, родовая травма часто наслаивается на дизэмбриогенез.

Другую группу заболеваний составляют интоксикации, т. е. отравления нервной системы. Обычно от интоксикаций страдает весь организм. Однако некоторые вещества воздействуют преимущественно на нервную ткань. К таким веществам прежде всего следует отнести алкоголь. Встречается также отравление солями свинца, ртути. Из лекарственных средств токсическое воздействие на нервную систему оказывает стрептомицин в высоких дозах. При этом часто поражается слуховой нерв.

Опухоли нервной системы встречаются относительно редко.

Педагогу-дефектологу чаще всего приходится иметь дело с врожденными аномалиями развития головного мозга, органов слуха, речи, последствиями родовых и бытовых травм, нейроинфекций, некоторыми медленно прогрессирующими дегенерациями. При всех этих вариантах патологии в нервной системе можно обнаружить очаги поражения (поломка или недоразвитие). В таких случаях принято говорить о наличии органического поражения — врожденного или прибретенного характера. Наряду с органическими поражениями могут встречаться нарушения функций тех или иных отделов нервной системы, связанные с повышенной возбудимостью или тормозимостью, некоординированностью работы отдельных функциональных систем. В таких случаях говорят о наличии функциональных расстройств нервной деятельности, т. е. о рассогласованности, неуравновешенности работы отдельных звеньев.

ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Патогенные (вызывающие болезнь) факторы могут приводить к поражению нервной системы плода. К этим факторам относятся инфекции, физические и психические травмы и различные болезни беременных женщин (болезни сердца, легких, эндокринных желез, половой сферы), физические (радиоактивное и рентгеновское облучение) и химические факторы, а также токсикозы беременности и интоксикации (алкогольная, никотиновая, лекарственная и др.). Между временем воздействия патогенных факторов на развивающийся плод и клиническими

проявлениями патологии мозга существует отчетливая связь: чем раньше в эмбриогенезе повреждается мозг, тем тяжелее последствия этих влияний. Вместе с тем различные факторы, действующие в одно и то же время, вызывают сходные патологические состояния. В связи с этим трудно разграничить влияние отдельных патогенных факторов, определить удельный вес тех или иных воздействий в возникновении врожденных поражений мозга. Наиболее полно изучены инфекционные поражения плода, являющиеся одной из частых причин неврологических нарушений в детском возрасте.

Возбудителями внутриутробной инфекции могут быть вирусы краснухи, гриппа, кори, паротита (свинка), цитомегалии, токсоплазмы, бледная трепонема (возбудитель сифилиса), туберкулезная палочка.

Инфицирование плода происходит во время беременности. Источником инфекции является больная мать. Наиболее тяжелые поражения нервной системы отмечаются при врожденной краснухе, цитомегалии, токсоплазмозе, сифилисе. Возбудитель из организма матери проникает к плоду через плаценту. Факторами, способствующими развитию внутриутробных инфекций, являются токсикоз беременных и другие заболевания, ослабляющие организм матери и повышающие проницаемость маточно-плацентар-ного барьера для проникновения различных возбудителей. Другой путь заражения — инфицирование околоплодных вод при преждевременном вскрытии плодного пузыря и длительных родах.

Частота гибели плодов от внутриутробных инфекций составляет 17 — 34% по отношению к общему показателю ранней детской смертности (смертность до 7-го дня жизни).

Механизмы развития нарушений нервной системы различны: прямое разрушающее действие возбудителя на нервную клетку, избирательное подавление роста и дифференциации нейронов, кислородное голодание тканей плода вследствие поражения сосудов плаценты, воспалительные изменения мозговых оболочек и вещества мозга, в тяжелых случаях приводящие к деструктивным изменениям.

Менингоэнцефалиты развиваются, как правило, в достаточно дифференцированных тканях мозга, способных давать ответную реакцию на инфицирование в виде воспалительного процесса. При менингоэнцефалитах выявляют отек и набухание вещества мозга, повышенное кровенаполнение сосудов, мелкоточечные кровоизлияния, расширение полостей желудочков мозга, тромбозы мелких и средних сосудов, участки разрушения нервной ткани с последующим образованием полостей и кист, разрастание элементов соединительной ткани.

Последствия, к которым приводит инфицирование плода, зависят не столько от типа возбудителя, сколько от того, на каком месяце внутриутробного развития произошло инфицирование.

При воздействии возбудителя на плод в период плацентации (3—4-й мес) и органогенеза нарушается нормальный процесс закладки и дифференцировки органов и систем. В большинстве случаев это приводит к несовместимым с жизнью нарушениям, самопроизвольному аборту или рождению мертвого ребенка. При более позднем воздействии патогенных факторов могут иметь место врожденные пороки развития, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития с поражением различных тканей и органов.

Симптомы поражения нервной системы, как правило, возникают уже в периоде новорожденности. Они могут быть различной степени выраженности. Тяжелые нарушения представлены такими пороками развития нервной системы, как микроцефалия, гидроцефалия, спинно-мозговые и черепно-мозговые грыжи различных размеров и локализации.

При инфицировании плода в последние 3 мес беременности ребенок может родиться вполне здоровом. Однако уже в период новорожденности или спустя некоторое время отмечаются общемозговые и очаговые симптомы поражения нервной системы. Дети становятся беспокойными, плохо спят, отказываются от еды. Появляются рвота и повышенная чувствительность к прикосновению, звукам, свету. Нередко температура тела держится в пределах 37,5 — 38 º С. Масса тела снижается. Большой родничок напряжен, тонус мышц часто повышен, нередки судороги. Дети малоэмоциональны, капризны, не интересуются игрушками, не узнают близких.

Очаговые симптомы поражения нервной системы могут быть выражены в виде грубого сходящегося или расходящегося косоглазия, нистагма, асимметрии лица, расстройств фонации и глотания, парезов и др. В этих случаях симптомы поражения нервной системы обусловлены текущими бактериальными или вирусными менингоэнцефалитами.

Кроме нарушений функций нервной системы при внутриутробных инфекциях отмечаются симптомы поражения других органов. Так, при врожденной краснухе определяются разнообразные поражения глаз. Наиболее часто встречается помутнение хрусталика (катаракта). Могут иметь место пороки развития сердца, почек, надпочечников, кишечника, аномалии скелета. Перенесшие краснуху во внутриутробный период новорожденные имеют маленькие массу тела и рост. В дальнейшем эти показатели отстают от нормы.

При инфекциях, вызванных вирусом простого герпеса, кроме признаков поражения нервной системы могут наблюдаться сердечно-сосудистые нарушения, обусловленные изменениями сердечной мышцы, звездчатая сыпь на коже вследствие тромбоза мелких сосудов, язвы на коже, слизистой оболочке полости рта и роговице.

Специфическими признаками внутриутробного токсоплазмоза кроме нарушений нервной системы являются недоразвитие глаз (микрофтальмия), атрофия зрительных нервов, катаракта, воспаление сосудистой оболочки глаз. Все эти болезни глаз приводят к полной слепоте. Часто отмечают также глухоту или снижение слуха, нарушение процессов окостенения, эндокринные расстройства.

Для раннего врожденного сифилиса характерны высыпания на коже и слизистых оболочках, увеличение печени и селезенки, болезненность костей и частые переломы их, воспаление сосудистой оболочки глаза. Поздний врожденный сифилис характеризуется триадой симптомов (триада Хатчинсона). Она включает изменение зубов, помутнение роговицы, глухоту. Могут быть также различные деформации костей; выбухание лобных бугров — "олимпийский" лоб, западение корня носа, искривление длинных трубчатых костей.

У большинства больных, перенесших внутриутробные инфекции, можно выявить отчетливые признаки дизэмбриогенеза в виде аномалий лицевого скелета, нарушений прикуса, деформаций ушных раковин, высокого нёба и др. (рис. 83).

Диагностика внутриутробных инфекций представляет определенные трудности. Она основывается на данных клинического и лабораторных методов исследования. Наиболее достоверны — специфические иммунологические реакции и внутрикожные пробы, подтверждающие характер возбудителя. Имеют значение исследование жидкости, глазного дна и рентгенография черепа. Необходимо также обследовать родителей ребенка и лиц, находящихся с ним в контакте. Важное значение придают акушерскому анамнезу матери, при исследовании которого могут быть отмечены инфекционные заболевания во время беременности, выкидыши и мертворождения.

Рис. 83. Пороки развития черепа: а — оксицефалия; б — гидроцефалия; в — акроцефалия; г — микроцефалия

К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, глухоту, слепоту,

спастические параличи и парезы, судороги, непроизвольные движения (гиперкинезы), нарушения психического развития (от легких задержек темпа развития до тяжелых форм олигофрении).

Лечение заключается в проведении различных для каждого заболевания курсов противовоспалительной терапии. Большое значение придают профилактике внутриутробных инфекций. В связи с этим проводят лабораторные исследования беременных с отягощенным акушерским анамнезом или бывших в контакте с инфекционными больными.

Лечение последствий внутриутробных инфекций симптоматическое. Широко используют препараты, улучшающие обменные процессы в ткани мозга, снижающие тонус мышц, уменьшающие судороги и т.д.

С целью социальной адаптации больных с нарушениями зрения, слуха, речи, отставанием в психическом развитии показано проведение комплекса медицинских и педагогических воздействий. В процессе обучения и воспитания максимально используются сохранные функции.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Тернера, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.

Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе больных присутствует лишняя 21-я хромосома. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии. В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5—4%.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

Синдром обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Набор хромосом составляет 45X0. Синдром выявляется у одной из 2500—3000 новорожденных девочек.

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера имеют характерные внешние признаки. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У многих больных обнаруживаются аномалии скелета: нарушения прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформации кистей и стоп. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов — аорты и легочной артерии. Возможна патология глаз в виде помутнения роговицы и хрусталика, недоразвития глаза (микрофтальм), расщепления века и радужной оболочки (колобомы). На коже встречаются различные пятна, ангиомы (сосудистые опухоли).

К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. К 18 — 20 годам рост достигает 129 — 150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своих лет. Вторичные половые признаки недоразвиты; отмечается нарушение менструального цикла или отсутствие менструаций. Женщины с синдромом Шерешевского — Тернера бесплодны.

В психическом состоянии больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых даже в юношеском возрасте, капризны, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем наряду с незрелостью суждений, детскими реакциями и игровыми интересами, иногда со склонностью к фантазиям у них наблюдаются не свойственные детскому возрасту степенность, обстоятельность, склонность к резонерству. В некоторых случаях очень рано появляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Больные расчетливы, бережливы. Обычно они находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости.

Дети с синдромом Шерешевского — Тернера обычно заканчивают массовую школу. Однако для них характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе

обучения у них обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует легкую интеллектуальную недостаточность. Больные с синдромом Шерешевского — Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным.

Значительно реже при этом синдроме выявляется слабоумие (обычно олигофрения в степени дебильности).

Синдром диагностируют на основании характерного внешнего вида больных, исследования полового хроматина и кариотипа (набор хромосом). Хроматин — это глыбки особого вещества в ядрах клеток; его берут путем соскоба со слизистой оболочки, а затем окрашивают. В норме хроматин обнаруживается у женщин; у мужчин его нет. У 80 % больных половой хроматин отсутствует. Кариотип больных 45X0.

Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту; в пубертатный период они стимулируют половое созревание. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Медико-педагогические мероприятия и пути дальнейшей социальной и трудовой адаптации должны быть дифференцированы в зависимости от психических особенностей больных.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА

Синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом (47 XXV). Частота синдрома Клайнфелтера 1:400...700 мальчиков.

Клинические признаки синдрома в полной мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют характерное телосложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги; на бедрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается. Оволосение часто по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты.

В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев (синдактилия), различные аномалии скелета, изменения глаз и внутренних органов.

Для большинства больных характерны психическая вялость, снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность, наблюдаемые с раннего детства. У детей отсутствует живой интерес к окружающему. Они медлительны, малообщительны. Указанные особенности приводят к грубым нарушениям работоспособности. Продуктивность в занятиях значительно ниже интеллектуальных возможностей. Психическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью, наклонностью к аффективным вспышкам. Этими эмоциональными особенностями объясняется то, что

больные рано начинают осознавать свою неполноценность. Недостаток физической силы и ловкости в детстве, отложение жира в области груди и бедер, чрезмерно бурный рост в пубертатный период — все это больные тяжело переживают. В подростковом возрасте из-за сознания собственной неполноценности они сторонятся сверстников. В большинстве случаев повышена раздражительность и выражена наклонность к аффективным вспышкам, возникающим даже по незначительному поводу. Интеллект больных с синдромом Клайнфелтера может варьировать. Приблизительно у 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у остальных отмечается слабоумие в степени дебильности. При олигофрении интеллектуальная недостаточность может усугубляться снижением психической активности. При психопатоподобном поведении в связи с аффективной неустойчивостью, повышенной внушаемостью подростки нередко становятся на асоциальный путь.

Диагноз заболевания подтверждают исследования полового хроматина и кариотипа. Если у мужчин обнаруживается половой хроматин, то существует большая вероятность увеличения числа хромосом. При исследовании кариотипа выявляется 47 хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше двух. У таких больных симптомы заболевания более выражены. Обязательно снижается интеллект.

При лечении в детском возрасте назначают психофармакологические препараты в зависимости от характера нарушений. В период полового созревания проводят гормональное лечение. Учитывая большие трудности, возникающие при обучении этих детей как в массовой, так и во вспомогательной школе, большое внимание следует уделять организации дифференцированных медико-педагогических и воспитательных мероприятий. Характер психических нарушений следует учитывать и при трудоустройстве больных.

СИНДРОМЫ ПОЛИСОМИИ Х-ХРОМОСОМЫ

Набор половых хромосом при синдромах полисомии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии-Х). Синдром трисомии-Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко.

Больные с синдромами полисомии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое (готическое) нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т.д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. Во многих случаях отмечается нормальное половое

развитие. Иногда в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента-Х. При синдроме трисомии-Х возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению.

Психическое развитие больных широко варьируется. У женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности. С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пента-Х синдромы, как правило, сопровождаются умственной отсталостью.

СИНДРОМ XYY

Больные с набором половых хромосом XYY имеют много общих черт с теми людьми, которые страдают синдромом Клайнфелтера. Обычно это мужчины высокого роста. У некоторых из них наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков. Физическое и половое развитие большинства больных нормальное. Могут отмечаться признаки дизэмбриогенеза: асимметрия лица, помутнение хрусталика глаза (катаракта), колобомы радужной оболочки, выступание надбровных дуг, увеличение нижней челюсти, укорочение пальцев и т. д. Иногда наблюдаются аномалии развития костного скелета, варикозное расширение вен, трофические язвы на нижних конечностях. Степень развития интеллекта различна. Несмотря на то что в литературе описаны больные с нормальными умственными способностями, синдром часто обнаруживается у умственно отсталых мужчин. Интеллект обычно снижен до степени дебильности, реже — имбецильности. Характерны выраженные психопатологические расстройства: склонность к аффектам гнева, неуживчивость в коллективе, агрессивность. Это часто является причиной асоциального поведения.

Диагноз синдрома XYY ставят на основании исследования полового хроматина и кариотипа.

Обучение умственно отсталых больных во вспомогательных школах предусматривает комплекс медико-педагогических мероприятий, направленных главным образом на коррекцию психопатологических черт характера. Вовлечение больных в трудовую деятельность (работа на пришкольном участке, в трудовых мастерских и т.п.) и их ранняя профессиональная ориентация способствуют социальной адаптации.

БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами. В 2% случаев избыточный хромосомный материал перенесен на одну из аутосом, обычно группы Д и G (транслокационные формы). Наиболее редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а в других — 47. Случаи мозаицизма встречаются почти у 1 % больных болезнью Дауна. Частота заболевания среди новорожденных (по данным различных авторов) составляет от 1:290 до 1:1935, в среднем 1:700. Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 лет она составляет 1:20— 1:45.

При патоморфологическом исследовании выявляют аномалии нервной системы: недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию, гидроцефалию, нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелиниза-ции проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга. Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок скошен, косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, "готическое" нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка.