Переривання вагітності та верифікація діагнозу

Якщо в процесі застосування пренатальної діагностики визначена патологія у плода, питання про його життєздатність вирішує консиліум у складі генетика, акушера-гінеколога, лікаря ультразвукової діагностики. При визначенні у плода патології, яка несумісна з життям, консиліум рекомендує переривання вагітності. Обов’язковим етапом ПД є консультування сім’ї з представленням їй всієї інформації про прогноз для дитини у випадку її народження. Важливо, що рішення питання про переривання чи пролонгування вагітності сім’я приймає самостійно.

Важливе значення для вирішення цього питання має термін вагітності, в який діагностовано патологію плода. До 1 січня 2005 року діяла постанова Кабінету Міністрів України від 12.11.1993 року № 926 „Про порядок штучного переривання вагітності від 12 до 28 тижнів”. 16.12.2004 року МОЗ України повідомив, що з 1 січня 2005 року набирає чинності Закон України „Про внесення змін до статті 281 Цивільного кодексу України”, відповідно до якого штучне переривання вагітності пізніх термінів може бути проведене при вагітності після 12 до 22 тижнів.

Важливим етапом пренатальної діагностики є верифікація діагнозу. Після переривання вагітності у І триместрі проводиться цитогенетичний аналіз хромосомних препаратів із тканин та органів аборту сів з використанням традиційних цитогенетичних методів, а також методів гібридізації in situ (методи FIHS) і молекулярних методів. Вже на цьому етапі при можливості бажано проводити патоморфологічний аналіз матеріалу абортуса.

Після штучного переривання вагітності у ІІ триместрі верифікація пренатального діагнозу базується на схемі, яка розроблена у Харківському спеціалізованому медико-генетичному центрі на основі накопиченого досвіду. Схема передбачає активну участь патоморфолога, лікаря-генетика, лікаря УЗД, цитогенетика. Всі випадки переривання вагітності обговорюються на засіданнях координаційної ради з пренатальної діагностики, на яких проводиться співставлення пренатального та патоморфологічного діагнозів, розглядаються припущені помилки, розробляються нові підступи до покращення засобів ПД.

Деонтологічні та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики

З впровадженням в практику пренатальної діагностики стало реальним надати можливість мати здорову дитину сім”ї з високим генетичним ризиком. В дійсності, основною задачею ПД є не тільки елімінація плода з летальними вадами розвитку, але й забезпечення бажаної кількості здорових дітей у сім”ї. Аналіз показує, що впровадження пренатальної діагностики зробило програми профілактики вродженої та спадкової патології високоефективними не тільки в економічному, але й в морально-етичному відношенні. Наприклад, пренатальна діагностика синдрома Дауна з наступною елімінацією хоча і може оцінюватися як економічний ефект у десятки тисяч гривень, але, перш за все, дозволяє уникнути тяжкої трагедії в сім”ї з надією на нормальну репродуктивну функцію, незалежно від ступеня генетичного ризику. Однак, пренатальну діагностику можна застосовувати тільки в тих випадках, коли сім”я готова до переривання вагітності при визначенні патології у плода.

Досвід показує, що у більшості країн ПД виявилась придатною не тільки в сім”ях з високим генетичним ризиком, але й при відносно низькому рівні ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями. Наприклад, при ризику синдрома Дауна у групі вагітних віком більше 35 років. Прийнятність ПД для різних соціальних груп залежить від можливості удосконалення методів пренатальної діагностики, які за останні роки суттєво змінились, особливо за рахунок можливості застосування ПД у першому триместрі вагітності. І в медичному, і в морально-етичному відношенні вирішення питання про елімінацію чи пролонгування вагітності ще нежиттєздатного плода з вродженою або спадковою патологією дається з меншими наслідками та ускладненнями.

Основні положення, що мають вагу для практикуючих лікарів, організаторів охорони здоров”я, які займаються питаннями профілактики ПВР і спадкової патології, наступні:

- при плануванні сім”ї подружжю показано проспективне медико-генетичне консультування з ціллю первинної оцінки ризику ПВР та спадкових захворювань для надання інформації про преконцепційну профілактику;

- у першому триместрі проводиться ультразвукове обстеження на 10-11 тижні для регістрації точного терміну вагітності, направлення жінки на інвазивну ПД при наявності абсолютних показань, по можливості використання комбінованого ультразвукового та біохімічного тестування, доповненого при необхідності каріотипуванням плода;

- у другому триместрі пренатальна діагностика складається зі скринування маркерних сироваточних білків на 15-18 тижні вагітності, оцінки ризику хвороби Дауна (по таблицям чи за допомогою ком”пютерних програм), направлення жінки з ризиком більше 0,5% на інвазивну ПД для подальшого пренатального каріотипування, ультразвукового скринінгу у 16-21 тиждень вагітності для визначення вроджених вад розвитку;

- у третьому триместрі інвазивна ПД проводиться в умовах стаціонара для визначення тактики нагляду за вагітноюі ведення пологів, рішення про застосування інвазивних методів у ІІІ триместрі приймає консиліум (генетик, акушер-гінеколог, педіатр, лікар УЗД);

- найбільш перспективним напрямком розвитку ПД є комбінований скринінг материнської сироватки крові та ультразвуковий скринінг у першому триместрі вагітності, оцінка ризику хвороби Дауна, впровадження ефективного методу молекулярної діагностики хромосомних захворювань;

- нові горизонти ПД як науки складаються з тестування регуляторних генів, які контролюють ранній ембріогенез людини, впровадження генетичного паспорту вагітної, розробки основ генної та клітинної терапії плода.

 

По мірі розвитку медичної генетики перед лікарем і родиною виникають нові проблеми. Використання точної прогнозуючої генетичної інформації викликало необхідність уваги до уявлень людини про життя, про репродуктивну функцію родини, про поняття «хвороба», «норма», «якість життя». Ці поняття не нові, але використання генетичної інформації при спілкуванні з родиною вимагає їхнього розгляду в новому ракурсі. При цьому повинні бути використані основні етичні положення медицини:

· незалежність;

· справедливість;

· дія воблаго;

· обов'язковість.

Ці чотири принципи допомагають вибирати правильний шлях, але разом з тим вони не здатні вирішити всі виникаючі проблеми в родині із спадковою патологією. Саме тому лікареві-генетикові доводиться враховувати й інші фактори, такі як професія, особисті очікування хворого від консультування й очікувані позитивні зміни для хворого. Для того, щоб прийняти розумне рішення необхідно спочатку обговорити з пацієнтом всі важкі питання, знайти їхній взаємозв'язок і визначити цінності самого пацієнта.

Завдання лікаря-генетика допомогти тим родинам, які мають спадкові порушення, жити й виконувати репродуктивну функцію як можна більш нормально. Це визначення було дано в 1985 році Всесвітньою Організацією Охорони здоров'я. В 1987 році в Мадриді 39-я Всесвітня Медична Асамблея прийняла Положення про генетичне консультування й генну інженерію, що говорить:

«Існує дві основні області генетичного діагностування:

1-а – обстеження перед зачаттям дитини майбутніх батьків відносно генетичних захворювань для оцінки ймовірності зачаття хворої дитини;

2-а – внутрішньоутробні обстеження після зачаття (ультрасонографія, амніоцентез) для визначення стану плода.

Лікарі, що працюють в галузі генетичного консультування, етично зобов'язані забезпечити майбутніх батьків необхідними знаннями для ухвалення свідомого рішення про народження дитини. При інформуванні пар, що бажають обзавестися нащадками, лікарі повинні дотримуватися етичних вимог і професійних стандартів медичної діяльності серед населення...

Розвиток сучасних технологій збільшив точність передбачення й виявлення генетичних захворювань. Якщо виявлено генетичний дефект плода, майбутні батьки мають право наполягати або не наполягати на аборті. Лікарі за особистими моральними міркуваннями мають право виступати або не виступати проти включення контрацепції й переривання вагітності в послуги генетичного консультування. Незалежно від того, виступають чоловіки за або проти надання таких послуг, лікарі повинні уникати накладення своїх моральних цінностей на такі майбутніх батьків або заміни своїми моральними оцінками їхніх оцінок. Лікарі, які думають, що контрацепція й переривання вагітності не сумісні з їхніми моральними цінностями й совістю, мають право не робити генетичних послуг. Однак при певних обставинах лікар проте зобов'язаний попередити майбутніх батьків про існування генетичних проблем як таких, і що пацієнтам варто звернутися за медичною генетичною консультацією до кваліфікованого фахівця».

Ми вважаємо, що метою лікаря-генетика є зменшення відторгнення суспільством людей з генетичними порушеннями. Останніми досягненнями генетики й невід'ємної її частини - геноміки показано, з одного боку, висока частота спадкової патології на різних етапах онтогенезу, розкриті патогенетичні механізми багатьох спадкових хвороб обміну, доведена можливість корекції патологічних станів не тільки на рівні вторинної, але й третинної профілактики. Тому, ми все частіше зіштовхуємося з об'єктивними даними, які свідчать про те, що в процесі еволюції мутації, що відбуваються, які забезпечують мінливість, мають три якісно різних наслідки - нейтральний, позитивний і патологічний, різниця між ними часом буває нерозрізнена. Вплив факторів зовнішнього середовища нерідко переводить схований плин спадкових хвороб обміну в маніфестну форму. Тому на існуючому рівні наших знань немає арбітра, який би дозволив прогнозувати можливість маніфестації латентного перебігу спадкового захворювання. Гарною ілюстрацією цього є мітохондропатії, які реалізуються у хворобу в процесі накопичення мутацій. Ці знання дають підстави ставиться до хворих зі спадковими порушеннями обміну речовин як до людей, що відрізняється від інших своїм специфічним обміном. Ми перевірили соціальну й психологічну вагу такого відношення на прикладі родин з фенілкетонурією, гіпотиреозом, органічними ацидуріями й аміноацидопатіями: наші пацієнти в міру нормалізації їхнього стану зруйнували свій стереотип як хворого, а вибудували своє індивідуальне життя на основі особливостей взаємини із зовнішнім середовищем, і, у першу чергу із продуктами харчування. В останні роки змінюється відношення до зменшення кількості дітей, народжених з генетичними дефектами або схильністю до них в окремих сім’ях. У недалекому минулому вважалося: «довгостроковою метою медико-генетичних консультацій є зниження кількості народжених дітей з важкими генетичними дефектами або із частково генетичними порушеннями». Разом з тим, таке визначення несумісне з бажанням попередити соціальний натиск на жінку у вигляді штучного переривання вагітності. У випадках високого ризику народження хворої дитини генетичне консультування може привести до відмови родини мати дітей. Результатом такого поводження родини з'явиться зменшення кількості народжених дітей з вадами розвитку і спадковою патологією, але воно не буде відповідати бажанню подружжя мати здорову дитину й, тому, пропозиція лікаря-генетика провести пренатальный діагноз для оцінки стану плода, і при його поразці – селективного аборту, буде збігатися з бажанням багатьох родин і відродить віру подружжя в можливість народження в їхньому шлюбі здорової дитини. Зменшення частоти народження дітей з генетичними дефектами в родині є результатом медико-генетичного консультування, що захищає репродуктивну функцію в родині від генетичних дефектів. Ця обставина дуже важлива й для родини й для держави, однак на рівні популяції ефект зменшення числа дітей зі спадковими захворюваннями проявляється тільки при наявності системи медико-генетичної допомоги населенню, що складається з первинної профілактики (периконцепційна профілактика), вторинної (медико-генетичне консультування й пренатальна діагностика) і третинної профілактики (лікування до клінічного прояву хвороби й попередження їхніх ускладнень при повній маніфестації). Така трьохрівнева профілактика викладена нами в Десяти заповітах для родин, що планують народження дитини, які містять у собі синхронізацію репродуктивних процесів, глибоке обстеження, інформацію про розвиток дефектів, доступність ефективного лікування, турботливе відношення до людей з порушеннями. Така профілактика допомагає родинам з генетичними дефектами й позитивно впливає на стан репродуктивної функції в популяції.

Заповідей майбутнім батькам

Заповідь 1: Кожна жінка й кожний чоловік по досягненні полової зрілості можуть стати відповідно матір'ю й батьком.

Заповідь 2: До планування зародження ними нового життя майбутні батьки повинні знати про захворювання у своїх родинах, про свій стан здоров'я, про шкідливості на своєму виробництві.

Заповідь 3: Час зустрічі двох полових клітин батьків повинне вибиратися ними відповідно до ритму організму, щоб жодна із клітин не спізнилася на побачення, тому що це загрожує їй швидким старінням.

Заповідь 4: Зародження нового життя не варто планувати на зимово-весняні місяці, тому що полові клітини в цей час ще по-зимовому малорухомі й всі життєві процеси в них уповільнені.

Заповідь 5: Кожна родина до планування майбутньої дитини повинна відвідати генетика й довідатися індивідуальний ризик народження нездорової дитини.

Заповідь 6: Алкоголь, паління, наркотики, віруси, інфекції – вороги майбутньої дитини, тому батьки повинні зробити над собою зусилля й позбутися від шкідливих звичок і хвороб.

Заповідь 7: Майбутні батьки повинні приймати фолієву кислоту по 0,4 мг або 400 мкг у добу за 2 місяці до вагітності. Після настання вагітності жінка повинна продовжити її прийом ще 2 місяці. Фолієву кислоту можуть замінити мультивітаміни з фолієвою кислотою.

Заповідь 8: Фолієва кислота або вітамін В₄ визнана Всесвітнім медичним співтовариством як продукт, що попереджає багато вад у плода, багато серцево-судинних захворювань і рак товстої кишки.

Заповідь 9: Якщо в подружжя є проблеми зі здоров'ям, їх потрібно усунути лікуванням з мінімальним, по можливості, навантаженням ліками.

Заповідь 10: Під час вагітності потрібно пройти ультразвукове обстеження в 14-16 тижнів і в 24-25 тижнів у грамотного фахівця. Більшу кількість досліджень можна проводити тільки за спеціальними показниками.

Доцільно до цього додати гостру необхідність підвищення особистої відповідальності подружжя за реалізацію репродуктивної функції своєї родини. В 1967, 1969 і 1983 роках Всесвітня медична асамблея в Мадриді, Парижі й Венеції прийняло положення про планування родини, що схвалило планування родини й рекомендувало всім Національним медичним Асоціаціям брати участь у заходах щодо освіти й допомоги в питаннях планування родини, вважаючи, що його метою є збагачення життя людини, а не введення обмеження. «Планування сім’ї може допомогти в наданні більших можливостей для повної реалізації особистості. Подружжя повинно мати в розпорядженні знання й засоби для планування своєї родини й, як основне право людини, мати можливість вибирати кількість і час народження дітей. У США, Англії й інших країнах прийнята позиція: «останнє рішення мати або не мати дитину з можливими порушеннями повинні приймати чоловік і жінка». Однак при спорадичних і аутосомно-рецесивних спадкових хворобах більшість людей не інформовані про свій генетичний ризик, тому більшість країн вважає обов'язком суспільства створення таких служб, які б проводили просіювання популяції на те або інше захворювання, частота якого висока, а корекція можлива. Відмінною рисою такого скринінгу є те, що перший крок робить лікар, намагаючись розпізнати хворобу до її клінічної маніфестації, на відміну від традиційної медичної практики, коли хворий сам шукає професійної допомоги. При проведенні скринінгу, як показує світовий досвід, саме складне полягає в переконані суспільства й родини в тім, що він є корисною дією як для індивідуума, так і для популяції, що в скринінзі повинні брати участь кожний із громадян і вся система охорони здоров'я. В 1990 році прийнята Комітетом міністрів Рекомендація державам-учасникам відносно пренатального генетичного скринінгу, пренатальної генетичної діагностики й пов'язаного із цим генетичного консультування N R(90)13 на підставі статті 15.b Уставу Ради Європи, у якій відбиті 14 принципів:

«Для здійснення цих принципів поняття пренатальний генетичний скринінг включає перевірочні тести, проведені для виявлення серед загальної популяції практично здорових індивідуумів тих, для кого існує небезпека передачі генетичних порушень своїм нащадкам. Пренатальний генетичний скринінг може проводитися протягом вагітності й може включати тестування людей обох статей. Принципи також охоплюють скринінг до вступу в шлюб і до зачаття, що проводиться для виявлення небезпеки здоров'ю майбутньої дитини. Пренатальная діагностика - ця поняття, що включає тести, які використовуються для встановлення ураження окремий ембріон або плода специфічними порушеннями.

Принцип 1.

Тести пренатального генетичного скринінга й/або пренатальної генетичної діагностики не повинні проводитися, якщо консультування до й після тестів неможливо.

Принцип 2.

Тести пренатального генетичного скринінга й/або пренатальної генетичної діагностики, що проводяться для виявлення небезпеки здоров'ю ненародженої дитини, повинні бути спрямовані тільки на виявлення серйозної небезпеки для здоров'я дитини.

Принцип 3.

Пренатальний генетичний скринінг і пренатальна генетична діагностика повинні проводитися тільки при умові відповідальністі лікаря; лабораторні процедури повинні проводитися у відповідних установах, право яких на проведення таких процедур підтверджене державою або компетентним державним органом.

Принцип 4.

Консультування повинне бути недирективним; ні при яких умовах консультант не повинений намагатися нав'язати свої переконання людям, яких він консультує, а повинен інформувати їх і давати ради їм щодо відповідних фактів і альтернатив.

Принцип 5.

Повинне заохочуватися участь у консультативній зустрічі обох партнерів.

Принцип 6.

Пренатальний генетичний скринінг і пренатальна генетична діагностика можуть здійснюватися тільки з вільної й інформованої згоди зацікавлених осіб.

Особливу увагу необхідно проявляти до неправоздатних осіб для того, щоб гарантувати, що вони не позбавлені доступу до пренатального генетичного скринінгу й пренатальної генетичної діагностики внаслідок неправоздатності, і що від їхнього ім'я проконсультовані їхні юридичні представники або уповноважені згідно з національним законодавством. Пренатальний генетичний скринінг і пренатальна генетична діагностика не повинні проводитися, якщо особа, що їм підлягає, заперечує.

Принцип 7.

Коли пренатальний генетичний скринінг і пренатальна генетична діагностика пропонуються у звичайному порядку, це в жодному разі не скасовує вимоги вільної й інформованої згоди.

Принцип 8.

Інформація, що надається при консультуванні до пренатального генетичного скринінга й пренатальної генетичної діагностики, повинна бути пристосована до конкретної особи й повинна бути достатньої для прийняття повністю інформованого рішення. Ця інформація повинна, зокрема, включати мету тестів і їхній характер, а також будь-які небезпеки, які ці тести представляють.

Принцип 9.

Жінка з метою захисту волі її вибору ніколи не повинна принуждатися вимогами національного законодавства або адміністративної практики до згоди або відмови від скринінга або діагностики. Зокрема, право на яке-небудь медичне страхування або соціальну допомогу не повинне залежати від проходження цих тестів.

Принцип 10.

Ніякі дискримінаційні міри не повинні застосовуватися до тих, хто прагне, або до тих, хто не прагне до пренатального скринінгу або діагностичного тестування, коли ці процедури доцільні.

Принцип 11.

У випадку пренатального генетичного скринінга, пренатальної генетичної діагностики й пов'язаного з ними генетичного консультування особисті дані можуть збиратися, оброблятися й зберігатися тільки з метою медичної допомоги, діагностування й запобігання захворювань і досліджень, тісно пов'язаних з медичною допомогою. Такі дані повинні збиратися, оброблятися й зберігатися відповідно до Конвенції про захист особистості відносно автоматизованої обробки особистих даних і Рекомендації №К(81)1 Комітету міністрів відносно правил, що стосуються автоматизованих банків медичних даних.

Принцип 12.

Будь-яка інформація особистого характеру, отримана в процесі пренатального генетичного скринінга й пренатальноїй генетичної діагностики, повинна зберігатися в тайні.

Принцип 13.

Право доступу до особистих даних, що зібрані під час пренатального генетичного скринінга й пренатальної генетичної діагностики, повинне надаватися тільки індивідові, якого стосуються ці дані. Генетичні дані, які торкаються одного з партнерів, не повинні повідомлятися другому партнерові без вільної й інформованої згоди першого.

Принцип 14.

У випадках, коли існує підвищений ризик передачі серйозних генетичних захворювань, повиний існувати швидкий і широко відомий доступ до дозачаточного консультування й, якщо необхідно, до служб дошлюбних і дозачаточного скринінгу й діагностики.

Доцільним є введення скринінгу родоводу, який може бути здійснений один раз у вигляді «паспорта» і існувати в кожній родині. Це дозволить уникнути випадків «несподіваного» народження дітей із успадкованими видами патології. У противному випадку родину може очікувати катастрофа, тому що проведений скринінг, що не включав аналіз родоводу, не виявив патології, а лише виключив одну хворобу, яку шукали. Наш досвід введення паспорта немовляти свідчить про можливість профілактики таких катастроф. Необхідно відзначити, що лікар-генетик бере на себе найвищу відповідальність рішення долі родини. І як би він не намагався віддавати перевагу недирективному консультуванню, однак ухвалення рішення, від якого залежить доля людей, залишається основною місією генетичного консультування, і його професійним боргом. Існують дві крайні позиції: 1-а - пояснити родині ступінь ризику й всі деталі ускладнень і 2-а - наполягати на рішенні, що підходить для всього суспільства. Наш багаторічний досвід генетичного консультування дає підставу вважати доцільної третю позицію - родина повинна стати активним учасником ухвалення рішення, останнє рішення приймають чоловік і жінка, а лікар-генетик залишається з ними завжди, використовуючи нові знання для поліпшення якості життя родини і її репродуктивної функції. Цей підхід уперше застосував Харпер, книга якого про медико-генетичне консультування була настільної для декількох поколінь. Нам зазначені позиції були завжди близькі як послідовникам засновника клінічної генетики С.Н.Давиденкова.

 

 

Матеріали для самоконтролю:

1.Які захворювання підлягають масовому біохімічному скринінгу:

а/ нейрофіброматоз;

б/ гемохроматоз;

в/ мукополісахаридози;

г/ фенілкетонурія

 

2.Які симптоми є показанням для проведення спеціалізованих біохімічних тестів:

а/ розумова відсталість, вроджені вади розвитку різних органів та систем;

б/ звичайне не виношування вагітності;

в/ катаракта, гепатоспленомегалія, відставання у розвитку;

г/ розторможення, порушення поведінки, імбецильність, незвичайний запах сечі.

 

3.Які захворювання можуть підлягати масовому скринінгу:

а/ гемофілія;

б/ цукровий діабет;

в/ вроджений гіпотиреоз;

г/ очношкірний альбінізм;

 

4.Для отримання зразку ДНК можна використовувати:

а/ кров;

б/ сироватку;

в/ ворсинки хоріону;

д/ біоптати шкіри, м’язів, печінки.

 

5.При повторних спонтанних абортах (більше 2) на ранніх строках вагітності та у випадках народження мертвої дитини цитогенетичний аналіз призначають:

а/ обом (чоловіку та жінці);

б/ одній жінці;

в/ батькам жінки.

 

6.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуючим методом до пологової діагностики:

а/ спадковий дефект обміну амінокислот;

б/ спадкової патології крові;

в/ вад розвитку;

г/ спадкових дефектів обміну вуглеводів.

 

7.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуючим методом до пологової діагностики:

а/хромосомної патології;

б/ спадкових ферментопатій;

в/ вроджених вад розвитку;

г/ гетерозиготності за геном хвороби Тея-Сакса.

 

8.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою молекулярно-генетичних методів.

а/муковісцидоз;

б/таласемія;

в/ синдром Алерса-Данло;

г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.

 

9.Вкажіть вимоги до методів біохімічного скринінгу:

а/ діагностична значимість (невисокий відсоток ложнопозитивних і відсутність ложнонегативних результатів);

б/ кошторес діагностичної програми повинен переважати кошторес утримання хворих суспільством;

в/ можливість використання легкодоступного біологічного матеріалу в малій кількості;

г/ відсутність необхідності при отриманні позитивного результату у проведенні повторного обстеження з метою підтвердження діагнозу.

 

10.Вкажіть оптимальні строки вагітності з метою проведення біопсії хоріону:

а/ 10-12 тижнів;

б/7-9 тижнів;

в/ 4-6 тижнів.

 

11.Вкажіть строки вагітності, в які проводиться амніоцентез з метою діагностики спадкової патології у плода:

а/ 7-8 тижнів;

б/ 11-12 тижнів;

в/ 16-18 тижнів;

г/ 24-26 тижнів.

 

12.Стани, які діагностуються у плода за допомогою УЗД:

а/ ФКУ;

б/ аненцефалія;

в/ редукційні вади кінцівок;

г/ синдром Марфана.

 

13.Стани, які діагностують за допомогою біопсії хоріона:

а/ спадкові дефекти обміну речовин;

б/ моно генні синдроми множинних вад розвитку;

в/ хромосомні синдроми;

г/ ізольовані вроджені вади розвитку.

 

14.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:

а/ аненцефалія;

б/ галактоземія;

в/ мукополісахаридоз;

г/ ахондроплазія.

 

15.Які з перерахованих хвороб можна діагностувати пренатально:

а/ адреногенітальний синдром;

б/ гемофілія;

в/ ізольована розщілина піднебіння;

г/ синдром Едвардса.

 

16. УЗД плода з метою виявлення вад розвитку проводиться в строк:

а/ 5-8 тижнів;

б/ 9-11 тижнів;

в/ 16-18 тижнів;

г/ 20-22 тижнів.

 

17.Які УЗ-маркери використовують при проведенні пренатальної діагностики?

а/комірцева зона,кістка носу;

б/ аномалії розвитку плоду;

в/ стать майбутньої дитини;

г/ визначають масу плода.

 

18.Вкажіть біохімічні маркери першого триместру вагітності:

а/ PAPP-A;бета фракція хоріонічного гонадотропіну;

б/ АФП;

в/ вільний естріол;

г/ ТТГ.

 

19.Перелічіть біохімічні маркери другого триместру вагітності.

а/ АФП, бета фракція хоріонічного гонадотропіну(ХГТ), вільний естріол.

б/Рівень пргестерону;

в/ 17-КС,

г/ PAPP-A.

 

20.Про що свідчить підвищення рівня АФП?

а/наявність дефекту невральної трубки, гастрошизіс, аномалію нирок;

б/вроджену ваду серця;

в/хворобу Дауна;

г/передчасні пологи.

 

21.При яких станах відмічається підвищення рівня ХГТ?

а/Синдромі Дауна;

б/ Синдромі Едвардса;

в/ Множинних вадах розвитку;

г/ spina bifida.

 

22.Визначення концентрації альфа-фетопротеіну в крові вагітної є скринуюч им методом до пологової діагностики:

а/ вад розвитку;

б/ спадкової патології крові;

в/ спадковий дефект обміну амінокислот;

г/ спадкових дефектів обміну вуглеводів.

 

23.Вкажіть оптимальні строки вагітності з метою проведення біопсії хоріону:

а/ 7-12 тижнів;

б/10-12 тижнів;

в/ 4-6 тижнів;

г/ 15 тижнів.

 

24.Кордоцентез- це:

а/взяття крові з пуповини;

б/отримання навколоплідної рідини;

в/ отримання ворсин хоріону;

г/ отримання тканин плоду.

 

25.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:

а/ аненцефалія;

б/ галактоземія;

в/ мукополісахаридоз;

г/ФКУ.

 

26.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою молекулярно-генетичних методів.

а/ муковісцидоз;

б/Синдром Дауна;

в/ синдром Елерса-Данло;

г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.

 

Література:

Основна:

1. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – С.300-340.

3. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - С.181-213,408-449.

4. Богатирьова Р.В. Медична гнетика.:Навч.посіб.для студ.вищ. мед.навч.закл.-К.:Арт-Освіта,2005.-С.185-219.

5. Шабалов Н.П.Детские болезни.-СПб:Издательство «Питер»,2000.-С.919-925.

 

Додаткова:

1. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под ред. Акад.РАМН., проф. Э.К.Айламазяна,чл.-корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс – информ, 2007. – 416 с.:ил.

2. Основы пренатальной диагностики. Под ред. Юдиной Е.В. и Медведева М.В. -1-е изд. – М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. – 184 с.:ил.

3. Генетика в акушерстве и гинекологии / Дж. А. Симпсон, М.С. Голбус, Э.О. Мартин, Г. Е. Сарто. Пер. с англ. - М.: Медицина, 1985. -351 с.

4.С. И. Козлова. Э. Семанова, И. С. Демикова. О.Э.Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - Л.:Медицина, 1987.