Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини

Квалификация - врач

Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини

Змістові модулі:

Закономірності спадковості та мінливості

Тема 10. Организмовий уровень организации генетической информации. Проявления основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание)

Теоретические вопросы:

1. Генетика: предмет и задачи, этапы развития.

2. Основные термины и понятия генетики.

3. Принципы гибридологического анализа.

4. Моногибридное скрещивание: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления. Закон “чистоты гамет”. Цитологические основы законов.

5. Анализирующее скрещивание, его практическое приложение.

6. Летальные гены.

7. Отклонение от ожидаемого расщепления.

8. Ди- и полигибридное скрещивание: закон независимого комбинирования признаков, его цитологические основы.

9. Доминантный и рецессивный типы наследования нормальных и патологических признаков человека.

10. Промежуточный характер наследования у человека.

 

При підготовці до заняття користуватися літературою:

Основна:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.152-153

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-с.61-62

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.33, 60-68,121-122

4. Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.:Высш.шк.,1984.-С.13-30 ЗбІрник задач І вправ з бІологІЇ. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.1992. -С.32-54

Додаткова:

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология В 3-т. Т.3. Пер. с англ. /Под ред.П. Сопера. М.:Мир, 1990.- С. 225-231, 243-246

2. Граф логічної структури

3. Конспект лекцій

 

Практическая часть занятия

1. Решить задачи:

Задача 1. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

Задача 2. Доминантный ген «А» обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген «а» детерминирует (обусловливает) почти полное отсутствие глазных яблок (анафтальм). Сочетание генов «Аа» в генотипе человека определяет развитие уменьшенных глазных яблок (микрофтальмия). Какое строение глаз унаследует потомство первого поколения (F₁) и второго (F₂ ) если мужчина, имеющий анафтальмию, женится на женщине с аномальным строением глазных яблок?

Задача 3. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

Задача 4. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые - как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

Задача 5. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.

1). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 6. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием. Гены не сцеплены и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии и или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П.Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

ПРАКТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

1. Заполнить таблицу “Взаимодействия аллельных генов”

Тип взаимодействия аллельных генов	Доминирование	Неполное доминирование	Кодоминирование	Сверхдомини-рование
Сущность взаимодействия
Механизм взаимодействия
Примеры

 

2. Заполнить таблицу “Наследование групп крови по системе АВО”.

Заполнить таблицу

Змістовий модуль 3.

БАЛЛ - ОТЛИЧНО

БАЛЛА - ХОРОШО

БАЛЛОВ - УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО

Основна література

1. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів ІІІ-ІV рівнів акредитації / Кол. авт.; За ред. проф. В.П.Пішака та проф. Ю.І.Бажори. – Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.; іл.

2.Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів ІІІ-ІV рівнів акредитації / Кол. авт.; За ред. проф. В.П.Пішака та проф. Ю.І.Бажори. – Вінниця: Нова книга, 2004. – 656 с.; іл.

3. Биология: Учебник для студентов медицинских специальностей ВУЗов. В 2-х книгах / Кол. авт.; Под ред. проф. Ярыгина В. Н. – М.: Высшая школа, 2001 (1997). – 432 (448) с. (книга І); 334 (340) с. (книга ІІ); ил.

4. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів (Переклад з російської мови к.біол.н. В.О.Мотузного). – К.: Вища школа, Головне видавництво, 1992. – 422 с.; іл.

5. Пішак В.П., Захарчук О.І. Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія, 2004. – 579 с.; іл.

6. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики: Підручник. – Чернівці, 2000. – 248 с.; іл.

7. Ковальчук Л.Є., Телюк П.М., Шутак В.І. Паразитологія людини: Навчальний посібник. – Івано-Франківськ: Лілея, 2004.; іл.

8. Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмед­книга, 2004. – 173 с.; іл.

9. Збірник завдань для підготовки до ліцензійного тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін “Крок-1. Загальна лікарська підготовка” / Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф.Москаленка, проф. О.П.Волосовця, проф. І.Є.Бу­лах, проф. О.П.Яворського, проф. О.В.Романенка, доц. Л.І.Остапюк. – К.: Медицина, 2004. – 368 с.; С. 9-41.

10. Медична паразитологія. Атлас: Навчальний посібник для студентов медицинских специальностей ВУЗов (російською мовою) / Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І.Бажори – Одеса: Одес. держ. мед. ун-т, 2001. – 110 с.; іл.

11. Основи медичної паразитології: Навчальний посібник до практичних занять для студентів І курсу (російською мовою) / Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І.Бажори – Одеса: Одес. держ. мед. ун-т, 2001. – 176 с.; іл.

12. Яригін В.М., Корольов Б.І. Вибрані лекції з медичної біології. – К.: Вища шк., 1993.

13. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.; За заг. ред. проф. А.Д.Тимченка. – К.: Вища школа, 1992. – 391 с.; іл.

 

Додаткова література

1. Лекції з медичної біології: Навчальний посібник для студентів медичних спеціаль­ностей ВУЗів / Кол. авт.; За ред. проф. В.О.Корольова та проф. В.М.Яригіна – К.: Вища школа, 1993.

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика: Учебное пособие для студентов медицинских специальностей ВУЗов. – К.: Вища школа, 1990.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Мед., 2001. – 417 с.; іл.

4. Пехов А.П. Биология и общая генетика. – М.: Мир, 1994. – 436 с.

5. Пішак В.М., Бойчук Т.М., Бажора Ю.І. Клінічна паразитологія: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів. – Чернівці: Буковинська державна медична академія, 2003. – 344 с.; іл.

6. Бажора Ю.І., Сервецький К.Л. Імунологічні проблеми паразитології: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів (російською мовою). – Одеса: ОКФ – Одеська книжкова фабрика, 2001. – 88 с.

7. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в медицині (російською мовою) / Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І.Бажори, проф. В.Й.Кресюна, проф. В.М.Запоро­жана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.; іл.

8. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів / Кол. авт.; За ред. проф. В.М.Запорожана, проф. А.М.Сердюка, проф. Ю.І.Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.

9. Кресюн В.Й., Бажора Ю.І., Кириченко Л.Г. Словник медичних термінів. – Одеса: Маяк, 1994. – 376 с.

 

 

Квалификация - врач

Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини

Змістові модулі: