Вопрос №38 Умственная отсталость, обусловленная другими уточненными причинами

Гликогеноз (гликогенная болезнь) наследственный дисферментоз, обусловленный недостаточностью ферментов, превращающих гликоген в сахар, и характеризующийся скоплением гликогена в клетках внутренних органов, мышцах и нейрологией.

Заболевание, как правило, носит семейный характер и встре­чается у нескольких детей в одной семье.

Впервые больной гликогенозом был описан в 1910 г. Леревуайе (Lerevouillet). В 1928 г. Ван-Кревельд (S.van Creveld) описал клини­ческую картину, а в 1929 г. Гирке (E.von Gierke) — патологоанатомическую картину этого заболевания, установив при нем накоп­ление гликогена в печени и почках.

Клиника заболевания проявляется уже в раннем возрасте и ха­рактеризуется тошнотой и рвотой, ухудшением аппетита, судо­рожными явлениями, вызванными увеличением количества гли­когена в крови. Постепенно у детей нарушается походка, развива­ется гипотония мышц, замедляется рост, увеличивается печень, изменяются размеры черепа и позвоночника.

Одним из основных признаков заболевания является развитие прогрессирующего слабоумия в виде умственной отсталости вплоть до тяжелой, а иногда и глубокой степени.

Галактоземия — наследственный дисферментоз, обусловленный нарушением обмена галактозы. Галактоза-моносахарид, обладаю­щий токсичным действием и входящий в состав лактозы (главный углевод грудного молока). В норме под влиянием фермента галак­тозы происходит расщепление галактозы, что приводит к полно­му распаду молочного сахара (лактозы) и усвоению организмом молока и молочных продуктов.

Нарушение обмена галактозы у человека приводит к развитию тя­желых заболеваний, а кормление детей молочной пищей приводит к задержке умственного развития, а зачастую и к летальному исходу.

Клиника заболевания проявляется уже в первые дни после рож­дения, как только ребенок начинает получать молоко с повышен­ным содержанием галактозы. Падение веса, желтуха, асцит (на­копление жидкости в брюшной полости), диспептические рас­стройства являются основными симптомами начальных проявле­ний галактоземии. В дальнейшем развиваются катаракта и прояв­ления умеренной либо тяжелой умственной отсталости.

Ранняя диагностика и перевод ребенка на безмолочную диету в большинстве случаев позволяют избежать тяжелых умственных нарушений.

Гистидинемия — наследственное заболевание, обусловленное на­рушением обмена гистидина и характеризующееся умственной от­сталостью различной степени, нарушением речи (моторная алалия) и рядом неврологических проявлений (атаксия, интенционное дрожание, судорожный синдром).

Впервые описано в 1961 г. Гадими (Н. Ghadimi).

Гомоцистинурия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена метионина и характеризующееся поражением соединительной ткани, а также нервной, костной, мышечной и сердечно-сосудистой систем.

Впервые описано в 1962 г. Карсоном и Нейллом (N.A.J. Carson, D.W. Neill).

Клиническая картина сходна с клиникой синдрома Марфана, однако повышенное содержание метионина в крови — до 30мг% (N—0,4—0,5мг%)? характерная «утиная походка» (походка Чапли­на), а также развитие тяжелых церебральных нарушений (гемипарезы, атаксия и др.), обусловленных нарушением обмена амино­кислот, и частые сосудистые «катастрофы» (тромбозы, эмболии) дают основание выделить данную патологию в число заболеваний с тяжелым течением и зачастую неблагоприятным исходом.

Вопрос №39 деменция при ряде органических психических причин:,

Деменция {dementia) — безумие (приобретенное слабоумие), пси­хопатологический синдром, обусловленный заболеванием мозга хронического или прогрессирующего характера, при котором отмечаются нарушения ряда высших мозговых функций (память, мышление, речь, праксис, гнозис и др.) с последующим распа­дом личности.

Иными словами, деменция характеризуется стойким ослабле­нием интеллекта, обеднением эмоций и нарушением поведения.

Основным клиническим симптомокомплексом дементного син­дрома является нарушение интеллектуальной деятельности, при­водящее, как правило, к изменению поведения больного, кото­рое проявляется прежде всего в изменении индивидуальной по­вседневной жизни (умывание и одевание, навыки в еде и само­стоятельное отправление физиологических функций, личная ги­гиена и гигиена жилища).

При болезни Альцгеймера.

В основе заболевания лежит постепенная прогрессирующая, диффузная атрофия мозгового вещества с гибелью нейронов, пре­имущественно лобных и височных отделов головного мозга. Болез­нью Альцгеймера в 50% случаях страдают пожилые люди в возра­сте 65-70 лет и старше.

Синдром описан немецким психиатром Альцгеймером (A. Alzheimer) в 1906 г.

Клиника заболевания характеризуется раздражительностью, быстрой утомляемостью, ухудшением сна, ухудшением абстракт­ного мышления, кратко- и долговременной памяти, внимания, нарушением поведения в виде вязкости, различных видов акцен­туации. Снижение интеллекта сами больные стараются скрыть от окружающих, однако прогрессирующее разрушение словарного запаса, бессмысленное повторение фраз, отдельных слов, разго­вор со своим отражением в зеркале, обстоятельность мышления, утрата навыков самообслуживания, дезориентировка в месте, во времени, затруднения в счете, письме, изменение походки (за­медленная и шаркающая) делают постановку диагноза очевидной. Постепенно вышеописанная симптоматика пополняется развити­ем различных видов речевых и гностико-праксических нарушений (афазии, агнозии, апраксии). В 75% случаев у больных отмечаются эпилептические припадки.

Смерть наступает приблизительно через 2—8 лет от начала за­болевания от присоединившейся к нему заболеванию инфекции

на фоне глубокой степени интеллектуальной недостаточности и полной адинамии (обездвиженности).

Сосудистая деменция.

Сосудистая деменция является результатом прогрессирующего атеросклероза сосудов головного мозга, когда на внутренней по­верхности сосудов образуются склеротические бляшки, уменьшающие просвет сосудов, что в свою очередь приводит к снижению питания (гипоксии) вещества головного мозга и развитию раз­личных психо-неврологических нарушений, и прежде всего ин­теллектуальной недостаточности.

Сосудистая деменция может развиться и у лиц, перенесших мозговой инсульт, независимо от возраста больного и наличия у него атеросклеротических проявлений.

Клиника заболевания на фоне общих проявлений характеризу­ется неравномерностью выраженных нарушений высших мозго­вых функций, наличием очаговой неврологической симптомати­ки (афазия, гемипарез, наличие патологических рефлексов, псевдобульбарный паралич и др.). В отличие от болезни Альцгеймера, при сосудистой деменции больные, как правило, осознают свою интеллектуальную недостаточность и глубоко ее переживают.

Одним из ранних признаков сосудистой деменции является рез­кое ухудшение памяти на ближайшие события. Больные забывают то, что они делали совсем недавно, куда-то что-то положили и не могут найти, что ели на завтрак и т.д., но отлично помнят собы­тия, имевшие место в их жизни много лет назад.

Деменция при болезни Пика.

Впервые синдром описан чешским невропоатологом и психиатором Пиком (A. Pick) в 1982 г.

Клиническая картина заболевания практически сходна с болез­нью Альцгеймера, однако она имеет ряд отличительных особенно­стей именно в сфере развития интеллектуальных нарушений. Это прежде всего медленное нарастание интеллектуальных расстройств, относительная сохранность памяти и функций теменных отделов коры головного мозга, ранние корковые речевые нарушения в виде афазии. Характерным симптомом деменции при болезни Пика является так называемый «симптом граммофона», когда больной рассказывает то, что ему кажется наиболее интересным, причем прервать этот рассказ практически не возможно; по окончании рассказа, через некоторое время, он вновь может его повторить, используя те же слова и предложения, что и в первый раз.