Тема 2. Обезвреживание аммиака в организме. Небелковые азотсодержащие компоненты крови и слюны. Нарушения белкового обмена

Контингент учащихся: студенты I курса стоматологического факультета.

Форма занятия: практическое занятие.

Место проведения: аудитории кафедры биологической и общей химии.

Продолжительность занятия: 90 мин.

Актуальность/мотивация. Знания и навыки, полученные на занятии, необходимы для понимания метаболизма аминокислот в норме и механизмов основных нарушений белкового обмена, лежащих в основе патогенеза. Знания и навыки, приобретенные на занятии, необходимы для понимания механизмов развития патологических состояний, связанных с нарушениями процессов обезвреживания аммиака и выведения конечных продуктов его обмена при заболеваниях различных органов и систем. Использование количественных изменений компонентов остаточного азота крови, слюны, мочи имеет важное диагностическое значение (ситуационные задачи). Знания и навыки, полученные на занятии, могут быть использованы в практической работе с больными стоматологического профиля.

Цели занятия.

Образовательная цель. Изучение процессов образования аммиака в тканях; путей первичного его обезвреживания (синтеза амидов аминокислот, восстановительного аминирования), глюкозоаланинового цикла и его роли; окончательной детоксикации аммиака в печени в процессе орнитинового цикла; образования солей аммония в почках и роли этого процесса; образования компонентов остаточного азота крови и использование этих показателей с диагностической целью (решение ситуационных задач).

Воспитательная цель. Воспитание у студентов навыков:

– аргументированного обоснования своей точки зрения и уважительного отношения к мнению коллег;

– культуры поведения и коллективной профессиональной этики.

Развивающая цель. Развитие логического мышления, способности получать, анализировать, обобщать, интерпретировать и передавать информацию в устной и письменной формах. Формирование широкого профессионального кругозора, наращивание интеллектуального потенциала, мотивация к самообразованию. Развитие у студентов способности и готовности к постановке предварительного диагноза.

Конкретные задачи.

Студент должен знать:

– пути образования аммиака в организме и причины его токсичности;

– реакции первичного обезвреживания аммиака в тканях, в том числе в работающих мышцах (схема глюкозо-аланинового цикла);

– роль печени в окончательном обезвреживании аммиака (орнитиновый цикл мочевинообразования);

– роль почек в окончательном обезвреживании аммиака (синтез аммонийных солей) и удалении из организма конечных продуктов азотистого обмена;

– происхождение основных небелковых азотсодержащих компонентов в крови;

– диагностическое значение показателей мочевины, мочевой кислоты, креатина, креатинина, билирубина, гиппуровой кислоты, индикана в биологических жидкостях при патологии (заболеваниях печени, почек, мышц и др.) (ситуационные задачи);

– причины и механизмы нарушений белкового обмена при белковом голодании и витаминно-минеральной недостаточности; нарушении переваривания и всасывания аминокислот; длительном приеме лекарственных препаратов, действующих как антивитамины; интоксикациях тяжелыми металлами, гепатотропными и нефротоксическими веществами (галогенопроизводными углеводородов, ФОС, этиленгликолем и др.) (ситуационные задачи);

– причины изменения биохимических показателей по сравнению с нормой (ситуационные задачи).

Студент должен уметь:

– писать реакции первичного обезвреживания аммиака, указывать ферменты и условия протекания реакций;

– изображать схему глюкозо-аланинового цикла, объяснять его биологическую роль;

– писать реакции орнитинового цикла мочевинообразования в печени, объяснять условия их протекания;

– изображать в виде схем связь орнитинового цикла и ЦТК, цикла регенерации аспартата из фумарата;

– объяснять значение образования солей аммония в почках для поддержания гомеостаза в организме;

– использовать количественные изменения компонентов остаточного азота в крови и моче с диагностической целью (ситуационные задачи);

– интерпретировать данные лабораторных исследований при решении ситуационных задач;

– пользоваться медико-биологической терминологией;

– излагать материал по теме в понятной, убедительной, информативной речевой форме;

– изучать и осваивать дополнительные информационные источники для самостоятельного решения учебных заданий и ситуационных задач.

Студент должен владеть:

– биохимической терминологией по теме занятия;

– навыками грамотной публичной речи;

– навыками самостоятельного формирования заключений (выводов) по вопросам нормы и патологии (ситуационные задачи).

Формируемые компетенции: ОК-1, ОК-5, ОПК-1, ОПК-2, ОПК-7, ОПК-8, ОПК-9, ПК-1, ПК-5, ПК-18.

Задания для самоподготовки.

1. Изучить основную и дополнительную литературу, используя вопросы для самоподготовки.

2. Заполнить табл. 2.

Таблица 2

Виды гипераммониемий

Заболевание	Недостаточность фермента	Реакция, скорость которой снижена
Гипераммониемия I типа
Гипераммониемия II типа
Цитруллинемия
Аргининосукцинатурия
Гипераргининемия

3. Решить тестовые задания по темам: «Обезвреживание аммиака в организме. Компоненты остаточного азота крови и изменение их содержания при патологиях», «Нарушения белкового обмена».

4. Решитьситуационные задачи (нарушения белкового обмена), используя рекомендуемую литературу.

Рекомендуемая литература

Основная

Биохимия: учебник / под ред. Е.С. Северина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – С. 477–489.

Биохимия [Электронный ресурс]: учебник / под ред. Е. С. Северина. – 5-е изд., испр. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. – http://www.studmedlib.ru / book / ISBN9785970433126.html (разд. 9, п. V; с. 477–489).

Биологическая химия. Биохимия полости рта: учебник / Т.П. Вавилова, А.Е. Медведев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – С. 352–357.

Биологическая химия. Биохимия полости рта [Электронный ресурс]: учебник / Т.П. Вавилова, А.Е. Медведев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – http://www.studmedlib.ru / book / ISBN9785970430392.html (ч. V, глава 16; с. 352–357).

Биохимия тканей и жидкостей полости рта: учебное пособие / Т.П. Вавилова. – 2-е изд., испр. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – С. 148–149.

Биохимия тканей и жидкостей полости рта [Электронный ресурс]: учебное пособие / Т.П. Вавилова. – 2-е изд. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – http://www.studmedlib.ru / book / ISBN9785970418611.html (с. 148–149).

Метаболические нарушения и зубочелюстная система: учебно-методи­ческое пособие для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов / под ред. Л.Б. Гайковой, Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2017. – С. 59–60.

Обмен белков. Матричные биосинтезы: учебно-методическое пособие к практическим и лабораторным занятиям по биологической химии – биохимии полости рта для студентов стоматологического факультета / под ред. Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой, В.А. Дадали. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2019. – С. 39–58.

Сборник тестовых заданий по разделам биологической химии и биохимии полости рта: учебно-методическое пособие для студентов стоматологического факультета / под ред. В.А. Дадали, Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2017. – С. 43–45, 52–57.

Дополнительная

Биологическая химия / Т.Т. Березов, Б.Ф. Коровкин. – М.: Медицина, 1998. – С. 444–451, 580–582.

Методы клинических лабораторных исследований / под ред. В.С. Камышникова. – 9-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2018. – С. 462, 468.

555 заболеваний слизистой оболочки рта, языка, губ / Л.М. Цепов, Е.Л. Цепова, А.Л. Цепов. – 3-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2015. – С. 171.

Слюна. Аналитические возможности и перспективы / Т.П. Вавилова, О.О. Янушевич, И.Г. Островская. – М.: БИНОМ, 2014. – С. 201.

Вопросы для самоподготовки

1. Перечислите источники (реакции) образования аммиака в организме, обоснуйте причины его токсичности.

2. Напишите реакции первичного обезвреживания аммиака в тканях (образование амидов АК, восстановительное аминирование, условия протекания реакций и их биологическая роль), назовите основные транспортные формы аммиака в крови.

3. Изобразите схему глюкозо-аланинового цикла и объясните его значение для поддержания гомеостаза в период интенсивной мышечной работы.

4. Окончательное обезвреживание аммиака в почках (образование солей аммония, биологическая роль).

5. Причины изменения содержания аммонийных солей в моче.

6. Окончательное обезвреживание аммиака в печени. Напишите реакции орнитинового цикла мочевинообразования. Отметьте локализацию ферментов, необходимые условия протекания реакций, биологическую роль.

7. Через какие общие метаболиты осуществляется взаимосвязь орнитинового цикла и ЦТК? Изобразите в виде схем взаимосвязь орнитинового цикла и ЦТК, регенерацию аспартата из фумарата.

8. Причины нарушения работы орнитинового цикла.

9. Понятие остаточного азота крови. Азотемия: виды и причины развития.

10. Компоненты остаточного азота крови, их происхождение, использование в диагностике. Норма и причины изменения содержания мочевины в крови и моче.

11. Причины и механизмы нарушений белкового обмена (нарушения переваривания и всасывания, усиленный распад тканевых белков, интоксикации тяжелыми металлами, гепатотропными и нефротоксическими веществами и др.) Обоснование решения ситуационных задач с использованием количественных критериев остаточного азота в крови, слюне, моче и других биохимических показателей.

Ситуационные задачи

Таблица 3

Референсные значения азотсодержащих компонентов крови, мочи, слюны

Компонент	Сыворотка крови	Моча	Слюна
Мочевина	2,5–8,3 ммоль/л	330–583 ммоль/сут	200 мг/л 1,7–6,7 ммоль/л
Мочевая кислота	М. 0,24–0,50 ммоль/л Ж. 0,16–0,40 ммоль/л	1,6–4,8 ммоль/сут	0,18 ммоль/л
Креатинин	М. 44–100 мкмоль/л	4,4–17,7 ммоль/сут	2,0–10,0 мкмоль/л
Аммонийные соли		30–50 ммоль/сут
Общий белок	65–85 г/л		1,0–3,0 г/л
Альбумины	55–65%	Окончание табл. 3	30 мг/л
α1-Глобулины	2–5%
α2-Глобулины	6–11%
β-Глобулины	11–15%
g-Глобулины	15–25%
Аланинамино­трансфераза (АЛТ)	0,1–0,68 ммоль/ч∙мл		0–15,3 МЕ/л
Аспартатамино­трансфераза (АСТ)	0,1–0,45 ммоль/ч∙мл		7,0–26,6 МЕ/л

Задача 1

Основная часть. При осмотре рабочего авторемонтной мастерской, имеющего длительный контакт с этиленгликолем, отмечен аммиачный запах изо рта, стоматит. Рабочий жалуется на сухость в полости рта, неприятный вкус во рту, тошноту, плохой сон и аппетит, ноющие боли в пояснице. Моча красного цвета, в ней обнаружены эритроциты и белок, появилась активность трансамидиназы (амидинотрансферазы). Потребление белков с пищей соответствовало физиологической норме.

При лабораторном исследовании было обнаружено:

Компонент	Слюна	Сыворотка крови	Моча
Мочевина	12,3 ммоль/л	15 ммоль/л	180 ммоль/сут
Креатинин	18,5 мкмоль/л	440 мкмоль/л	0,8 ммоль/сут
Общий белок		60 г/л	+
Альбумины		49%
Глобулины		51%
Эритроциты			+

Вопросы.

1. Сравните биохимические показатели с нормой (табл. 3) и сделайте вывод.

2. Объясните причины изменений лабораторных показателей и клинические симптомы.

3. При нарушении функций какого(их) органа(ов) они возникают?

4. Почему появилась активность трансамидиназы в моче?

5. Назовите причины появления аммиачного запаха и уремического стоматита в ротовой полости больного.

Рекомендуемая литература

Биологическая химия. Биохимия полости рта: учебник / Т.П. Вавилова, А.Е. Медведев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – С. 521, 545–550.

Метаболические нарушения и зубочелюстная система: учебно-методи­ческое пособие для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов / под ред. Л.Б. Гайковой, Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2017. – С. 10–11, 22–26, 51, 60.

Обмен белков. Матричные биосинтезы: учебно-методическое пособие к практическим и лабораторным занятиям по биологической химии – биохимии полости рта для студентов стоматологического факультета / под ред. Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой, В.А. Дадали. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2019. – С. 51–54, 62–68.

Задача 2

Основная часть. При аварии на химическом производстве рабочий получил отравление двухлористой ртутью. Рабочий жалуется на появление колющей боли в пояснице, слабость, головную боль, тошноту, горечь во рту. При осмотре выявлен катаральный стоматит, гингивит. В полости рта по краю десны видна характерная «кайма» черного цвета. При лабораторном исследовании обнаружено:

Компонент	Сыворотка крови	Моча
Мочевина	20 ммоль/л	200 ммоль/сут
Креатинин	20 мкмоль/л	1,5 ммоль/сут
Аммонийные соли	–	20 ммоль/сут
Алт	0,82 ммоль/ч∙мл
Аст	0,64 ммоль/ч∙мл
Общий белок	48 г/л

Вопросы.

1. Сравните биохимические показатели с нормой (см. табл. 3) и сделайте вывод.

2. Объясните причины изменения биохимических показателей в крови и моче.

3. Нарушение функций каких органов наблюдаются в данном случае?

4. Объясните клинические симптомы.

5. Почему при этой патологии появляется «черная кайма» у десневого края?

Рекомендуемая литература

Основная

Биологическая химия. Биохимия полости рта: учебник / Т.П. Вавилова, А.Е. Медведев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – С. 519–520, 545–550.

Метаболические нарушения и зубочелюстная система: учебно-методи­ческое пособие для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов / под ред. Л.Б. Гайковой, Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2017. – С. 10–11, 22–26, 60.

Дополнительная

Терапевтическая стоматология: учебник для студентов медицинских вузов / под ред. Е.В. Боровского. – М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2011. – С. 695–697.

Задача 3

Основная часть. При осмотре рабочего химического производства, имеющего длительный контакт с дихлорэтаном (гепатотоксическое вещество), выявлены: желтушность слизистой оболочки полости рта в области мягкого нёба, раздражение слизистых оболочек глаз и верхних дыхательных путей. Рабочий жалуется на чувство жжения и покалывания в области языка и губ, горечь и сухость во рту, слабость, головную боль, сонливость, тошноту. Со слов рабочего, несколько раз была рвота с примесью желчи. Потребление белков с пищей соответствовало физиологической норме.

При лабораторном исследовании обнаружено:

Компонент	Сыворотка крови	Моча
Мочевина	2 ммоль/л	200 ммоль/сут
Мочевая кислота	0,1 ммоль/л	0,8 ммоль/сут
Аммонийные соли	–	75 ммоль/сут
АЛТ	0,95 ммоль/ч ∙ мл
АСТ	0,75 ммоль/ч ∙ мл
Общий белок	52 г/л
Свободные аминокислоты	Повышены	Повышены

Вопросы.

1. Сравните биохимические показатели с нормой (см. табл. 3) и сделайте вывод.

2. Объясните причины изменения биохимических показателей в крови и моче.

3. При нарушении функций какого органа они возникают?

4. Почему повышено содержание АК в крови и моче?

5. Почему появилась желтушность тканей полости рта?

Рекомендуемая литература

Биологическая химия. Биохимия полости рта: учебник / Т.П. Вавилова, А.Е. Медведев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – С. 545–550.

Метаболические нарушения и зубочелюстная система: учебно-методи­ческое пособие для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов / под ред. Л.Б. Гайковой, Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2017. – С. 10–11, 22–26, 51, 60.

Обмен белков. Матричные биосинтезы: учебно-методическое пособие к практическим и лабораторным занятиям по биологической химии – биохимии полости рта для студентов стоматологического факультета / под ред. Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой, В.А. Дадали. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 2019. – С. 51–54, 62–68.

Задача 4

Основная часть. При стоматологическом осмотре пациента отмечены отечность и гиперемия слизистой оболочки, желтушность в области твердого и мягкого нёба, на слизистой оболочке полости рта наблюдаются мелкие эрозии, фиброзный налет интенсивно окрашен в желтый цвет, присутствуют все признаки катарального гингивита. Больной жалуется на сухость в полости рта (гипосаливация). Анализ крови на гепатит С положительный.

Проведено определение следующих биохимических тестов:

 

Компонент	Слюна	Сыворотка крови	Моча
Мочевина	1,2 ммоль/л	1,5 ммоль/л	200 мммоль/сут
Мочевая кислота	0,14 ммоль/л	0,04 ммоль/л	1,4 ммоль/сут
Алт		0,75 ммоль/ч ∙ мл
Аст		0,61 ммоль/ч ∙ мл
Общий белок	0,8 г/л	50 г/л
Альбумины	24 мг/л	50%

Вопросы.

1. Сравните биохимические показатели с нормой (см. табл. 3) и сделайте вывод.

2. В каком процессе происходит обезвреживание аммиака и где он локализован?

3. Какие вещества относятся к компонентам остаточного азота крови?

4. Почему они изменяются у данного больного в крови, слюне, моче?

5. Почему произошло снижение общего белка и альбуминовой фракции в крови и слюне?

Рекомендуемая литература

Биологическая химия. Биохимия полости рта: учебник / Т.П. Вавилова, А.Е. Медведев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – С. 545–550.

Метаболические нарушения и зубочелюстная система: учебно-методи­ческое пособие для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов / под ред. Л.Б. Гайковой, Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2017. – С. 10–11, 22–26, 51, 60.

Обмен белков. Матричные биосинтезы: учебно-методическое пособие к практическим и лабораторным занятиям по биологической химии – биохимии полости рта для студентов стоматологического факультета / под ред. Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой, В.А. Дадали. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 2019. – С. 51–54, 62–68.

Задача 5

Основная часть. Больной жалуется на слабость, потерю массы тела, снижение мышечной силы. Потребление белков с пищей соответствует физиологической норме.

При лабораторном исследовании обнаружено:

Компонент	Сыворотка крови	Моча
Мочевина	9 ммоль/л	600 ммоль/сут.
Креатинин	40 мкмоль/л	2,1 ммоль/сут
Креатин		0,12 г
Общий белок	50 г/л

 

Вопросы.

1. Где синтезируется креатин, какими тканями используется и для чего?

2. Какую роль выполняет креатинфосфат в мышцах?

3. Как образуется креатинин в мышцах?

4. С каким патологическим процессом связаны клинические проявления?

5. Объясните причины изменений биохимических показателей в крови и моче по сравнению с нормой (см. табл. 3).

Рекомендуемая литература

Биологическая химия. Биохимия полости рта: учебник / Т.П. Вавилова, А.Е. Медведев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – С. 364–366, 545–550.

Метаболические нарушения и зубочелюстная система: учебно-методи­ческое пособие для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов / под ред. Л.Б. Гайковой, Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2017. – С. 10–11, 22–26, 51, 60.

Обмен белков. Матричные биосинтезы: учебно-методическое пособие к практическим и лабораторным занятиям по биологической химии – биохимии полости рта для студентов стоматологического факультета / под ред. Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой, В.А. Дадали. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 2019. – С. 51–54, 62–68.

Задача 6

Основная часть. Больной 57 лет жалуется на мышечную слабость, снижение работоспособности, чувство зябкости, запоры, появление отеков. При осмотре отмечены сильное похудение, кожа сухая и дряблая. Результаты лабораторных исследований показали: в желудочном соке гипохлоргидрия, снижена активность пепсина; в дуоденальном содержимом снижена активность трипсина, амилазы, липазы. В крови обнаружена гипохромная анемия, содержание белка 39 г/л, из них альбуминов 45%, α₁-глобулинов 10%, α₂-глобулинов 14%, β-глобулинов 16%, g-глобулинов 15%. Содержание мочевины в крови 2 ммоль/л, большое количество в крови отдельных аминокислот (гипераминоацидемия). Содержание мочевины в моче 300 ммоль/сут. Экскреция свободных аминокислот повышена (гипераминоацидурия).

Вопросы.

1. Сравните с нормой биохимические показатели (см. табл. 3) и сделайте вывод.

2. Объясните изменения биохимических показателей в крови и моче.

3. Объясните клинические симптомы данного заболевания.

4. Какие нарушения белкового обмена можно предположить?

5. Что может быть причиной этих нарушений?

Рекомендуемая литература

Биологическая химия. Биохимия полости рта: учебник / Т.П. Вавилова, А.Е. Медведев. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – С. 545–550.

Метаболические нарушения и зубочелюстная система: учебно-методи­ческое пособие для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов / под ред. Л.Б. Гайковой, Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2017. – С. 10–11, 22–26, 49–52.

Обмен белков. Матричные биосинтезы: учебно-методическое пособие к практическим и лабораторным занятиям по биологической химии – биохимии полости рта для студентов стоматологического факультета / под ред. Ж.В. Антоновой, Р.Н. Павловой, В.А. Дадали. – СПб.: Изд-во СЗГМУ им. И.И. Мечникова, 2019. – С. 51–54, 62–68.

Глоссарий

Апластическая анемия – заболевание крови, связанное с пониженным продуцированием гранулоцитов, эритроцитов и тромбоцитов в костном мозге, а также уменьшением продолжительности жизни эритроцитов, сопровождающейся разрушением эритроцитарных клеток внутри костного мозга и на протяжении всех стадий их развития.

Гиперемия СОПР – покраснение слизистой оболочки полости рта.

Дисгевзия – извращение вкусовых ощущений вследствие нарушения работы вкусовых рецепторов.

Катаральный гингивит – воспаление слизистой оболочки десны, затрагивающее поверхностные ткани пародонта и протекающее без повреждения зубодесневого прикрепления.

Катаральный стоматит – воспаление слизистой оболочки полости рта без образования на ней дефектов язвенного типа.

Ксеростомия –тяжелая степень гипосаливации.

Остаточный (небелковый) азот крови – суммарное содержание низкомолекулярных азотистых веществ, которые остаются в фильтрате после осаждения белков. Компоненты остаточного азота крови: мочевина (~50%), мочевая кислота, креатин, креатинин, аминокислоты, индикан, гиппуровая кислота, билирубин и др.

Синдром (болезнь) де Тони–Дебре–Фанкони (первичный изолированный синдром Фанкони, глюкозофосфатаминовый диабет) – врожденное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции аминокислот, глюкозы, фосфатов, бикарбонатов.

Хартнупа болезнь – генетически детерминированное (наследуется по аутосомно-рецессивному типу) нарушение транспорта триптофана и нейтральных аминокислот в почках (наследственный дефект механизмов реабсорбции) и кишечнике (нарушение абсорбции триптофана).

Энзимопатии (ферментопатия) – общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов. Выделяют наследственные энзимопатии, в основе которых лежит генетически обусловленная недостаточность одного или нескольких ферментов, и приобретенные энзимопатии, развивающиеся как следствие различных болезней, чаще хронических. Выявлены следующие варианты нарушений активности ферментов: 1) полная блокада (выключение) синтеза фермента; 2) снижение активности фермента; 3) нарушение систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.