Формальная генетика, закономерности, установленные Менделем.

Менделирующие признаки.

Взаимодействие генов.

Понятие о пенетрантности, экспресивность.

Плейотропное действие гена.

 

 

 

Составить план лекции

 

"Хромосомная теория наследственности

Хромосомные карты человека Наследственные свойства крови

 

 

ПЛАН:  

1. Варианты определения пола.  

2. Признаки, связанные с полом.

 

3. Теория наследственности.      

4. Генетические и цитологические карты

 

5. Хромосомная теория Т.Моргана.

6.Сцепленные гены, кроссинговер.

7.Карты хромосом человека.

Тема 5

 

Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Построение и анализ родословных схем

Цели самоподготовки

 

После самоподготовки студент должен

 

Знать

 

· особенности изучения наследственности человека;

 

· сущность генеалогического метода и области его применения;

 

· методы сбора данных;

 

· правила составления родословных;

 

· основные типы наследования признаков: аутосомно-доминантный;

 

аутосомно-рецессивный; сцепленный с полом;

 

· обозначения, используемые для составления родословных;

 

· близнецовый метод;

 

· роль наследственности и среды в формировании признаков;

 

· биохимический метод;

 

· качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена ве-

 

ществ.

 

Уметь

 

· составить короткую родословную;

 

· проанализировать родословную схему, используя алгоритм

 

Задание№ 1

 

 

Инструктаж дополнить

 

 

1.Степень наследственной обусловленности признака изучает

 

 

.................................................................................................		Близнецовым	метод.
2.		Нарушения обмена веществ изучает биохимический	метод.
3.Тип наследования признака определяют
...........................................................................................................	Генеаологическим		методом.
4.	Основной метод медико-генетического консультирования -

 Биохимический

 

24

Задание№2Инструктаж заполнить кроссворд

 

Принципы построения родословных

 

                                                      3

                                                      К

 

 

                                                        В

 

 

                                                         А

 

                                                          Д                                               6

                                                                                                                      

 

1.                                  Н                                         С                                                Ы Й

К     Р   О  В           О  Р  О   Д          Т  В   Е  Н  Н

 

 

                                                        А                                                      

 

                                                                                  5. С

                                                          Т                                                     

 

                                                                 4.К        И                           

 

 

                                                       2П Р   О Б  А   Н  Д

 

                                                                 У           С

                                          

 

                                                                  Г           Ы

 

1. Брак, обозначенный двумя линиями

 

2. Член семьи, обратившийся в МГК

 

3. Символ здорового мужчины

 

4. Символ здоровой женщины

 

5. Дети одной супружеской пары

 

6. Текст родословной

 

 

РЕФЕРАТ НА ТЕМУ:

 

Родословные по аутосомно- доминантному и аутосомно- рецессивному типу.

 

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

 

Признаки аутосомно-доминантного наследования.

 

Тип наследования аутосомно-доминантный - это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление. Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

 

1. Больной признак проявляется в каждом поколении.

2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.

3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.

4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.

5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.

6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.

7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.                  

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.