Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Молекулярные основы генных и мультифакториальных заболеваний человека
Молекулярные или генные болезни - это патологические состояния, которые возникают в результате изменений (мутаций) в пределах одного гена, детерминирующего определённый белок.
У человека выявлены различные виды генных мутаций (замена одной пары нуклеотидов на другую, выпадение или вставка одного или нескольких нуклеотидов и др), которые являются причиной многих наследственных заболеваний.
Среди генных болезней различают:
а) моногенно-обусловленные болезни, наследуемые в соответствии с законами Менделя,
б) полигенные болезни, которые детерминируются многими генами. Эти гены влияют друг на друга, пребывают в определённом взаимодействии между собой и факторами внешней среды, фенотипически проявляясь в виде предрасположения к заболеванию. Такие болезни называются мультифакториальными.
Изменения на молекулярном уровне, которые наблюдаются в пределах одного гена, приводят к изменению активности ферментов, обуславливающих обмен веществ. фенотипически такие нарушения проявляются как наследственные болезни обмена веществ и называются ферментопатиями (энзимопатиями).
Болезни, в результате которых из-за изменённых ферментов происходит накопление промежуточных продуктов обмена, а также токсичных побочных продуктов, называются болезнями накопления.
В результате мутации в пределах одного гена нарушается синтез ферментного, транспортного или структурного белка. Так возникают болезни нарушения обмена веществ (ферментопатии).
По фенотипическому проявлению различают следующие формы ферментопатии:
1. Наследственные дефекты обмена углеводов. Галактоземия - нарушение расщепления молочного сахара.
2. Наследственные дефекты обмена аминокислот. В качестве примера можно назвать фенилкетонурию - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. В результате дефекта фермента, метаболизирующего фенилаланина, нарушаются все последующие цепи биохимических реакций и, как результат, накапливается промежуточный продукт - фенилпировиноградная кислота, которая токсически действует на нервные клетки мозга новорождённого ребёнка.
3. Наследственные дефекты обмена липидов. Болезнь Тея-Сакса — отсутствует фермент в лизосомах, осуществляющий расщепление ганглиозидов на одном из промежуточных этапов метаболизма липидов, происходит накопление частично расщеплённых ганглиозидов в мозгу, селезёнке, что приводит в результате дегенеративных процессов в нервной системе к задержке умственного развития, слепоте и ранней смерти детей до года.
К наследственным болезням принадлежат также многочисленные гемоглобинопатии, в основе которых лежат нарушения синтеза пептидных цепей гемоглобина и связанных с этим нарушением его свойств и функций, к ним относят метгемоглобии, талассемии, серповидно-клеточную анемию.
К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной многими генетическими и средовыми факторами (мультифакториальные болезни) относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, атеросклероз и др.
Этим заболеваниям присущ семейный характер. Например, гипертоническая болезнь (эссенциальная гипертония) — заболевание, возникающее в результата сложного взаимодействия наследственного предрасположения и условий среды. Из внешних условий на развитие болезни влияют все воздействия, вызывающие нервно-психическое перенапряжение, например, длительная работа, ночной труд. Главную роль играют обстановка, отношения между людьми на работе и в быту, отрицательные эмоции, конфликтные ситуации.
К мультифакториальным болезням можно отнести и близорукость (миопия) и дальнозоркость (гиперметропия) - широко распространенную патологию зрения.
Иногда предрасположенность к ряду заболеваний наблюдается у людей с определённым сочетанием различных генов. Например, у людей со второй группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, молочной железы, сахарный диабет, холецистит, ревматизм.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-03-09; просмотров: 252; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.21.104.109 (0.005 с.) |