Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутаций. Нарушения мейоза и митоза как механизмы возникновения генеративных и соматических мутаций.
Геномные мутации-мутации, обусловленные изменением числа хромосом. К ним относятся полиплоидия, гаплоидия и гетероплоидия. Полиплоидия-увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору. Появляется в результате нарушения хода митоза и мейоза. У человека полное увеличение числа хромосом приводит к спонтанным абортам, мертворождениям. Клинически болезни выражаются пороками развития, причем степень отклонения в развитии зависит от выраженности хромосомного дисбаланса. Более выраженные аномалии происходят при нарушении крупных хромосом. Гаплоидия - явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства. Недостаток генетического материала сопровождается более серьезными нарушениями, чем при его избытке. Гетероплоидия (анеуплоидия) - изменение числа хромосом в кариотипе не кратному гаплоидному набору. Возникают моносомики и полисомики. Гетреплоидии могут быть как по аутосомам, так и по гетеросомам. Аномалии крупных хромосом (1-12) обычно летальны. Трисомии 13 и 18 пар хромосом сублетальны. Трисоми по аутосомам: 1) трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна. Частота синдрома Дауна среди новорожденных 1:700. В кариотипе 47 хромосом, при этом лишней является 21 хромосома. Характерно: уплощение профиля лица, мышечная гипотония, монголоидый разрез глазных щелей, задержка в умственном развитии. 2) трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау. Характерны множественные пороки развития головного мозга и лица, типичный признак – «заячья губа», «волчья пасть». 3) трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса. Отмечаются множественные врожденные пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Дети погибают в раннем возрасте. Причиной геномных мутаций является нарушение расхождения бивалентов в анафазе 1 мейоза. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, после оплодотворения которых возникает гетероплоидные зиготы.
Типы моногенного наследования. Критерии аутосомного (доминантного и рецессивного) наследования у человека. Моногенные заболевания. Моногибридное скрещивание включает анализ наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов.
Типы моногенного наследования: · Аутосомное (доминантное, рецессивное, промежуточное) · Сцепленное с полом: X-сцепленное (доминантное, рецессивное, промежуточное), Y-сцепленное. Для установления типа наследования пользуются критериями наследования. Критерии аутосомно-доминантного типа наследования: 1. Патологический ген может проявляться как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. 2. Заболевание передается из поколения в поколение, больные есть в каждом поколении и по горизонтали, и по вертикали. 3. Больной член семьи имеет больного родителя. 4. У здоровых родителей здоровые дети. 5. Среди больных в равной степени встречаются и мужчины, и женщины. Примеры заболеваний: брахидактилия, полидактилия, синдактилия, близорукость, пельгеровская аномалия нейтрофилов, хорея Гентингтона, ахондроплазия и др. Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования: 1. Рецессивный ген может проявиться только в гомозиготном состоянии. 2. У больных детей родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями. 3. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. 4. Частота заболевания повышается при кровнородственных браках. 5. Заболевание чаще прослеживается у боковых ветвей родословной (у сибсов). Примеры заболеваний: алькаптонурия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия, альбинизм, некоторые формы глухоты и др.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-03-09; просмотров: 849; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.15.171.202 (0.005 с.) |