Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Семиотика наследственных заболеваний. Понятие синдрома. Общая характеристика наследственной патологии. Терминология.
Термин «синдром» в клинической генетике употребляется не только для обозначения совокупности симптомов, объединенных единым патогенезом, но и для болезней, составляющих самостоятельные нозологические единицы. Рассмотрим семиотику наследственных и врожденных заболеваний. СЕМИОТИКА - это учение о синдромах и симптомах болезни. При проведении адекватного медико-генетического консультирования, эффективность которого в целом зависит от точно установленного диагноза, очень важно знать признаки наследственных болезней. Рассмотрим общие свойства этой патологии: 1) Ранний период манифестации: 25% моногенных болезней проявляются с рождения; к 3-х летнему возрасту - 70%; до завершения пубертатного возраста - 90%. Однако известны формы НБ, при которых отмечается поздняя манифестация, например: поликистоз почек (АД-вариант), хорея Гентингтона проявляются, чаще всего, после 30 лет; болезнь Альцгеймера - после 50-60 лет; 2) Разнообразие вариантов первичных генетических дефектов и их типов наследования: существуют моногенные болезни, обусловленные генными мутациями и передающиеся по АД, АР, Х-сцепленному, Y-сцепленному, материнскому наследованию; хромосомные болезни (не имеющие классического менделевского наследования), при которых мутации захватывают группы сцепления генов; мультифакториальные болезни с полигенным наследованием. 3) Множественность (полиорганность) поражения, обусловленное, в основном, плейотропным эффектом гена (т.е. один ген обуславливает формирование нескольких признаков). 4) Наличие микро- и макроаномалий развития. Микроаномалия (МА) развития - это дефект органа или системы, который не изменяет функцию и не является выраженным косметическим дефектом. Макроаномалия (МКА), соответственно, нарушает функцию органа или системы и может выражаться в виде грубого косметического дефекта. 5) Нарушение физического, психического, полового развития и функции репродукции; снижение продолжительности жизни и повышенная летальность. 6) Выраженный клинический полиморфизм, т.е. разнообразие проявлений, что обусловлено, с одной стороны, генетической гетерогенностью НБ (т.е. клинически сходные признаки детерминированы различными мутациями), с другой - воздействием внешнесредовых факторов.
В клинической генетике используется синдромологический подход к установлению диагноза. На первом этапе тщательно выявляются симптомы болезни, формирующие определенный синдром, что позволяет, после дополнительного лабораторно-инструментального обследования пациента, перейти к формулировке окончательного диагноза. Типы генных мутаций, нонсенс, миссенс, сдвиг рамки считывания, сплайсинговые мутации. Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. · Нонсенс-мутация — мутация, в результате которой кодон теряет способность кодировать какую-либо аминокислоту и становится стоп-кодоном, что приводит к преждевременной терминации синтеза белка. · Миссенс-мутация — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту. Мутация сдвига рамки считывания — тип мутации в последовательности ДНК, для которого характерна вставка или делеция нуклеотидов, в количестве не кратном трём. В результате происходит сдвиг рамки считывания при транскрипции мРНК. Мутация сплайсинговая- мутация, затрагивающая сайты сплайсинга или создающая новый сайты сплайсинга в интронных областях гена. Сопровождается либо делецией смежного с мутацией экзона, либо невырезанием соответствующего интрона при процессинге первичного РНК-транскрипта. Генные болезни. Общие понятия. Классификация. Примеры.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-01-08; просмотров: 204; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.191.22.34 (0.008 с.) |