Синдром Шершевского-Тернера. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика. J

Синдром Х0 обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Впервые описан Н. А. Шерешевским в 1925 г., а в 1938 г.— 1. Turner. Встречается с частотой 1: 2500—1: 3000 новорожденных девочек.

Патоморфологические исследования указывают на недоразвитие половых желез, которые или вовсе отсутствуют, или имеют вид соединительнотканных тяжей с остатками яичниковой ткани и интерстициальных клеток. Нередко обнаруживают пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктацию аорты, стеноз легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока), желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы (кистозная почка, подковообразные почки).

 

Клиника

Диагностировать синдром можно уже в период новорожденности. Дети рождаются с низкой массой и небольшим ростом, умеренная отечность кистей и стоп может наблюдаться в течение нескольких месяцев; низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам, или избыточная подвижность кожи на шее. Из других аномалий развития можно отметить эпикант, сросшиеся брови, птоз, лагофтальм или экзофтальм, гипертелоризм, микрофтальм, колобомы век, широкую плоскую грудную клетку, имитирующую широко расставленные соски, сращение позвонков, клинодактилию, вальгусное искривление стоп, аномалии прикуса, телеангиэктазии кожи и кишечника, остеопороз.

При офтальмологическом исследовании выявляются облаковидные помутнения и снижение чувствительности роговицы, бледность зрительного нерва, сужение артерий на глазном дне, микрофтальм, катаракта.

В неврологическом статусе обычно отклонений не наблюдается, за исключением общей мышечной гипотонии. Психическое развитие в раннем возрасте нормальное или темп его несколько замедлен.

При дерматоглифическом исследовании выявляется изменение кожных узоров пальцев и ладоней. Обычно обнаруживают увеличение частоты ульнарных петель на больших и указательных пальцах. Дистальный осевой трирадиус встречается у 50% больных с синдромом Шерешевского—Тернера. Чаще, чем у здоровых, наблюдается поперечная складка ладони и единственная складка на V пальце. Ладонные узоры очень большие дистальные петли или завитки с большим гребневым счетом. Комплекс указанных симптомов является показанием для исследования соскобов слизистой оболочки полости рта на половой хроматин. Около 80% больных с синдромом Шерешевского— Тернера являются хроматин-негативными, их кариотип 45, ХО. При делециях Xq-, Xp-, а также при кольцевой Х-хромосоме, мозапцизме ХО/ХХ клинические признаки менее выражены, чем при синдроме ХО. В соскобах со слизистой определяются мелкие тельца Барра в меньшем количестве, чем у нормальных девочек.

 

Диагностика

Диагноз верифицируется исследованием кариотипа лимфоцитов периферической крови. В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, врожденных аномалий развития нехромосомной природы; при выраженной избыточности кожи на шее — от cutis laxa и синдрома Элерса — Данлоса.

 

Лечение

Лечение синдрома Шерешевского—Тернера в раннем возрасте симптоматическое. С целью стимуляции психического и моторного развития применяют церебролизин, аминолон, ацефен, префизон, витамины группы В, массаж, лечебную физкультуру.

По методичке

Моносомия по X хромосоме, кариотип 45, X0, частота 0, 7 на 1000 рождающихся девочек. Клинически характеризуется гипогонадизмом и недоразвитием половых признаков (отсутствие гонад, гипоплазия матки, фаллопиевых труб, первичная аменоррея, бесплодие, недоразвитие грудных желез, скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах), разнообразные пороки развития (черепно-лицевые дисморфии, бочкообразная грудная клетка, шейные боковые кожные складки, низкий рост, укорочение кистей и стоп, пороки сердца, почек). При мозаичном варианте клинические проявления бывают стертыми - низкий рост, аменоррея, бесплодие, боковые складки на шее. Диагноз ставится при исследовании кариотипа – имеется одна X-хромосома, в ядрах клеток отсутствует половой хроматин. Лечение до периода полового созревания проводится общеукрепляющими препаратами (витамины, элеутерококк, левзея и т. п.). В 14-15 лет назначают эстрогенные препараты (диэтилстильбэстрол или эстрадиол-бензоат). При этом отмечается определенный эффект - увеличиваются молочные железы, появляется волосистость на лобке, появляются иногда, даже регулярные, месячные, однако, больные остаются бесплодными.