IV . Объяснение нового материала

Вопрос 1. Наследственная и ненаследственная изменчивость.

С генетической точки зрения изменчивость представляет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развития организма на условия внешней среды.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит источником для искусственного и естественного отборов.

Биологи различают наследственную и ненаследственную изменчивость. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости, которую Дарвин назвал определенной, а теперь называют модификационной, или фенотипической, изменчивостью, относят изменения признаков организма; не сохраняющиеся при половом размножении.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная изменчивость — изменение фенотипа организма.

В течение индивидуальной жизни организма под влиянием факторов внешней среды у него могут возникать два типа изменений: в одном случае изменяется функционирование, действие генов в процессе формирования признаков, в другом — сам генотип.

Мы познакомились с наследственной изменчивостью, возникающей в результате комбинаций генов и их взаимодействия.        

Комбинация генов осуществляется на основе двух процессов:

1) независимого распределения хромосом в мейозе и их случайного сочетания при оплодотворении;

2) перекреста хромосом и рекомбинаций генов.

 

Наследственную изменчивость, обусловленную комбинацией и рекомбинацией генов, принято называть комбинативной изменчивостью. При данном типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа. Однако данный тип наследственной изменчивости следует рассматривать как вторичное явление, а первичным следует считать мутационное изменение гена.

Источником для естественного отбора являются наследственные изменения — как мутации генов, так и их рекомбинации.

Модификационная изменчивость играет ограниченную роль в органической эволюции. Так, если взять вегетативные побеги от одного и того же растения, например земляники, и выращивать их в различных условиях влажности, температуры, освещенности, на разных почвах, то несмотря на одинаковый генотип, они окажутся различными. Действием разных экстремальных факторов у них можно вызвать еще большие различия. Однако семена, собранные с таких растений и высеянные в одинаковых условиях, дадут однотипное потомство, если не в первом, то в последующих поколениях. Изменения признаков организма, вызванные действием факторов среды в онтогенезе, исчезают со смертью организма.

Модификационная изменчивость вызывается внешними факторами, но предел ее и степень выраженности признака контролируются генотипом. Так, однояйцевые близнецы сходны фенотипически и даже одинаково реагируют на разные условия (например, чаще всего переносят одни и те же заболевания). Но среда существенно влияет на формирование признаков. К примеру, у однояйцевых близнецов веснушки проявляются в разной степени в различных климатических условиях. У животных резкое ухудшение пищевого рациона может привести к похуданию одних и к смерти других особей. У человека при одинаково усиленном питании резко прибавит в массе тела гиперстеник, в меньшей степени - нормастеник, масса же астеника может вообще не измениться. Это свидетельствует о том, что генотип контролирует не только возможность организма изменяться, но и ее пределы. Предел модификации называется нормой реакции. Именно норма реакции, а не сами модификации, наследуется, т.е. наследуется способность к развитию того или иного признака. Норма реакции – это конкретная количественная я качественная характеристика генотипа, т.е. определенное сочетание генов в генотипе и характер их взаимодействия.

Мутационные изменения обязательно связаны с реорганизацией воспроизводящихся структур половых и соматических клеток. Коренное отличие мутаций от модификаций сводится к тому, что мутации могут точно воспроизводиться в длительном ряду клеточных поколений, независимо от условии среды, в которой осуществляется онтогенез. Это объясняется тем, что возникновение мутаций связано с изменением уникальных структур клетки — хромосоме.

Термин «мутация» был введен в генетику известным ученым Гуго де Фризом.

Мутация, по его определению, - это явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного признака.

Положения его теории мутирования не утратили значения до сих пор. Они таковы.

1. Мутация возникает внезапно, без всяких переходов.

2. Новые формы вполне устойчивы.

3. Мутации – это качественные изменения.

4. Они идут во всех направлениях и могут быть вредными, полезными и нейтральными.

5. Выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций.

6. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Де Фриз, к сожалению, противопоставил свою теорию теории Дарвина, считая мутации новыми видами. Это было ошибочное представление, которое было использовано врагами генетики и стоило жизни многим великим советским ученым в 40-х годах ХХ века.

Вопрос 2..Генетика и здоровье человека.

Здоровье человека во многом зависит, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие им поколения. С незапамятных времен известно, что близкородственные браки часто приводят к рождению неполноценного потомства, а некоторые заболевания (сахарный диабет, заболевания крови и с-с системы, психические заболевания и др.) чаще развиваются у людей, родители которых также ими страдали.

Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на Земле, в том числе и человека. В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять хромосомные заболевания в любом возрасте. В 1959 г. были известны 4 хромосомные аномалии, сейчас - более 750 аномалий, вызывающих свыше 3000 генетических нарушений.

Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.

В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода.

 Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию.

 Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет? Мы с вами должны сегодня разобраться.

 Вернемся к вопросу. Чем все это обусловлено? В чем причины? Это мутации. А что такое мутация? – это внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям. Это наследственные изменения генотипа.

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.