Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Структурные хромосомные мутации
Структурные хромосомные перестройки — нарушения кариотипа, сопровождающиеся или не сопровождающиеся дисбалансом генетического материала в пределах одной или нескольких хромосом (внутрихромосомные и межхромосомные перестройки соответственно).
Характеристика межхромосомных перестроек
К межхромосомным перестройкам относятся транслокации (t), то есть перемещение генетического материала между хромосомами. Транслокации подразделяются на следующие типы. - Реципрокные транслокации (гср) — взаимный обмен, т. е. обмен фрагментами между двумя (реже — тремя или более) негомологичными хромосомами — не сопровождаются изменением числа хромосом и дисбалансом генетического материала. - Нереципрокные транслокации — обмен хромосомными фрагментами, обычно приводящий к несбалансированному кариотипу. - Робертсоновские транслокации (rob), или центрические слияния хромосом — воссоединение плеч двух акроцентрических хромосом в околоцентромерных районах. При этом число хромосом в кариотипе уменьшается на одну, так как обычно одна из центромер и короткие плечи двух акроцентриков с локализованными в них ядрышкообразующими районами утрачиваются. - Инсерция (ins) — перемещение фрагмента одной хромосомы внутрь другой.
Характеристика внутрихромосомных перестроек
Внутрихромосомные перестройки представлены несколькими типами: - Пробелы (g) (ахроматические, то есть неокрашенные области) и разрывы — могут быть хроматидными и хромосомными. - Делеция (del) — утрата части хромосомы (концевые и интерстициальные). - Дупликация (dup) — удвоение части хромосомы. - Инверсия (inv) — переворот фрагмента хромосомы на 180°, не включающего область центромеры (парацентрическая инверсия), или с вовлечением центромеры (перицентрическая инверсия). - Изохромосома (i) — метацентрическая (моно- или дицентричекая, idic) хромосома с генетически идентичными плечами (то есть удвоенными только длинными или только короткими). - Кольцевые хромосомы (г) представляют собой одиночные (реже — двойные) замкнутые кольца с одной или двумя центромерами (моно- или дицентрические, соответственно). - Хромосомными фрагментами (fr) и маркерными хромосомами (mar) обозначают сверхчисленные производные хромосом: мелкие ацентрические (асе) (т. е. не содержащие центромеру) или содержащие 1-2 центромеры. Маркерные хромосомы могут быть результатом как внутри-, так и межхромосомных перестроек. Для их идентификации используются различные цитогенетические методы. Особенно информативными являются различные варианты метода гибридизации in situ (метод FISH) с хромосом-и локусспецифическими ДНК-зондами.
Генетически сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации, инсерции, инверсии), как правило, не сказываются на фенотипе носителя. Однако их наличие закономерно приводит к нарушению процессов спаривания гомологов в профазе мейоза и, как следствие этого, к образованию гамет с несбалансированными хромосомными аберрациями (делециями и дупликациями) и зигот с частичной моно-или трисомией по соответствующим участкам хромосом.
Задание для самостоятельной работы
Расшифруйте следующие кариотипы:
1. 46,ХХ 2. 46,ХУ,t(6;17)(q13;p12) 3. 47, ХХ,+21 4. 46,ХУ, ins(5;3)(p14;q22q27) 5. 46,ХУ, del(2)(q32) 6. 45,ХХ, der(13;21)(q10;q10) 7. 45,ХО 8. mos 45,XO/46,XX 9. mos 45,XO/46,XУ 10. 47, ХХУ 11. mos 45,XO/46,X,i(X)(q10) 12. 69,XXX 13. 47,ХХУ/46,ХХ/46,ХУ 14. 46,ХУ 15. mos 47,XХ,+21/46,XX 16. 47,ХУ,+13 17. 47,ХХ,+18 18. 46,ХХ, del(5)(p14) 19. 46,ХУ, inv(10)(p13q22) 20. 46,Х, i(X)(q10)
Глава №4 Хромосомные болезни Клинические признаки хромосомных заболеваний Классификация хромосомных болезней
Клинические признаки характерные для хромосомных заболеваний NНизкая масса тела при рождении (доношенная беременность) NИзменение формы и размеров черепа (микроцефалия, долихоцефалия, гидроцефалия, краниостеноз NИзменение вида и пропорций лица NАномалии лба (низкий, выступающий, килевидный и т.д.)
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2019-04-27; просмотров: 261; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.224.73.97 (0.007 с.) |