Пробандов мужского и женского пола: гены или среда.

Несмотря на то что новейшие исследования не подтверждают пре-

дыдущие сведения о половых различиях в частоте встречаемости Д,

многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство

индивидуумов, страдающих СНЧ, — мальчики и мужчины. Несколь-

ко исследователей высказали предположение, что СНЧ может пред-

ставлять собой признак с так называемым зависимым от пола поро-

гом, определяющим выраженность этой черты [231, 286]. Если гене-

тический

механизм

признака определяет его дифференциальную

выраженность у представителей разных полов, то риск для родствен-

ников должен зависеть от пола пробанда. Однако исследования не

обнаружили такой закономерности.

Если половые различия по частоте встречаемости Д не связаны с

генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть не-

сколько других причин, приводящих к их существованию. Во-первых,

социальная и школьная среда может быть менее требовательна к де-

вочкам, что, в результате, может привести к «смягченности» феноти-

па (несмотря на наличие генетической предрасположенности) у пред-

ставителей женского пола. В случае если это предположение правиль-

но, мы должны наблюдать различия в конкордантности у монозиготных

близнецов мужского и женского пола. Однако было показано [188],

что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83%

соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые разли-

чия в частоте Д средовые влияния не могут.

Другое объяснение половых различий может вытекать из предпо-

ложения, что процесс полового созревания и взросления у мальчиков

 

27-1432

и девочек по-разному взаимодействует с генетической предрасполо-

женностью к Д. Предположительно характеристики этого взаимодей-

ствия приводят к развитию у мальчиков более серьезных проблем,

чем у девочек.

 

* * *

 

Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма

подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его преимуще-

ственно генетической этиологии. Кроме того, они позволяют сделать

несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой

констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, не-

смотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент насле-

дуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по срав-

нению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени

позволяет формулировать гипотезу о том, что это заболевание конт-

ролируется относительно небольшим количеством взаимодействую-

щих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зареги-

стрированные у матерей аутичных детей во время их вынашивания,

представляют собой скорее всего результат вынашивания генетичес-

ки аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-тре-

тьих, в рамках генетических исследований А была собрана информа-

ция, свидетельствующая в пользу необходимости реконцептуализа-

ции как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины

этого расстройства.

Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гипер-

активности и дефицита внимания однозначно указывают на суще-

ственный генетический вклад в формирование индивидуальных раз-

личий по этому признаку. Усредненная оценка коэффициента насле-

дуемости СДВГ составляет примерно 70%.

Исследования убедительно показали, что и дислексия (специфи-

ческая неспособность к чтению) — признак, передающийся по наслед-

ству, и что частично развитие и проявление дислексии может быть объяс-

нено генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и

количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все

еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространен-

ных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи

СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пе-

нетрантностъю. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и воз-

можная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно ослож-

няют формирование наших представлений о процессе формирования

СНЧ. Психогенетические исследования, идущие параллельно с дефек-

тологическими и психологическими, должны прояснить не только воп-

росы происхождения, но и определение Д и ее типов.

 

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Результаты психогенетических исследований, проведенных разны-

ми методами (напомним, что они взаимно контролируют и дополня-

ют друг друга), говорят о существовании первичной, «исходной»,

индивидуальности, задаваемой нашей наследственностью. Уникаль-

ность генотипа каждого человека, высокая индивидуализированность

многих психологически значимых средовых факторов, ковариация и

взаимодействие одного и другого — вот те силы, которые формируют

бесконечное разнообразие людей. Необходимо помнить, что психоге-

нетические данные говорят о причинах именно различий между людь-

ми, т.е. о происхождении популяционной изменчивости (межиндиви-

дуальной вариативности), и ее выводы не могут быть перенесены на

оценки

индивидуально-психологических

особенностей

конкретного

человека.

Психологические признаки исследованы в психогенетике нерав-

номерно: есть огромное число работ по интеллекту и несравненно

меньшее — по отдельным когнитивным функциям, специальным спо-

собностям, моторике, психофизиологическим признакам. Весьма редки

работы, построенные по логике трех уровней: генотип => морфофун-

кциональный уровень => психика, хотя сама эта логика признается

всеми исследователями.

Для оценки общих итогов воспользуемся извлечениями из обоб-

щения, данного Р. Пломином и соавторами в учебнике «Генетика по-

ведения» [363]. Суммируя результаты очень многих работ, выполнен-

ных методами близнецов, приемных детей и семейным, они приходят

к следующим выводам.

Интеллект: по этой проблеме много работ, выполненных всеми

тремя методами, h2= 40-60%; с возрастом h2 увеличивается; имеется

существенная генетическая преемственность этапов развития с дет-

ства до взрослости; общесемейная среда значима в детстве, но затем

ее значение падает.

Специфические когнитивные способности: есть работы, выполнен-

ные всеми тремя методами, но их существенно меньше, чем по IQ;

h2= 30-50%; наследуемость вербальных и пространственных способ-

ностей, возможно, выше, чем мнемических; существуют генетичес-

 

27*

кие корреляции между различными способностями; есть некоторые

данные о влиянии общесемейной среды.

Креативность: больше всего близнецовых исследований; есть (но

значительно меньше) семейные; метод приемных детей не использо-

вался; h2≈ 25%; есть основания предполагать, что при уравненном 1Q

генетические влияния в оценках креативности не обнаруживаются.

Академическая успешность: работ немного; они выполнены семей-

ным и близнецовым методами; h2 ≈50%; нет доказательств того, что

одни тесты имеют большую наследуемость, чем другие, но есть гене-

тические корреляции между ними; имеются некоторые свидетельства

о влиянии общесемейной среды.

Личность: много работ, выполненных всеми тремя методами;

h2≈ 40%; метод приемных детей дает меньшую генетическую вариа-

тивность, чем метод близнецов; мало доказательств того, что одни

черты имеют большую наследуемость, чем другие; нет доказательств

общесемейных влияний.

Оценки среды: исследованы всеми тремя методами, хотя в целом

работ немного; показаны генетические влияния на большинство па-

раметров семейной среды, за исключением контроля как стиля вос-

питания; большинство связей в системе «среда-поведение» опосре-

дуются генетическими влияниями, т.е. генетически заданными инди-

видуальными особенностями субъектов этой системы,

К выводам Р. Пломина можно добавить (хотя пока работ немно-

го), что есть доказательства достаточно выраженных генотипических

влияний в вариативности нейро- и психофизиологических признаков:

ЭЭГ, ВП разных модальностей и т.д. Все это говорит о существенной

роли генотипа в формировании самых разных компонентов и уровней

в структуре человеческой индивидуальности. «Генетические влияния

в поведении так вездесущи и всепроникающи, что оправдано измене-

ние в акцентах. Не спрашивай, что наследуемо; спрашивай, что не

наследуется» [363, с. 401].

Однако мы и сейчас не имеем ответа на вопрос; что же в реальной

жизни означает большая зависимость признака от генотипа? — Раз-

ные пределы возможностей (вспомним предельный темп, время опоз-

нания и т.д.)? Разную тренируемость? Меру первичной индивидуали-

зированности? Но тогда в чем должна заключаться, например, педа-

гогическая идеология? Таких вопросов много, однако пока они

остаются вне поля зрения исследователей, работающих в этой области.

Еще нет возможностей и для предсказаний относительно того,

какие типы психологических характеристик должны иметь большую,

а какие — меньшую генетическую компоненту. Иначе говоря, не сфор-

мулирована общая закономерность, следствия из которой были бы

прогностичны и проверяемы. Реально генетика, используя надежные

психодиагностические методики, ограничивает свои знания их диа-

пазоном. Вместе с тем обязательная цель науки — не только описание

 

и объяснение, но и предсказание действительности. Поэтому одной

из интереснейших задач психогенетики является поиск закономерно-

стей, которым подчиняется динамика генотип-средовых соотноше-

ний (вспомним, например, их различия в изменчивости ВР при осоз-

нанном контроле и на уровне автоматизации двигательного навыка

или изменения в структуре дисперсии параметров ВП при изменении

семантики стимула и т.д.). Сегодня есть только основания для гипо-

тез, но они есть и, значит, есть основания для работы именно в этих

направлениях.

Особо стоит вопрос о возможностях перехода от популяционных

характеристик к индивидуальному «диагнозу»; по-видимому, един-

ственный путь его решения — поиск генетических маркёров, связан-

ных с психологическими характеристиками. Цель этой очень трудной

работы, которой заняты сейчас многие психогенетические лаборато-

рии, — научиться определять вероятность развития того или иного

признака у конкретного человека. Это — долгий путь, но имеющиеся

сегодня успехи (хотя и относящиеся пока только к различным откло-

нениям от нормы) дают надежду на решение и этой задачи.

Психогенетические исследования позволяют решить многие воп-

росы, прямо не относящиеся к проблеме наследственности и среды.

Возрастная динамика генотип-средовых соотношений дает новые кри-

терии для возрастной периодизации и выделения сензитивных, т.е.

чувствительных к внешнему опыту, периодов развития; для понима-

ния преемственности его этапов; для изучения происходящих в онто-

генезе изменений внутренних механизмов психических функций и для

решения многих других проблем.

Наконец, именно в логике психогенетических исследований наи-

более продуктивно исследуются и средовые влияния, поскольку они

позволяют контролировать вторую переменную — влияние наслед-

ственности. Все возрастающее количество работ, проведенных психо-

генетиками и посвященных анализу средовых переменных, подтвер-

ждает данный тезис.

Однако необходимо помнить, что все заключения психогенетики

валидны настолько, насколько валидны используемые ею диагности-

ческие методы. И за это несут ответственность уже психологи.

 

ЛИТЕРАТУРА

1. Аванесов B.C. Тесты в социологическом исследовании. М., 1982.

2. Аверина И.С. Возрастная динамика соотношения генотипа и среды в индиви-

дуальных особенностях памяти школьников. Автореф. дисс. канд. психол. наук. М., 1983.

3. Александрова Н.И. Корреляционный анализ биоэлектрической активности

передних и задних областей головного мозга//Проблемы дифференциальной пси-

хофизиологии/Под ред. В.Д. Небылицына. М., 1974. С. 112-144.

4. Ананьев Б.Г. Избранные психологические труды. Т.1. М., 1980.

5. Анохин А.П. Генетические основы нейрофизиологических особенностей че-

ловека//Дубинин Н.П. (ред.). Успехи современной генетики. М., 1987. С. 206-231.

6. Анохин А.П. Изменчивость и наследуемость нейродинамических характерис-

тик индивидуальности человека (по данным ЭЭГ). Канд. дисс. М., 1987.

7. Анохин А.П. Генетика, мозг и психика человека: тенденции и перспективы

Исследований. М., 1988.

8. Аршавский В.В. Межполушарная асимметрия в системе поисковой активно-

сти. Владивосток, 1988.

9. Ауэрбах Ш. Генетика. М., 1968.

10. Бадалян Л. О., Заваденко Н.Н., Успенская Т. Ю. Синдромы дефицита внимания

у детей//Обозрение психиатрии и медицинской психологии. 1993. №3. С. 74-90.

11. Беляев Д.К., Бородин П.М. Влияние стресса на наследственность и изменчи-

вость и его роль в эволюции//Эволюционная генетика. Л., 1982. С. 35-59.

12. Беляев Д.К. Генетика, общество, личность//Фролов И.Т. (отв.ред.). Чело-