История пренатальной диагностики

Практическое занятие № 4

ТЕМА: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.

Цели занятия:

1. Изучить методы перенатальной диагностики нарушения состояния плода и функции плаценты по триместрам беременности.

2. Отработать вопросы этики и деонтологии.

При изучении данной темы преподаватель должен научить студентов:

Методам перинатальной диагностики ВПР в I,II и III триместре беременности

Базовые знания: вопросы по данной теме преподавались на кафедре биологии и гистологии с использованием основной и дополнительной литературы.

 

Продолжительность занятия: 5 часов. Начало 9⁰⁰ окончание 13⁰⁰

 

Место проведения: учебная комната, ОПБ, кабинет функциональной диагностики.

 

Методическое и материально техническое обеспечение:

Для курации подбирается беременная или разбирается история родов (из архива), где во время беременности была выявлена ВПР. Используется методическая литература, лекционный материал. Приказ № 457 от 28.12.2000 “О совершенствовании перинатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей”.

Решение ситуационных задач.

Хронометраж практического занятия (пятиминутные перерывы между занятиями)::

20 минут	Вводное слово преподавателя, где объясняется актуальность данной проблемы, сообщает студентам цель и план занятия, проводит контроль исходного уровня знаний студентов (тестовый контроль).
45 минут	Теоретический разбор материала. Преподаватель опрашивает студентов и совместно обсуждаются основные вопросы по проблеме ВПР: причины, факторы риска, показания к консультации у генетика. Ведение беременных групп высокого риска по ВПР по триместрам беременности
45 минут	Разбор историй родов, где во время беременности бил выявлен ВПР. Студенты знакомятся с анамнезом беременных (по историям), выявляют особенности течения беременности, анализируются данные клинико – лабораторного, гормонального обследования, инвазивных – амниоцентез, биопсия хориона, и неинвазивных методов исследования (УЗИ, доплерометрия).
45 минут	Студенты посещают кабинет функциональной диагностики. Присутствуют при УЗИ скрининге в I,II и III триместре беременности. 30 минут Реферативные сообщения на тему 1. Инвазивные методы диагностикиВПР 2. Перспективы пренатальной диагностики ВПР
25 минут	Итоговый контроль. Решение ситуационных задач, тестов. Заключительное слово преподавателя. Задание на дом.

 

Содержание.

Актуальность проблемы:

Частота ВПР плода составляет 4 – 7% и является одним из показателей роста перинатальной заболеваемости и смертности.

В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентируется Приказом Министерства здравоохранения № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»

История пренатальной диагностики

I этап (1950-1980 гг.) – первые попытки получения материала плода;

II этап (1980-1990 гг.) – внедрение ультразвукового и биохимического скринингов, разработка методов кариотипирования плода;

III этап (1990-2000 гг.) – внедрение молекулярных методов ДНК-диагностики НБ и разработка оптимальных алгоритмов ПД ВНЗ.

IV этап (2000 г.-по наст.вр.) – решение всех основных методических проблем ПД.

Пренатальная диагностика

Совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих из себя любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении (хотя могут манифестировать и позднее) наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные.

(Рекомендации ВОЗ и Европейской ассоциации пренатальной медицины)

Задачи:

• представление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка; п
• при наличии высокого риска – представление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить больного ребенка или прервать беременность;
• обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии;
• определение прогноза здоровья будущего потомства.

Биохимический скрининг (БС)

Анализ эмбриональных (маркерных) сывороточных белков (МСБ) в крови беременной – распространенный вариант БС, широко применяемый в ПД для выявления женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна и с некоторыми пороками развития, главным образом, с дефектами заращения невральной трубки.

Все МСБ являются эмбрионспецифичными, т.е. они продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в материнский кровоток.

Молекулярный скрининг (МС)

МС представляет собой часть более обширной программы скрининга наследственной моногенной патологии, которая встречается примерно у 1% всех новорожденных и применяется только для некоторых заболеваний, для которых известны часто встречающиеся (мажорные) мутации (муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, талассемия, болезни «накопления», фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана).

В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентируется Приказом Министерства здравоохранения № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»

Инвазивные вмешательства

Аспирационная биопсия ворсин хориона:

w Выполняется с 10 недель, т.к. более раннее проведение сопряжено с риском возникновения терминальных поперечных пороков конечностей и оромандибулярной гипоплазии.

Амниоцентез:

w Выполняется на этом же сроке. Частота перинатальных потерь увеличивается на 2-3 % по сравнению с аспирационной биопсией ворсин хориона.

Инвазивные вмешательства

Доступ:

w Трансабдоминальный – перинатальные потери составляют 1-3%;

w Трансцервикальный – перинатальные потери составляют 6-14%.

Ультразвуковые маркеры ВУИ

w Многоводие;

w Эхогенная взвесь в околоплодных водах;

w Амниотические тяжи;

w Изменение структуры плаценты;

w Отеки у плода;

w Вентрикуломегалия;

w Кальцификаты сосудистых сплетений мозга и паренхиматозных органов;

w Гиперэхогенный кишечник;

w Пиелоэктазия;

w Повышенная эхогенность легких;

w Гепатоспленомегалия.

III триместр:

w Ультразвуковое исследование на сроке 32-34 недели;

w Допплеровское исследование кровотока;

w Кардиотокографическое исследование.

w Ультразвуковое исследование на сроке 32-34 недели;

Цель:

Оценка в динамике ФП системы;

Диагностика пороков развития плода (гидронефроз, гидроцефалия);

Выявление ВЗРП, определение формы и тяжести.

w Допплеровское исследование кровотока;

Цель:

Оценить функциональное состояние плода;

Диагностика ПН (степень тяжести);

Прогноз дальнейшего течения беременности;

Контроль проводимой терапии;

Выбор оптимального метода родоразрешения.

Тесты для самоконтроля

1. Какой № приказа регламентирует работу перинатальных центров:

1. 691

2. 457

3. 352

4. 55

5. 50

 

2. Что входит в скрининговое обследование в I триместре беременности для выявления ВПР:
1. УЗИ

2. определение ХГ

3. определение РАРРА

4. доплерометрия

5. все вышепрерчисленное

 

3. какой инвазивный метод диагностики ВПР используют в I триместре беременности:

1. Биопсия хориона

2. Кордоцентез

3. Амниоскопия

4. Амниоцентез

5. УЗИ

 

4. Какое гормональное обследование проводится во II триместре беременности и для диагностики ВПР:

1. альфа-фетопротеин

2. прогестерон

3. пролактин

4. кортизол

5. тестостерон

 

5. Какой метод наиболее достоверен для диагностики ВПР во II триместре:

1. УЗИ

2. доплерометрия

3. КТГ

4. НГГ

5. амниоскопия

 

6. Оптимальный метод для родоразрешения при ВПР:

1. кесарево сечение абдоминальное

2. роды через естественные родовые пути

3. плодоразрушающие операции

4. все перечисленное

5. кесарево сечение влагалищным путем

 

7. Тактика врача при выявлении грубых аномалий ВПР в I триместре

1. пролонгирование беременности до сроков родов

2. пролонгирование беременности и прерывание ее в поздние сроки

3. медицинский аборт

4. прерывание беременности индукцией простогландинов

5. прерывание беременности индукцией окситоцина

 

8. Тактика врача при выявлении ВПР не совместимых с жиснью во II триместре:

1. Прерывание беременности одним из регламентируемым методом, в зависимости от акушерской ситуации.

2. Пролонгирование беременности и родоразрешение путем опреации кесарева сечения в III триместре.

3. пролонгирование беременности до самопроизвольных родов

4. Проведение медицинского аборта

5. Только малое кесарево сечение

 

9. Косвенные симптомы свидетельствующие о ВПР:

1. признаки СЗРП

2. маловодие

3. многоводие

4. нарушение МПК

5. все вышеперечисленное

 

10. Какие УЗИ признаки свидетельствуют о плацентарной недостаточности.

1. толщина плаценты

2. зрелость плаценты

3. наличие кист в плаценте

4. изменение структуры плаценты (наличие петрификатов, кальцинатов)

5. все вышеперечисленное

 

11. Какие факторы риска является показанием для консультации генетика.

1. ОАГА

2. наличие ВПР в семье

3. изменения в скрининговых методах исследования

4. возраст женщины > 35 лет

5. все перечисленное.

 

 

Учебные (ситуационные) задачи для отработки знаний:

Задача № 1

Повторнородящая 32 лет (в анамнезе 1 роды и 2 аборта), поступила в отделение патологии беременных на сроке 32 недели.

Жалобы на слабое шевеление плода. За беременность прибавила 2 кг. ВДМ - 28 см. ОЖ - 84 см. Данные УЗИ - плацента III степени “ зрелости “, с кистозными изменениями. Маловодие. Расширенные петли кишечника. Плод соответствует сроку гестации 29-30 недель. Допплерометрия кровотока - нарушение кровотока II степени.

Клинический диагноз? Врачебная тактика?

 

Задача № 2

Первородящая 26 лет (в анамнезе 1 искусственный аборт) с гипертонической болезнью I степени поступила в отделение патологии беременных на сроке 36 недель. АД 140/90 - 140/100 мм р.ст. Размеры таза: 25-28-30-20 см. ВДМ - 32 см. ОЖ - 86 см. Данные УЗИ - плацента III степени” зрелости”, с кальцинатами. Плод соответствует сроку гестации 32 недель. КТГ - 6 баллов по Фишеру. Доплерометрия - нарушение кровотока II степени.При влагалищном исследовании определяется “созревающая” шейка матки.

Клинический диагноз? Врачебная тактика?

 

III. Инструкция для самостоятельной работы студентов в родильном доме.

В процессе самостоятельной работы студент должен соблюдать следующие требования:

1. Соблюдать правила внутреннего распорядка отделения.

2. Неукоснительно следовать принципам медицинской этики и деонтологии при общении с больными и медицинским персоналам

3. Выполнять инструкцию по технике безопасности в процессе работы (контакт с биологическими материалами, работа с медицинской аппаратурой)

 

IV. Образец оформления отчета о самостоятельной работе студента: схема истории родов

 

Вопросы по теме для самостоятельного изучения их студентами:

1. Перспективы пренатальной диагностики ВПР

 

Вопросы по теме, выносимые на экзамены:

1. Пренатальная диагностика ВПР

 

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. Сбор анамнеза с выделением факторов риска ВПР

2. Наружное акушерское исследование

3. Интерпретация клинико – лабораторных и функционально – диагностических методов исследования

 

Темы для реферативных сообщений:

1. Современные методы диагностики пренатальных ВПР

2. Перспективы пренатальной диагностики ВПР

Список основной и дополнительной литературы:

Основная литература:

1) Учебник под ред. Г.М. Савельевой М. 2000г.

Дополнительная литература:

2) “Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней», под ред. Э.К.Айламазяна, “МЕДпресс – информ” М. 2006г

 

 

Методическая разработка практических занятий рассмотрена на заседании кафедры от

«___» _____________ 20___ г. (протокол №___)

 

Практическое занятие № 4

ТЕМА: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА.

Цели занятия:

1. Изучить методы перенатальной диагностики нарушения состояния плода и функции плаценты по триместрам беременности.

2. Отработать вопросы этики и деонтологии.

При изучении данной темы преподаватель должен научить студентов:

Методам перинатальной диагностики ВПР в I,II и III триместре беременности

Базовые знания: вопросы по данной теме преподавались на кафедре биологии и гистологии с использованием основной и дополнительной литературы.

 

Продолжительность занятия: 5 часов. Начало 9⁰⁰ окончание 13⁰⁰

 

Место проведения: учебная комната, ОПБ, кабинет функциональной диагностики.

 

Методическое и материально техническое обеспечение:

Для курации подбирается беременная или разбирается история родов (из архива), где во время беременности была выявлена ВПР. Используется методическая литература, лекционный материал. Приказ № 457 от 28.12.2000 “О совершенствовании перинатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей”.

Решение ситуационных задач.

Хронометраж практического занятия (пятиминутные перерывы между занятиями)::

20 минут	Вводное слово преподавателя, где объясняется актуальность данной проблемы, сообщает студентам цель и план занятия, проводит контроль исходного уровня знаний студентов (тестовый контроль).
45 минут	Теоретический разбор материала. Преподаватель опрашивает студентов и совместно обсуждаются основные вопросы по проблеме ВПР: причины, факторы риска, показания к консультации у генетика. Ведение беременных групп высокого риска по ВПР по триместрам беременности
45 минут	Разбор историй родов, где во время беременности бил выявлен ВПР. Студенты знакомятся с анамнезом беременных (по историям), выявляют особенности течения беременности, анализируются данные клинико – лабораторного, гормонального обследования, инвазивных – амниоцентез, биопсия хориона, и неинвазивных методов исследования (УЗИ, доплерометрия).
45 минут	Студенты посещают кабинет функциональной диагностики. Присутствуют при УЗИ скрининге в I,II и III триместре беременности. 30 минут Реферативные сообщения на тему 1. Инвазивные методы диагностикиВПР 2. Перспективы пренатальной диагностики ВПР
25 минут	Итоговый контроль. Решение ситуационных задач, тестов. Заключительное слово преподавателя. Задание на дом.

 

Содержание.

Актуальность проблемы:

Частота ВПР плода составляет 4 – 7% и является одним из показателей роста перинатальной заболеваемости и смертности.

В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентируется Приказом Министерства здравоохранения № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей»

История пренатальной диагностики

I этап (1950-1980 гг.) – первые попытки получения материала плода;

II этап (1980-1990 гг.) – внедрение ультразвукового и биохимического скринингов, разработка методов кариотипирования плода;

III этап (1990-2000 гг.) – внедрение молекулярных методов ДНК-диагностики НБ и разработка оптимальных алгоритмов ПД ВНЗ.

IV этап (2000 г.-по наст.вр.) – решение всех основных методических проблем ПД.

Пренатальная диагностика

Совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих из себя любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении (хотя могут манифестировать и позднее) наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные.

(Рекомендации ВОЗ и Европейской ассоциации пренатальной медицины)

Задачи:

• представление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка; п
• при наличии высокого риска – представление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения – родить больного ребенка или прервать беременность;
• обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии;
• определение прогноза здоровья будущего потомства.