Білет 2 (кінцевий рівень) (2-18)

1. Рахіт, стійкий до лікування вітаміном D, визначається домінантним геном, локалізованим в Х-хромосомі Який генотип має здоровий хлопчик у цій родині, де мати здорова, а батько у дитинстві хворів даною формою рахіту:

А – Аа;

В – аа;

С – Х^аY;

D – Х^АY;

E – АА?

2. Під час генеалогічного аналізу можна визначити тип успадкування ознаки. Яка з нижче вказаних ознак у людини успадковується за аутосомно-рецесивним типом:

А – гемофілія;

В – хвороба Тея-Сакса;

С – іхтіоз;

D – полідактилія;

E – дальтонізм?

3. В медичній генетиціі для складання родоводу лікар-генетик використовує стандартні символи. На зображені родоводу коло та квадрат, поєднані пунктирною лінією. Що це означає:

А – споріднений шлюб;

В – шлюб;

С – різнояйцеві близнюки;

D – неофіційний шлюб;

E – сибси?

4. Лікар-генетик під час графічного зображення родоводу користується стандартними символами. Хто вперше запропонував генетичну символіку для складання родоводу:

А – Ф. Гальтон;

В – Г. Мендель;

С – А. Леван;

D – М.П. Бочков;

E – Г. Юст?

5. При вивчені родоводу сім’ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування даної ознаки.

A – аутосомно-домінантний;

B – аутосомно-рецесивний;

C – зчеплений з Y-хромосомою;

D – рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою;

E – домінантний, зчеплений з Х-хромосомою;

6. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі зубів, встановлено, що захворювання проявляється у кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки завжди передають цю ознаку своїм дочкам. Який тип успадкування має місце в цьому випадку?

A – зчеплений з Y-хромосомою;

B – аутосомно-домінантний;

C – аутосомно-рецесивний;

D – рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою;

E – домінантний, зчеплений з Х-хромосомою.

7. Дівчинка 16 років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивчені родоводу встановлено, що дана ознака передається від батька всім дочкам, а від матері – 50 % хлопчиків. Вкажіть тип успадкування вказаної ознаки.

A – аутосомно-домінантний;

B – рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою;

C – зчеплений з Y-хромосомою;

D – домінантний, зчеплений з Х-хромосомою;

E – аутосомно-рецесивний.

8. За результатами аналізу родоводу лікар – генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака.

A – аутосомно-домінантний;

B – аутосомно-рецесивний,

C – рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою;

D – домінантний, зчеплений з Y -хромосомою;

E – рецесивний, зчеплений з Y-хромосомою.

9. При дослідженні родоводу сім’ї виявилось, що у всіх осіб чоловічої статі спостерігається іхтіоз. У жінок дана ознака не зустрічається. Визначте, який тип успадкування має вказана ознака:

A – зчеплений з Y-хромосомою;

B – домінантний, зчеплений з Х-хромосомою;

C – рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою;

D – аутосомно-рецесивний;

E – аутосомно-домінантний.

10. Під час дослідження родоводу встановлено, що досліджувальна ознака зустрічається в кожному поколінні тільки у чоловіків. На який тип успадкування це вказує:

A – рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою;

B – аутосомно-рецесивний

C – аутосомно-домінантний

D – зчеплений з Y-хромосомою;

E – домінантний, зчеплений з Х-хромосомою?

Білет 1 (кінцевий рівень) (2-19)

1. Каріотип – диплоїдний набір хромосом клітини. Скільки аутосом міститься у соматичних клітинах людини із синдромом Шерешевського-Тернера:

А - 46;

В - 45;

С - 44;

D - 23;

E - 22?

2. Каріотип – диплоїдний набір хромосом клітини. Скільки аутосом містить сперматозоїд чоловіка, що має нормальний каріотип:

А - 46;

В - 45;

С - 44;

D - 23;

E - 22?

3. За Денверською класифікацією усі хромосоми поділяють на групи, кожна з яких характеризується певними особливостями. До якої групи належать найдрібніші метацентричні хромосоми:

А - G;

B - F;

C - T;

D - C;

E - В?

4. Кожна група хромосом за Денверською класифікацією характеризується певними особливостями. До якої групи хромосом належить Х–хромосома:

А - F;

B - E;

C - A;

D - В;

E - С?

5. Для встановлення каріотипу вивчають хромосоми клітини, яка перебуває на стадії метафази мітозу. Для зупинки мітозу слід інактивувати нитки веретена поділу. Яка хімічна речовина використовується з цією метою?

А - муреїн;

В - динеїн;

С - метіонін;

D - репресор;

E - колхіцин.

6. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. Скільки статевих хромосом містить каріотип чоловіка із синдромом Дауна при транслокаційній формі:

А - 2;

В - 1;

С - 4;

D - 0;

E - 3?

7. Лікар-генетик новонародженій дитині встановив діагноз – синдром „котячого крику”? Який каріотип у дитини:

А - 46,ХХ,9р^-;

В - 46,ХХ,5р^-;

С - 47,ХХ,18⁺;

D - 47,ХХ,21⁺;

E - 45,Х0?

8. Амніотична рідина, в яку занурений зародок, що розвивається, містить білки, вуглеводи, мінеральні солі, гормони, сечовину, а також клітини плоду. Який метод генетики застосовують для встановлення статі майбутньої дитини, досліджуючи вміст амніотичної рідини:

A - біохімічний;

B - гібридизації соматичних клітин;

C - цитогенетичний;

D - дерматогліфічний;

E - генеалогічний?

9. У трьохмісячного плоду триплоїдний набір хромосом. Яким методом генетики можна встановити кількість хромосом в соматичних клітинах плода:

A - гібридологічним;

B - генеалогічним;

C - біохімічним;

D - дерматогліфічним;

E - цитогенетичним?

10. При транслокаційній формі синдрома Дауна в каріотипі хворого є 46 хромосом. У одного із батьків такого хворого при каріотипуванні обов’язково виявляється:

A - одна додаткова хромосома з 21-ї пари хромосоми;

B - дві додаткові хромосоми з 21-ї пари хромосоми;

C - транслокація статевої хромосоми на хромосому з 1-ї пари;

D - транслокація статевої хромосоми на хромосому з 21-ї пари;

E - транслокація хромосоми з 21-ї пари на іншу хромосому.

Білет 2 (кінцевий рівень) (2-19)

1. Каріотип – диплоїдний набір хромосом клітини. Який каріотип має жінка, із синдромом Дауна:

А - 47 (21+) ХУ;

В - 47 (13+) ХХ;

С - 47 (18+) ХУ;

D - 47 (21+) ХХ;

E - 47 (13+) ХУ?

2. За Денверською класифікацією усі хромосоми клітини поділяються на декілька груп. Скільки пар хромосом належать за цією класифікацією до групи С:

А - 2;

В - 3;

С - 7;

D - 10;

E - 12?

3. Цитогенетичний метод базується на мікроскопічному дослідженні хромосом. За допомогою якого методу дослідження проводять ідентифікацію хромосом:

А - спектральний аналіз;

В - статистичний аналіз;

С - морфометричний аналіз;

D - хроматографічний аналіз;

E - генеалогічний аналіз?

4. Каріотип новонародженої дитини 47,ХХ,13⁺. Як називається хвороба, для якої характерний такий каріотип:

А - хвороба Дауна;

В - хвороба Клайнфельтера;

С - синдром Шерешевського-Тернера;

D - синдром Патау;

E - синдром Едвардса?

5. За розташуванням первинної перетяжки всі хромосоми поділяються на метацентричні, субметацентричні та акроцентричні. Яку групу складають метацентричні хромосоми:

А - В;

В - F;

С - D;

D - Е;

E - G?

6. У медико-генетичній консультації 15-річному хлопчику встановлено діагноз синдром Клайнфельтера. Який каріотип дитини:

А - 45,Х0;

В - 46,ХY;

С - 47,ХХY;

D - 47,ХY,21⁺;

E - 47,ХХ,21⁺;?

7. Лікар-ендокринолог запідозрив у пацієнтки синдром Шерешевського-Тернера. Який метод генетики слід застосувати для уточнення діагнозу:

A - генеалогічний;

B - цитогенетичний;

C - близнюковий;

D - біохімічний;

E - популяційно-статистичний?

8. В медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати лікарю для встановлення діагнозу:

A - біохімічний;

B - генеалогічний;

C - дерматогліфічний;

D - імуногенетичний;

E - цитогенетичний?

9. Враховуючи результат цитогенетичного дослідження 12-річній дівчинці лікар поставив діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип дитини:

A - 45, Х;

B - 46, ХХ;

C - 47, ХХУ;

D - 46, ХУ;

E - 47, ХХ, 13⁺?

10. Делеція короткого плеча 5-ої хромосоми у новонародженої дитини проявляється характерним синдромом, який називають “крик кішки”. Яким методом генетики можна виявити вказану хромосомну аберацію:

A - біохімічним;

B - цитогенетичним;

C - генеалогічним;

D - близнюковим;

E - гібридизацією соматичних клітин?