ТОП 10:

Раздел 3: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ



Базисным методом в медико-генетическом консультировании при молекулярных болезнях является (выберите один правильный ответ):

1)Определение полового хроматина

2)Кариотипирование без дифокраски хромосом

3)Дерматоглифика

4)Кариотипирование с дифокраской

5) Генеалогический метод

У фенотипически здоровых родителей могут родиться дети с наследственным заболеванием, имеющим тип наследования (выберите один правильный ответ):

1)Аутосомно-доминантный

2)Рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой

3)Аутосомно-рецессивный

4)Доминантный, сцепленный с полом

5)Голандрический

В кариотипе присутствует лишняя Х-хромосома при следующем наследственном заболевании (выберите один правильный ответ):

1)Алкаптонурия

2)Болезнь Дауна

3)Синдром Эдвардса

4)Синдром Клайнфельтера

5)Синдром «крика кошки»

Экспрессивность фенилкетонурии у ребенка можно снизить, если (выберите один правильный ответ):

1)Исключить из пищи фруктовые соки

2)Исключить загорание на солнце

3)Обогащать пищу продуктами, содержащими витамин Д

4)Исключить из пищи аминокислоту фенилаланин

5)Уменьшить прием углеводов

Для пренатальной диагностики болезни Дауна необходимо следующее исследование (выберите один правильный ответ):

1)Дерматоглифика

2)Исследование буккального эпителия на половой хроматин

3)Биохимические методы исследования

4)Амниоцентез с последующим кариотипированием амниотических клеток

5)Метод соматической гибридизации

К тирозинозу можно отнести (выберите один правильный ответ):

1)Болезнь Тея-Сакса

2)Альбинизм

3)Фруктозурию

4)Болезнь Вильсона-Коновалова

5)Сахарный диабет

Для фенилкетонурии характерны симптомы (выберите один неправильный ответ):

1)Отставание детей в психомоторном развитии

2)Тяжелый полиартрит

3)Эпилептические припадки

4)Специфический “мышиный” запах

5)Слабо пигментированная кожа

К болезни Патау приводит следующий тип мутаций (выберите один правильный ответ):

1)Генные мутации

2)Хромосомные аберрации

3)Гетероплоидия половых хромосом

4)Трисомия по 18-й паре хромосом

5) Трисомия по 13-й паре хромосом

Причиной болезни Тея-Сакса является (выберите один правильный ответ):

1)Нарушение водно-солевого обмена

2)Недостаточность лизосомальных ферментов

3)Блокада фермента фенилаланин-4-гидролазы

4)Патология транспортных белков

5)Аминоацидопатия

Эмпирический метод для расчета риска рождения в семье больного ребенка используется, если (выберите один неправильный ответ):

1)Наследственное заболевание носит моногенный характер

2)Имеет место полигенно наследуемая патология

3)Есть семейные формы хромосомных аберраций

4)Встречается повторение у потомства нормальной супружеской пары гетероплоидий

5)Наблюдаются спорадические случаи наследственной патологии в семье

Характерный для атеросклероза тип наследования (выберите один правильный ответ):

1)Моногенное аутосомно-рецессивное наследование

2)Полигенное наследование

3)Наследование, сцепленное с Х-хромосомой

4)Наследование, сцепленное с Y-хромосомой

5)Моногенное аутосомно-доминантное наследование

Симптомы, характерные для болезни Тея-Сакса (выберите один правильный ответ):

1)Малокровие

2)Аномалия скелета

3)Понос

4)Необычный запах, исходящий от больного

5)Слепота, сочетающаяся с идиотией

При наследственной форме рахита, резистентного к витамину Д, имеет место (выберите один правильный ответ):

1)Слабоумие

2)Повышенная растяжимость кожи

3)Размягчение и искривление костей нижних конечностей

4)Судороги

5)Слепота

К болезни Элерса-Данлоса приводит нарушение синтеза (выберите один правильный ответ):

1)Ферментов

2)Мукополисахаридов

3)Структурного белка коллагена

4)Липидов

5)Гемоглобина







Последнее изменение этой страницы: 2019-08-19; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.207.148.142 (0.006 с.)