Генетические синдромы, сопровождающиеся половыми нарушениями 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Генетические синдромы, сопровождающиеся половыми нарушениями



 

1 УРОВЕНЬ

1.Какой кариотип соответствует синдрому Шерешевского-Тернера?

1.46 ХХУ

2. 47ХУУ

3. 46ХУ

4. 45ХО

5. 47ХХУ

2.Какой кариотип характерен для синдрома Клайнфельтера?

1. 46 ХХУ

2. 47ХУУ

3. 46ХУ

4. 45ХО

5. 47ХХУ

3. Врожденный синдром, характеризующийся недостаточной продукцией гонадотропинов с развитием гипогонадизма, гипосмией или аносмией (снижением или отсутствием обоняния).

1.синдром Лериша

2.синдром Тернера

3. синдром Шихана

4. синдром Клайнфельтера

5. синдром Кальмана

4.

4. Симптомы, не связанные с репродуктивной функцией при синдроме Кальмана:

1. микропенис, крипторхизм

2. артериальная гипертензия, синдром слабости синусового узла

3. частое мочеиспускание, сухость во рту

4.половая эрекция, внутричерепная гипертензия

5. аносмия, понижение слуха (обычно нервная глухота)

 

2 УРОВЕНЬ

1. Девочка 14 лет - жалобы на отсутствие менструации. Объективно: рост и вес соответствуют группе ниже пятой перцентили. Молочные железы не развиты, опущение век, широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, множество темных родимых пятен на коже. Других данных о патологии и отклонений в физическом развитии не установлено. Причиной описанной симптоматики могут быть:

1.синдром Нунан

2.гипотиреоз

3.конституциональная задержка роста

4.нервно-психическая анорексия

5.синдром Шерешевского-Тернера

2. Больная, 14 лет, поступила в стационар с жалобами на отставание в росте и половом развитии. В росте всегда отставала от сверстниц.На момент осмотра рост 130 см, вес 36,5 кг. Маскулинный тип телосложения, конечности по отношению к туловищу короткие. Грудная клетка широкая, молочные железы неразвитые, соски рудиментарные и широко расставлены. Шея короткая, на боковых поверхностях широкая кожная складка. Низкий рост волос на шее и на лбу. Ушные раковины деформированы. Оволосения лобка нет. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, гипоплазированы. При УЗИ органов малого таза матка рудиментарная, яичники не визуализируются. Костный возраст соответствует 11 годам. Ваш предварительный диагноз?

1.синдром Шерешевского-Тернера

2.синдром Нунан

3.синдром Шихана

4.синдром Лериша

5.синдром Кальмана

3. При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в одинаковом количестве с хромосомными наборами 46ХУ и 47 ХХУ. Какой наиболее вероятный диагноз?

1. Моносомия - Х

2. Синдром Дауна

3. Нормальный кариотип

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром Патау

4. Мужчина 25 лет обратился по причине бесплодия. У него высокий рост, астеническое телосложение, отмечается снижение интеллекта. В соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. О какой патологии можно думать?

1.Евнухоидизм

2.Адипозогенитальная дистрофия

3.Акромегалия

4.Адреногенитальный синдром

5.Синдром Клайнфельтера

5. У ребенка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии и половом развитии, нарушения обояния (гипоосмия), плоское лицо с широкими скулами. При рентгенологическом исследовании кистей рук и лучезапястных суставов в прямой проекции обнаруживается запаздывание сроков окостенения. Какого рода нарушения обусловили развитие описанного синдрома?

1. наследственная хромосомная патология

2. синдром Кальмана

3. родовая травма

4. синдром Тернера

5. внутриутробный иммунный конфликт

6. В стационар направлен больной по поводу бесплодия. При осмотре обнаружено: женоподобная конституция (широкие плечи, узкий таз), двусторонняя гинекомастия, незначительное снижение интеллекта.Какое заболевание можно предположить у пациента?

1.синдром Клайнфельтера

2. синдром Тернера

3. наследственная хромосомная патология

4. внутриутробный иммунный конфликт

5. акромегалия

7. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка («шея сфинкса»); широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз?

1. Синдром Патау

2. Синдром “крика кошки”

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Синдром Морриса

5. Синдром Клайнфельтера

 

3 УРОВЕНЬ

1.Лечение синдрома Шерешевского - Тернера малыми дозами эстрогенов

1.проводится с препубертатного возраста

2.проводится периодически на протяжении всей жизни

3.проводится в пубертатном возрасте

4.проводится, начиная с постпубертатного возраста

5.не проводится

2.Заместительная циклическая терапия половыми гормонами при синдроме Шерешевского - Тернера

1.начинается с периода закрытия зон роста

2.начинается с постпубертатного периода

3.начинается в период пубертата

4.лучше не проводить

5.назначается периодически (по 1-2 месяца 3 раза в год)

3. Пациент М, 19 лет предъявляет жалобы на снижение полового влечения и потенции, скудный рост волос на лице, увеличение грудных желез. Объективно: рост 185 см, ИМТ=23 кг/м2 евнухоидные пропорции тела, двухсторонняя гинекомастия. Скудный рост волос на лице, оволосение лобка по женскому типу. Половой член без патологии, тургор мошонки снижен, пигментация отсутствует, гипоплазия тестикул. Выставлен диагноз синдром Клайнфельтера. Тактика лечения

1.терапия, стимулирующая рост

2.заместительная терапия кортизолом

3.сочетание терапии, стимулирующей рост, и малые дозы эстрогенов

4.терапия глюкокортикоидами

5. терапия тестостероном, хирургическое лечение гинекомастии.

4.Пациент М, 19 лет предъявляет жалобы на снижение полового влечения и потенции, скудный рост волос на лице, увеличение грудных желез. Объективно: рост 185 см, ИМТ=23 кг/м2, евнухоидные пропорции тела, двухсторонняя гинекомастия. Скудный рост волос на лице, оволосение лобка по женскому типу. Половой член без патологии, тургор мошонки снижен, пигментация отсутствует, гипоплазия тестикул. Выставлен диагноз синдром Клайнфельтера. Тактика лечения

1.лечение гормонами эстроген и гестагенами

2. пожизненное введение препаратов гормона тестостерона (заместительная терапия)

3. лечение глюкокортикоидами

4.тиреостатики и антигипертензивные препараты

5.лечение блокируй- замещай

5. Заместительная терапия половыми гормонами больным с синдромом Шерешевского - Тернера проводится

1. всю жизнь

2. до 40-50 лет

3. периодически в постпубертатном возрасте

4. лучше не проводить совсем

5. целесообразно назначение только в пубертатном возрасте

6. Что необходимо назначить пациентке с впервые выявленным синдромом Шерешевского-Тернера?

1.Препараты эстрогенов

2. Препараты прогестерона

3. Циклическую гормонотерапию

4. Препараты соматропина

5. Левотироксин

7.Заместительная терапия после гонадэктомии при синдроме Шерешевского - Тернера назначается больным с дисгенезией яичников с помощью

1. эстрогенов

2. эстрогенов + андрогенов

3. андрогенов

4. прогестерона

5. эстрогенов + препаратов желтого тела

 



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2019-04-27; просмотров: 336; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.213.4.140 (0.013 с.)