Наследование группы крови человека

Группы крови

Группы крови - это передающиеся по наследству признаки крови, определяемые индивидуальным для каждой особи набором эритроцитарных антигенов.

Группа крови начинает формироваться еще в раннем периоде внутриутробного развития человека и остается постоянной на протяжении всей его жизни.

Антигены крови появляются на 2—3-м месяце внутриутробной жизни и к рождению ребенка хорошо определяются.

Естественные антитела выявляются с 3-го месяца после рождения и к 5—10 годам достигают максимального титра.

Антигенная структура организма человека невероятно сложна. Только в крови современная наука обнаружила около пятисот антигенов, объединенных в 40 антигенных систем: MNSs, AB0, Kell, Duffi, Luteran, Lewis и др.

Две важнейшие антигенные системы групп крови человека - это система AB0 (АВН).

И Резус-система.

Считается, что система групп крови ABO, впервые была обнаружена австрийским ученым Карлом Ландштейнером (Karl Landsteiner), который определил и описал три различных типа крови в 1900 году. За свою работу он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1930 году.

Групповая система АВО (АВН)

 

Антигены групповой системы АВО (АВН) обозначают буквами А и В и называют агглютиногенами или эритроцитарными антигенами.

В плазме крови могут присутствовать агглютинины - естественные антитела α и β к эритроцитарным антигенам А и В.  

  Антигены - генетически чужеродные белки, вызывающие в организме иммунные реакции.

  Антитела - специфические белки, реагирующие с антигенами.

Антитело (агглютинин) к антигену А называют анти-А и обозначают буквой α.

Антитело (агглютинин) к антигену В называют анти-В и обозначают буквой β.

Если А встретится с α или если В встретится с β, начнется реакция антиген-антитело (так называемая агглютинация), образуются конгломераты (скопления) эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их, очень серьезно повреждает почки. Ни при каких обстоятельствах невозможна ситуация, когда у человека естественным образом присутствуют в крови и А, и α.

Если в эритроцитах есть А, то в плазме может быть только β.

Если в эритроцитах есть В, то в плазме может быть только α.

Если в эритроцитах есть и А, и В, то в плазме нет ни α, ни β.

Если в эритроцитах нет ни А, ни В, то в плазме имеются и α, и β.

Таким образом, возможны 4 устойчивых врожденных (генетически обусловленых) комбинации агглютиногенов и агглютининов, позволяющих объединять людей в определенные группы крови человека.

В антигены на мембране эритроцитов

Группы крови человека

Группа I (0) - на эритроцитах отсутствуют агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины α, и β.

Группа II (А) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме имеется агглютинин β.

Группа III (В) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин α

Группа IV (АВ) - на эритроцитах присутствуют агглютиногены А и В, в плазме агглютинины отсутствуют.

Совокупность упомянутых агглютиногенов и агглютининов, лежащая в основе выделения групп крови, получила название система АВО (АВН).

Знание групп крови особенно актуально в двух клинических ситуациях:

1. переливание крови, плазмы крови и некоторых других компонентов крови;

2. беременность и планирование беременности - оценка вероятности иммунологического конфликта между матерью и плодом.

 

Резус-система

 

Кроме системы АВО в настоящее время выделяют еще несколько групп крови в зависимости от наличия или отсутствия определенных белков в плазме и мембранах эритроцитов. Одной из них является система резус. Выделение этой системы состоялось в начале 40-х годов ХХ века в результате работ Ландштайнера и Винера. Был установлен особый белок в мембране эритроцитов вначале у макак резус, затем этот белок был обнаружен и у человека. В отношении этой системы групп крови выделяют две группы: Rh⁺ и Rh^-.

Rh⁺ людей среди населения Земли около 85% и 15 % Rh-. В отдельных случаях при попадании донорской крови Rh⁺ к человеку с Rh^- кровью наблюдается резус-конфликт: в крови Rh- человека накапливаются антитела к резус-белку донорской крови, и развивается реакция агглютинации. Эта реакция усугубляется с повторным переливанием донорской Rh + крови и может привести к гибели реципиента. Этот конфликт может быть особенно обостренным при вынашивании Rh⁺ плода Rh^- матерью.

Бомбейский феномен

Группа крови h/h, также известная как Oh или Бомбейский феномен, является редчайшим типом крови. Впервые данный фенотип был обнаружен в 1952 году в индийском городе Бомбей, давший название этому явлению.

Генетическая основа бомбейского феномена – рецессивный эпистаз.

У людей, имеющих редкий бомбейский фенотип (hh) не образуется антиген Н. Поскольку антиген H выполняет функции предшественника для образования А и В антигенов, то его отсутствие означает, что люди не имеют на эритроцитах ни А ни В антигенов (явление аналогичное группе крови O). Однако, в отличие от группы O, антиген H отсутствует, т.е. в организме человека образовываются изоантитела к антигену H, а также к А и В антигенам. Если этим людям переливают кровь группы О, то анти-Н антитела связываются с антигеном H на эритроцитах донорской крови и уничтожают собственные эритроциты в процессе комплемент-опосредованного лизиса. Именно поэтому, людям с бомбейским фенотипом можно переливать кровь только от других hh.

Распространение

Количество людей с данным фенотипом составляет примерно 0,0004 % от общей численности населения, однако в некоторых местностях, в частности, в Мумбаи (прежнее название - Бомбей), их численность составляет 0,01 %.

Данный тип крови был зарегистрирован у молодого человека из штата Массачусетс (США) и

у чешской медсестры в 1961 году.

Учитывая исключительную редкость данного типа крови, его носители вынуждены создавать собственный банк крови, поскольку в случае необходимости экстренного переливания получить необходимый материал будет практически неоткуда.

Группы крови

Группы крови - это передающиеся по наследству признаки крови, определяемые индивидуальным для каждой особи набором эритроцитарных антигенов.

Группа крови начинает формироваться еще в раннем периоде внутриутробного развития человека и остается постоянной на протяжении всей его жизни.

Антигены крови появляются на 2—3-м месяце внутриутробной жизни и к рождению ребенка хорошо определяются.

Естественные антитела выявляются с 3-го месяца после рождения и к 5—10 годам достигают максимального титра.

Антигенная структура организма человека невероятно сложна. Только в крови современная наука обнаружила около пятисот антигенов, объединенных в 40 антигенных систем: MNSs, AB0, Kell, Duffi, Luteran, Lewis и др.

Две важнейшие антигенные системы групп крови человека - это система AB0 (АВН).

И Резус-система.

Считается, что система групп крови ABO, впервые была обнаружена австрийским ученым Карлом Ландштейнером (Karl Landsteiner), который определил и описал три различных типа крови в 1900 году. За свою работу он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1930 году.

Групповая система АВО (АВН)

 

Антигены групповой системы АВО (АВН) обозначают буквами А и В и называют агглютиногенами или эритроцитарными антигенами.

В плазме крови могут присутствовать агглютинины - естественные антитела α и β к эритроцитарным антигенам А и В.  

  Антигены - генетически чужеродные белки, вызывающие в организме иммунные реакции.

  Антитела - специфические белки, реагирующие с антигенами.

Антитело (агглютинин) к антигену А называют анти-А и обозначают буквой α.

Антитело (агглютинин) к антигену В называют анти-В и обозначают буквой β.

Если А встретится с α или если В встретится с β, начнется реакция антиген-антитело (так называемая агглютинация), образуются конгломераты (скопления) эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их, очень серьезно повреждает почки. Ни при каких обстоятельствах невозможна ситуация, когда у человека естественным образом присутствуют в крови и А, и α.

Если в эритроцитах есть А, то в плазме может быть только β.

Если в эритроцитах есть В, то в плазме может быть только α.

Если в эритроцитах есть и А, и В, то в плазме нет ни α, ни β.

Если в эритроцитах нет ни А, ни В, то в плазме имеются и α, и β.

Таким образом, возможны 4 устойчивых врожденных (генетически обусловленых) комбинации агглютиногенов и агглютининов, позволяющих объединять людей в определенные группы крови человека.

В антигены на мембране эритроцитов

Группы крови человека

Группа I (0) - на эритроцитах отсутствуют агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины α, и β.

Группа II (А) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме имеется агглютинин β.

Группа III (В) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин α

Группа IV (АВ) - на эритроцитах присутствуют агглютиногены А и В, в плазме агглютинины отсутствуют.

Совокупность упомянутых агглютиногенов и агглютининов, лежащая в основе выделения групп крови, получила название система АВО (АВН).

Знание групп крови особенно актуально в двух клинических ситуациях:

1. переливание крови, плазмы крови и некоторых других компонентов крови;

2. беременность и планирование беременности - оценка вероятности иммунологического конфликта между матерью и плодом.

 

Наследование группы крови человека

Наследование групп крови подчиняется законам генетики и имеет строгие закономерности. Наследуются антигены, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих антигенов у детей может отличаться от комбинации у родителей, и получается другая группа крови.

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследо­ванием трех аллелей одного гена I - (I^A, I^B, i) (множественный аллелизм).

Локус гена I находится на 9 хромосоме

I группа обусловлена рецессивным аллелем (i- I) -, над которым доминируют как ал­лель 1^А, так и аллель 1^В

Аллели I^А и I^В в гетерозиготе определяют IV группу, т. е. имеет место кодомииирование.

Τᴀᴋᴎᴍ ᴏбᴩᴀᴈᴏᴍ, можно выделить следующие генотипы групп крови:

Первая (I)  - 00 (ii)

Вторая (II) -   АА; А0 (I^АI^А или I^Ai)

Третья (III) -   ВВ; В0 (1^В1^В или I^Bi)

Четвертая (IV) -   АВ (1^А1^В)