Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (5р-) (синдром «крика кошки» ).

Хромосома 5 является крупной субметацентрической хромосомой груп­пы В.

Возможность отличить ее от хромосомы 4 появилась после разработки методов дифференциального окраши­вания. В настоящее время можно с уверенностью говорить о несколь­ких строго клинически очерченных синдромах, связанных с анома­лиями этой хромосомы, один из которых носит название синдрома «кошачьего крика» (моносомия по короткому плечу хромосомы 5) (Dobbs et al., 1988).

В 1963 году (до эры диагностического дифференциального окрашивания хромосом) Лежен с соавторами (Lejeun et al., 1963), об­следуя детей со специфичными черепно-лицевыми дисморфиями и необычным плачем, напоминающим кошачье мяуканье, обнаружи­ли укорочение одной из хромосом группы В. Впоследствии, при применении методов окрашивания, было установлено, что делеги­рованной хромосомой является хромосома 5. Синдром, учитывая основной его признак—крик кошки, связанный с изменениями гор­тани (сужение, мягкость хрящей, отечность или необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника), стали называть синд­ромом «кошачьего крика» или по цитогенетической картине –

«5р-». Этот синдром встречается чаще всех других синдромов, связанных с делециями аутосом. По данным многих авторов данный синдром встречается с частотой 1 на 45000 рождений.

Цитогенетические формы.

Цитогенетические ис­следования показывают выраженный полиморфизм: от утраты тре­ти до половины длины короткого плеча хромосомы 5 (Walker et al.,1984). Потери всего короткого плеча или небольшого его фраг­мента встречаются редко. Показано, что клиническая картина синд­рома связана лишь с небольшим участком короткого плеча хромо­сомы 5 (5р15.1-р15.2)

В основном, этот синдром связан с типичными делециями, реже при клинике этого синдрома встречаютя кольцевые хромосомы - г(5), изредка отмечается мозаицизм и потеря хромосомного материала в клетках больного как результат родительской транслокации. Кор­реляция частоты рождения детей с синдромом и возрастом родите­лей не выявлена.

Клинические проявления.

Продолжительность жизни больных точно не уста­новлена. В большинстве случаев смерть наступает от присоединив­шейся инфекции, пневмонии и дыхательной недостаточности. Дети рождаются с несколько сниженной масорй тела — 2500 г. Характер­ными признаками являются: специфический плач, отставание ум­ственного и физического развития, микроцефалия, низко располо­женные деформированные ушные раковины, микрогения, лунообраз­ное лицо, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных ще­лей, эпикант, косоглазие и гипотония мышц. У трети больных обна­руживают атрофию зрительного нерва. Такие диагностические при­знаки, как луннообразной формы лицо, «кошачий крик», мышечная гипотония с возрастом постепенно исчезают, а, напротив, микроце­фалия, косоглазие, отставание умственного и физического развития прогрессируют. Из пороков внутренних органов чаще всего встре­чаются пороки сердца (дефекты перегородок, незаращение боталло-ва протока). В отдельных случаях при аутопсии обнаруживают мик­роцефалию, аринэнцефалию, микрогирию больших полушарий, ги­поплазию мозжечка, внутреннюю гидроцефалию (Лазюк, 1991). Не­постоянны пороки развития почек и желудочно-кишечного тракта. Генетический прогноз в семье зависит от цитогенетических данных у родителей, при сбалансированных транслокациях с участием хро­мосомы 5 он высок.

Микроцитогенетические синдромы

Следует отметить также нозологические формы (всего около 20), обусловленные микроперестройками (делециями и дупликациями). Наиболее известные из них:

- синдромы Прадера-Вилли или Ангельмана в зависимости от родительского происхождения микроделеции в импринтированном районе 15qll-ql3;

- синдром Видемана-Беквита (дупликация сегмента 11р15);

- синдром Лангера-Гидеона (микроделеция 8q24.11 -q24.13);

- ретинобластома (микроделеция 13ql4);

- Миллера-Диккера (микроделеция 17р13.3);

- синдром Вильямса (микроделеции 7qll и реже— Ilql3-ql4; 22q-);

- синдром ДиДжорджи (микроделеция 22ql 1).