Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Какие типы хроматина существуют, и их основные характеристики?
Материал, из которого построены хромосомы, называется хроматином. В каждой хромосоме существует два типа хроматина — эухроматин и гетерохроматин. Установлено, что эухроматин состоит из однокопийных последовательностей ДНК и содержит большую часть структурных генов. Эухроматин деконденсирован в метаболически активном интерфазном ядре и реплицируется в течение всего периода фазы синтеза, что свидетельствует о его активном участии в процессе транскрипции.
Гетерохроматин в хромосомах человека в свою очередь подразделяется на структурный, или конститутивный, и факультативный гетерохроматин. Конститутивный, или структурный, гетерохроматин образует постоянные структурные элементы в парах гомологичных хромосом и располагается преимущественно в околоцентромерных районах, а также дистальном отделе длинного плеча Y-хромосомы. Термин «факультативный гетерохромати н» относится к гетерохроматинизированному эухроматину, который присутствует не в обеих, а в одной из двух гомологичных хромосом. Если конститутивному гетерохроматину присуще неизменное, стабильное конденсированное состояние, то факультативный гетерохроматин свойственен какой-либо определенной стадии развития или типу клеток. Классическим примером факультативного гетерохроматина является функционально неактивная (инактивированная) Х-хромосома, представленная в интерфазных соматических клетках, имеющих две Х-хромосомы, в виде так называемого тельца полового хроматина (тельце Барра). Отметим, что инактивация одной из Х-хромосом у зародышей женского пола происходит в раннем эмбриогенезе, точнее на стадии бластоцисты, тогда как перед вступлением ооцитов в мейоз происходит ее реактивация. Примером обратимой гетерохроматизации может быть и половой пузырек, образуемый Х- и Y-хромосомами в сперматогенезе и наблюдаемый лишь в профазе мейоза (на стадиях зиготены — пахитены).
Глава №3 Хромосомные аномалии Классификация основных типов хромосомных аномалий Хромосомные аномалии подразделяются на геномные и структурные. Первые связаны с изменением числа хромосом, вторые –их структуры. Геномные мутации. Геномные мутации могут затрагивать весь геном или отдельные хромосомы. Напомним, что в норме в каждой соматической клетке человека имеется диплоидный набор хромосом, равный 46, половые клетки обладают гаплоидным набором хромосом составляющим – 23 хромосомы. Любые отклонения от этого модального числа являются численными аномалиями — гетероплоидией. При этом изменения числа хромосом могут быть либо кратными гаплоидному набору, либо некратными ему.
У человека изменения числа хромосом на уровне гаплоидного генома ограничиваются триплоидией (Зп=69) — наличием лишних 23 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение. При этом кариотип 69,XYY летален, в то время как триплоидия 69,ХХХ и 69,XXY вполне совместима с внутриутробным развитием и живорождением. Тетраплоидия (4п=92) как конституциональная форма кариотипа представлена только в клетках эмбрионов до стадии бластоцисты. Однако тетраплоидия характерна и для некоторых тканей (клетки трофобласта, печени, мегакариоциты). Анеуплоидия — изменения числа отдельных хромосом, некратные гаплоидному набору, представлена следующими видами: Трисомия (2п + 1=47) — наличие дополнительной гомологичной хромосомы. Известны случаи множественных трисомий (двойные, тройные трисомии), которые обусловлены сочетанием трисомий по двум или трем разным хромосомам (2п +1+1=48 или 2п+1 + 1 +1=49); Полисомия (крайне редкая для аутосом форма анеуплоидии) — увеличение числа в пределах одной пары гомологичных хромосом, характерна для системы половых хромосом (например, трисомия Х-хромосом — 47,ХХХ, тетрасомия — 48,ХХХХ, пентасомия — 49,ХХХХХ; дисомия Y-хромосомы — 47,XYY); Моносомия (2п—1=45) — отсутствие одной из гомологичных хромосом; Нуллисомия (2п-2 =44) — отсутствие обеих гомологичных хромосом. Отсутствие двух гомологов обычно приводит к гибели соматических клеток, поэтому нуллисомия при стандартном кариотипировании практически не встречается. Однако, гипогаплоидия, обусловленная утратой одной из хромосом набора (п-1 =22), относительно часто регистрируется при анализе хромосомного набора зрелых сперматозоидов и неоплодотворенных ооцитов в метафазе второго мейотического деления.
Моносомия по любой из аутосом, как и нуллисомия Х-хромосом (кариотип 45,Y), является летальной, поэтому их обнаружение на метафазных пластинках обычно связано с погрешностями при приготовлении препаратов. В клинической цитогенетике описаны случаи сочетания моносомии (исключительно моносомии Х-хромосомы) с трисомией по какой-либо из аутосом, при этом общее число хромосом в наборе соответствует диплоидному (2п-1 + 1=46). Если геномная мутация присутствует во всех клетках зародыша, ее называют истинной, или полной, формой. Присутствие на хромосомных препаратах клеточных клонов от разных зародышей (например, с наборами гоносом XX и XY) позволяет заподозрить наличие химеризма (chi). Если геномная мутация определяется только в отдельных клетках одного организма, возникшего из одной зиготы, говорят о мозацизме хромосом, или мозаичной форме гетероплоидии (mos). Однородительская дисомия (аптп. —uniparental disomy, или upd) — недавно описанный у человека новый тип хромосомных аномалий. В этом случае кариотип представлен нормальным диплоидным числом хромосом, однако одна пара гомологов представлена хромосомами только одного из родителей (только материнскими — updmat или только отцовскими — updpat). При этом возможна ситуация, когда в кариотипе присутствуют оба гомолога от одного родителя — гетеро-дисомия, либо удвоенной оказывается одна из гомологичных хромосом — изодисомия.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2019-04-27; просмотров: 565; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.90.242.249 (0.019 с.) |