Мутации, их классификация, механизм возникновения. Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификации. Причины и механизмы возниковения генных мутаций

В клинику доставлен больной с симптомами: температура 38-39, слабость, отдышка, кашель с большим количеством мокроты, в мокроте примесь крови. При лабораторном исследовании мокроты обнаружены яйца красновато-коричневого цвета, овальной формы, размером 60-75 мкм. Какой диагноз можно поставить? Как мог заразиться больной?

Парагонимоз. Поедая сырых раков

Резус-положительность – доминантный аутосомный признак, а альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Оба родителя резус - положительны с нормальной пигментацией. У них родился ребенок - альбинос с резус отрицательной (рецессивный признак) группой крови. Определите генотипы родителей и их возможного потомства?

Билет №2

Мутации, их классификация, механизм возникновения. Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификации. Причины и механизмы возниковения генных мутаций

В одну из клиник Египта обратился больной с симптомами гематурии (выделение крови с мочой). При микроскопическом обследовании биопсийного материала слизистой мочевого пузыря обнаружены живые и кальцифицированные яйца с шипиком на одном из полюсов. Какой диагноз можно поставить на основе этих обследований? Как произошла инвазизия?

Шистосома гематобиум, инвазия при купании в грязных водоемах, внедрение через кожу церкариев

Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака?

Билет №3

1. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение. Главные механизмы пролиферативного цикла. Регуляция митоза. Амитоз. Эндомитоз, политения, их значение.

Продолжительность митотического цикла для большинства клеток составляет от 10 до 50 ч. Длительность цикла регулируется путем изменения продолжительности всех его периодов. У млекопитающих время митоза составляет 1--1,5 ч, 02-периода интерфазы --2--5 ч, S-периода интерфазы -- 6--10 ч.

Интерфаза состоит из трех периодов: пресинтетического, или постмитотического, — G1, синтетического — S, постсинтетического, или премитотического, — G2.

Пресинтетический период (2n 2c, где n — число хромосом, с — число молекул ДНК) — рост клетки, активизация процессов биологического синтеза, подготовка к следующему периоду.

Синтетический период (2n 4c) — репликация ДНК.

Постсинтетический период (2n 4c) — подготовка клетки к митозу, синтез и накопление белков и энергии для предстоящего деления, увеличение количества органоидов, удвоение центриолей.

Профаза (2n 4c) — демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, «исчезновение» ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом.

Метафаза (2n 4c) — выстраивание максимально конденсированных двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка), прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим — к центромерам хромосом.

Анафаза (4n 4c) — деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами).

Телофаза (2n 2c в каждой дочерней клетке) — деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы (цитотомия). Цитотомия в животных клетках происходит за счет борозды деления, в растительных клетках — за счет клеточной пластинки.

В организме М. контролируются системой нейрогуморальной регуляции, которая осуществляется нервной системой, гормонами надпочечников, гипофиза, щитовидной и половых желёз, а также местными факторами (продукты тканевого распада, функциональная активность клеток). Взаимодействие различных регуляторных механизмов обеспечивает как общие, так и местные изменения митотической активности. М. опухолевых клеток выходят из-под контроля нейрогуморальной регуляции

Амитоз - прямое деление ядра, один из способов деления ядра у простейших, в растительных и животных клетках.

Политения (от поли... и лат. taenia - повязка, лента), наличие в ядре некоторых соматических клеток гигантских многонитчатых (политенных) хромосом, превышающих в сотни раз обычные. Политения приводит к значительному увеличению плоидности ядер

Эндомитоз - удвоение числа хромосом в ядрах клеток многих растительных и некоторых животных организмов.

 

В больницу г. Туруханска Красноярского края поступил больной с жалобами на тошноту, рвоту, боли по всему животу, температура субфебрильная, на языке ярко-красные, болезненные пятна и трещины; живот вздут, стул жидкий и обильный. При лабораторном обследовании кала обнаружено большое число яиц овальной формы, желтовато-серого цвета, на одном конце яйца находится бугорок, на другом конце – крышечка; размеры яйца 70х45 мкм. Какой диагноз можно поставить на основании результатов анализа? Как произошло заражение человека, если известно, что он рыбак?

Дифиллоботриоз. При поедании сырой рыбы с плероцеркоидами

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, другого II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын?

Билет № 4

1. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.

Мейоз – разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2n) соматических клеток половых желез образуется гаплоидные гаметы.

Предмейотическая интерфаза - процесс репликации ДНК не доходит до конца: примерно 0,2...0,4 % ДНК остается неудвоенной.

Мейоз I (редукционное) - cущность редукционного деления заключается в уменьшении числа хромосом в два раза: из исходной диплоидной клетки образуется две гаплоидные клетки с двухроматидными хромосомами.

•Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий: 1)Лептотена (стадия клубка тонких нитей), 2)Зиготена (стадия сливающихся нитей). Происходит конъюгация(соединение) гомологичных. При конъюгации образуются биваленты - относительно устойчивый комплекс из одной пары гомологичных хромосом. Гомологи удерживаются друг около друга с помощью белковых синаптонемальных комплексов. 3)Пахитена (стадия толстых нитей). Завершается репликация ДНК (образуется особая пахитенная ДНК). кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого они обмениваются участками хроматид. 4)Диплотена (стадия двойных нитей). Гомологичные хромосомы в бивалентах отталкиваются друг от друга. Они соединены в отдельных точках – хиазмах. 5)Диакинез (стадия расхождения бивалентов). Отдельные биваленты располагаются на периферии ядра.

•Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.

•Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам.

•Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Интеркинез – это короткий промежуток между двумя мейотическими делениями. Не происходит репликации ДНК, удвоения хромосом и удвоения центриолей.

Мейоз II (эквационное) - в ходе второго деления мейоза уменьшения числа хромосом не происходит. Сущность эквационного деления заключается в образовании четырех гаплоидных клеток с однохроматидными хромосомами

•Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.

•Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.

•Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.

•Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Значение мейоза:

Вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах. Это делает организм более приспособленным к факторам среды

Биологическое значение мейоза заключается в поддержании постоянства числа хромосом при наличии полового процесса.

Рекомбинация генетического материала.
Генетическая рекомбинация - это перераспределение генетического материала (ДНК), приводящее к возникновению новых комбинаций генов. Рекомбинация может происходить путем обмена клеточными ядрами, целыми молекулами ДНК или частями молекул. Биологическое значение рекомбинации – основа комбинативной изменчивости.

 

2. Во время профилактического рентгенологического обследования грудной клетки в легких пастуха обнаружено опухолевидное образование округлой формы. Край опухоли ровный, внутри равномерное затемнение, при этом отмечается «поверхностное дыхание» этого новообразования.1. Каков предположительный диагноз? 2. Каким образом произошло заражение больного?

1-эхинококкоз 2-при попадании яиц эхинококка с грязными продуктами питания или руками.

 

3. У человека нормальный слух обусловлен двумя неаллельными доминантными генами которые взаимодейстуют по принципу комплементарности. Дигетерозиготный мужчина женился на глухой женщине, глухота которой обусловлена наличием одного рецессивного гена, а по второй паре генов она гетерозиготна. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

 

 

Билет №5

Взаимодействие аллельных генов в детерминации признаков: полное и неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, сверхдоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови у человека.

В сельскую поликлинику обратился больной с жалобами на изнурительный кашель, кровохарканье, насморк, зуд, субфебрильную температуру, продолжающихся около 2 недель. Анализ крови показал повышенную СОЭ. Для уточнения паразитологического диагноза врач назначил анализ мокроты, где были обнаружены микроскопические личинки. Чем болен пациент? Как произошло заражение? Назовите инвазионную стадию гельминта.

Миграционный аскаридоз. При несоблюдении правил гигиены. Яйца

 

Билет №6

У трёхлетнего ребенка с посещением детского сада, мать стала отмечать нарушение сна, потерю аппетита, частые поносы. При внимательном рассмотрении кала ребенка, мать увидела белых, подвижных червей 1 см длиной. При обращении к участковому педиатру она подробно описала ситуацию, на что врач дал направление на лабораторные исследования для уточнения диагноза. Какое заболевание заподозрил доктор? Какой метод лабораторной диагностики наиболее информативен в данном случае?

Энтеробиоз. Соскоб в перианальных складок, метод липкой ленты.

 

Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. У родителей, страдающих данным заболеванием родился сын с нормальными зубами. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Билет № 7

Спустя пять суток после употребления в пищу соленого свиного сала, купленного на стихийном рынке на окраине города, у молодого человека появилась лихорадка, мышечные боли, слабость, отек век. Больной в тяжелом состоянии был доставлен в инфекционное отделение Краевой больницы. При осмотре больного, учитывая анамнез, врач попросил доставить в лабораторию больницы остатки пищи (сало) для исследования. Осмотр невооруженным глазом ничего не дал. Проведенный микроскопический анализ показал наличие паразита. 1. Какой паразит был обнаружен в сале? 2. В какой жизненной форме он там находился?

Трихинелла спиралис. Инкапсулированная личинка.

 

3. У МЗ (монозиготных) близнецов конкордантность по скарлатине равна 56,4 %, а у ДЗ (дизиготных) - 41,2 %, От каких факторов зависит частота заболеваемости скарлатиной?

Билет №8

На рентгенограмме в печени просматривается опухоль размером с куриное яйцо, круглой формы с равномерным затемнением. Из анамнеза: больной ранее в течение многих лет занимался охотой и сейчас в доме содержит 2-х охотничьих собак. Какое паразитарное заболевание можно заподозрить у больного? Какие исследования нужно провести дополнительно? Назвать систематическое положение этого паразита.

 

Иммунологические. Это эхинококк. Тип Plathelmintes, Класс Cestoda, Представитель Echinococcus Granulosus.

 

Пробанд болеет глаукомой, имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда.

Билет №9

1. Человек как специфический объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака. Медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.

Человек, как объект генетических исследований сложен и вместе с тем удобен. Сложность связана с существованием ряда ограничений, возникающих при проведении научного эксперимента. Например, к человеку абсолютно неприменим метод экспериментальной гибридизации, не всегда возможно одновременное обследование представителей трех и более поколений семьи и т.д. С другой стороны, бурное развитие молекулярной и клеточной биологии существенно расширило наши представления о биохимических, физиологических, молекулярных и других важных процессах, происходящих в организме здорового человека, что позволяет судить о тонких патогенетических механизмах отдельных клинических симптомов и заболеваний.

Методы изучения генетики человека:

1. Генеалогический метод состоит в изучении родословных и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный), определить тип наследования, проанализировать сцепление генов

2. Близнецовый метод решает вопрос о доле генетических и средовых факторов в формировании признаков.

3. Популяционно-статистический метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

4. Цитогенетический метод используется для диагностики пола и анализа хромосомных аномалий.

5. Биохимические методы. Содержание позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ.

6. Иммуногенетические методы используется для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефицита, мозаицизм близнецов и т. д.

7. Метод дерматоглифики. Основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.

8. Методы моделирования. Биологическая модель заболевания является более удобной, чем больной человек.

9. Электрофизиологические. Широко применяется в неврологии и нейрохирургии для выявления органических поражений головного мозга и их локализации.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

1 этап - уточнения диагноза болезни.

2 этап- определение риска рождения больного ребенка.

3 этап - врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации.

4 этап - корректный ответ и вероятные осложнения или исход ожидаемой беременности на доступном для их понимания языке.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.

1. У больной восьми лет в глазу обнаружено опухолевидное образование с прозрачным содержимым и внутри видна ввёрнутая внутрь головка паразита. Ваш диагноз. Покажите подобного паразита в одной из жизненных форм на препарате. Как инвазировалась больная? Что ещё необходимо проверить больной после выздоровления?

Предположительно цистицеркоз. Случайное заглатывание яиц свиного цепня или осложнение тениоза, которым можно заразиться при употреблении зараженного мясо свиней

Гипертрихоз передается через У- хромосому, а полидактилия, как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какое потомство можно ожидать в этой семье?

Билет №10

1..Основные концепции в биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза). Современные представления о механизмах эмбрионального развития.

ПРЕФОРМАЦИЯ И ЭПИГЕНЕЗ – понятия натурфилософии, обозначающие противоположные взгляды на процесс формирования зародыша: преформация означает изначальное наличие в зародыше всех структур, которые затем вырастут в органы; эпигенез, наоборот, есть развитие зародыша путем возникновения (из бесструктурной материи) всех его органов.

Преморфизм – в этой теории онтогенез рассматривали лишь как рост расположенных в определенном пространственном порядке предсуществующих структур и частей будущего организма. В этих рамках каких-либо новообразований или преобразований структур в индивидуальном развитии не происходит. Логическое завершение идеи преформизма заключается в допущении абсурдной мысли о ≪заготовленности≫ в зиготе и даже в половых клетках прародителей структур организмов всех последующих поколений, как бы вложенных последовательно наподобие деревянных матрешек.

Эпигенез – альтернатива периморфизму. сформулирована в середине XVIII в. Ф. К. Вольфом, впервые обнаружившим новообразование нервной трубки и кишечника в ходе эмбрионального развития. Индивидуальное развитие стали связывать целиком с качественными изменениями, полагая, что структуры и части организма возникают как новообразования из бесструктурной яйцеклетки.

Современные представления о механизмах эмбрионального развития. Пересадка эмбриональных клеток (ЭК) переживает расцвет как в плане фундаментальных исследований, так и в практическом отношении для заместительной коррекции различных патологий у человека. Пересадка ЭК и соматических клеток - альтернатива пересадкам органов и тканей. Создание банков клеток позволяет поставить методы клеточной трансплантации на поток и иметь резервы собственных замороженных клеток с момента рождения. Пересадки ЭК широко используются в практике для целей лечения наследственных, дегенеративных и иных заболеваний человека, а также делаются попытки использовать их для восполнения функций органов и тканей при их естественном истощении в ходе старения организмов. Метод пересадки ЭК - уникальный метод изучения механизмов эмбриогенеза, межклеточного взаимодействия и старения организма.

Современные методы биотехнологии позволили по новому и в массовых масштабах проводить работы с ЭК. Использование как источника клеток эмбрионального материала человека и животных все больше уступает использованию переживающих клонов клеток. В настоящее время во многих странах мира созданы банки практически для любых типов клеток, используемых в терапевтических и научных целях. В средине 90-х годов более чем в 300 центров 30 стран мира было проведено более 10000 трансплантаций только гематогенной ткани. Прогресс как в применении, так и в развитии фундаментальных исследований в области трансплантации ЭК был получен в результате привлечения внимания транснациональных корпораций к научным фундаментальным разработкам.

Во многом, механизмы эффектов трансплантированных ЭК остаются мало понятными, и часто практическое использование метода опережает научную часть разработок.

Наиболее интересным является то, что пересадка даже очень небольших объемов клеток дает выраженные эффекты, вплоть до полного купирования симптомов часто неизлечимых другими методами заболеваний.

Так, пересадка всего 3% клеточной массы печени купирует печеночную недостаточность.

Часто после пересадки наблюдается активирование собственных клеток органа, стимуляция регенерации сохранившихся клеток. Последнее связывают с выделением ЭК различных цитокинов, а также активным состоянием ЭК, включающихся в межклеточные взаимодействия с собственными клетками реципиента. В этой связи следует указать на важность в формировании такого межклеточного взаимодействия иммунной системы. Так, отечественными учеными, в т.ч. нами была подробно разработана концепция о регуляции определенными субпопуляциями Т-лимфоцитов процессов роста и регенерации самых различных типов клеток.

Исходя из этих взглядов, ЭК являются факторами запуска регенерации собственных клеток реципиента, а также сами нуждаются для нормального приживления в активной помощи данного типа клеток и в создании состояния иммунной толерантности, так как переносимые клетки все же являются генетически чужеродными для организма. Понятно с этих позиций, почему назначение после переноса ЭК больным цитокинов и факторов роста улучшает результаты, а также позволяет использовать на порядок меньшие количества переносимых ЭК.

Переносимые ЭК активно размножаются в тканях реципиентов, формируют клоны клеток, дифференцируются в функционально полноценные клетки и восполняют функции неполноценных или поврежденных клеток реципиентов, встраиваясь непосредственно в ткани реципиента и создавая там функционирующую ткань донора.

В ряде случаев ЭК сливаются, например, с миобластами реципиента, образуя гибридные клетки, восстанавливая их функцию в организме.

Важное значение имеет и выделение ЭК факторов, стимулирующих ткани и организм реципиента, к чему во многих случаях сводится биостимулирующее общее влияние ЭК.

 

1. Больному проведена операция - аппендэктомия. Внимательный осмотр червеобразного отростка показал, что на фоне тканей кишечника четко видны живые червеобразные существа белого цвета, передний конец тела которых находится в толще стенки. Что это за червь? Покажите его на препарате. Назовите заболевание, приведшее больного на операционный стол.

Власоглав. Трихоцефалез

 

Один из видов глухоты наследуется рецессивно, сцеплено с Xхромосомой. В семье, где муж болен и имеет II группу крови по системе АВО (известно, что у его матери была I группа крови), а жена здорова и имеет IV группу крови, родился глухой мальчик. Определите генотипы родителей и сына. Какая группа крови может быть у мальчика.

Билет №11

1. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований нервной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития нервной системы у человека.

Морфо-физиологический прогресс: 1)Усиление функции (увеличение числа нейронов, подкорковых и корковых структур за счет концентрации нервных клеток, цефализация, теленцефализация; усложнение рефлекторной дуги); 2)Активация функции (совершенствование и появление многообразия ответных реакций на внешнее и внутреннее раздражение. Появление условных рефлексов, мышления(функциональной асимметрии мозга)); 3)Расширение функции (на примере переднего мозга: развитие за счет центра обоняния, формирование интегрирующего центра у рептилий и птиц за счет полосатых тел, а у млекопитающих – коры головного мозга. Появление и развитие коры головного мозга привело к появлению 2 сигнальной системы и мышления. Промежуточный мозг: гипоталямо-гипофизарная система – центр нейро-эндокринной регуляции. Средний – сначала зрительный центр (у рыб), у млекопитающих – и центр слуха); 4)Интеграция с кровеносной системой, скелетом; 5) Координация функций всех систем органов организма.

Эмбриопатии: анэнцифалия (клеточная индукция, пролиферация, перемещение клеток), микроцефалия (клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка), гидроцефалия (клеточная индукция, дифференцировка, клеточная адгезия), мозговые грыжи: менингоцеле, энцефалоцеле, энцефалоцистоцеле (клеточная индукция, пролиферация, клеточная адгезия, перемещение клеток).

 

1. Врач, вызванный к больному ребенку, обнаружил у него на коже папулы розового цвета, которые при надавливании исчезали. Ребенок беспокоен, плаксив, температура тела 37ºC. При детальном осмотре врач исключил инфекцию. В деревянной кроватке ребенка были обнаружены насекомые, укусы которых причинили вред ребенку. Покажите на препарате этого насекомого, укажите его систематическое положение и морфологические особенности. Меры профилактики

Клоп постельный. Цимекс лектуляриус

3. Сфероцитоз - мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов), приводит к преждевременному старению и элиминации. Наследуется как аутосомно - доминантное заболевание, встречается с частотой 1:5000. Определить число гомозиготных особей по рецессивному аллелю.

Билет №12

1. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований выделительной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития выделительной системы у человека.

Морфо-физиологический прогресс (усиление процесса всасывания - независимость от водной среды) способы: 1) усиление функций(за счёт усложнения почек, количество выделяемой мочи сокращается)2) полимеризация почек (увеличение числа нефронов в почке, удлиннение выделительных каналов) 3)интеграция в связи с общим развитием с кровеносной, с кожей и органами дыхания 4) субституция (смена предпочки, первичной и вторичной почки) 5)активирование функций (появление капсулы Шумлянского, петли Генле) 6) расширение функций (у пресмыкающихся и млекопитающих возникают вторичные почки, содержащие сотни тысяч нефронов)

Эмбриопатии: аплазия почек - индукция, пролиферация, частичная гибель клеток; гипоплазия почек- – клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка; эктопия(грудная, брюшная, тазовая)- клеточная индукция, дифференцировка, перемещение клеток; изменение формы почек- клеточная индукция, частичная гибель клеток; эктония устья мочеточника (прямая кишкая, промежность, матка, влагалище)- индукция, дифференцировка, перемещение клеток; гипоспадия-эктопия устья мочеиспускательного канала: головчатая, стволовая, мошоночная, промежностная – клеточная индукция, дифференцировка, частичная гибель клеток.

1. В одном из сел Туркмении выявлено несколько случаев кожного лейшманиоза. Перечислите виды лейшманий, вызвавшие пендинскую язву. Укажите переносчиков. Какие профилактические мероприятия следует предпринять в данном районе? Назовите элементы этого природно-очагового заболевания

Переносчики – москиты. phlebotomus papatasii. Leishmania tropica вызывает пендинскую язву

 

3. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где:

оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку;

Билет №13

1. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований дыхательной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития дыхательной системы у человека.

Морфо-физиологический прогресс (увеличение площади газообмена) способы: 1) усиление функции (у рыб появление лепестков в жабрах, у наземных- появление губчатой ткани в лёгких); 2)активация функций (появление воздухопроводящих путей, альвеол, что увеличивает уровень насыщения тканей О2) 3) интеграция функции (с органами пищеварения, с органами кровоснабжения) 4)расширение функции (согревание воздуха в связи с появлением полости носа, носоглотки. Также обеззараживание и очищение воздуха)

Эмбриопатии: аплазия легкого (клеточная индукция, пролиферация, клеточная гибель), гипоплазия лёгкого (клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка), атрезия бронха(заращение) (клеточная индукция, клеточная гибель); аплазия бронхиального дерева с последующим ателектазом (клеточная индукция, пролиферация, клеточная гибель); шейные свищи (клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка, клеточная адгезия, перемещение клеток); трахеопищеводные свищи (клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка, клеточная адгезия, перемещение клеток).

 

1. В поликлинику обратился больной, приехавший из зарубежной командировки из Африки с жалобами на лихорадку. Анализ крови показал наличие в эритроцитах малярийного плазмодия. Какие насекомые явились причиной заражения этого больного? Представляет ли больной опасность для окружающих?

anopheles maculipennis малярийный комар, Опасности не представляет.

 

3. Муковисцидоз - синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400.

Билет №14

1. Основные направления и способы морфофункциональных преобразований скелета хордовых в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития скелета у человека.

Морфо-физиологический прогресс.

Эволюция осевого скелета: 1)Субституция(хорда замещается позвоночником); 2)Усиление функций опоры(соединительнотканный->хрящевой->костный); 3)Расширение функции (защита спинного мозга, опора для поясов конечностей, движение вокруг оси, кроветворение); 4)Интеграция с нервной системой(нервная трубка->индуктор развития и смыкания дуг позвонков),с мышечной (обеспечивает движение); кровеносной (кроветворение); дыхательной (обеспечивает акт вдоха и выдоха у наземных животных, а следовательно, один из механизмов нагнетающей способности грудной клетки); 5)Активные функции.

Эволюция мозгового черепа: 1)Усиление функции опоры и защиты (соединительнотканный->хрящевой->костный); 2)Компенсация функции (усиление защитной и опорной функции осуществляется за счет уменьшения числа костей. При этом объем и прочность значительно возрастают); 3)Интеграция с нервной системой (развитие зависит от степени развития головного мозга), висцеральным скелетом (соединение мозгового черепа с челюстями: у низших позвоночных-гиостильный, у амфибий и рептилий – аутостильный, у млекопитающих – нижняя челюсть присоединяется непосредственно, образуя подвижный сустав). Эволюция лицевого черепа: 1)Смена функций (изначально висцеральный скелет являлся опорой для передней части пищеварительного тракта и состоял из 6 висцеральных дуг. Затем дуги претерпевают сложные превращения, преобразуясь: I и II – в челюсти, а у высших позвоночных – в подъязычную(тело, передние рожки) и слуховые (столбик у амфибии, молоточек, наковальня, стремечко у млекопитающих) кости; III – задние рожки подъязычной кости; IV – задние рожки подъязычной кости и щитовидный хрящ; V и VI – хрящи гортани, трахеи.

Эволюция скелета конечностей: 1)Расширение функций (у рыб непарные и парные плавники – органы удержания тела на определенном уровне и создание устойчивости, затем они становятся рулями глубины и направления движения, а у данных рыб – органами передвижения по дну и появление и совершенствование движений в конечностях наземного типа. Рука человека – орган продукт труда); 2)Активация функций (прекращение пассивных органов. Активные на примере развития подвижных плавников у рыб из боковых кожных складок и замены прочного соединения элементов скелета плавника подвижными сочленениями в виде суставов в конечностях наземного типа); 3)Усиление функций (на примере появления и совершенствования конечностей наземного типа: упрощение строения и уменьшения числа элементов; появление подвижного сочленения – рычага, части которого подвижны относительно друг друга, приводят к увеличению двигательной активности); 4) Интеграция функций (мышечной, кровообращение, нервной системами органов).

Эмбриопатии осевого скелета: аплазия позвоночника, аплазия отдельных позвонков, несмыкание дуг позвоночника, сохранение шейных и поясничных ребер, наличие хвоста – клеточная индукция, пролиферация клеток, дифференцировка, клеточная адгезия, перемещение клеток, частичная гибель клеток.

Эмбриопатии мозгового черепа: аплазия костей черепа (полная, отдельных костей), мозговые грыжи – индукция, пролиферация, дифференцировка, адгезия, перемещение клеток.

Эмбриопатии лицевого черепа: аномалии строения подъязычной кости, наковальни, молоточка, стремечка, хрящей гортани – гибель клеток, индукция, пролиферация, дифференцировка, клеточная адгезия, перемещение клеток.

Эмбриопатии скелета конечностей: аплазия конечностей; аплазия отдельных костных элементов; полидактилия; синдактилия – клеточная индукция; пролиферация; дифференциация; адгезия; перемещение клеток; частичная гибель клеток.

 

Студенты заселили новое общежитие, в котором отсутствовал буфет. Вначале тараканов в общежитии не было, но через несколько месяцев появились рыжие тараканы - пруссаки. Через год численность их стала высокой. Объяснить причину роста численности с точки зрения биологии тараканов.

Они всеядны. Откладывают до коконы, содержащие до 20 яиц. За 1,5 месяца завершатся эмбриональное развитие, выходят личинки и линяют несколько раз до зрелости. Могут долго находиться без пищи, слабая чувствительность к химикатам.

Пробанд - здоровый юноша, имеет двух больных синдромом Витилиго сестер и здорового брата. Этот синдром характеризуется очаговой депигментацией кожи. Мать пробанда и ее брат здоровы. Со стороны матери - дед, бабушка и две ее сестры здоровы. Родители бабушки пробанда со стороны матери тоже здоровы. Отец пробанда здоров, имеет больную сестру и здорового брата. Дед пробанда со стороны отца болен синдромом Витилиго, а две его сестры здоровы, бабушка здорова. В семье брата пробанда больной сын и здоровая дочь. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда, если он женится на здоровой девушке. Составьте и проанализируйте родословную.

Билет № 15

1. Онтогенез как основа филогенеза. Ценогенезы. Учение А.Н. Северцова о филэмбриогенезах. Общие закономерности в эволюции систем органов. Понятие об аналогии и гомологии органов.

Онтогенез – это совокупность взаимосвязанных и детерминированных хронологических событий в процессе осуществления организмом жизненного цикла. На каждом этапе индивидуального развития происходит реализация наследственной информации в тесном взаимодействии с окружающей средой.