Спадковою гіпогамаглобулінемією

(Х-зчеплена агамаглобулінемія, хвороба Брутона)

 

Код МКХ 10: D80.0

Спадкова гіпогамаглобулінемія(СГ) – Х-зчеплена хвороба, яка в більшості випадків виявляється в хлопчиків з другого півріччя життя у вигляді повторних бактеріальних інфекцій з формуванням хронічних вогнищ інфекції внаслідок глибокого дефіциту В-клітин та синтезу імуноглобулінів усіх класів.

1Сфера дії протоколу:: амбулаторна – кабінет лікаря-імунолога поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна - імунотерапевтичні відділення чи спеціалізо­ва­ні імунотерапевтичні ліжка медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності – діагностичні,терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ.

2. Умови, за яких показане скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного,хірургічного профілів; ІІ ланка (спеціалізована)- взяття на облік хворих на синдром СГ, переданих дитячими лікарями-імунологами діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження,профілактичні заходи в т.ч. вакцинація, скерування хворого на стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення, спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології; при відсутності центру– діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ Спеціалізовані стаціонарні умови: верифікація діагнозу, диференційна діагностика, лікування, проведення вакцинації в хворих на СГ, виявлення та лікування його ускладнень у імунотерапевтичних відділах чи на імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії(сепсис, поліорганна недостатність) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за показами – скерування в хірургічне,ортопедичне відділення інших медичних установ; після стаціонарного лікування скерування хворого на імунореабілітаційне лікування(за показами) в імунореабілітаційний відділ або на амбулаторне лікування в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центрів - скерування хворих на СГ в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями надання медичної допомоги Амбулаторні умови: І ланка(загальна) – підозра та лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування _ скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.

9. Критерії діагностики

КЛІНІЧНІ:

¨ Рецидивуючі інфекції в перші 5 років життя в пацієнтів чоловічої статі

¨ Рецидивуючі бактеріальні інфекції бронхолегеневої системи: бронхіти, пневмонії (не менше 2 епізодів на рік)

¨ Рецидивуючі інфекції верхніх дихальних шляхів: рецидивуючий синусит 1-2 рази на рік, хронічний синусит тривалістю більше 1 місяця, резистентні до терапії

¨ Рецидивуючий отит 2-3 рази на рік

¨ Сепсис, остеомієліт

¨ Рецидивуючі інфекції шкіри

¨ Персистуючі вірусні (ентеровірусні), паразитарні (лямбліоз) інфекції тощо

¨ Гіпоплазія лімфатичних вузлів, мигдаликів

ЛАБОРАТОРНІ

¨ Кількість В-клітин (CD19 або CD20) <2%

¨ Сироваткові імуноглобуліни IgG < 2 г/л, IgM, IgA, IgE відсутні або в дуже низькій концентрації

¨ Відсутність ізогемаглютиніні

¨ Відсутня імунологічна відповідь на імунізацію білковими (дифтерійний та правцевий анатоксини) та полісахаридними (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae) антигенами

¨ Кількість та функція Т-клітин, фагоцитів, системи комплементу – нормальна

¨ Відсутні плазматичні клітини (цитологічне дослідження кісткового мозку)

ПІДТВЕРДЖУЮЧІ КРИТЕРІЇ:

¨ Відсутність В-клітинної тирозинкінази

¨ Мутації гену В-клітинної тирозинкінази

10. Перелік та обсяг медичної допомоги