Тема: человек как объект генетических исследований. Основы медицинской генетики. Методы.

Генетика человека.	Изучает: 1. Наследование нормальных признаков человека, не отражающихся на его жизнедеятельности и обусловленными расовыми, климатиче­скими, этнографическими и другими факторами. 2. Медицинская генетика изучает вопросы наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии.
Особенности генетики человека	Человек - специфический объект генетического анализа: 1. Не применим гибридологический метод 2. Не применимы многие методы экспериментальной генетики 3. Медленное размножение и смена поколений
Методы гене­тики человека.	1. Молекулярно-генетический 2. Генеалогический метод. 3. Близнецовый. 4. Цитогенетический. 5. Биохимический 6. Популяционно-статистический 7. Методы генетики соматических клеток 8. Методы моделирования и другие.
Задачи медицинской генетики.	Изучение наследственных заболеваний и других генетических патологий человека. Диагностика и разработка принципов лечения данных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
Наследственные болезни человека	Классификация. Генные болезни, их причина и механизм возникновения. Хромосомные болезни. Хромосомные и геномные мутации, вызывающие хромосомные болезни человека. Мультифакториальные заболевания. Механизм развития данных заболеваний. Роль генотипа и среды в развитии данных заболеваний. Частоты разных видов наследственных заболеваний.
Молекулярно-генетические методы	Группа методов позволяющих выделить ДНК человека, определить последовательность нуклеотидов и расположение генов на хромосоме. Позволяет определить мутантные аллели, отвечающие за наследственную патологию. На основе молекулярно-генетических методов проводится клонирование генов, реконструкция генома, генное модифицирование организмов. Возможности метода: 1. Определение генома и генетическая паспортизация 2. Генетическая дактилоскопия – идентификация личности, в т.ч. для судебно-медицинской экспертизы 3. Генотерапия 4. Диагностика генных наследственных болезней 5. Изучение генетического полиморфизма, распространения мутантных аллелей, отвечающих за генные и мультифакториальные заболевания И др.
Цитогенетический метод	Прямой и непрямой цитогенетический метод. Изучение кариотипа человека в норме и при хромосомных болезнях. Денверская и Парижская классификации хромосом человека. Современные методы компьютерного анализа кариотипа человека, FISH и др.
Хромосомные болезни человека	Классификация. Механизм возникновения. Влияние возраста родителей на частоту хромосомных болезней. Пренатальная диагностика. Диагностика по материнской крови
Биохимический метод	Возможности метода для изучения, диагностики и разработки подходов к лечению генных болезней. Применение метода на примере фенилкетонурии. Современное сочетание биохимического и молекулярно-генетического методов
Популяционно-статистический метод	Изучение генетического полиморфизма в популяциях человека. Закон Харди-Вайнберга, его ограничения. Расчет генных частот на основе закона Харди-Вайнберга. Прямое молекулярно-генетическое определение генных частот в популяция человека. Популяционные исследования по маркерной ДНК. Мини- и микросателлиты. Определение степени родства и расселения популяций человека.
Генеалогический метод	Составление и анализ родословных. Возможности метода: определение типа наследования признака, генотипа членов семьи, риска развития генетической патологии в потомстве пробанда. Особенности родословных для основных типов наследования. Ограничения метода.
Методы моделирования	Экспериментальное моделирования генетических патологий человека in vitro, на модельных линиях животных, в т.ч. генно-модифицированных. Математическое моюелирование. Принципы экстраполяции полученных результатов на человека.
Клонирование человека	Репродуктивное и терапевтическое клонирование. Возможности и медицинское значение терапевтического клонирования. Реконструированные эмбриональные и стволовые клетки. Перспективы.

 

 

ЛЕКЦИЯ № 10