Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Система проведения генетического скрининга
Дородовое обследование беременных направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии плода. Для повышения эффективности пренатального скрининга по выявлению генетических, нарушений плода необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме, каждый уровень по отдельности не имеет смысла, так как приводит к неоправданному росту числа прерываний беременности. На первом уровне обследование беременных включает: 1) трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: · в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода; длины носовой кости, состояния хориона); · в срок 20-24 недели (доплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока, детальная оценка анатомии плода для обнаружения у него пороков развития, эхографических маркеров хромосомных болезней плода, ранних форм задержки развития, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод); · в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода); 2) исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологи плода: · плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А) и хорионического гонадотропина (ßХГЧ) в сроки 10-14 недель; · альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ßХГЧ) в сроки 16-22 недели. 1. Низкий уровень АФП и ЭЗ(свободного эстриола) в сочетании с высоким уровнем XГ в эти сроки свидетельствует о вероятности хромосомной патологии у плода; 2. повышение обоих маркеров - АФП и ХГ - указывает на риск дефекта у плода открытого порока нервной трубки; 3. снижение ЭЗ и ХГ при увеличении АФП предполагает развитие плацентарной недостаточности. Таким образом, при использовании изолированно или в комбинации этих тестов, может быть идентифицировано до 60 % плодов с синдромом Дауна, до 80-90% плодов с дефектами невральной трубки и так далее. Обследование второго уровня - уточнение генетического диагноза внутриутробного плода путем проведения инвазивных пренатальных процедур - хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза с обязательным цитогенетическим и молекулярно-цитогенетическим исследованием плодного материла.
Основная цель второго этапа - установить или исключить генетический диагноз внутриутробного плода для решения дальнейшей тактики ведения беременности. На второй уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с генетическими аномалиями: · в возрасте 35 лет и старше; · имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенными заболеваниями; · с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций; · с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров хромосомных и наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и т.д.); · с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови. Обследование второго уровня включает: 1) медико-генетическое консультирование беременных с риском генетического поражения плода; 2) комплексное ультразвуковое обследование беременных, при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование, по показаниям - кардиотокография; 3) инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода; 4) выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода и рекомендации супружеской паре (женщине). При выявлении патологии плода, тактика ведения беременности определяется с учетом данных биохимического скрининга, для чего необходимо провести консилиум в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, при необходимости врача неонатолога и других специалистов. Беременная информируется о характере поражения плода, возможностях коррекции, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. В случае принятия супружеской парой (женщиной) решения о прерывании беременности при выявлении аномалий развития плода, необходимо провести верификацию диагноза после прерывания беременности путем обязательного патологоанатомического исследования. После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное медико-генетическое консультирование, дать рекомендации по планированию последующей беременности, методах пренатальной диагностики.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-17; просмотров: 139; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 54.221.43.155 (0.019 с.) |