Особливості новоутворень в дитячому віці

Зміст основних питань теми

1. Визначення етіології та патогенезу доброякіснихта злоякісних новоутворень м’яких тканин. Особливості онкології дитячого віку.

2. Сучасні методи обстеження та інтерпретація отриманих даних у дітей з доброякісними та злоякісними утвореннями м’яких тканин.

3. Лікувальна тактика в залежності від виду новоутворень, надання медичної допомоги при ускладненнях (пункція, припинення кровотечі, розтин при запаленні та ін.) Методи консервативного лікування гемангіом Особливості лікування лімфатичних мальформацій.

4. Визначення клінічних проявів меланоми, диференційна діагностика. Лікування.Прогноз.

5. Клінічні прояви рабдоміосаркоми. Роль допоміжних методів обстеження у диференційній діагностиці (рентгенографія, ангіографія, цитологічна та гістологічна діагностика, УЗД). Хірургічне лікування рабдоміосаркоми. Променева терапія та хіміотерапія, які ґрунтуються на верифікації пухлини та стадії онкологічного захворювання.

6. Визначення доброякісних пухлин та пухлиноподібних ураженнь кісток: остеома, остеоїд-остеома, остеохондрома (кістково-хрящовий екзостоз), остеобластокластома, фіброзна остеодисплазія, кіста кістки.

7. Особливості клінічного перебігу в залежності від виду новоутворень, ускладнення (патологічні переломи, хибні суглоби, деформації). Диференційна діагностика захворювань. Принципи хірургічного лікування, види резекції ураженої кістки, кісткова пластика. Консервативне (малоінвазивне) лікування кіст кісток.

8. Остеогенна саркома та саркома Юінга, характерні клініко-рентгенологічні прояви.

9. Диференційна діагностика саркоми з хондросаркомою, злоякісною формою остеобластокластоми, еозинофільною гранульомою, аневризмальною кістою кістки на основі клініко-рентгенологічних проявів та даних УЗД, комп'ютерної томографії, ангіографії, біопсії пухлини.

10.Нефробластома (пухлина Вільмса) – злоякісна пухлина нирки. Клінічні прояви та діагностика нефробластоми. Варіанти перебігу та клінічні стадії нефробластоми. Диференційна діагностика. Лікування прогноз.

11.Нейробластома як злоякісна пухлина нейрогенного походження. Клінічні прояви нейробластоми, особливості локалізації пухлини, та її стадії розвитку. Діагностика нейробластоми.

12.Комплексне лікування нейробластоми: передопераційна хіміотерапія та променева терапія, хірургічне втручання. Прогноз та заходи реабілітації.

13.Розпізнання пухлин середостіння. Варіанти перебігу та клінічні стадії пухлин середостіння. Диференціальна діагностика пухлин середостіння. Основні клінічні прояви пухлин середостіння.

14.Комплексне лікування пухлин середостіння: хірургічне, променеве, хіміотерапевтичне в передопераційний та в післяопераційний періоди. Прогноз та заходи реабілітації у хворих з онкологічною патологією.

ЗМІСТ ТЕМИ

Судинні пухлини.

Інфантильна гемангіома є найчастішою пухлиною дитячого віку, яка уражає від 4% до 10% усіх немовлят з білою шкірою, із співвідношенням дівчатка-хлопчики 3: 5,1. Інфальтильна гемангіома має унікальний життєвий цикл від швидкого росту у перший рік життя (фаза проліферації), за якою іде фаза стабілізації та повільної регресії від 1 до 7 років. Після інволюції гемангіома ніколи не рицидивує.

Проліферативна фаза гемангіоми характеризується процесом ангіогенезу в пухлині. Пухлина складається з розширених ендотеліальних клітин, які швидко діляться і формують конгломерат синусоїдальних судинних канальців. Пухлина васкуляризується розширеними живлячими артеріями та дренується венами. Фаза інволюції характеризується пригніченням ангіогенезу і апоптозом ендотеліальних клітин. Ендотеліальні клітини пухлини сплощуються, судинні канали розширюються, пухлина набуває дольчастої структури з подальшою заміною фіброзно-жировою стромою.

Трігери ангіогенезу та інволюції пухлини невідомі.

Клінічно інфантильні гемангіоми проявляються в середньому на другому тижні життя, інколи наявні доклінічні шкірні ознаки. У більшості випадків гемангіома являє собою поодиноке шкірне ураження з переважною локалізацією в ділянці голови і шиї (до 60%), тулуба (25%) та кінцівок (15%). До 20 % пацієнтів мають множинні пухлини, які можуть локалізуватися в печінці, шлунково-кишковому тракті, мозку.

Вродженим гемангіомам властивий максимальний внутрішньоутробний ріст пухлини, яка може досягати великих розмірів при народженні та мати вогнища некрозу як ознаки вже розпочатої регресії. Фаза проліферації гемангіоми характеризується її швидким ростом у перші 6 – 8 місяців життя. Пухлина, яка локалізується у поверхневих шарах дерми, має яскраво-малинове або темно-червоне забарвлення, чіткі контури, дрібногорбкувату поверхню, при натискуванні блідніє (мал. ХХІ, раніше мала назву «капілярна»). Пухлини, які розташовані у глибоких шарах дерми, підшкірній клітковині або м’язах вкриті незміненою шкірою, припіднімають її поверхню та надають синюватого забарвлення завдяки просвічуванню судин (попередня назва «кавернозна» гемангіома). Анамнез захворювання та фізикальне обстеження достатнє для встановлення діагнозу у 90% випадків. Фаза інволюції гемангіоми триває у період 1 – 7 років, для неї характерний повільний регрес пухлини, хоча вона може продовжувати рости пропорційно росту дитини (так звані вроджені гемангіоми без інволюції – noninvoluting congenital hemangioma (NICH)). У фазі інволюції забарвлення гемангіоми стає більш блідим, консистенція м’якшою. Починаючись в центрі, западання та освітлення шкіри поширюються на периферію. Повний зворотній розвиток пухлини може тривати до 10 – 12 років. При повній інволюції пухлини до 50 % пацієнтів мають нормальну шкіру в ділянці первинного ураження. У випадку великих гемангіом можливе залишкове перерозтягення, витончення і пігментація шкіри. В ділянках виразкування можуть утворюватися рубці.

Диференційний діагноз шкірних гемангіом проводять в першу чергу з іншими судинними аномаліями. Гемангіоми з більш глибокою локалізацією можуть нагадувати венозні або лімфатичні мальформації, оскільки проявляються пухлиноподібним утворенням синюватого кольору. Гемангіоми з інтенсивною васкуляризацією паренхіми диференціюють від артеріовенозних мальформацій, для яких характерний більш пізній початок клінічних проявів. Піогенній гранульомі зазвичай передує мікротравма, вона рідко з’являється у віці менше 6 місяців. Гемангіому слід диференціювати також від інших пухлин, таких як гемангіоперицитома, фібросаркома. Якщо існує найменша підозра на злоякісний характер новоутворення, необхідне проведення МРТ або біопсії.

Місцевими ускладненнями гемангіоми є виразкування, кровотеча і біль. Важкі ускладнення можливі у випадку локалізації у «критичних» анатомічних ділянках, зокрема, при локалізації в дихальних шляхах пухлина може викликати їх обструкцію у фазу проліферації. Гемангіома печінки великих розмірів може спричинити застійну серцеву недостатність внаслідок шунтування і перерозподілу крові всередині пухлини. Ураження обличчя можуть ускладнитися некрозом тканин (Мал.ХХІІ) і утворенням рубців з косметичними дефектами. Пораження периорбітальної зони і повік можуть стати причиною розладу зору. Гемангіоми шлунково-кишкового тракту зустрічаються рідко, проте можуть спричинити шлунково-кишкову кровотечу.

Більшість інфантильних гемангіом не потребують спеціального лікування, лише спостереження та спілкування з батьками. Показаннями до лікування є небезпечна локалізація (близьке розташування вітальних структур таких як дихальні шляхи, повіки, слуховий прохід), великі розміри, швидкий ріст, локальні ускладнення, зокрема, виразкування, кровотеча, а також психологічний дискомфорт як результат косметичного дефекту.

Альтернативними методами лікування інфантильних гемангіом є лазерна хірургія, введення склерозуючих і емболізуючих речовин, кріодеструкція, хірургічне видалення та їх поєднання. Проте не завжди вдається досягнути бажаного результату, особливо при локалізації в складних анатомічних ділянках (обличчя, дихальні шляхи, промежина, зовнішні статеві органи).

Оскільки гемангіоми є пухлинами виключно ангіогенезу, ефективними є фармакологічні середники, інгібітори ангіогенезу. До недавнього часу основними препаратами були глюкортикоїди (преднізолон або метилпреднізолон), які особливо ефективні у фазу ранньої проліферації. Преднізолон per os призначали у достатньо високих дозах (3 – 5 мг/кг/добу) і тривалий період, перші ознаки регресу виникали через 2 – 3 тижні застосування. Тривале системне використання глюкокортикоїдів супроводжується побічними ефектами – катаракта, обструктивна гіпертрофічна кардіоміопатія, діабет, стеатоз печінки. При неефективності преднізолону застосовували препарати другого ряду – інтерферон та вінкристин. При їх застосуванні перші ознаки інволюції з’являються через 2 – 3 тижні, обмежують застосування побічні ефекти, для інтерферону – це гарячка, міалгія, лейкопенія, гемолітична анемія, інтерстиціальний нефрит, для вікристину – периферична невропатія, мієлотоксичність.

Враховуючи відсутність єдиного ефективного методу лікування гемангіом, значний інтерес викликають нові, відносно безпечні у застосуванні препарати. У 2008 році кардіологи клініки міста Бордо (Франція) у ході лікування серцевої патології виявили істотне зменшення гемангіом обличчя у двох дітей на фоні застосування пропранололу – неселективного бета-блокатора. В подальшому пропранолол стали використовувати як препарат першого ряду для лікування «проблемних» гемангіом в багатьох європейських країнах, а також в Росії. В Україні зазначена методика використовується з 2009 року. «Проблемними» визначено гемангіоми, які супроводжуються істотними косметичними дефектами або функціональними розладами за відсутності їх лікування. Лікувальна доза пропранололу складає в середньому 2 мг/кг/добу, тривалість лікування від 6 до 12 місяців. Побічними явищами при застосуванні пропранололу є артеріальна гіпотензія, синусова брадикардія, гіпоглікемія. Проте за умови поступового збільшення дози, індивідуального підходу, дотримання режиму застосування, моніторингу рівня глюкози в крові і ЕКГ переносимість препарату дітьми добра. Клінічно значимих побічних ефектів у нашій практиці не виникало.

 

Китицева (Tufted) ангіома і капошиформна гемангіоендотеліома. Ці судинні пухлини зустрічаються рідко, є більш агресивним і інвазивними, ніж інфантильна гемангіома. Китицева ангіома і капошиформна гемангіоендотеліома мають багато спільних клінічних і гістологічних особливостей, зокрема, обидві пухлини зазвичай наявні при народженні, проте інколи можуть клінічно проявлятися і постнатально, для них характерне одностороннє ураження з типовою локалізацією в ділянці тулуба, плеча, стегна, або у ретроперитонеальному просторі. Китицева ангіома має вигляд еритематозної плями або бляшки і гістологічно представлена дрібними китицями капілярів. Капошиформна гемангіоендотеліома являє собою більш обширну пухлину, червоно-фіолетового забарвлення, оточену екхімозами, без чітко окреслених меж. Можливі генералізовані петехії як прояв тромбоцитопенії на фоні феномену Касабаха-Меріта. Гістологічно вивляється інфільтрація тканин ендотеліальними клітинами.

Синдром (феномен) Касабаха-Меріта (Kasabach-Merritt Phenomenon) було описано у 1940 році як випадок важкої тромбоцитопенії, петехій і кровототочивості у поєднанні з «гігантською» гемангіомою. Проте, синдром Касабаха-Меріта зустрічається і при інших судинних аномаліях. Кількість тромбоцитів зазвичай менша 100×10⁹/л та супроводжується зниженням рівня фібриногену, помірним підвищенням протромбінового часу і часткового тромбопластинового часу. Кровоточивість як наслідок цієї коагулопатії може виникати в будь-якому місці (включаючи внутрішньочерепну, шлунково-кишкову, легеневу). Лікування судинних пухлин з синдромом Касабаха-Меріта в першу чергу медикаментозне, оскільки новоутворення настільки великі, що не можуть бути видалені. Хірургічна допомога з метою обмеження артеріального притоку полягає в скелетизуванні магістральної артерії. Ампутаційні операції при розташуванні пухлини на кінцівках неприпустимі. Кортикостероїди, бета-блокатори і інтерферон є ефективними більш ніж в 50% випадків.

 

Капілярні мальформації (винні плями) наявні при народженні як постійні, плоскі, рожево-червоні шкірні ураження. Найчастіше локалізуються в ділянці голови і шиї. При гістологічному дослідженні, капілярні мальформації утворені розширеними капілярами і венулами, які розташовані поверхнево в шкірі. Ці аномальні судини повільно розширюються з часом, набувають більш темного кольору і деколи приєднуються вузликові ектазії. Капілярні мальформації часто поєднують з вадами розвитку мʼяких тканин і кісток.

Синдром Струдж-Вебер є класичним прикладом поєднання капілярних мальформацій з супутніми вадами. При цьому синдромі «винна пляма» локалізується на обличчі, відповідно до зони інервації трійчастого нерва, і супроводжується іпсілатеральним ураженням ока і мозкових оболонок. Втягнення в процес ока загрожує відшаруванням сітківки, глаукомою, втратою зору, менінгеальні прояви – це судоми, геміплегія, порушення рухових і когнітивних функцій. При МРТ головного мозку виявляють розширення судин центральної нервової системи і кальцинати.

Лікування капілярних мальформацій має в першу чергу косметичну мету. Використання косметичного лазеру призводить до освітлення шкіри в 70% пацієнтів.

 

Лімфатичні мальформації являють собою вроджені скупчення аномальних судинних структур з нормальним ендотелієм, без ознак проліферації. Лімфатичні судини розвиваються як відгалуження від венозної системи у першому триместрі вагітності. Якщо премордіальний лімфатичний мішок не утворює сполучення з венозним руслом, лімфатичні судини закінчуються сліпо, що дає початок формуванню кістозних розширень, які утворюють лімфатичні мальформації. Нерідко виникають аномалії прилеглих вен, венозний компонент практично завжди присутній у лімфатичних мальформаціях великих розмірів.

Хоча лімфатичні мальформації є вродженими аномаліями, лише половина з них зʼявляється при народженні, до 90 % - протягом перших двох років життя дитини, решта 10 % - у будь-якому віці. Приблизно 75 % ЛМ локалізуються в ділянці голови і шиї, вони можуть поширюватися в середостіння, нерідко поражаючи гортань, глотку, язик, що призводить до зміщення і компресії дихальних шляхів, стравоходу та спричинюють респіраторні розлади, порушення ковтання. Клінічно лімфатичні мальформації являють собою пухлиноподібні утворення, мʼяко-еластичної консистенції, виповнені рідиною, шкіра над утвореннями частіше не змінена, інколи може мати синюшне забарвлення (мал. ХХІІІ).

Ультразвукове дослідження є достатньо інформативним для діагностики при поверхневій локалізації лімфатичних мальформацій, проте має певні обмеження при поширенні процесу в середостіння, навколо дихальних шляхів.

МРТ вважають найбільш оптимальним діагностичним методом перед початком лікування, який дозволяє оцінити структуру новоутворення, межі його розповсюдження та виявити можливий компонент зі швидким плином крові. У режимі Т2 лімфатичні мальформації дають гіперінтенсивний сигнал. За результатами МРТ, лімфатичні мальформації поділяють на макрокістозні (утворені кістами, діаметр яких перевищує 2 см³), мікрокістозні (утворені кістами діаметром менше 2 см³), та змішані, у яких мікрокістозний компонент перевищує 50%).

Хірургічне видалення має першорядне значення у лікуванні лімфатичних мальформацій, проте локалізація їх навколо судинно-нервових структур є передумовою неповного видалення та збільшує ризик рецидивів і ускладнень (пошкодження нервів, кровотеч, косметичних дефектів).

Альтернативні методи, такі як кріотерапія, діатермія, високочастотна абляція, лазерна терапія і склеротерапія застосовувались з різним успіхом. У цьому плані ін’єкційна склеротерапія є найбільш вивченою, різні результати описані при використанні таких речовин як декстроза, доксициклін, блеоміцин і ОК-432. Деякі середники є мало ефективними (декстроза) або мають небажаний місцевий ефект (доксициклін – відчутно болісний), важка системна побічна дія блеоміцину – легеневий фіброз – обмежує його використання, не зважаючи на високу ефективність. Найбільш безпечним та ефективним препаратом для місцевого лікування лімфатичних мальформацій є ОК-432, який являє собою ліофілізований низько вірулентний Streptococcus pyogenes групи А, інкубований з пеніциліном. ОК-432 є нетоксичним антинеопластичним препаратом завдяки імуностимулюючій активності, який був розроблений в Японії у пізні 1960-ті як протипухлинний засіб. Хоча імунотерапія ОК-432 не збільшила виживання при раку, виявилась його ефективність при плевродезі у випадку злоякісного ураження плеври. Ґрунтуючись на цих спостереженнях, наприкінці 1980-х Ogita et al опублікували результати використання ОК-432 як безпечне і ефективне лікування лімфатичних мальформацій. З цього часу метод дістав широкого використання. Суть лікувальної маніпуляції полягає в пункції кісти максимального діаметру, яка проводиться за необхідності під контролем УЗД, евакуації вмісту та введенні ОК-432. В основі механізму дії препарату лежить індукція запалення з наступною активацією цитокінів і апоптозом клітин, які утворюють внутрішню вистилку кіст. Оскільки ОК-432 не викликає некрозу тканин та утворення рубців, за необхідності наступного хірургічного видалення не виникає технічних труднощів, спричинених рубцево зміненими тканинами. Особливо ефективним є метод лікування при великокістозних формах лімфатичних мальформацій (до 100 %), проте здатність препарату проникати через перегородки кіст пояснює його ефективність при змішаних, інколи і мікрокістозних формах лімфатичних мальформацій.

Лімфедема

Лімфедема є дифузною лімфатичною аномалією, що проявляється набряком внаслідок акумуляції рідини, спричиненою порушенням дренажу лімфи. Лімфедему поділяють на первинну та вторинну, яка виникає внаслідок інфекції або травми, в тому числі і хірургічної. Первинна лімфедема може бути спорадичним ізольованим захворюванням, частиною синдрому, зокрема, синдрому Тернер (низький ріст, естрогенова недостатність, вади серця та інші, спричинені частковою або повною Х-моносомією), або синдрому Хеннекен (аутосомно-рецисивний синдром з лімфатичними мальформаціями кінцівок і кишечника, дизморфією, розумовою відсталістю).

Первинну лімфедему поділяють залежно від часу появи симптомів захворювання:

І тип - проявляється зазвичай при народженні,

Тип ІІ – симптоми з’являються в підлітковому віці;

Ти ІІІ (лімфедема tarda) – проявляється після 30 років.

 

Лікування лімфедеми зазавичай консервативне, яке включає компресійний одяг, прямий лімфодренаж, антисепничні гігієнічні засоби, а також освіту пацієнтів і їх батьків. Хірургічне лікування застосовують лише у випадках, коли істотно знижується якість життя пацієнтів (неможливість носити взуття, одяг).

 

Венозні мальформації

Венозні мальформації, що інколи некоректно називають «кавернозними гемангіомами», являють собою ураження із повільним плином крові, які утворені венозними канальцями і можуть локалізуватися у будь-якій ділянці тіла, найчастіше у шкірі і м’яких тканинах. Венозні мальформації можуть виявлятися при народженні, або проявлятися пізніше, залежно від анатомічної локалізації. Венозні мальформації складають до 90 % судинних мальформацій і охоплюють широкий спектр уражань, включаючи прості варикозні розширення і ектазії, окремі губчасті маси, або систему каналів, які можуть проникати у будь-які тканини і органи. Для них не характерний ні бурхливий ріст, ні спонтанний регрес. Нерідко у ранньому віці їх приймають за гемангіоми. При огляді, являють собою м’які, синюшного забарвлення утворення, які легко піддаються стиканню та можуть збільшуватись при зміні положення і під час проби Вальсальва. Внаслідок стазу крові може виникати тромбофлебіт, який проявляється гострим болем і набряком. Ураження кісток і суглобів є причиною патологічних переломів, гемартрозів.

Венозні мальформації шлунково-кишкового тракту часто є множинними і можуть поражати будь-яку ділянку від ротової порожнини до прямої кишки, нерідко поєднуються з ураженнями тазу і промежини. Клінічним проявом є шлунково-кишкова кровотеча, частіше хронічна.

Для великих венозних мальформацій характерний стаз і сповільнення току крові, що призводить до підвищення споживання факторів згортання крові. У коагулограмі виявляють збільшення протромбінового часу, зниження вмісту фібриногену, підвищення D-димерів, а також тромбоцитопенію в межах 100 - 150´10⁹/л. У випадку коагулопатії важливе диференціювання із капошиформною гемангіоендотеліомою, для якої характерна більш виражена тромбоцитопенія (до 20´10⁹/л), і яка чутлива до антиангіопроліферативних препаратів, тоді як фармакотерапія неефективна при венозних мальформаціях.

Лікування венозних мальформацій залишається складною проблемою, оскільки вони нерідко поражають великі ділянки і мають множинні комуніканти з сусідніми венами. У випадку обширних уражень кінцівок консервативне лікування з використанням компресійного трикотажу і прес-процедур може зменшити розміри і мінімізувати симптоми.

Склерозуюча терапія є одним із основних методів лікування венозних мальформацій. Введення склерозуючих середників у просвіт змінених судин викликає пошкодження ендотелію, тромбоз і рубцювання. При великих ураженнях необхідний рентгенологічний контроль. Проте існує потенційний ризик реканалізації та рецидиву, тому вилікування з використанням лише склерозуючої терапії сумнівне. При великих ураженнях застосовують комплесний підхід у лікуванні: передопераційне склерозування, емболізацію, згодом – хірургічне видалення.

Артеріовенозні мальформації

Артеріовенозні мальформації належать до судинних мальформацій з швидким плином крові і характеризуються патологічним сполученням або шунтами між живлячими артеріями і дренуючими венами без проміжної капілярної сітки. Зазначені шунти і є основою патології. Артеріовенозні мальформації добре відомі нейрохірургам, оскільки є найчастішими судинними мальформаціями центральної нервової системи. Іншою їх локалізацією можуть бути кінцівки, тулуб, внутрішні органи. Для клінічного перебігу артеріовенозних мальформацій характерна стадійність. При народженні вони мають вигляд рожевої плями, яка може нагадувати капілярну мальформацію або доклінічні прояви гемангіоми. Артеріовенозне шунтування наявне під поверхневими не зміненими тканинами. У підлітковому віці функціонування шунтів стає видимим і ураження набуває пухлиноподібної форми. Артеріовенозна мальформація росте пропорційно росту дитини, проте такі чинники як пубертатний період, вагітність, місцева травма можуть бути тригерами прискореного росту. По мірі росту ураження набуває більш насиченого червоного забарвлення і виступає над поверхнею. В результаті розтягнення тканин і феномену місцевого обкрадання розвивається ішемія шкіри, яка проявляється болем, виразкуванням, кровоточивістю. Великі артеріовенозні мальформації ускладнюються серцевою недостатністю.

Для рутинної діагностики використовують ультразвукове дослідження з доплерометрією, проте гемангіомам також властивий компонент із швидким плином крові, тому слід враховувати час початку клінічних проявів. Для візуалізації інформативною є МРТ та МР-ангіогіографія. Суперселективну ангіографію виконують безпосередньо перед заплановим лікуванням.

Основним методом лікування є емболізація під контролем ангіографії як самостійний метод або в поєднанні з хірургічним втручанням.

Синдром Кліппель-Треноне

Синдром Кліппель-Треноне є комбінованою судинною мальформацією з повільним плином крові, який включає аномально розвинені капіляри, лімфатичні судини і вени, найчастіше поражає нижню кінцівку і поєднується з помітною гіпертрофією м’яких тканин і кісток. Капілярний компонент може бути множинним і проявляється судинними плямами формою географічної карти в ділянці кінцівок, тулуба. З часом на шкірі зʼявляються гемолімфатичні вузлики. Лімфатичні аномалії мають різні прояви, включаючи гіпоплазію, лімфедему, макрокістозні лімфатичні мальформації. Венозний компонент формують аномальні поверхневі вени кінцівок, які мають ембріональну будову. Ці вени зазвичай розширені, з нерозвиненими клапанами. Глибокі вени кінцівок гіпоплазовані або навіть відсутні. Захворювання часто ускладнюється тромбофлебітом, можлива тромбемболія легеневої артерії.

Для діагностики використовують рентгенографію, яка дозволяє візуалізувати гіпертрофію кінцівок, МРТ виявляє гіпертрофію підшкірної клітковини, лімфатичні мальформації, зазвичай макрокістозні в ділянці малого тазу і мікрокістозні в ділянці кінцівок. Флебографія дозволяє візуалізувати венозний дренаж кінцівок. Виявлення аномальної вени, що іде по латеральній поверхні гомілки і стегна, є патогномонічною ознакою синдрому Кліппель-Треноне.

Лікування синдрому є комплексним. Консервативні заходи використовують для зменшення венозного стазу. Склерозуючі середники використовують для лікування лімфатичних мальформацій, проте проблемою є їх рецидиви. Етапні резекції використовують для корекції надмірного росту мʼяких тканин і лімфедеми.

Синдром Паркс Вебер

Синдром Паркс Вебер є спорадичною поєднаною судинною мальформацією з швидким плином крові, що поражає кінцівки і тулуб з найчастішим втягненням в процес нижніх кінцівок. Капілярні артеріовенозні нориці і капілярні артеріовенозні мальформації поєднуються з гіпертрофією кісток і мʼязів ураженої кінцівки. Гіпертрофія кінцівки є видимою при народженні, і, на відміну від синдрому Кліппель-Треноне, кінцівка збільшена у розмірах симетрично на всьому протязі. Капілярні плями є більш вираженими, ніж при типових капілярних мальформаціях, і супроводждуються підвищенням температури шкіри. Вислуховування шумів при аускультації підтверджує діагноз. При ураженні легень формуються аневризми з загрозою легеневих і внутрішньоплевральних кровотеч. Потрібне хірургічне втручання – резекція легені.

Для діагностики використовують МРТ, при якій виявляють симетричну гіпертрофію мʼязів і кісток, з генералізованим збільшенням нормальних артерій і вен в ураженій кінцівці. З допомогою ангіографії виявляють артеріовенозні фістули.

 

Немеланоцитові невуси.

Епідермальні невуси.

Епідермальні невуси – це ураження шкіри, які не поєднуються з проліферацією меланоцитів. Вони належать до вроджених гамартом ектодермального походження і класифікуються на основі їх гіперпластичного компоненту. Проліферація кератиноцитів захоплює лише епідерміс, тоді як органоїдні ураження захоплюють сальні, апокринові, еккринові та фолікулярні структури. Клінічно вони проявляються припіднятими, пігментованими утвореннями на шкірі з бархатистою або бородавчатою поверхнею. Ураження частіше з’являються у малюків, інколи у старшому віці. Частота їх появи у новонароджених складає 0,3%. Найчастішими місцями локалізації є волосиста частина голови, обличчя, тулуб, верхні кінцівки. З віком і гормональними перебудовами під час пубертатного періоду невуси змінюють свою структуру на веррукозну, вкриваються більш грубим волоссям.

Багато синдромів поєднуються з епідермальними невусами.

Основні варіанти епідермальних невусів:

- Сальний невус (Nevus sebaceous), який складає до 50 % епідермальних невусів

- Кератиноклітинний невус

- Комедоновий невус

- Запальний лінійний верукозний невус

- Невус Беккера (пігментний волосяний епідермальний невус)

Ці ураження мають ризик трансформації у постпубертатному періоді (Nevus sebaceous може трансформуватися в базальноклітинну карциному, кератоакантому), тому підлягають оперативному лікуванню.

 

Меланоцитові невуси

Звичайні набуті невуси

Звичайні набуті невуси є доброякісними новоутвореннями шкіри, які з’являються після 6 місяців життя і можуть самостійно зникати. Найчастіше вони локалізуються на відкритих частинах тіла, мають невеликі розміри (6 – 8 мм), симетричні, з гладкою поверхнею, однорідною пігментацією і рівними краями.

Атипові невуси.

Атипові невуси, які раніше називали невусами Кларка або диспластичними невусами, зустрічаються більш як у 5% в популяції. Вони можуть бути сімейними або спорадичними. Проявляються вони у підлітковому віці на відкритих ділянках тіла і збільшуються у розмірах і кількості з віком. На відміну від звичайних набутих невусів, розміри їх понад 5 мм, мають неправильну форму поверхні, від цілком плоскої до плоскої з припіднятим центром. Пігментація зазвичай є темною і нерівномірною, краї також нерівні. Ці ураження частіше зустрічаються у людей зі світлою шкірою і волоссям.

Меланома

Меланома в дитячому віці зустрічається рідко, складаючи менше 2% усіх випадків меланоми в популяції. У більшості випадків (до 80%) меланома виникає de novo, а не в місцях попередніх уражень.

Складність постановки діагнозу у дитячому віці пояснюється різноманітністю проявів у дітей. Природня еволюція вроджених і набутих невусів протягом життя дитини обмежує використання діагностичних критеріїв, які прийняті для дорослих. Обмежене значення має мнемонічна схема ABCDE (Asymmetry, Border irregularity, Color variegation, lesion Diameter greater than 6 mm, and Evolution of a pigmented lesion). Специфічно, фізикальні характеристики гігантського ВМН передбачають розвиток меланоми у глибоких шарах дерми. Найчастішими симптомами меланоми у дітей описують швидкий ріст, біль, виразкування, свербіння, кровоточивість, зміну кольору.

Роль клінічногї дерматоскопії, комп’ютерної дерматоскопії і навіть ультразвукового дослідження мають значення для моніторингу дорослих пацієнтів із групи високого ризику і невелику роль відіграють для діагностики у дитячому віці.

У випадку підозри на злоякісний характер пухлини, необхідна ексцизійна повношарова біопсія, яка дозволить визначити подальшу лікувальну тактику у співпраці з онкологом.

 

Папілома – доброякісна пухлина, яка походить зі шкіри та являє собою розростання покривного епітелію. Локалізується вона на різних ділянках: на голові, біля рота, у пахвинних ямках, навколо відхідника та ін. Пухлина має невеликі розміри (від декількох міліметрів до 1-2 см у діаметрі) та різну форму: круглу, довгасту, кільцеподібну. Більшість папілом має вузьку ніжку, деякі розташовані на широкій основі. Забарвлення їх блідо-рожеве. Скарг немає. Інколи спостерігають відрив її та незначну кровотечу. Злоякісного переродження пухлини у дітей не відзначають.

Лікування. Виконують висікання або електрокоагуляцію пухлини. Прогноз сприятливий.

Дермоїдна кіста, або дермоїд, – це утворення, що виникає з залишків ембріональних клітин. Стінка кісти складається зі сполучної тканини, висланої зсередини багатошаровим плоским епітелієм, який аналогічний епідермісу, а порожнина заповнена сальною масою з домішками лусочок епідермісу. Типовими місцями розташування дермоїдів є верхній край ока, біля внутрішнього або зовнішнього кута ока, ділянка яремної ямки, завуна ділянка, волосиста частина голови.

Клінічна картина. Утворення виявляють у ранньому віці у вигляді округлого або дещо витягнутого щільного кулькоподібного утворення, розташованого під шкірою. Звичайно за розмірами воно не перевищує розмірів лісового горіха, рухливе та не спаяне зі шкірою. Пальпація дермоїдної кісти болісна. Розпізнавання дермоїдної кісти звичайно не становить труднощів. Якщо кіста локалізується в ділянці кореня носа, її слід диференціювати з мозковою грижею. Для останньої характерне сплощення перенісся та неправильне широке розташування очей, її напруження під час крику, пульсація, рентгенологічно відзначають дефект кістки. Дермоїди, які локалізуються на шиї, диференціюють із природженими серединними та бічними кістами. Відмінними ознаками останніх є феномен зміщення їх догори під час ковтальних рухів.

Лікування дермоїдної кісти хірургічне. На відміну від інших пухлин, зокрема від ангіом, за дермоїдної кісти роблять не окреслюючий розріз, а прямий уздовж шкірної складки. При цьому кісту вилущують разом з оболонкою переважно тупим шляхом.

Атерома (сальна кіста) утворюється внаслідок закупорювання вивідної протоки сальної залози та локалізується переважно на волосистій частині голови. У місцях, де відсутні сальні залози (долонна поверхня кисті, підошовна поверхня ступні) атероми не утворюються. У дітей сальна кіста частіше виникає в період статевого дозрівання.

Клінічна картина. Атерома являє собою округле підшкірне утворення невеликого розміру (1-2 см у діаметрі), котре підвищується над рівнем шкіри. Під час уважного огляду можна виявити на її верхівці невелику ямку. Під час пальпації пухлина щільна, безболісна. Вона легко зміщується разом зі шкірою. Інколи з пухлини спонтанно виділяється салоподібна маса з неприємним запахом. Атерома може інфікуватись, тоді виділення набувають гнійного характеру. Після закриття отвору протоки атерома формується знову.

Лікування атероми хірургічне, відповідно до показань. Операцію виконують за відсутності ознак запалення. Проводять веретеноподібний розтин, щоб видалити частину фіксованої шкіри. Кісту необхідно видаляти разом з капсулою, бо залишки останньої є причиною рецидиву.

Ліпома – доброякісна пухлина, яка виникає з жирової тканини. Спостерігається у дітей старшого віку, локалізується на спині, плечовій ділянці, грудній стінці. Розміри пухлини можуть бути різними.

Клінічна картина. Ліпома має м'яку тістувату консистенцію, безболісна, без чітких меж. Росте ліпома повільно. Скарг немає.

Лікування хірургічне. Невелику за розмірами пухлину видаляють через окреслюючий розріз, висікають надлишок шкіри.

Фіброма – пухлина, яка виникає зі сполучної тканини. Частіше зустрічають фіброми шкіри, рідше – підшкірної основи. У дітей фіброма зустрічається у віці понад 1 рік.

Клінічно це округле або дещо витягнуте щільне утворення невеликих розмірів, безболісне, під час пальпації легко зміщується відносно підлеглих тканин. Росте фіброма повільно, межі пухлини чіткі. Шкіра над нею не змінена.

Лікування оперативне. Пухлину висікають окреслюючим розрізом.

Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) характеризується наявністю вузликових утворень уздовж шкірних нервових стовбурів. Це захворювання виникає частіше в пубертатний період, інколи проявляється у ранньому дитинстві.

Клінічна картина нейрофіброматозу складається з двох головних ознак: коричневої пігментації, що нагадує природжені пігментні плями, та наявності нейрогліом уздовж нервових стовбурів. Прояви захворювання не завжди класичні, можуть спостерігатися різні варіанти. У більш легких випадках патологічний процес суворо локалізований. Під шкірою в одному місці виявляють конгломерат щільних, переплетених між собою тяжів, пігментація шкіри виражена незначно. За більшого ураження пігментація охоплює більшу площу, частіше локалізується на обличчі та шиї, у підшкірній основі визначають множинні розсіяні щільні тяжі. У деяких випадках виникає гіпертрофія органа, який охоплений процесом (наприклад, вуха), що пов'язано з лімфостазом. Спостерігається множинний нейрофіброматоз на різних ділянках тіла.

Лікування. Радикального методу лікування хвороби Реклінгхаузена не існує. Якщо процес локалізований, інколи буває сприятливий результат після видалення пухлини, за розсіяного процесу лікування неефективне.