Таким образов, родители и врачи. Должны осознавать высокий уровень ответственности при принятии решения о выполнении данной процедуры или об отказе от нее.

Зачем его делают? Материал, полученный при амниоцентезе, позволяет определить пол ребенка, исследовать его хромосомный набор, оценить степень развития ребенка (особенно легких), а также наличие или отсутствие некоторых наследственных заболеваний. Амниоцентез рекомендуется в следующих случаях.

• Родители уже имели детей с генетическими аномалиями, например с синдромом Дауна.

Третий месяц — почти заметно 193

• Родители уже имели ребенка с нарушениями обмена веществ. (Амниоцентез позволяет выявить только 10 процентов генетических и биохимических аномалий, встречающихся у новорожденных.) Поскольку каждый специальный тест, например на наличие болезни Тея — Сакса или фиброзно-кистозной дегенерации, стоит несколько сотен долларов, эти тесты проводятся только по требованию врача.

• Мать является переносчиком генетического заболевания, которое передается по наследству. Если мать является переносчиком сцепленной с полом генетической болезни, такой, как гемофилия, то она с вероятностью 50:50 передаст эту болезнь своему сыну. В общем случае амниоцентез позволяет определить лишь пол ребенка, но не унаследованный ген. Если генетическое обследование семьи выявило дефектную хромосому, то при помощи амниоцентеза можно определить, унаследовал ли плод эту хромосому.

• У родителей уже есть ребенок с дефектом позвоночника.

• Уровень альфа-фетопротеина в крови матери высок по неизвестной причине.

• Тройной тест указывает на высокую вероятность наличия у плода синдрома Дауна.

• Оба родителя являются носителями гена наследственного заболевания, например болезни Тея — Сакса или серповидно-клеточной анемии. Вероятность, что ребенок унаследует это заболевание, равняется одной четверти.

• Ультразвуковое обследование выявило аномалии развития плода, которые указывают на серьезный или даже несовместимый с жизнью генетический дефект.

• В интересах матери и ребенка было принято решение о провоцированных преждевременных родах. Амниоцентез нужен для того, чтобы определить степень зрелости легких ребенка и сравнить риск дальнейшего пребывания ребенка в матке с риском преждевременных родов.

• Возраст матери превышает тридцать пять лет.

Когда его делают? Это исследование делают обычно между двенадцатой и шестнадцатой неделями после зачатия, когда ребенок уже окружен достаточным количеством жидкости и ее можно взять на анализ. Амниоцентез также делают в последние восемь недель беременности, когда рассматривается возможность преждевременных родов. Результаты анализа, позволяющие определить наличие хромосомных аномалий, а также пол ребенка, обычно бывают готовы через одну-две недели. Результаты, касающиеся дефектов позвоночника и нарушений обмена веществ, таких, как синдром Хантера или болезнь Тея — Сакса, можно узнать уже на следующий день.

В ожидании малыша

Пренатальный тест: сначала протестируйте врача Если врач рекомендует вам тот или иной пренатальный тест, обязательно задайте ему следующие вопросы. • Какова степень риска и каковы преимущества этого теста? Может ли он принести вред мне или моему ребенку или повысить вероятность осложнений во время беременности и родов? • Необходим ли он именно для моей беременности? Позволит ли мне информация о генетическом благополучии моего ребенка лучше переносить беременность или принять более разумные в медицинском отношении решения? • Каков ваш опыт в проведении этой процедуры, и велик ли процент осложнений? Может быть, меня следует направить к специалисту в области фетальной медицины? • Сколько это будет стоить? Покроется ли эта сумма моей страховкой? • Какую информацию позволит получить тест? Когда я узнаю результаты? Насколько достоверны эти результаты? • Существуют ли альтернативные процедуры, более безопасные и позволяющие получить ту же информацию? Будет ли процедура болезненной? Какие осложнения могут возникнуть? Можем ли мы с мужем наблюдать за процедурой на экране ультразвукового аппарата?

Как его делают? Беременная женщина ложится на смотровую кушетку, и ее живот протирают антисептиком. Врач делает местную анестезию. При помощи ультразвукового прибора врач определяет местоположение ребенка и плаценты, чтобы не задеть их, прокалывает кожу и вводит в матку длинную иглу, через которую набирает немного амниотической жидкости. Этот образец отправляют в генетическую и биохимическую лаборатории для анализа. Вся процедура занимает около тридцати минут. Процедура проходит безболезненно, однако некоторые женщины могут испытывать определенный дискомфорт в месте прокола.