Медико-генетические исследования 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Медико-генетические исследования



10.1. Современные представления о наследственной патологии и социально-гигиенические проблемы медицинской генетики 10.1.1. Современные представления о наследственной патологии и принципах организации помощи больным с наследственной патологией и их семьям 10.1.1.1. Предмет и задачи медицинской генетики 10.1.1.2. Понятие о наследственных болезнях и болезнях с наследственным предрасположением (мультифакториальных) 10.2. Генетика человека 10.2.1. Представление о молекулярных основах наследственности 10.2.1.1. Роль нуклеиновых кислот в хранении и реализации генетической информации 10.2.1.2. Генетический код 10.2.1.2.1. Основные характеристика 10.2.1.2.2. Этапы расшифровки 10.2.1.3. Современные представления о структуре гена 10.2.1.4. Регуляция активности генов 10.3. Цитологические основы наследственности 10.3.1. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности 10.3.1.1. Цитология ядра, его преобразования в жизненном (митотическом) цикле клетки 10.3.1.2. Хромосомы и хромосомный набор. Основные понятия 10.3.1.3. Связь между поведением хромосом и распределением признаков - основа хромосомной теории наследственности 10.3.1.4. Структурно-функциональня организация митотических хромосом 10.3.1.5. Морфология митотических хромосом 10.3.1.6. Принципы упаковки ДНК - белков в составе хроматина 10.3.1.7. Феномен дифференциального окрашивания. Отражение структурно-функциональной дифференцированности хромосомы 10.3.1.8. Понятие об эу- и гетерохроматине 10.3.2. Структурно-функциональная организация мейотических хромосом 10.3.2.1. Митоз и его фазы 10.3.2.2. Кроссинговер: морфология, генетика, молекулярная природа 10.3.2.3. Гаметогенез 10.3.3. Нарушение расхождения хромосом в гаметогенезе 10.3.3.1. Полиплоидия 10.3.3.2. Анеуплоидия 10.3.3.3. Структурные перестройки хромосом, их типы и хромосомный дисбаланс 10.4. Гены и признаки 10.4.1. Законы передачи наследственных признаков 10.4.1.1. Гомо- и гетерозиготность 10.4.1.2. Генотип и фенотип 10.4.2. Основные типы наследования 10.4.2.1. Аутосомно-доминантное 10.4.2.2. Аутосомно-рецессивное 10.4.2.3. Сцепленное с Х-хромосомой 10.4.2.4. Генные карты хромосом человека 10.4.2.5. Митохондриальное наследование 10.4.3. Взаимодействие генотипа и среды в формировании признаков 10.4.3.1. Пенетрантность и экспрессивность генов, плейотропия 10.4.3.2. Понятие о генотипической, внутриорганизменной и внешней среде 10.4.3.3. Норма реакции 10.4.3.4. Генетические аспекты старения 10.4.3.5. Генетические аспекты злокачественного роста 10.4.3.6. Роль генетических факторов в инфекционной патологии человека 10.4.3.7. Иммуногенетические взаимоотношения макро и микроорганизма 10.5. Изменчивость 10.5.1. Мутационная изменчивость 10.5.1.1. Отличие мутаций от модификаций 10.5.1.2. Причины возникновения мутаций 10.5.2. Классификация мутаций 10.5.2.1. Генные мутации 10.5.2.2. Хромосомные аберрации 10.5.2.3. Геномные мутации 10.5.2.4. Спонтанные мутации 10.5.2.5. Индуцированные мутации. Радиационный мутагенез 10.5.3. Мутагенное действие ультрафиолетовых лучей 10.5.3.1. Заболевания, связанные с повышенной чувствительностью человека к ультрафиолетовому облучению 10.5.4. Химический мутагенез 10.5.4.1. Отличия от действия радиации 10.5.4.2. Химические мутагены в окружающей человека среде 10.5.4.2.1. Химизация сельского и лесного хозяйства как источник мутагенов среды 10.5.4.2.2. Отходы промышленности и загрязнения среды мутагенами 10.5.4.2.3. Мутагенное действие пищевых добавок 10.5.4.6. Лекарственные препараты и мутагенез 10.5.5. Экологические факторы мутагенеза 10.5.5.1. Вирусы 10.5.5.2. Токсины 10.5.5.3. Вакцины 10.5.5.4. Мутагенное воздействие на ДНК 10.6. Цитогенетические методы диагностики наследственных болезеней 10.6.1. Основные цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней 10.6.1.1. Экспресс-диагностика по половому хроматину (Х-хроматин, Y-хроматин) 10.6.2. Исследование кариотипа 10.6.2.1. Показания к проведению хромосомного анализа 10.6.2.2. Культивирование лимфоцитов крови для хромосомного анализа 10.6.2.3. Приготовление хромосомных препратов культуры лимфоцитов 10.6.2.4. Культивирование фибробластов (эмбриональные ткани, биопсия кожи) 10.6.2.5. Приготовление хромосомных препаратов культуры фибробластов 10.6.2.6. Кариотипирование, индивидуально-групповая идентификация равномерно окрашенных хромосом 10.6.2.7. Дифференциальное С- и G-окрашивание хромосомных препаратов 10.6.2.8. Индивидуальная идентификация хромосом. Номенклатура сегментов хромосом согласно международной символике 10.6.3. Анализ числовых и структурных аномалий кариотипа 10.6.3.1. Хромосомный анализ при изменениях в системе аутосом и половых хромосом 10.6.3.2. Хромосомный анализ при структурных изменениях хромосом (инверсиях, делециях, транслокациях) 10.7. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней 10.7.1. Типы программ обследования. Показания к обследованию 10.7.1.1. Массовый скрининг 10.7.1.2. Селективный скрининг 10.7.2. Полуколичественные методы диагностики наследственных болезней 10.7.2.1. Микробиологические методы 10.7.2.2. Хроматография 10.7.2.3. Определение ГАГ 10.7.2.4. Определение a1-антитрипсина 10.7.2.5. Другие 10.7.3. Физико-химические методы диагностики наследственных болезней 10.7.3.1. Тонкослойная хроматография 10.7.3.2. Газовая хроматография 10.7.3.3. Спектрофотометрия 10.7.3.4. Флюориметрические методы 10.7.3.5. Электрофорез 10.7.3.6. Аминокислотные анализаторы 10.7.3.7. Энзиматические методы 10.8. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней 10.8.1. Выделение ДНК из клеток 10.8.2. Методы гибридизации ДНК 10.8.3. Методы амплификации ДНК 10.8.4. Секвенирование 10.8.5. Методы электрофореза нуклеиновых кислот 10.8.6. Рестрикционный анализ ДНК 10.8.6.1. Рестриктозы. Рестрикция ДНК 10.8.6.2. Полиморфизм ДНК 10.8.7. Прямая ДНК-диагностика 10.8.8. Косвенная ДНК-диагностика 10.8.9. Пренатальная ДНК-диагностика 10.9. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней 10.9.1. Показания к проведению пренатальной диагностики 10.9.2. Методические подходы к пренатальной диагностике 10.9.2.1. Неинвазивные методы (эхография) 10.9.2.2. Инвазивные методы (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, фетоскопия) 10.10. Неонатальный скрининг 10.10.1. Требования к лабораторным методам программ массового скрининга 10.10.2. Принципы осуществления программ массового скрининга новорожденных на: 10.10.2.1. Фенилкетонурию 10.10.2.2. Гипотиреоз 10.10.2.3. Галактоземию 10.10.3. Лабораторный контроль за лечением 10.10.4. Медико-генетическое консультирование

КУРС XI

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2017-02-17; просмотров: 154; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.206.12.31 (0.142 с.)