Тема № 18. Лечение наследственных болезней

 

2. Цель: Изучить современные методы лечения наследственных болезней.

3. Задания:

3.1. Классификация наследственных болезней.

3.2. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.

3.3. Принципы лечения наследственных заболеваний.

4. Форма выполнения: реферативная работа.

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:

а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;

г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

 

8. Литература:

8.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

8.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

8.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

8.4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990.

8.5. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004.

8.6. Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.

8.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

8.8. Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005.

8.9. Хандогина Е.К. и др. Основы медицинской генетики. М. 2004.

8.10. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 2 том. М., 1990.

8.11. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. И., 2003.

9. Контроль:

9.1. Лечение наследственных заболеваний. Симптоматическое лечение наследственных заболеваний.

9.2. Патогенетическое лечение наследственных болезней.

9.3. Этиологическое лечение наследственных болезней.

 

КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

ГОД

 

 

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «_ 12 _»_ апреля_ 2012 г, протокол № 15

 

 

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

 

 

I. Вопросы экзамена:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.

1. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.

2. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.

3. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной биологии и генетики.

4. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.

5. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.

6. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.

7. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа. Биологическое значение.

8. РНК. Виды РНК, функции.

9. Ген –молекулярно – биологическое определение.

10. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.

11. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.

12. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.

13. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.

14. Классификация генов.

15. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах

16. Принципы репликации ДНК.

17. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

18. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции

19. Причины, механизмы возникновения и устранения ошибок репликации

20. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации

21. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации

22. теломерных участков линейных молекул ДНК

23. Транскрипция, определение, стадии.

24. Матричный принцип синтеза и- РНК.

25. Транскрипция прокариотических генов.

26. Транскрипция эукариотических генов.

27. Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг, альтернативный сплайсинг, генетическое значение.

28. Трансляция, определение, стадии.

29. Генетический код, определение, свойства.

30. Рибосомы, строение, функции

31. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции

32. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.

33. Значение нарушений трансляции в медицине.

34. Регуляция активности генов, понятие, сущность,значение в жизнедеятельности организмов (клеток).

35. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.

36. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, репрессибельный).

37. Уровни регуляции активности генов, характеристика

38. Особенности регуляции активности эукариотических генов.

39. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами.

40. Теломеры и теломераза и их вляние на клеточное старение.

41. Экспрессия теломеразы в нормальных клетках человека.

42. Теломеразная активность и длина теломер в опухолевых клетках человека.