ТОП 10:

Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»



2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по медицинской (клинической) генетике, роли и значения медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.

3. Задачи обучения:

-выявить понимание студентами цели, задач медицинской генетики и ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении,

- оценить уровень знания и понимание студентами отдельных разделов пройденного материала,

- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания,

-сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.

4. Методы обучения:комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

5. Основные вопросы темы:

5.1. Определение хромосомных болезней человека и их классификация.

5.2. Аутосомные синдромы.

5.3. Гоносомные синдромы.

5.6. Основные клинические признаки хромосомных ауто- и гоносомных болезней

5.7.Диагностика, профилактика и методы лечения хромосомных болезней человека.

5.8.Определение генных болезней человека и их классификация.

5.9.Типы наследования моногенных болезней человека. Условия менделирования.

5.10.Ферментопатии. Гемоглобинопатии. Болезни нарушения морфогенеза.

5.11.Этиология, патогенез, основные клинические признаки, методы диагностики, лечения и профилактики ферментопатий, на примере фенилкетонурии.

5.12. Этиология, патогенез, основные клинические признаки, методы диагностики, лечения и профилактики гемоглобинопатий, на примере серповидноклеточной анемии

5.13.Этиология, патогенез, основные клинические признаки, методы диагностики, лечения и профилактики нарушений морфогенеза, на примере синдрома Марфана.

5.14. Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.

5.15. Механизмы развития полигенных болезней.

5.16. Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.

5.17. Основные методы исследования полигенных болезней.

5.18. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение.

5.19. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней.

5.20. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ.

5.21. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях.

5.22. Определение моногенных неменделирующих болезней человека и их классификация.

5.23. Этиология, патогенез, основные клинические признаки, методы диагностики, лечения и профилактики митохондриальных болезней (МБ). Классификация митохондриальных болезней.

5.24.Этиология, патогенез, основные клинические признаки, методы диагностики, лечения и профилактики импринтинговых болезней (ИБ)

5.25.Этиология, патогенез, основные клинические признаки, методы диагностики, лечения и профилактики болезней тринуклеотидных повторов (БТП).

5.26.Этиология, патогенез, основные клинические признаки, методы диагностики, лечения и профилактики прионных болезней (ПБ).

5.27. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

5.28. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

5.29. Показания для МГК. Этапы МГК.

5.30. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

5.31. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

5.32. Предимплантационная диагностика.

5.33. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

5.34. Основные методы профилактики наследственных болезней.

5.35. Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.

5.36.Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

5.37. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.

5.38. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.

5.39. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматический,

патогенетический, этиологический, хирургический).

5.40. Методы симптоматической терапии.

5.41. Методы патогенетической терапии.

5.42. Методы этиологической терапии. Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов.

5.43. Биоэтические проблемы генотерапии.

5.44.Предиктивная медицина, определение и цели.

5.45. Геном человека, его особенности.

5.46. Гены предрасположенности, их тестирование.

5.47. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

5.48. Перспективы предиктивной медицины.

5.49. паспорт – индивидуальная база ДНК-данных

5.50. Генетический паспорт - основа предиктивной медицины

5.51. Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования

5.52. Основы технологии получения биочипа

5.53. Принцип работы биологического биочипа

5.54. Значение биочипов в диагностике болезней человека

5.55. Нанобиочипы как основа медицины будущего

5.56. Стволовые клетки, определение, свойства.

5.57. Применение стволовых клеток в лечении болезней человека

5.58. Генная терапия и стволовые клетки.

5.59. Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их

в медицине

5.60. Наследственные гемоглобинопатии и их причины.

5.61. Классификация гемоглобинопатии.

5.62. Диагностика и лечение гемоглобинопатии.

5.63. Характеристика и частота распространенных генных болезней

5.64. Генетические механизмы распространенных генных болезней

5.65. Виды распространенных генных болезней

5.66. Клинические проявления, диагностика и профилактика распространенных генных болезней.

5.67. Классификация наследственных болезней.

5.68. Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.

5.69. Принципы лечения наследственных заболеваний.

 

6. Раздаточный материал:тестовые вопросы, билеты

 

 

7. Литература:

Основная:

7.1. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

7.3. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

7.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7.5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003.

7.6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М. 1989.

7.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

7.9. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

7.10.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

7.11. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010.

Дополнительная:

7.1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

8. Контроль:




Последнее изменение этой страницы: 2017-02-06; Нарушение авторского права страницы

infopedia.su не принадлежат авторские права, размещенных материалов. Все права принадлежать их авторам. Обратная связь - 54.145.117.60