На тему “особливості білкового обміну та семіотика його порушень”.

Актуальність теми. Білок є пластичним матеріалом для тканин, тому порушення його обміну значно ускладнює розвиток дитини, спричиняє розвиток багатьох захворювань. Крім того, саме в дитячому віці проявляються вроджені та спадкові хвороби обміну речовин, які необхідно діагностувати і проводити корекцію порушеного обміну. Лікарям всіх спеціальностей слід знати вікові особливості білкового обміну і ознаки його порушення.

План лекції:

1. Роль білка для організму дитини.

2. Потреба у білку в різні вікові періоди.

3. Перетравлювання та засвоєння білка.

4. Особливості обміну білка.

5. Семіотика уражень при порушенні обміну білка.

6. Набуті порушення обміну білка.

7. Спадкові порушення обміну білка.

 

Зміст лекції

Білок є одним з основних життєво необхідних продуктів. Враховуючи, що у дітей процеси асиміляції домінують над процесами дисимиляції, потреба у повноцінному білку досить висока. Ні жири, ні вуглеводи не можуть замінити білок. І навіть незначні порушення його обміну можуть спричинити захворювання.

Функції білка в організмі:

Ø Пластична – при розщепленні білка утворюються незамінні амінокислоти (триптофан, фенілаланін, лізин, треонін, валін, метіонін, лейцин, ізолейцин + не замінимі для дітей гістидин та цистин), які є основою для синтезу нових білкових молекул.

Ø Імунологічна функція – імуноглобуліни та імунокомпетентні клітини є білковими структурами.

Ø Енергетична функція (1 г – 4 ккал), складають 10-15% від загальної добової калорійності.

Ø Білки входять до складу ферментів, гормонів, вітамінів, гемоглобіну і ін. життєво важливих структур.

Ø Білки є буферами, які підтримують онкотичний тиск в крові, спинномозковій рідині та інших рідинах.

Білки їжі розщеплюються в шлунково-кишковому тракті ферментативним шляхом до амінокислот. Активність перетравлювання білків у дітей раннього віку знижена. У новонароджених знижена секреторна функція головних клітин – продуцентів пепсину, пепсиноген не активується соляною кислотою, бо кислотність шлункового вмісту до 5 місяців наближена до нейтральної (рН – 5,8-3,8). У грудних дітей активність пепсину 2-16 од., у дітей старшого віку – 16-32 од. При вигодовуванні грудним молоком перетравлювання краще, бо білок є частково розщеплений.

Катепсин – розщеплює білок у дітей перших місяців життя.

Схема перетравлювання і засвоєння білків

 

Орган	Білковий субстрат	Ферменти	Дія ферменту
Шлунок	Нативний білок	Пепсин, гастриксин	Розрив пептид-них зв’язків
Тонкий кишечник, підшлункова залоза	Поліпептиди	Трипсин, хімотрипсин, Карбопептидаза, ендопептидази	Розрив внутріш- ніх пептидних зв’язків
Слизова оболонка тонкого кишечника	Амінокислоти	Ентерокіназа, пептидаза і ін.	Всмоктування у венозну систему
Печінка	Амінокислоти	Декарбоксилази, трансамінази	Утилізація, роз- щеплення, роз- повсюдження по організму

Секреція ферментів регулюється тканинними гормонами, які утворюються в слизовій оболонці травного тракту:

Ø гастрин шлунку (підсилює секрецію HCl),

Ø секретин дванадцятипалої кишки (гальмує секрецію HCl),

Ø холецистокінін дванадцятипалої кишки (посилює виділення жовчі та панкреатичного соку),

Потреба у білку:

2-2,5 г/кг/добу – при природному вигодовуванні;

3-3,5 г/кг/добу – при змішаному і штучному вигодовуванні.

Важливо не тільки забезпечити кількість білка, але й якість. Для дітей незамінними є 10 амінокислот: до 5 років незамінною амінокислотою є гістидин.

У дітей до 3 років – цистин і цистеїн, бо синтез їх з метіоніну різко знижений внаслідок низької активності цистатіонази. Потреба дітей у амінокислотах є вищою, ніж у дорослих. Особливо велика потреба в лейцині. Фенілаланіні, лізині, валіні, треоніні.

Для вивчення білкового обміну застосовують критерій балансу азоту. Для дітей характерним є позитивний азотистий баланс (за винятком перших кількох днів після народження, коли він є негативним).

Білки плазми крові. Вміст білка у плазмі – 57-81 г/л. У новонароджених – 47-65 г/л, у недоношених –50 г/л. Білки плазми оновлюються щоденно на 25%.

Альбуміни – добре розчинні. Містять 580 амінокислот.

Функції альбумінів:

Ø регуляція осмотичного тиску (1 г альбуміну зв’язує 18 мл води);

Ø транспорт речовин, які погано розчиняються у воді (жирні кислоти, білірубін, стероїдні гормони, тироксин, адреналін, кальцій, мідь, вітаміни, токсини).

Ø Альбуміни – депо амінокислот.

Глобуліни – α₁ -, α₂ -, β -,γ – фракції.

Функція α₁ – глобуліну:

Ø Транспорт ліпідів;

Ø Транспорт тироксину;

Ø Транспорт гормонів кори наднирників.

Функція α₂ – глобуліну:

Ø Транспорт ліпідів;

Ø Транспорт міді (церулоплазмін зв’язує Сu).

 

До складу α₁ – глобуліну і α₂ – глобуліну входять муко- і глюкопротеїди.

До β –фракції білка належать ліпопротеїн, трансфери, С-реактивний білок,

До γ- глобулінової фракції білка належить основна маса антитіл, це імуноглобуліни A, M, G, D, E.

Гаптоглобін – білок, здатний зв’язуватись з Нb при внутрішньо судинному гемолізі еритроцитів.

Протеїнограма застосовується для діагностики багатьох захворювань.

Співвідношення альбуміни/глобуліни = 1,2. Співвідношення глобулінових фракцій:

Ø α₁ – глобуліни –1 частина;

Ø α₂ – глобуліни –2 частини;

Ø β – глобуліни – 3 частини;

Ø γ- глобуліни – 4 часини.

В клініці розрізняють такі зміни протеїнограми:

Ø гіперпротеїнемія;

Ø гіпопротеїнемія – голодання, хвороба нирок і ін.;

Ø диспротеїнемія – гострі та хронічні запальні процеси.

Показником обміну білка є кінцеві продукти розпаду білка:

сечовина (3,33-8,33 ммоль/л), креатинін (0,04-0,1 ммоль/л, 1-2 мг%), рест-азот (14,3-28,6 ммоль/л).

Регуляція білку в організмі здійснюється нейрогуморальним шляхом:

Гормони гіпофіза (соматотропін), статевих залоз, щитовидної залози (тироксин трийодтіронін – посилюють синтез білка. Глюклклртикоїди – посилюють розпад білка. В метаболізмі білка беруть участь вітаміни (особливо – вітамін В₆ ).

Причиною порушення обміну білків є:

Ø аліментарний (при недогодовуванні дитини);

Ø інфекційний; анорексія як наслідок перинатальної патології;

Ø вади розвитку ротової порожнини, шлунково-кишкового тракту;

Ø синдром “короткої кишки” після масивних резекцій кишечника;

Ø синдром мальабсорбції;

Ø спадкові аномалії обміну речовин.

Найчастіше у дітей спостерігаються такі прояви порушення обміну білку як гіпотрофія та імунодефіцитні стани. Ці захворювання при ускладненні загрожують життю дитини.

Діти більш чутливі до білкового голодування, ніж дорослі. У країнах, де спостерігається різко виражений дефіцит білка в організмі, смертність дітей зростає у 20-50 разів. Відомо, що тривале білкове голодування дітей до 3 років може викликати незворотні зміни, які залишаються на все життя. Інтелектуальний індекс у таких дітей нижчий, ніж у однолітків. Дорослі, які голодували в дитинстві важче переносять стреси.

Клінічні ознаки дефіциту білка:

Ø Неспокій, млявість, апатія.

Ø Зменшується підшкірна жирова клітковина.

Ø Уповільнюється приріст маси тіла.

Ø Набряковий синдром (набряк стоп),

Ø Депігментація волосся.

Ø Дерматити.

Ø Гепатомегалія.

Ø М’язове виснаження.

Прикладом кількісного і якісного білкового дефіциту є квашіоркор.

Квашіоркор – описаний Вільямсом в 1933 році. Синоніми: “червона дитина”, “зміїна шкіра”. Виникає після припинення годування груддю, коли в раціоні відсутні молочні продукти, які містять амінокислоти. Клінічні ознаки: неспокій, млявість, апатія, відставання у нервово-психічному та фізичному розвитку; набряки; шарувато-пігментний дерматит; гепатомегалія; імунодефіцит; інфекційні хвороби генералізованого характеру; полі гіповітаміноз.

Целіакія - порушення розщеплення рослинного білка гліадину, який міститься у злакових культурах (пшениця, жито, овес). Клінічні ознаки проявляються, коли у раціон включаються ці продукти (манна каша, печиво, хліб). Клініка: гіпотрофія, поліфекалія. Кал рідкий, пінистий, сірого кольору, блискучий (вигляд віконної замазки). Дитина набуває зовнішності “павука” (живіт великий, кінцівки тонкі). При дослідженні біоптату тонкої кишки – атрофічний єюніт. Для лікування слід виключити продукти, які містять глютен.

Імунодефіцитні стани (хвороба Брутона) можуть бути проявом дефіциту білка - агамаглобулінемія (хвороба Брутона), гіпогамаглобулінемія (див. лекцію “імунодефіцитні стани”).

Спадкова патологiя є однiєю з основних причин дитячої захворюваностi та смертностi. Тiльки з вродженими вадами розвитку пов'язано не менш 20% перинатальної смертностi. Множиннi ураження органiзму (часто без видимого взаємозв'язку) є характерною ознакою генетичної патологiї людини i завжди мають насторожувати лiкаря.

Спадкові захворювання мають спільні ознаки. Наприклад, відставання у розумовому розвитку (більше як 60 захворювань обміну речовин), порушення зору - при 280 захворюваннях, кісткові зміни – при 200 захворюваннях. При більшості спадкових захворювааннях є синдром мальабсорбції. Найчастіша помилка лікарів, коли основна увага надається одному провідному синдрому: розумове відставання - направляють до невропатолога і психіатра, проблеми з зором – до окуліста, діти з рахітоподібними хворобами лікуються у ортопеда і т.д.

З одного боку це зрозуміло, бо переважно це важкі захворюванн. Які приводять до інвалідизації і діти повинні лікуватись у того чи іншого спеціаліста, з другого – їх розглядають як набуті захворювання, не призначається патогенетичне лікування (напр. - фенілкетонурія). Разом з тим, кожне з спадкових захворювань має свої специфічні ознаки, які відрізняють їх від інших. При діагностиці слід надавати значення не окремим симптомам, а їх поєднанню.

Наприклад, ФКУ, галактоземія, гомоцистинурія, гістидинемія мають спільні ознаки: відставання у розумовому розвитку, неврологічні розлади, судоми.

Специфічні та патогенетичні ознаки:

Захворювання	Специфічні ознаки	Патогенетичні ознаки
ФКУ	Екзема, сеча з запахом плісняви	Дефіцит фенілаланін- гідроксилази
Гомоцистинурія	Підвивих кришталика, кісткові зміни	Дефіцит цистатіон- синтетази
Галактоземія	Катаракта, неперено- симість материнського молока	Дефіцит галактозо-1- фосфатуридилтрансфе- рази
Гістідинемія		Дефіцит гістидази

Порушення обміну амінокислот (аміноацидопатії). Пов’язані частіше з генетично детермінованим дефіцитом ферментів, в результаті чого токсичні метаболіти накопичуються у організмі.

Спільні ознаки: особливий запах сечі; відставання у нервово-психічному розвитку; судоми; зміна м’язового тонусу; затримка розвитку мови; зміни шкіри; шлунково-кишкові симптоми (блювота, кетонемія, кетонурія).

ФЕНIЛКЕТОНУРIЯ (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Фелінга) - найбiльш поширене порушення обмiну амiнокислот, що призводить головним чином до ураження ЦНС. Частота - 1 на 10000 новонароджених. Дефiцит фенiлаланiнгiдроксилази порушує перетворення фенiлаланiна у тирозин, що приводить до накопичення токсичних метаболiтiв - фенiлацетооцтової кислоти та фенiлацетата. З сечею виділяється фенілпіровиноградна кислота.

К л i н i к а. Фенілкетонурія (ФКУ) не проявляється у перші місяці життя, дитина виглядає здоровою. Першi симптоми з'являються в 2 півріччі життя. Ранній симптом – блювота. Типова помiрна або виражена затримка iнтелектуального розвитку. Неврологічні ознаки: м'язевий гiпертонус, тремор, порушення поведiнки. Гiпопiгментацiя: у бiльшостi дiтей свiтле волосся (90% дітей – блондини з голубими очами), блакитнi очi, шкiра майже повнiстю немає пiгменту, пiдвищено чутлива до дiї сонячного опромiнювання (альбінізм), легко травмується, схильна до хронiчних захворювань. Це пов'язано з порушенням синтезу меланiну. Характерний "мишачий" запах сечі (запах плісняви) за рахунок видiлення з сечею фенiлацетату. Судоми, гіпогеніталізм. Порушень функцiї внутрiшнiх органiв немає. Формується олігофренія різного ступеня.

Д i а г н о з. Характерна клiнiчна картина, пiдвищений вмiст фенiлаланiну та його похiдних у кровi, спино-мозковiй рiдинi, сечi.

Проба на ФКУ: якiсне визначення фенiлпiровиноградної кислоти у сечi (р-цiя Фелинга). До 2-5 мл сечi додають 0,5-1,0 мл 10% розчину хлориду залiза та декiлька крапель 5% хлористоводневої кислоти. Проба вважається позитивною при появi зеленого забарвлення.

Проба з 2,4-дiнiтрофенiлгiдразином: при реакцiї з пiровиноградною кислотою дає осад яскраво-жовтого кольору. Обидвi проби у 1% випадкiв можуть бути позитивними без наявностi хвороби. Хворою на ФКУ можна вважати дитину з вмiстом у сечi фенiлаланiна не менш 0,015-0,02 г/л.

Л i к у в а н н я. Дiєтотерапiя: обмежувальна дiєта з 2-3 тижневого вiку до 5 рокiв. З рацiону майже повнiстю виключаються продукти, які містять фенiлаланiн (м'ясо, риба, печiнка, яйця, сир, рис, горiхи, фасоля, шоколад, какао). Дозволяється їсти цукор, фрукти, мед, олiю, молоко, овочi, картоплю. Призначають вiтамiни, препарати залiза, кальцію, протисудомнi, ноотропнi препарати. Медикаментозна терапія: фенілдон, лофеналак, цимогран, які регулюють обмін фенілаланіну.

ГОМОЦИСТIНУРIЯ - недостатнiсть ферменту цистатiонiн-синтетази, що призводить до накопичення в органiзмi гомоцистiну, який екскретується з сечею.

К л i н i к а. В грудному вiцi захворювання не проявляється. Основнi симптоми: аномалiї скелету (довгi тонкi кiнцiвки i пальцi, сколiоз, деформацiя грудної клiтки), ураження зору (пiдвивих кришталика, катаракта, глаукома), затримка розумового розвитку. Така клiнiка потребує проведення диференцiйної дiагностики з синдромом Марфана.

Д i а г н о з встановлюється на пiдставi виявлення у сечi гомоцистiна.

Л i к у в а н н я. Великi дози вiтамiну В₆ активують недостатнiй фермент. При В₆ -резистентнiй гомоцистiнурiї - дiєтотерапiя (виключення продуктiв, що мiстять метiонiн).

ГIСТIДIНЕМIЯ - в основi захворювання лежить порушення метаболiзму гiстiдiну в результатi дефiциту ферменту гiстiдази. Накопичення гiстiдiну та його похiдних токсично впливає на ЦНС.

К л i н i к а. Виявляється у рiзному вiцi. Проявляється рiзними ступенями розумової недостатностi - вiд важкої до повної вiдсутностi симптомiв. Характернi порушення поведiнки та уваги, емоцiйна лабiльнiсть, судоми. Порушення мови зустрiчається у половини хворих, в тому числi у дiтей з нормальним iнтелектом.

Д i а г н о з базується на пiдвищеному рiвнi гiстiдiну у сироватцi кровi.

Л i к у в а н н я. Дiєта: з меню виключаємо продукти, багатi на гiстiдiн - телятина, куряче м'ясо, яйця, рис, коров'яче молоко, сир м’який і твердий сир, пшеничну муку).

АЛКАПТОНУРIЯ - недостатнiсть ферменту оксидази гомогентiзинової кислоти. К л i н i ч н о характеризується трьома симптомами: потемнiння сечi (особливо при стояннi на повiтрi та при додаваннi луги), пiгментацiя хрящiв i сполучної тканини (вушнi раковини, склери, шкiра носа, рук, шиї), артропатiя.

Д i а г н о з встановлюють при виявленнi гомогентiзинової кислоти у сечi.

Л i к у в а н н я симптоматичне. Вiтамiн С частково попереджує появу гомо-

гентiзинової кислоти в сечi.

Хвороба “сечі з запахом кленового сиропу ” – порушення метаболізму валіну, ізолейцину та ізолейцину, Сеча має запах паленого цукру або карамелі, що зумовлено присутністю α-кетонової кислоти.

Гіперметіонемія - сеча з запахом риби, прогорклого масла., що пов’язано з присутністю α-гідроокису бутирової кислоти.

Порушення метаболізму лейцину – запах пітливих ніг внаслідок затримки і накопичення ізовалеріанової кислоти.

Гліценоз – сеча має яблучний запах.

Таким чином, порушення обміну білка може бути на рівні гідролізу, всмоктування, транспорту, метаболізму. Порушення обміну білка супроводжується порушенням інших видів обміну.

 

Література:

1. Медицина дитинства / Пiд ред. П.С.Мощича. – Київ, 1994 - 1999. – Т. 1-4.

2. Шабалов Н.П. Детские болезни. Санкт-Петеpбуpг: Сотис, 1997.

3. Майданник В.Г. Педиатрия. Киев: «АСК». – 1999. – 823 с.

4. Усов С.В. Спpавочник педиатpа. – Минск, 1994.

5. Педиатpия: пер. с англ. доп.// гл. pед. Н.Н.Володин, В.П.Булатов. - М.:ГЕОТАР, 1996. - с. 205-235.

6. Спpавочник участкового педиатpа./. Под. ред. И.Н.Усова. - Мн.: Беларусь, 1991.- с.225-238.

7. Практична педiатрiя/ За ред. I.С. Смiяна.-К.: Здоров'я, 1993.

 

 

ЛЕКЦІЯ

для студентів медичного факультету на тему “Особливості ліпідного

обміну у дітей. Семіотика порушень”

 

Актуальність теми. Обмін жирів включає в себе обмін нейтральних жирів, обмін фосфатидів, обмін гліколіпідів, обмін холестерину, обмін стероїдів. Отже, жировий обмін включає багато компонентів, спільними ознаками яких є низька розчинність у воді і і добра – у органічних сполуках. Жири відіграють в організмі надзвичайно важливу функцію. Відома їх висока енергетична цінність (1 г – 9 ккал), вони входять в склад оболонок клітин нервової системи, приймають участь у синтезі гормонів наднирників та простагландинів, у захисті організму від надмірної тепловіддачі, транспорті жиророзчинних вітамінів, входять у склад клітинних мембран всіх органів і систем. Враховуючи значну біологічну роль жирів для життєдіяльності організму, майбутньому лікарю необхідно знати їх обмін у здорових дітей та вчасно діагностувати порушення.

План лекції:

1. Актуальність теми

2. Роль жирового обміну в загальному обміні речовин

3. Особливість обміну жирів у дітей

4. Семіотика порушень обміну жирів у дітей

 

Зміст лекції. Жири в організмі людини швидко оновлюються: половина всього жиру у дорослого оновлюється протягом 5-7 днів, жир жирової тканини – протягом 6 днів, в печінці – кожні 3 дні. Жир тіла відповідає двом хімічним і гістологічним категоріям: А – “суттєвий” жир, до якого належать ліпіди, що входять до складу клітин. Кількість їх становить 2-5% маси тіла без жиру. Він зберігається в організмі і при тривалому голодуванні. Б – “несуттєвий” жир (запасний, надмірний), який міститься в п/шкірній клітковині, жовтому кістковому мозку і черевній порожнині, тобто в жировій клітковині, розміщеній біля нирок, яєчників, в брижі і сальнику. Кількість його непостійна, він або накопичується або використовується залежно від енергетичних затрат і характеру харчування.

Накопичення жиру в організмі плода відбувається головним чином в останні місяці вагітності - після 25-го тижня вагітності. На 11-ому тижні вагітності в організмі плода міститься коло 2% жиру, в 33 тижні – 6,5%, в організмі доношеного новонародженого – 12-16%. На 6 місяці життя в організмі дитини міститься 26% жиру від маси тіла. В цьому віці половину добової калорійності покривається за рахунок жиру. В подальшому питома вага жиру в організмі поступово зменшується і найменшою є в передпубердатному періоді. З початком статевого дозрівання кількість жиру знову зростає і відмічаються відмінності залежно від статі: у жінок питома вага жиру вища, ніж у чоловіків.

В перші 6 місяців розвитку плода розмноження клітин жирової тканини адипоцитів відбувається повільно. В кінці періоду в/утробного розвитку об’єм їх збільшується у 4 рази. Протягом першого року життя відбувається збільшення кількості і розмірів адипоцитів. З моменту народження до 6 років їх розмір збільшується в 3 рази, в 12 років розміри досягають рівня дорослих. Кількість адипоцитів до 3 років потроюється, збільшення їх спостерігається до 10-16 років.

Вважають, що жири, на відміну від глікогену, не проходять через плаценту, а синтезуються в організмі плода. Про це свідчить різний вміст жиру в організмі плода і матері: рівень холестерину в крові матері становить 7,9 ммоль/л (305 мг%), в пуповинній крові – 6,7 ммоль/л (26о мг%), в крові дитини всього 2,8 ммоль/л (110 мг%), тобто в 3 рази менше, ніж у крові матері.

Інтенсивність утворення жирних кислот залежить від інтенсивності пентодного циклу розщеплення вуглеводів. Тому існує вислів – “жири згоряють у полум’ї вуглеводів ”.

При грудному вигодовуванні маса тіла і вміст жиру в організмі є дещо нижчим, ніж при штучному. Разом з тим, жіноче молоко викликає транзиторне підвищення холестерину в перший місяць життя, що є стимулом до більш раннього синтезу ліпопротеїнліпази. Вважається, що це одним з факторів гальмування атероматозу в подальшому. Надмірне годування дітей в ранньому віці може бути причиною ожиріння в наступні роки.

Після народження змінюється структура жиру і хімічний склад: жирова тканина новонародженого містить 56% води і 35% ліпідів, в той час як у дорослого вміст ліпідів становить 71,7%, води – 26, 35. У новонародженого жир містить більше насичених жирних кислот, ніж у дітей старшого віку:

Новонароджені Дорослі

Пальмітинова к-та – 29% 8%

Олеїнова к-та - 69% 90%

Вміст ненасичених жирних кислот в крові новонародженого підвищений. Доведено, що підвищення НЕЖК, гліцерину і кетонових тіл у крові свідчить про мобілізацію цих речовин з жирової тканини.

Жири, що надходять з їжею, розщеплюються і підлягають резорбції в тонкій кишці під впливом ліполітичних ферментів травного каналу і жовчних кислот. Резорбція може відбуватись як шляхом піноцитозу маленьких жирових крапельок клітинами слизової оболонки, так і у вигляді водорозчинних комплексів з жовчними солями і кислотами, холестериновими ефірами.

Транспорт жирів в організмі відбувається за допомогою ліпопротеїдів. Перетворення хіломікронів у ліпопротеїди відбувається під впливом ферменту ліпопротеїнліпази, коф актором якого є гепарин. Під впливом ліпопротеїнліпази відбувається відщеплення вільних жирних кислот від тригліцеридів, які зв’язуються з альбумінами і таким чином легко засвоюються.

У доношених дітей абсорбується 90% жиру, у недоношених – 60-70%. У дітей перших місяців життя низька активність панкреатичної ліпази (у доношених 85% від активності дорослих, у недоношених – 60-70%) та недостатній рівень жирних кислот. Ці особливості обмежують перетравлення харчового жиру у дітей раннього віку.

У перетравленні жиру новонароджених значну роль відіграє фермент тріацилгліцеролліпази (ТАГЛ), яка виділяється залозами, які містяться у корені язика. Крім того, ТАГЛ міститься у грудному молоці, це забезпечує краще засвоєння жиру на природному вигодовуванні в порівнянні з штучним вигодовуванням. У грудних дітей 30-50% жиру перетравлюється у шлунку, з віком засвоєння його в шлунку зменшується.

У дітей перших днів і тижнів життя спостерігається стеаторея (загальні ліпіди у калі –3 г/добу), у 6-12 місяців – 1 г/добу.

Висновок: перетравлювання і всмоктування жирів у травному тракті недосконалі, що пов’язано з функціональною незрілістю шлунково кишкового тракту і підшлункової залози.

При катаболізмі жирних кислот утворюються проміжні продукти – кетонові тіла (β-оксімасляна к-та, ацетооцтова к-та, ацетон). Їх кількість впливає на кислотно-лужний стан. Вуглеводи їжі та частина амінокислот мають кетогенні властивості. Кетогенність дієти можна подати у вигляді формули:

Жири + 40% білків

Вуглеводи + 60% білків

Якщо це співвідношення перевищує 2 – дієта кетогенна. Можливо, порушення цього співвідношення має місце при ацетонемічній блювоті. Відомо також, що діти від 2 до 10 років схильні до кетозу, новонароджені – стійкі. Кетонові тіла утворюються переважно в печінці. Однією з причин підвищення рівня кетонових тіл є зниження рівня глюкози і підвищення НЕЖК. В розвитку кетозу відіграють роль амінокислоти: лейцин, ізолейцин, тирозин, фенілаланін є кетогенними, триптофан, лізин і глутамат – антикетогенними. Отже метаболізм та виведення кетонових тіл залежить від обміну ліпідів, вуглеводів і білків.

Ліпідограма крові у дітей має вікові особливості. Вміст загальних ліпідів в крові підвищується: тільки за перший рік життя він підвищується у 3 рази.

Потреба у жирі – 8-6 г/кг/добу

Порушення обміну жирів може відбуватись на різних етапах метаболізму. В зв’язку з цим розрізняють спадкові генетичні дефекти та захворювання, набуті в процесі життя.

Порушення перетравлювання та всмоктування жирів може бути при закупорці жовчних протоків різної етіології, гіперсекреції соляної кислоти, яка ін активує панкреатичну ліпазу (синдром Золлінгера-Еллісона), при патології травного тракту. При цьому в фекаліях з’являється жир – стеаторея.

Вікові особливості вмісту жиру і його фракцій у дітей

Показники	1 год.	6-10 днів	1-2 місяці	2-14 років
Загальні ліпіди, г/л Тригліцериди, ммоль/л Холестерин, ммоль/л НЕЖК, ммоль/л Фосфоліпіди ммоль/л Лецитин г/л	0,2   1,3   2,2   0,65   0,54	4,7   0,6   2,6   1,2   1,04   0,8	0,39   3,38   0,8   1,6   1,25	6,2   0,93   5,12   0,45   2,26   1,5

Вроджені синдроми порушення обміну речовин розвиваються внаслiдок порушення структури або функцiї ферменту чи білку, який транспортує метаболiти через клiтинну мембрану, що призводить або до надмірного накопичення токсичних метаболiтiв, або до дефіциту речовин, необхідних для нормального метаболiзму.

Метаболічні порушення проявляються у вигляді фiзiологiчних дисфункцiй та дефектів інтелекту. Хоча окремі метаболiчнi порушення зустрiчаються достатньо рiдко, в цiлому вони впливають на інтелектуальний та психічний розвиток.

Основнi клiнiчнi ознаки:

1) Рецидивуючi напади блювоти.

2) Ацидоз.

3) Незвичайний запах сечi або поту.

4) Гепатоспленомегалiя.

5) Вiдставання у зростi.

6) Затримка розумового розвитку.

7) Мегаенцефалiя або атрофiя мозку.

8) Гiперамонiемiя.

9) Судоми неясного походження.

10) Епiзоди запоморочення, що переходить у кому.

11) У сiмейному анамнезi смерть дiтей у раньому вiцi.

Синдром Шелдона – синдром мальабсорбції жиру, обумовлений відсутністю панкреатичної ліпази. Клінічно проявляється целіакоподібним синдромом. Порушується строма і оболонка еритроцитів. Спостерігається повільне збільшення маси тіла.

Абеталіпопротеїнемія – відсутність β-ліпопротеїнів низької щільності, в результаті чого порушується транспорт жиру. Суть хвороби полягає в неспроможності організму синтезувати β-ліпопротеїни низької щільності, в порушенні засвоєння харчових жирів. Клініка нагадує целіакію: діарея, стеаторея, гіпотрофія, тощо. Сироватка прозора, вміст жиру у сироватці низький. Знижені також вміст холестерину, фосфоліпідів, тригліцеридів в плазмі. В подальшому розвивається пігментна дегенерація сітківки, демієлінізація мозочка та бокових стовпів спинного мозку, клінічною ознакою цього є мозочкова атаксія.

Гіперліпопротеїнемія – часто генетичне захворювання. Розрізняють п’ять типів гіперліпопротеїнемії в залежності від вмісту фракцій жиру.

Ø 1 тип – дефіцити ліпопротеїнліпази, в сироватці міститься велика кількість хіломікронів, внаслідок чого вона є каламутною. Характерними є ознаки панкреатиту, болі в животі, ксантоми, ретинопатія.

Ø ІІ тип – підвищення в крові ліпопротеїнів низької щільності з різким збільшенням вмісту холестерину і нормальним вмістом тригліцеридів. Клінічні прояви: ксантоми на долонях, сідницях, в периорбітальній ділянці. Рано розвивається атеросклероз.

Ø ІІІ тип – підвищується вмісту флотуючих β-ліпопротеїнів, високий вміст холестерину, помірне підвищення рівня тригліцеридів. Клінічно проявляється ксантомами.

Ø ІУ тип – підвищується вмісту пребета-ліпопротеїнів з підвищенням рівня холестерину.

Ø У тип – підвищення вмісту ліпопротеїнів низької щільності зі зменшенням очищення плазми від харчових жирів. У дітей буває рідко. Клінічно проявляється хронічним панкреатитом, гепатомегалією

Може бути гіперліпопротеїнемія при різних захворюваннях (цукровому діабеті, нефриті, гіпотіреозі) Супроводжується звуженням судин, в подальшому – розвиток атеросклерозу, ішемічної хвороби серця.

Гліколіпідози (внутрішньоклітинні ліпоїдози)- гpупа захвоpювань, обумовлених поpушенням пpоцесiв pозпаду глiколiпiдiв.

Хвоpоба Гоше - втpата активностi феpменту глюкоцеpебpозiдази, що пpиводить до накопичення у клiтинах РЕС (чеpвона пульпа селезiнки, лiмфатичнi вузли, печiнка, кiстковий мозок) глюкоцеpебpозиду. Частіше у дітей старших 1 року. Основнi симптоми: схильнiсть до носових кpовотеч, шкipнi гемоpагiчнi висипки, iнтенсивнi маточнi кpовотечi. Вiдмiчаються вiдставання у pозвитку, iнфантилiзм, зупинка у зpостi, запізнення менстpуацiй, гепатоспленомегалiя, бiль у тpубчастих кiстках пpи pухах, гiпеpпiгментацiя шкipи pук, лиця, гiпеpспленiзм, анемiя.

Дiагностика: виявлення клiтин Гоше (навантажені глюкоцеpебpозидом гiстiоцити)у кiстковому мозку, визначення активностi глюкоцеpебpозидази у клiтинах. Лiкування: найбiльш ефективний метод - спленектомiя. Гоpмонотеpапiя (пpеднiзолон).

Хвоpоба Тей-Сакса - поpушення обмiну ганглiозiдiв, що супpоводжується їх вiдкладанням у сipих клiтинах мозку, печiнцi, селезiнцi. Виявляється дефiцит гексозамiнiдази А.

Клiнiка: в пеpшi 3-4 мiс. хвоpоба не виявляється, pозвивається повiльно.

Пpогpесують психiчнi pозлади, вiдмiчається дегpадацiя iнтелекту, pозлади зоpу i слуху (слiпота, глухота), м'язева гiпотонiя, паpалiчi кiнцiвок, тонiчнi судоми. Дiти швидко худнуть i чеpез 1-1,5 pоки наступає смеpть. Дiагностика: клiнiчнi пpояви, бiохiмiчне дослiдження (активнiсть гексозамiнiдаз), змiни на очному днi. Рацiонального лiкування немає. Пpизначають симптоматичнi лiки - пpотисудомнi та загальностимулюючі.

Хвоpоба Нiмана-Пiка (сфiнгомiєлiнлiпоїдоз) обумовлена накопиченням у клiтинах pетiкулоендотелiю фосфолiпiду - сфiнгомiєлiну внаслiдок втpати активностi феpменту сфiнгомiєлiнази. Частота - 1 на 10 000. Зустpiчається тiльки в pаньому дитячому вiцi i хаpактеpизується злоякiсним пеpебiгом. Клiнiка: затpимка психомотоpного pозвитку, пpогpесуюча гепатоспленомегалiя, невpологiчнi pозлади (спастичний тетpапаpез, слiпота, глухота). Шкipа набуває коpичневого вiдтiнку.

Дiагноз: виявлення в пунктатах кiсткового мозку i селезiнки клiтин Нiма-

на-Пiка, феpментативна дiагностика. Лiкування симптоматичне, малоефективне.

Заключення. Порушення обміну ліпідів удітей зустрічається доволі часто, значно частіше. ніж діагностується. Своєчасна діагностика буде сприяти попередженню розвитку раннього атеросклерозу, ішемічної хвороби серця, гіпертонічної хвороби, панкреатиту і ін.

 

ЛІТЕРАТУРА

 

8. Медицина дитинства / Пiд ред. П.С.Мощича. – Київ, 1994 - 1999. – Т. 1-4.

9. Шабалов Н.П. Детские болезни. Санкт-Петеpбуpг: Сотис, 1997.

10. Майданник В.Г. Педиатрия. Киев: «АСК». – 1999. – 823 с.

11. Усов С.В. Спpавочник педиатpа. – Минск, 1994.

12. Педиатpия: пер. с англ. доп.// гл. pед. Н.Н.Володин, В.П.Булатов. - М.:ГЕОТАР, 1996. - с. 205-235.

13. Спpавочник участкового педиатpа./. Под. ред. И.Н.Усова. - Мн.: Беларусь, 1991.- с.225-238.

14. Практична педiатрiя/ За ред. I.С. Смiяна.-К.: Здоров'я, 1993.