Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Синдром Клайнфельтера. Клинико-психолого-педагогические характеристика.
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы. В детском возрасте нарушения развития яичек незаметны и могут не выявляться даже при биопсии. Эти нарушения обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. В типичных случаях при биопсии яичка у взрослых находят гиалиноз извитых семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение численности или отсутствие клеток Сертоли; сперматогенез отсутствует. Больные, как правило, бесплодны (даже если есть признаки сперматогенеза). Формирование вторичных половых признаков обычно нарушено: оволосение лица и подмышечных впадин скудное или отсутствует; наблюдается гинекомастия; отложение жира и рост волос на лобке по женскому типу. Как правило, психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептическая активность на ЭЭГ, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические обструктивные заболевания легких.Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны. Заместительную терапиютестостероном обычно начинают с 11-14 лет; при дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом.
Синдром Дауна. Клинико-психолого-педагогические характеристика. Клинические проявления характеризуются: - выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с - типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Физическое состояние Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с низкой массой тела, слабо кричат, плохо сосут. С раннего возраста эти дети отстают в физическом развитии от сверстников. Рост ниже нормы, отмечаются диспластическое телосложение: непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Узкая грудная клетка. Большой живот. У многих детей пупочная грыжа. У мальчиков часто крипторхизм. К типичным признакам относятся аномалии строения конечностей, короткие и толстые пальцы на руках и ногах: - кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный искривленный кнутри мизинец. В большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: часто бывает выражена непрерывная кожная поперечная ладонная борозда, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель, увеличение угла atd (превышающего 57°). - на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами, иногда наблюдается синдактилия (сращение пальцев), плоскостопие. В более старшем возрасте к характерным внешним проявлениям заболевания относятся своеобразная осанка, опущенные плечи, неуклюжая походка, неловкие движения.
Череп уменьшен в размерах, брахицефалической или круглой формы со скошенным затылком. Ушные раковины обычно небольших размеров, часто деформированы, несимметрично и низко расположены. Лицо круглое, нередко с румянцем («румянец паяца»). Шея короткая. Глазные щели узкие, косо поставлены - косой разрез глаз. Кожная складка во внутреннем углу - третье веко (эпикантус). Надбровные дуги также расположены косо. Глаза чаще бывают светлые и на радужной оболочке пятна Брушфильда - наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий, маленький, пуговкой с широкой уплощенной переносицей. Рот также маленький, полуоткрыт. Язык большой вследствие гипертрофии сосочков, имеет складчатую поверхность, испещрен поперечными бороздами («географический»). Верхняя челюсть часто отличается недоразвитием, высокое «готическое» небо, прогнатизм, неправильный рост зубов, зубы мелкие, дистрофичные, кариес. Кожа обычно сухая, с наклонностью к шелушению, толстая, морщинистая. В углах рта раздражение кожи, трещины на губах, веки склонны к воспалению. Волосы редкие, прямые, мягкие с участками облысения. Пороки внутренних органов обнаруживаются почти у 50% больных: сердечно-сосудистой системы, особенно часто встречаются врожденные пороки сердца; слабость дыхательной системы, что выражается в том, что дети очень часто болеют воспалением легких, катаром верхних дыхательных путей; имеют место нарушения пищеварительного тракта — наклонность к запорам или поносам. Нарушения эндокринной системы отмечаются во всех случаях: недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, снижение основного обмена, ожирение. Следствием этого часто являются описанные изменения кожи и волос. У пациентов с синдромом Дауна обнаружена также повышенная частота лейкозов.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-05; просмотров: 309; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.118.12.101 (0.007 с.) |